BOLI

GENETIC E
Clasa a 9aD
 GENETICA UMANA
• Genetica umană este
ramura geneticii care studiază
transmiterea caracterelor ereditare la
specia Homo sapiens sapiens.
• 2n=44+XX
• 2n=44+YY
• Cariotipul uman—celulele
somatice(diploide)=46
cromozomi=23 perechi—22 perechi
autozomi +XX sau YY
• Cariotipul uman patologic
• este determinat de:-schimb ri
numerice cromozomiale (cre teri ²
trisomie isc deri ² monosomie)
aneuploidii;-modific ri în structurile
cromozomiale (autozomi i
heterozomi)-modific ri în structura
genelor ( maladii metabolice
ereditare)Toate aceste modific ri sunt
produse de factori mutageni (fizici,
chimici, biologici).
 TRISOMIA 21( SINDROMUL DOWN)
• În mod normal, fiecare om are 46 de cromozomi,
organizați în perechi (23 de perechi de CARACTERISTICI
cromozomi în fiecare celulă, câte 23 proveniți de • trasaturi fizice caracteristice;
la fiecare părinte). În cazul copiilor cu Sindrom
Down, problema apare atunci când unul dintre • modificari ale dezvoltarii fizice si
cei 46 de cromozomi nu se divide în mod normal. intelectuale;
Acest lucru se întâmplă la perechea 21, unde în
loc de doi sunt trei cromozomi. În acest fel, • malformatii ale unor organe
copilul va avea material genetic în exces, ceea va (malformatiile cardiace sunt cele mai
cauza malformații și retard. intalnite);
• ANEUPLOIDI AUTOZOMALE
• tonus muscular scazut;
• 2n=47=45+xx
• talia si greutatea mai mici decat ale
• 45+xy (TRISOMIE) celorlalti copii.
• 2n=45=43+xy sau 43+xy(MONOSOMIE)
 TRISOMIA
18 ( S I N D RO M U L
E DWA R D S

CAUZE ȘI CARACTERISTICI
• Copiii cu trisomia 18 sau sindromul • 2n=47=45+XX
Edwards, o malformatie cromozomiala • 45+XY
comuna, au trei copii ale cromozomului 18,
in loc de doua copii, asa cum se intampla in • 2n=45=43+XX
mod normal. Acest cromozom in plus este
letal pentru majoritatea copiilor nascuti cu • 43+XY
aceasta malformatie, provocand anomalii
majore fizice (trasaturi faciale anormale,
probleme de crestere, probleme ale
membrelor, probleme renale si cardiace) si
retard mental sever.
• ANEUPLOIDII AUTOZOMALE
SINDROMUL EDWARDS
 TRISOMIA
13(SIN D ROMUL PATAU )
• Sindromul Patau sau Trisomia 13 este o afectiune
congenitala caracterizata de prezenta în puls a unui
cromozom 13 . Acest cromozom în plus determina
numeroase malformatii fizice și mentale, în special
afectiuni cardiace. Trisomia 13 consta in dezvoltarea
anormala a oaselor craniului si a creierului, a partii
centrale a fetei si a ochilor, si greutate si talie mica la
nastere.Copiii mostenesc în mod normal 23 de cromozomi
de la fiecare părinte, cu un total de 46 de cromozomi.
Unii copii se nasc cu mai multe de 46 de cromozomi din
cauza unor probleme ale spermatozoizilor sau ovulului, sau
din cauza mutatiilor care apar după ce spermatozoidul
fuzioneaza cu ovulul pentru a forma embrionul.
• 2n=47=45+XX
• 45+XY
 SINDROMUL TRIPLU X

• Sindromul Triple X este o afecțiune

Ochi distanți
genetică în care o femeie se naște cu un CARACTERISTICI (cunoscuți sub numele
cromozom X suplimentar. Această de hipertelorism).

condiție se întâmplă doar la femei. Poate

fi transmisă de la un părinte sau poate Pliuri verticale ale pielii
Degetele mici curbate
apărea spontan. Femeile cu sindromul care acoperă colțurile
sau îndoite (cunoscute
interioare ale ochilor
triplu X pot să nu aibă simptome și să nu sub numele de
(cunoscute sub numele
clinodactilie).
de pliuri epicantale).
știe că au această afecțiune sau
simptomele lor ar putea include faptul că
sunt de obicei înalte și probleme de Tonus muscular slab
(cunoscut sub numele
fertilitate. Nu există leac pentru de hipotonie)
sindromul triplu X.
SINDROMUL
TRIPLU X
 SINDROMUL TURNER
• Sindromul Turner este o monozomie
gonozomală, caracterizată fie prin
absența completă a unui cromozom X, fie
prin absența regiunii terminale a brațului
scurt al cromozomului X. Majoritatea
femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-
negative și au cariotip 45,X (ce uneori
este scrisă și ca 45,X0)
• Persoanele afectate pot avea un gât mai
scurt decât media, cu o linie a părului
mai retrasă la spate, urechile poziționate
mai jos și unghii înguste orientate în sus.
De asemenea, persoanele cu sindromul
Turner pot avea și un piept mai lat și
mameloane distanțate. Picioarele și
mâinile umflate sunt o altă caracteristică
comună ce de datorează unei complicații
numite limfadem (acumularea de lichid
în exces în jurul țesuturilor).
SINDROMUL
TURNER
 SINDROMUL KLINEFELTER
• Sindromul Klinefelter este o
tulburare genetica ce afecteaza sexul
masculin. In acest sindrom baietii au
unul sau mai multi cromozomi x in plus
fata de normal.
• Sexul masculin are urmatoarea formula
genetica: un cromozom X si unul Y.
Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter
au inca un cromozom X.
• un corp mai înalt, mai puțin musculos
decât alți băieți de vârsta lor-
• șolduri mai largi, picioare și brațe mai
lungi
• sâni mai mari (ginecomastie)
• oase mai fragile
• un nivel de energie mai scăzut
• penisul și testiculele mai mici
• mai puțin păr facial și corporal după
pubertate
SINDROMUL
KINEFELTER
2n=44+XXY
 S INDROMUL C RI-DU-C HAT SAU
S INDROMUL PLANS ULUI DE PIS IC A
• Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica,
cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale • - Greutate mica la nastere
cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin • - Hipotonie (tonus muscular scazut)
,,plans de pisica , intrucat nou-nascutii afectati • - Dificultati de crestere
au un plans ce suna ca un mieunat de pisica.
Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si • - Microcefalie (cap de dimensiuni mici)
dezvoltare intarziata, probleme ce dau • - Fata rotunjita, sub forma de ,,luna plina’’
numeroase semne si simptome caracteristice. • - Hipertelorism (spatiul dintre ochi mult largit, ochii
• 2n=46 devenind indepartati)
• - Strabism (privire incrucisata)
• - Pliuri palpebrale (la nivelul pleoapelor)
• - Epicantus (pliu caracteristic in partea inferioara si
interna a ochiului
• - Urechi amplasate prea jos
• - Inchidere si aliniere necorespunzatoare a dintilor
• - Modificari ale buzelor
 MALADII GENETICE

• Bolile metabolice sunt caracterizate DOMINANTE

prin reacţii chimice anormale care pot • POLIDACTILIA
produce modificări ale procesului
metabolic. Aceste afecţiuni sunt în • SINDACTILIA
mare parte moştenite, au determinism • BRAHIDACTILIA
genetic, dar pot apărea în decursul SEMIDOMINANTE
vieţii și ca urmare a unor alte boli ce
produc afectare hepatică sau • Anemica falciforma
pancreatică secundară. RECESIVE
• Albinismul