Universitatea Alexandru Ioan Cuza din Iai

Facultatea de Educaie Fizic i Sport

Specializarea Kinetoterapie i Motricitate special

Referat la disciplina: Pediatrie

Profesor ndrumtor:
Muntianu Gelu

Studeni:
Stanciu Andrei Dnu
aimu Larisa
Bobu Bianca

Semestrul I
Anul universitar 2014 2015
1

Universitatea Alexandru Ioan Cuza din Iai

Facultatea de Educaie Fizic i Sport
Specializarea Kinetoterapie i Motricitate special

Artrogripoza

Profesor ndrumtor:
Muntianu Gelu

Studeni:
Stanciu Andrei Dnu
aimu Larisa
Bobu Bianca

Semestrul I
Anul universitar 2014 2015
2

Cuprins
Definitie.4
Patogenia artogripozei.Cauze si factori de risc.4
Semne i simptome...5
Anamneza sarcinii.Anamneza familial..5
Anamneza nasterii...6
Examen fizic.Contracturile.Deformarile...7
Malfomatiile.8
Anomaliile Conjunctive.Diagnostic9
Studii Imagistice10
Diagnostic diferential.Tratament.11
Prognostic...12
Bibliografie.13

ARTROGRIPOZA
Artrogripoza este o malformaie congenital caracterizat prin redori ale
articulaiilor mari ale membrelor la care se asociaz leziuni musculare importante
(de la muchi cu funcionalitate sczut la absena total a unor grupe musculare).
Artrogripoza este detectabil la natere sau n uter prin ecografie. Cauzele
artrogripozei sunt variate i nc nenelese pe deplin, dar presupuse a fi
multifactoriale; n cele mai multe cazuri nu este o boala genetic. Cauza principal
este diminuarea micrilor fetale - akinezia fetal prin tulburri fetale sau materne.

Patogenia artrogripozei
Cauza majora a artrogripozei este akinezia fetal prin anomalii fetale
(neurogene, musculare sau ale esutului conjunctiv), limitri mecanice ale
micrilor sau afeciuni materne (infecii, traume, droguri). n embriogenez
timpurie dezvoltarea articulaiilor este ntotdeauna normala. Micarea este esenial
pentru dezvoltarea normal a articulaiilor i a structurilor lor asociate. Lipsa
micrii fetale determin dezvoltarea de esut conjunctiv n exces n jurul
articulaiilor i fixarea articulaiei, limitnd micrile i agravnd contractura.
Contractura secundar akineziei fetale este mai severa la pacienii la care
diagnosticul este pus precoce n sarcina i la cei care experimenteaz akinezie
pentru perioade lungi de timp n timpul gestaiei.

Cauze si factori de risc pentru artrogripoz

Cauzele artrogripozei sunt variate si inca neintelese pe deplin, dar presupuse
a fi multifactoriale in cele mai multe cazuri nu este o boala genetica. In 30% dintre
cazuri este identificata o componenta genetica. Baza moleculara a majoritatii
cauzelor genetice nu este inca determinata. Totusi exista cinci conditii genetice
asociate cu artrogripoza multiplex congenitala autosomal recesiva descrise:

sindromul de contractura congenitala letala

tipul neurogenic de artrogripoza congenitala
sindromul artrogripoza-disfunctie renala-colestaza
sindromul contracturii congenitale letale tip 2 si 3.

Anomaliile neuropatice sunt cele mai frecvente cauze de artrogripoza. Pot cuprinde
malformatii sau malfunctii ale nervilor centrali si periferici. Anomaliile includ:

mielomeningocel
4

anencefalie
holoprozencefalie
atrofia spinala musculara.

Anomaliile musculare sunt cauze rare ale artrogripozei:

distrofii musculare
miopatii congenitale
miozita intrauterina.

Anomaliile tesutului conjunctiv ale tendoanelor, oaselor, articulatiilor sau

ligamentelor se pot dezvolta prin restrictionarea miscarilor fetale: sinostozele,
fixarile aberante ale articulatiilor, hiperlaxitatea, dislocarile. Compromiterea
vasculara intrauterina determina pierderea functiei nervilor si a dezvoltarii
muschilor cu dezvoltarea akineziei fetale.

