Amelogenesis Imperfecta

Rezumat : Amelogenesis imperfecta reprezinta o anomalie de dezvoltare a

smaltului dintilor. Cauza genetica este reprezentata de mutatii ale genelor
AMELX, ENAM, MMP20 si KLK 4. Aceste gene codifica informatia necesara
pentru crearea proteinelor esentiale pentru dezvoltarea normala a dintilor.
Aspectul clinic este reprezentat de modificari structurale si estetice ale dintilor.
Exista cel putin 14 forme de amelogenesis imperfecta.

Cuvinte cheie : amelogenesis imperfecta, amelogenina, enamelisina

Definitie clinica :

- sindrom genetic caracterizat prin modificarea structurii smaltului -

subtierea stratului de smalt sau micsorarea duritatii acestuia, dintii devin
mult mai friabili si sunt mult mai expusi la o abraziune accentuata
- apar modificari de culoare, dintii au nuante de maron sau galben
- sindromul se mai poate manifesta si prin reducerea dimensiunii dintilor

Frecventa :

- frecventa cazurilor clinice nu este foarte bine determinata

- variaza de la 1/700 persoane in Suedia la 1/14.000 de persoane in SUA
- poate apare atat la dentitia primara cat si la dintii definitivi
Aspecte genetice :

AMELX este o gena care furnizeza informatia pentru crearea unei proteine
numita amelogenina. Aceasta este implicata in formarea smaltului. Smaltul este
format dintr-o serie de minerale sub forma de cristale dispuse intr-o retea care ii
asigura duritatea. Functia precisa a amelogeninei nu a fost determinata dar se
pare ca are un rol de sustinere a acestei retele de cristale pe masura ce ea se
dezvolta. Sunt cunoscute 15 forme de mutatii ale genei AMELX. In principal
acestea conduc la o forma anormala de amelogenina care impiedica dezvoltarea
normala a retelei de cristale. Rezulta un smalt cu o duritate scazuta.
AMELX se gaseste pe cromozomul X. In cazul barbatilor afectiunea poate fi mai
grava deoarece au un singur cromozom X. Persoanele de sex feminin pot fi mai
putin afectate datorita prezentei celui de al doilea cromozom X care poate
compensa gravitatea afectiunii intr-o oarecare masura, ducand la forme mai putin
severe de Amelogenesis imperfecta.
ENAM este gena care codifica informatia pentru proteina enamelina. Se
gaseste pe cromozomul patru. Functia sa nu este in totalitate cunoscuta dar are
rol in formarea cristalelor din structura smaltului. Mutaiile pot avea efecte variate,
de la reducerea cantitatii de enamelina la producerea unei forme mai scurte care
duce la aparitia de goluri sau santuri la nivelul smaltului dintilor. Mutatiile se pot
transmite dominant sau recisiv.
MMP20 se afla pe cromozomul 11 si codifica informatia pentru proteina
enamelisina. In formarea smaltului sunt implicate proteine care dau forma si
organizeza cristalele din structura lui. Dupa ce si-au indeplinit rolul, aceste
proteine trebuiesc indepartate. In caz contrar ele vor afecta structura smaltului.
Rolul enamelisinei este de a fractiona aceste proteine pentru a putea fi
indepartate mai usor. O mutatie aparuta la nivelul acestei gene conduce la
crearea de enamelisina nefunctionala, aceasta va fi incapabila sa desfaca
structura proteinelor implicate in formarea smaltului. Proteinele nu vor putea fi
inlaturate in totalitate si structura smaltului va fi afectata. Smaltul va avea duritate
scazuta si va avea o coloratie specifica.
KLK 4 este o gena care se gaseste pe cromozomul 19.

Semne si simptome clinice

Pacientul prezinta dinti cu un strat de smalt subtire si duritate scazuta.

Dintii au deasemenea o culoare galbena sau maronie.
Imaginile a, b, c si d reprezinta Amelogenesis imperfecta de tip hipoplastic, e si f
reprezinta tipul demineralizant si g si h tipul hipomatur.
 Copyright 2007 Crawford et al; licensee BioMed Central Ltd.

Fig. 1

Stabilirea diagnostic / Metode de diagnostic

Stabilirea diagnosticului se poate face de catre medicul stomatolog. In
stabilirea diagnosticului este important sa se excluda existenta altor factori care
ar fi putut contribui la aparitia acestor simptome. Un exemplu poate fi tratamentul
cu tetraciclina la copii. Acesta poate fi cauza aparitiei unei coloratii maronii a
dintilor. O proasta mineralizare a dintilor poate apare datorita unei diete
necorespunzatoare.
Pentru stabilirea diagnosticului trebuie cercetata istoria familiei si existenta altor
cazuri asemanatoare.
Metodele de diagnostic genetic au mai mult titlu de cerecetare.

Evolutie si prognostic
Evolutia si prognosticul sunt in legatura directa cu tratamentul aplicat si
momentul in care acesta este aplicat. Este important ca pacientul sa se afle sub
supravegherea unui medic stomatolog si tratamentul protetic folosit sa fie unul
corect. In majoritatea cazurilor se reuseste refacerea fizionomiei si a
functionalitatii aparatului dento-maxilar.

Posibilitati de tratament, ingrijire si urmarire

Amelogenesis imperfecta este o afectiune care nu se poate vindeca.
Exista totusi solutii de tratament care sa permita o conservare a dintilor si
refacerea esteticii pacientului si eventualele modificari de ocluzie ce pot apare.
In cazul pacientilor tineri se pot folosi coroane metalice cu titlu de provizorat
urmand ca acestea sa fie inlocuite mai tarziu cu coroane ceramice sau fatete
ceramice. Acestea refac foarte bine estetica pacientului si asigura protejarea
dintilor afectati.
Cazurile mai grave pot impune extractia dintilor si folosirea in solutia de
tratament a implanturilor sau a protezelor mobile.
Este importanta participarea unui medic ortodont la tratamentul pacientului
pentru ca in general aceasta afectiune este insotita de afectari ale ocluziei.
Este indicata si consilierea psihologica mai ales la pacientii tineri care pot fi
afectati psihic sau emotional in aceasta afectiune. Mentinerea unei igiene orale
cat mai buna este importanta pentru conservarea dintilor afectati si evitarea
aparitiei cariilor.
In fig. 2 este prezentat cazul unui pacient de 20 de ani care este diagnosticat cu
Amelogenesis imperfecta.

Fig. 2

In fig. 3 este acelasi pacient dupa realizarea tratamentului protetic.

Fig. 3
Viata cotidiana
Amelogenesis imperfecta nu este o afectiune care sa puna in pericol viata
pacientului. Daca nu este tratata poate conduce la complicatii legate de afectari
parodontale, carii si complicatiile ce pot rezulta.
Poate una din cele mai mari probleme este legata de capacitatea pacientului de
a se integra in societate datorita aspectului inestetic al dintilor. Copiii si
adolescentii sunt cei care resimt din plin aceste dificultati.

Bibliografie

1. http://ghr.nlm.nih.gov
2. http://www.pubmedcentral.nih.gov
3. http://health.nytimes.com
4. http://en.wikipedia.org
5. Dental Target
6. http://www.prosthinfo.com/documentation/amel.html