Atta timp ct mai putem zmbi, cauza nu-i nc pierdut! Triete zmbind!

Proiect la genetic uman pe tema: Genele smalului i a dentinei

Planul proiectului :

1.Introducere
Aproape 300 de gene au fost raportate ca intervin in

morfogeneza dentara. Cele mai multe gene sunt implicate in dezvoltarea dentitiei. Amelogeneza imperfect reprezinta un defect ereditar de formare a smaltului. Unele defecte ale smaltului mai pot aparea si in cazul unor sindroame. Dentinogeneza imperfecta si displazia dentinei reprezinta defecte ale dentinei care afecteaza atat coroana cat si radacina dentaraGene diferite pot avea functii asemanatoare si suplimentar multe gene sunt folosite in mod repetat in timpul dezvoltarii. Aceste gene regleaza morfogeneza si diferentierea celulara, iar mutatiile lor afecteaza numarul, forma si structura dintilor.

2.Genele ce participa la formarea dentinei

In formarea dentinei intervin numeroase gene care determina formarea matricei extracelulare, procesarea acesteia si mineralizarea ei. Cea mai abundenta proteina din structura dentinei este colagenul tip I. Genele care determina sinteza colagenului de tip I sunt COL 1A1( pe cromozomul 17) si COL 1A2 (cromozomul 7). Mutatiile acestor gene care codeaza proteinele cu care interactioneaza colagenul determina dentinogeneza inperfecta tipul I.

3.Gena Col1A1
Boala monogenica-dentinogeneza imperfect Fenotip-patologic,att dentitia deciduala cat si dentitia permanenta prezinta o coloratie anormala albastruie sau maronie. Cauza bolii- sinteza unui lant alfa al colagenului anormal
Gena responsabila-Col1A1 Locus-braul lung al cromozomului 17 Structura-fibrilar

Gena Col1A1.
La nivel molecular codifica polipeptidul Col1A1 La nivel celular- secreta proteina colagen de tip 1 normala La nivel organismic- ntrete dentina si asigura dezvoltarea normala a dintelui. Mutaii in gena Col1A1Unul din polimorfismele studiate este situat in regiunea reglatoare a genei COL1A1, la nivelul situsului de legare a factorului de transcriptie Sp1. Inlocuirea guaninei G (alela S) cu timina T (alela s) in pozitia 2046 conduce la o scadere a transcriptiei si implicit a sintezei de proteine.

Gena Col1A1
Consecintele mutatiilor la : La nivel molecular codifica polipetidul Col1A1 defect La nivel celular- secreta proteina colagen de tip 1 defecta La nivel organismic- nu ntrete dentina si nu asigura dezvoltarea normala a dintelui. Tip de transmitere-autozomal dominant Heterogenitate de locus Expresivitate- se manifesta in mod diferit la diferite persoane.La unii sint afectate mai sever dentitia temporara ,la altii cea permanenta Tratamentul este foarte complex si consta in: tratament medical (aminobisfosfonati), ortopedic chirurgical (oro-maxilofacial)fiziokinetoterapic, regim igienodietetic si integrarea psihosociala.

Gena Col1A2
Boala monogenicadentinogeneza imperfect,Sindromul Marfan,Sindromul EhlersDanlos. Fenotip-patologic Cauza bolii- sinteza unui lant alfa al colagenului anormal Gena responsabila-Col1A2 Locus-braul lung al cromozomului 7 Structura-fibrilar

Gena Col1A2
La nivel molecular codifica polipetidul Col1A2. La nivel celular sintezeaz unsegment de pro-2

normal,asigurind un cross linking normal intre moleculele de colagen. La nivel organismic- ntrete dentina,care e un esut moale , nu modifica fibrele reticulare si asigura dezvoltarea normala a dintelui

Gena Col1A2
Mutatii la nivel de gena Col1A2Absena acestui segment important previne adunarea anormal de fibre de colagen de tip I i modific reticulare ntre molecule de colagen. Consecintele mutaiilor : La nivel molecular codifica polipetidul Col1A2 defect La nivel celular nu sintezeaz unsegment de pro-2 (I) normal si un cross linking normal intre moleculele de colagen. La nivel organismic- Nu ntrete dentina,care e un esut moale , modifica fibrele reticulare si asigura dezvoltarea anormala a dintelui.

Gena Col1A2
Tip de transmitere-autozomal dominant

Heterogenitate de locus
Expresivitate- se manifesta in mod diferit la diferite persoane.La unii sint afectate mai sever dentitia temporara ,la altii cea permanenta Tratamentul este foarte complex si consta in: tratament medical (aminobisfosfonati), ortopedic chirurgical (oro-maxilofacial)fiziokinetoterapic, regim igienodietetic si integrarea psihosociala.

Cu unii dintre noi mama natur a fost generoas de la bun inceput si ne-a inzestrat cu o dantura perfect, altii au trebuit sa o obtina prin tratamente costisitoare de aceea merit sa o pastrm si sa zimbim pentru ca asa si viata e mai frumoas!

Dentinogeneza imperfecta

Tratament pentru dentinogeneza imperfecta-Implant.

Smaltul dentar
Smaltul dentar este cel mai dur si mineralizat tesut al corpului uman impreuna cu dentina, cementul si pulpa dentara formeaza tesuturile organului dentar. Smaltul dentar este format din 96,6% minerale, 0,8% proteine si 2,6% apa. Formarea smaltului dentar incepe in perioada intrauterina. Celulele care au rol in producerea smaltului sunt ameloblastele. Proteinele secretate de ameloblaste contribuie la stabilirea structurii si compozitiei smaltului.

Gena Enam
Boala monogenica-amelogeneza imperfect Fenotip-patologic Cauza bolii- nu se sintetizeaza gena Enam Gena responsabila-Enam Locus- este localizat pe crs.11q22.3 Structura-fibrilar Tip de transmitere-autozomal recisiva Heterogenitate- de locus Expresivitatea se manifesta diferit la diferite persoane.

Ce codific gena Enam?

La nivel molecular codific

polipeptidul Enamalina La nivel celular-determin lungimea si grosimea cristalitelor smalului normal. La nivel organismic-determin dezvoltarea normal a smaltului dentar,conferindu-i luciu si componenta normal.

KLK4
Boala monogenica-amelogeneza imperfect Fenotip-patologic Cauza bolii- se sintetizeaza polipeptidul KLK4(Kalicreina)defect Gena responsabila-KLK4 Locus- este localizat pe crs.19q13.4(pe bratul distal al cromozomului 19,regiunea 1,banda 3,subbanda 4) Structura-fibrilar Tip de transmitere-autozomal recisiva Heterogenitate- de locus Expresivitatea se manifesta diferit la diferite persoane

Ce codific gena Klk4?

La nivel molecular-codifica polipeptidul

kalikreina La nivel celular- asigur procesarea proteinelor normal, ce nu au fost clivate de enamelizina in starea de maturare a smalului. La nivel organismic- asigura mineralizarea normal a smalului si dezvoltarea normal a lui.

Amelogeneza imperfect
Amelogeneza imperfecta o anomalie care
afecteaza smaltul dentar la aproape toti dintii.

Cele mai multe cazuri sunt cauzate de mutatii ale genei ENAM i sunt motenite de la un model autosomal dominant. Dar amelogeneza imperfecta provocata de nesinteza genelor AmelX si AmelY fac parte din mutatiile cu transmitere

gonozomal dominant(XD) (XA -a.patologic; Xn -a.normal) XA XA sau XA Xn sau XA Y

.

Sfatul medicului : 32 este Norma!