Semne si simptome
Baietii sunt afectati in principal de bolile recesive X-linkate. Artrogripoza este
detectabila la nastere sau in utero prin ecografie.
Anamneza familiala:
Evidentierea istoricului medical familial al copilului cu artrogripoza si a altor
membrii ai familiei. Se cauta prezenta hiperextensibilitatii, articulatii dislocate,
sold dislocat si picior plat la alti membri ai familiei. Se detecteaza persoanele cu
incidenta crescuta pentru artrogripoza cu grad de rudenie apropiat pacientului.
Cosagvinitatea creste riscul ca ambii parinti sa poarte gena defectiva. Este mai
intilnita in familiile cu bolile recesive rare decit in cele frecvente.
Unele anomalii cromozomiale cresc dramatic virsta materna si mutatiile dominante
ale unei singure gene odata cu inaintarea in virsta a tatalui. Se cauta variabilitate
familiala marcata, parintele putind fi putin afectat sau sa fi avut contracturi in
copilarie. Se evidentiaza avorturile spontane si fetii morti.
Anamneza sarcinii:
Copiii nascuti de mame afectate de distrofie miotonica, miastenie gravis sau
scleroza multipla sunt la risc. O mama cu distrofie congenitala miotonica poate da
nastere unui copil care sa mosteneasca gena si sa fie sever afectat de contracturi
rezistente. O mama cu miastenia gravis sau scleroza multipla poate avea copii cu
5

contracturi congenitale. Infectiile materne: rubeola, coxsackie virus, enterovirus

pot conduce la distructia nervoasa centrala sau periferica cu contracturi congenitale
secundare. Greata severa poate sugera infectie materna virala sau encefalita.
Febra materna peste 39 de grade pentru o perioada mare sau hipertermia
materna pot determina contracturi prin migrarea si cresterea anormala a nervilor.
Acest fenomen patologic poate fi determinat si prin baile fierbinti sau saunele
mamei. Expunerea la teratogeni, precum droguri, alcool, curara, metocarbamol si
fenitoina conduce la diminuarea miscarilor fetale. Oligohidraminosul sau pierderea
cronica de lichid amniotic poate determina constringere fetala si deformare
secundara cu contracturi. Polihidraminosul sugereaza afectare fetala (defect in
deglutitie) si este un semn prognostic negativ asociat cu hidropsul fetal. Mama este
intrebata despre anomaliile uterine cum sunt uterul bicornuat cu septare sau
fibroidul uterin. Se intreaba mama daca a avut tumori fibroide, hipotensiune severa
sau hipoxie severa in timpul sarcinii.
Se evidentiaza miscarile focalizate intr-o singura regiune a fatului, scaderea
miscarilor fetale. Alte complicatii care pot fi asociate cu contracturile includ
singerarile, pozitiile fetale anormale, avorturile, iminenta de nastere prematura si
trauma. Pozitia fetala anormala poate fi un indiciu al contracturilor articulare
intrauterine.
Anamneza nasterii:
Istoricul delivrentei este atipic datorita prezentarilor fetale anormale sau a
dificultatii prin fixarea articulatiilor fetale. Pozitia fetala transversa este relativ
comuna. Durata gestatiei este normala, dar inducerea travaliului este prelungita. Un
membru poate fi fracturat in timpul delivrentei traumatice la 10% dintre cazuri. Se
verifica placenta anormala, membranele sau insertia ombilicala in cazurile care
implica benzi amniotice sau afectare vasculara. Cordonul ombilical poate fi scurtat
sau infasurat in jurul unui membru conducind la compresiune.
Artrogripoza epidemica a fost raportata dar nu se stie daca acest fenomen se
datoreaza infectiilor, sunt accidentale sau cauzate de factori externi. In sarcinile
multiple lipsa miscarilor intrauterine datorita aglomeratiei poate determina
contracturi. Decesul unui geaman poate conduce la compromitere vasculara pentru
geamanul restant.

Examen fizic:
Desi contracturile articulare si manifestarile asociate clinice variaza de la caz
la caz exista citeva caracteristici comune:

extremitatile afectate sunt fusiforme sau cilindroce ca forma cu tesut

subcutanat subtire sau absent
deformarile sunt simetrice, iar severitatea creste distal, miinile si picioarele
fiind mai afectate
este prezenta rigiditatea articulara
pacientul poate prezenta dislocare articulara mai ales a soldului si
genunchiului
atrofia este prezenta, iar unele grupe musculare absente
senzoriul este intact desi reflexele profunde tendinoase sunt diminuate sau
absente.

