UNIVERSITATEA DE STAT DE

MEDICINA SI FARMACIE
"Nicolae Testemitanu"
Catedra
Biologie molecular i
Genetic uman
Genele AMELX,
ENAM, MMP20 i
KLK-4. Amelogeneza
imperfect
Title

Cine este responsabil de
formarea esuturilor dentare?
Ameloblatii sunt celulele responsabile de secreia i
maturizarea smalului dentar.
Smalul dentar - cea mai dur component a dintelui :
97% substane minerale
1% - proteine responsabile de formarea corect i
mineralizarea optimal a smalului
2% H2O.
Proteinele majore prezente n
matricea extracelular a
ameloblatilor sunt:
amelogenina, enamelina, tuftelina.

Amelogenina
Proteina care se gsete n cantitate crescut
n smalul dentar.
n timpul formrii smalului aceast protein
genereaz mecanismul de reglare cu rol n formarea
cristalelor.
Ea este secretat de genele AMELX i AMELY.
Gena AMELX i AMELY sunt localizate pe crs. X n regiunea
proximal a br.p23.3-21.1 i respectiv Y n regiunea
pericentromeric.

Enamelina
Este o protein ce determinarea creterii n lungime i
grosime a cristalelor de hidroxiapatit.
Aceast protein este codificat de gena ENAM.
Gena ENAM este o gen cu transmitere autozomal fiind
localizat pe crs. autozomal 4.
Enamelizina
Este considerat cea mai important protein implicat n
formarea matricei proteice a smalului.
Enamelizina este produs de gena MMP20.Gena MMP20
este localizat pe crs.11q22.3 care se descifreaz ca matrix
metallopeptidase 20.

Kalikreina-4
Este o proteinaz secretat predominant n timpul stadiului
de maturare a smalului, responsabil pentru procesarea
proteinelor.
Defectul acestei proteine va fi produs de o mutaie a genei
KLK4 caracterizat prin slab mineralizare a smalului.
Aceast protein e codificat de gena KLK4 de pe
crs.19q13.4 i este activat de MMP20.

Genele formrii smalului.
Aproximativ 10.000 gene
Dar cele mai principale sunt AMELX,
AMELY,ENAM,KLK4 ,MMP20.


Mutaia genei AMEL X
15 mutaii diferite n gena AMELX (X p22.3-p21.1)
Neomorfe(exonice)- se caracterizeaz cu defectul
amelogeninei i blocarea creterii cristalelor.
Hipomorfe(reglatoare)-se caracterizeaz cu deficiena
amelogeninei i blocarea creterii cristalelor.




Defecul smalului!

Se transmite:
Gonozomal dominant(XD)
Genotipul persoanelor cu Amelogeneza imperfecta
X
A
X
n sau
X
A
X
A sau
X
A
Y

Mutaia genei ENAM
7 mutaii diferite in gena ENAM
Neomorfe(nonsens)-se caracterizez cu defectul enamelinei
i blocarea creterii cristalelor.
Hipomorfe(reglatoare)-se caracterizeaz cu deficiena
enamelinei i blocarea creterii smalului.

Mutaie cu transmitere
autozomal dominant(AD)
Genotipul persoanelor :
AA
An Defectul smalului!



Mutaia genei MMP20, KLK4
2 mutaii n gena MMP20 (11q 22.3), mutaii n gena KLK4(19
q13.4)
oNeomorfe (misens n regiunile critice)
oCu defectul enamelizinei i blocarea maturizrii smalului
Mutaie cu transmitere autozomal
recesiv(AR)
Genotip:aa



Hipomaturarea smalului!


Mutaiile genelor
Amelogeneza
imperfect
Amelogeneza imperfect
Cuprinde o serie de anomalii ereditare n formarea
smalului dentar.
Amelogeneza imperfect prezint heterogenitate clinic si
genetic.

Taboul clinic
Dinii anormal colorai (smalul este atat de
subire ncat se vede esutul subiacent):
galben, maroniu sau cenusiu, si ca urmare
a smaltului de slaba calitate exista un risc
crescut de aparitie a cariilor dentare.
Tipurile amelogenezei
imperfecte:
1. Tipul 1: hipoplastic-este caracterizat printr-o cantitate
scazut de smal.
2. Tipul 2: hipomaturat-este caracterizat printr-un smal opac
i poros.
3. Tipul 3: hipocalcificat-este caracterizat printr-un smal slab
mineralizat.
4. Tipul 4: hipomaturat, hipoplaziat asociat cu
taurodontitie(prezena unei camere pulpare cu dimensiuni
exagerate,n special n zona pulpei radiculare i cu tendina
de lrgire spre apex).

n toate tipurile smalul este moale i subire, iar dinii, att
cei temporari ct i cei permaneni, sunt frecvent afectai
de carii i se pot chiar rupe n urma unor traumatisme de
intesitate moderat.

Tratament
Tratamentul in cazul amelogenezei imperfecta
presupune o atidutide profilactica i proceduri
restaurative.
Coroane dentare din porelan
o Extragerea dinilor Implantarea

Concluzie
Deci,n concluzie putem afirma c genele
intervin i n morfogeneza dentar, de
aceea trebuie s trecem un control
stomatologic, ct mai devreme posibil.
Avei grija de sntatea
Dumneavoastr i a celor din
jur!
Bibliografie
http://www.sfatulmedicului.ro/arhiva_medic
ala/amelogeneza-imperfecta
http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-
genetice/amelogenesis-imperfecta_3795
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/AMELX
http://en.wikipedia.org/wiki/KLK4