BOLI CROMOZONICE

De ce fel pot fi anomaliile cromozomiale

*Numerice: se modifică numărul total de cromozomi, apărând cromozomi întregi în plus sau în
minus.

Exemplu: Sindromul Down, Edwards, Patau.

*De structura: se modifică structura cromozomilor .Pot lipsi fragmente sau duplica.

Cauze ale bolilor cromozomiale

Acestea pot aparea spontan sau pot fi transmise de parinti:
-Riscul creste atunci cand varsta mamei depaseste 35 de ani.
-Daca unul dintre parinti prezinta o anomalie cromiazala.

Importanta testari genetice in anomaliile cromozomiale

Testarea genetică are rolul de a depista anomalia genetică, probabilitatea de a fi transmisă de la unul
din părinţi.

Simdromul Down
Aceasa este o boala cromozomiala determinata de prezenta unui cromozom 21
suplimentar.
Acesta afecteaza aproximativ 1 din 100 de nou-nascuti.

Exemplu: Copil cu Sindromul Down