Contracturile:
Articulatiile distale sunt afectate mai frecvent decit cele proximale. Se
observa flexia versus extensie, limitarea miscarilor (fixare versus pasivitate) si
pozitia caracteristica in repaus. Se face distinctia intre fuziune completa sau
anchiloza si contracturile tesuturilor moi. Miscarea articulatiei
temporomandibulare este limitata.
Contracturile derivate intrinsec sunt asociate cu polihidraminos, contracturile sunt
simetrice si acompaniate de piele intinsa, pterigia in jurul articulatiilor si lipsa
flexiei. Riscul de recurenta si progresie depinde de etiologie. Contracturile derivate
extrinsec sunt asociate cu anomalii de pozitie ale membrelor, urechi mari, piele
lipsa si flexie exagerata sau normala. Pacientii au prognostic excelent si risc de
recurenta mic.
Deformarile:
Deformarile membrelor includ:

pterigium
scurtare
inele
compresiune
patela absenta
capul radial dislocat
scobituri.
7

Deformarile fetei includ:

asimetria
radacina nasului plata
hemangioame.

Deformarile mandibulare cuprind trismus si micrognatie. Alte deformari includ:

scolioza
deformari genitale (criptoorhidism, lipsa labiilor, microfalus)
hernie (inghinala, ombilicala).

Alte caracteristici ale akineziei fetale includ:

retard intrauterin de crestere

hipoplazie pulmonara
anomalii craniofaciale cum este hipertelorism, despicatura palatina, nas
depresat, radacina inalta nazala
probleme ale alimentatiei
cordon ombilical scurt.

Pliurile absente sau diminuate sunt rezultatul formei sau functiei aberante ale
dezvoltarii miinii sau piciorului.
Malformatiile:
Malformatiile craniofaciale pot implica creierul (malformatii structurale, convulsii,
retard mental), craniul (craniostoza, asimetrie, microcefalie), ochii (ochi mici,
opacitati corneene, ptoza, strabism) si palatul (despicaturi). Problemele respiratorii
cuprind despicaturile traheale si laringiene si stenoza. Hipoplazia, muschii slabiti
sau diafragma hipoplazica afecteaza functia respiratorie. Malformatiile membrelor
cuprind anomalii de deletie, sinostoza radioulnara, sindactilie si degete scurte.
Anomaliile vasculaturii pielii pot determina hemangioame si cutis marmorata,
membrele distale pot fi albastre si reci.
Problemele cardiace includ anomalii congenitale si cardiomiopatie. Rinichii,
ureterele si vezica pot prezenta anomalii structurale. Sistemul nervos prezinta lipsa
vigorii, letargie, reflexe tendinoase lente, rapide sau absente si deficite senzoriale.

Malformatiile musculare cuprind diminuarea masei musculare, textura moale a

muschilor, benzi fibroase, tendoane anormale si modificari in timp ale muschilor.
Anomaliile conjunctive:
Inelele cutanate - pterigia care traverseaza articulatiile cu limitarea miscarilor sunt
frecvente. Scobiturile cutanate sunt comune peste articulatiile cu miscare limitata.
Pielea poate fi moale, groasa, pastoasa sau extensibila. Grasimea subcutanata este
scazuta sau crescuta. Sunt prezente hernii inghinale, ombilicale sau diafragmatice.
Simfalangismul si anomaliile atasarii tendoanelor sunt comune. Defectele cutanate
asociate cuprind defecte ale scalpului, benzi amniotice pe membre si defecte ale
unghiilor. Identatiile lineare pretibiale pot fi un semn de ereditate autosomala
recesiva sau macar un semn de risc crescut de recurenta.
Evolutia bolii:
Durata de viata a pacientilor afectati depinde de severitatea bolii si malformatiile
asociate, dar este in genere normala. Peste 50% dintre pacientii cu afectare a
mebrelor si disfunctie a sistemului central nervos mor in primul an de viata.
Scolioza poate afecta functia respiratorie.

Diagnostic
Studii de laborator:

in general nu sunt extrem de utile in artrogripoza

se obtine cratinin fosfokinaza daca este prezenta slabiciunea generalizata,
masa musculara scazuta si agravare progresiva
se efectueaza culturi virale pentru a detecta infectii
nivelul de imunoglobulina M si titrurile virale specifice: coxsackie virus,
enterovirus
autoanticorpii materni fata de neurotransmitatorii fetali indica miastenie
gravis
studiile citogenetice sunt indicate in caz de afectare organica multipla,
prezenta anomaliilor nervoase centrale
studiul cromozomului fobroblastului
analiza mutatiilor AND pentru a identifica distrofia musculara
analiza mutatiilor mitocondiale pentru a identifica miopatia mitocondriala.
9

Studii imagistice:
Fotografia este folosita pentru a documenta extinderea deformarilor (limita de
miscare si pozitia artrogripozei) si pentru a determina progresia in timpul
tratamentului.
Radiografia este utila pentru a evalua anomaliile scheletice si articulare:

scolioza
anomaliile osoase: oase fragile, fuziuni, carpiene lipsa sau in plus
statura scunda disproportionata: displazie scheletica
anchiloza, absenta patelei
sinostoza humeroradiala.

Ecografia ajuta la evaluarea anomaliilor nervoase centrale si a altor viscere.

Scanarea tomografica este folosita pentru a evalua masele musculare si creierul.
Rezonanta magnetica evalueaza masele musculare ascunse de contracturi.
Ecografia prenatala descopera:

diminuarea miscarilor fetale

pozitie fetala anormala
polihidraminos sau oligohidraminos.

Biopsia musculara este cea mai importanta procedura diagnostica si trebuie sa

includa distingerea intre conditiile neuropatice si cele miopatice prin obtinere de
specimene din zonele afectate si cele normale. Studiile histopatologice si
electronice sunt folosite pentru a evalua tesutul conjunctiv si grasimea care
inlocuieste muschii, scaderea diametrului fibrelor mjusculare - toate semne ale
atrofiei musculare.
Electromiografia zonelor normale si a celor afectate diferentiaza anomaliile
miopatice de cele neurogene. Testele de conducere nervoasa masoara viteza in
nervii motori si senzitivi, daca se suspecteaza neuropatie periferica.
Examen histologic in tipul neurogenic de artrogripoza: fibrele musculare
predomina sau sunt disproportionate. Se observa disgenezia nucleilor motori ai
maduvei spinale si inlocuirea fasciculelor musculare cu fibre musculare mici si
grasime.
Tipul miopatic arata zone de lipsa a activitatii enzimatice oxidative in fiecare
10

portiune centrala a fivrelor musculare. Afectiunile frecvente cuprind: distrofia

musculara congenitala, miopatia Nemaline, citopatia mitocondriala si miastenia
gravis.
Diagnostic diferential

sindrom Bowen-Conradi
sindromul alcoolismului fetal
sindromul faciocardiomelic
scleroza multipla materna
autoanticorpii materni
sindrom Marden
sindrom Meckel
meningomielocelul
sindrom Mietens
neurofibromatoza
distrofia miotonica congenitala
miastenia gravis congenitala
pseudotrisomia 18
atrofia spinala musculara
sindrom Sturge-Weber
sindrom Zellweger.

Tratament
Nu s-a descoperit inca o tehnica de succes pentru artrogripoza. Se incearca
alinierea membrelor si stabilirea ambulatiei si a functiei membrelor superioare
pentru ingrijire proprie. Manipularea fizica gentila timpurie dupa nastere
amelioreaza miscarea pasiva si activa. Terapia fizica viguroasa precoce pentru a
intinde contracturile este foarte importanta pentru ameliorarea miscarilor articulare
si evitarea atrofiei musculare. Pacientii raspund bine la acest tip de terapie, in
functie de etiologia artrogripozei. Despicarea cutanata alaturi de terapia fizica este
preferabila.
Terapia chirurgicala:
Problemele articulare specifice trebuie abordate terapeutic in functie de localizare.
Chirurgia tesuturilor moi trebuie efectuata initial cu osteotomii, cind cresterea este
completa. In procedurile de degajare articulara se acompaniaza tenotomiile cu
11

capsulotomii. Este necesara tijarea si purtarea de dispozitive de sustinere pe termen

lung.

Prognostic
La nou-nascuti dependenta ventilatorie este asociata cu prognostic negativ. Factorii
prenatali care prezic insuficienta respiratorie includ diminuarea miscarilor fetale,
polihidraminosul, micrognatia si coastele subtiri. Unii pacienti dezvolta modificari
scheletice secundare deformarilor originale, acestea cuprinzind scolioza si oase
carpiene si tarsiene deformate. Membrele pot fi subdezvoltate dupa contracturile de
durata. Organele genitale externe sunt anormale: labii absente, criptorhidism
datorita pozitiei anormale a soldului.
Prognosticul depinde de originea extrinseca sau intrinseca a defectelor.
Contracturile extrinseci au o evolutie buna, in timp ce cele intrinseci un prognostic
care depinde de etiologie.
Prognosticul mai depinde si de:

istoricul natural, dezvoltarea limbajului, motor si sociala

cresterea membrelor afectate, progresia contracturilor
leziunile cerebrale
asimetria contracturilor, modificari ale trunchiului
socializare, raspunsul la terapie.

In ciuda handicapului sever prognosticul pentru majoritatea copiilor cu intelect

normal poate fi bun, pentru a permite o viata normala, independenta. Totusi acestia
ramin partial dependenti de alte persoane.

12

Bibliografie

13