Distrofiile dentare

- 2 mari categorii:
1. anomalii ale dezvoltarii dentinei = dentinogeneze imperfecte, aproape
exclusiv de cauza genetica
2. anomalii ale dezvoltarii smaltului = amelogeneze imperfecte, de cauza
genetica, sau nu

Amelogeneze imperfecte non-genetice

Acestea pot aparea sub actiunea mai multor factori:
- Factori materni (care actioneaza in timpul dezvoltarii produsului de conceptie,
deci sunt teratogeni):
- infectii: rubeola, sifilis (triada Hutchinson: dintii Hutchinson, keratita si
surditate)
- carente vitaminice si minerale
- factori fizici: radiatiile
- factori chimici: anumite medicamente
- Patologie infantila (factori care actioneaza in primele luni dupa nastere):
- infectii virale si bacteriene
- carenta de vitamina D
- boli endocrine (care afecteaza paratiroidele in special)
- intoxicatii cu metale grele (plumb, mercur, cadmiu etc)

Amelogeneze imperfecte genetice

Acestea reprezinta un grup heterogen de afectiuni ereditare, caracterizate
prin diverse defecte ale proteinelor smaltului; in general, NU sunt insotite
de manifestari sistemice.
In mod caracteristic, ambele dentitii sunt afectate.
Frecventa globala a amelogenezelor imperfecte genetice = 1/700-1/14.000
(depinde de populatia studiata)

S-au observat diverse tipuri de transmitere mendeliana a amelogenezelor

imperfecte:
- AD
- AR
- XLR
- XLD

Clasificarea amelogenezelor imperfecte genetice: dificila

Clasificare dupa mai multe criterii:
- tip de transmitere
- fenotip (clinic si radiologic)
- defect molecular
Sistemul de clasificare a amelogenezelor imperfecte genetice s-a modificat in
permanenta de-a lungul timpului (vezi link-ul de mai jos, table 1):

http://www.ojrd.com/content/2/1/17/table/T1
O clasificare utila si logica si frecvent folosita este cea a lui Witkop, din
1988, cu modificari ulterioare, pe masura descoperirii genelor implicate:
Tipul I forma HIPOPLAZICA
- transmitere AD sau XD cel mai adesea
Tipul II forma prin HIPOMATURARE
- transmitere AR cel mai adesea
Tipul III forma prin HIPOMINERALIZARE
- transmitere AD
Tipul IV forma mixta (prin HIPOMATURARE+HIPOPLAZICA), la care se
adauga TAURODONTISMUL
- transmitere AD

Amelogeneza imperfecta HIPOPLAZICA (tipul I)

Defecte moleculare:
Gena ENAM codifica enamelina, una din cele mai importante proteine ale
matricii smaltului
- mutatiile ENAM se transmit AD
Gena AMELX codifica amelogenina, de asemenea proteina abundenta si
importanta a matricii smaltului
- mutatiile AMELX se transmit XLD

 In forma hipoplazica, smaltul are o grosime mult redusa, ceea ce da dintilor

un aspect hipoplazic.

Suprafata amelara este rugoasa de obicei, prezentand striuri

orizontale si verticale, fisuri si excavatii. Smaltul fiind subtire, permite
vizualizarea dentinei, care apare in diverse nuante de galben.

Contrastul radiografic este normal in aceasta forma de amelogeneza

imperfecta.

Amelogeneza imperfecta prin HIPOMATURARE (tipul II)

Defectele moelculare
Genele: MMP20 - codifica matrix metaloproteinaza 20 si KLK4 codifica
kalikreina-4
- MMP20 si KLK4 importante in procesul de remodelare a matricii amelare
- mutatiile MMP20 si KLK4 se transmit AR

Desi smaltul ar avea o grosime normala in aceasta forma, el este moale si

tinde sa se detaseze de dentina in blocuri.
In aceasta forma, smaltul ramane intr-un stadiu pre-eruptiv, deoarece nu se
produce remodelarea matricii amelare. Aspectul sau radiografic este
asemanator cu cel al dentinei in acest tip.

Amelogeneza imperfecta prin HIPOMINERALIZARE (tipul III)

Defectul molecular
- gena FAM83H codifca o proteina exprimata de ameloblasti, care asigura
calcifierea matricii amelare
- mutatiile FAM83H se transmit AD

In forma prin hipomineralizare, volumul smaltului e normal, insa consistenta sa

este alterata, fiind moale, friabil si detasabil in blocuri, similar cu tipul II.
Aspectul radiografic al smaltului este transparent in aceasta forma.

Amelogeneza imperfecta mixta (prin

HIPOMATURARE+HIPOPLAZICA), la care se adauga
TAURODONTISMUL
(tipul IV)

Diagnosticul amelogenezelor imperfecte este dificil, deoarece unele aspecte

clinice pot sa apara in mai multe tipuri diferite, ba chiar uneori elemente specifice
mai multor tipuri pot fi regasite in cadrul aceleiasi dentitii.
Testarea genetica poate transa situatia, tinand cont insa de posibilitatile materiale
ale pacientului/familiei lui, deoarece aceasta este scumpa.

Dentinogenezele imperfect
Anomalii aproape exclusiv genetice, la nivelul formarii matricii dentinei
si/sau a calcifierii sale.
Incidenta globala: 1/6.000 1/8.000
Exista 2 tipuri majore de dentinogeneza imperfecta, ambele cu transmitere
AD:
Type I face parte din tabloul clinic al osteogenezei imperfecte
Type II fara manifestari sistemice

Dentinogenezele imperfecte caracteristici generale

Dintii au un aspect translucid in principiu, dar paleta cromatica poate varia de la

gri-albastriu la toate nuantele de brun.

Dentina este slab reprezentata in ambele dentitii. In plan radiologic, se observa de

obicei o hipoplazie radiculara.

Frecvent pot fi asociate si alte anomalii dentare, cum ar fi ageneziile dentare si

incluziile.

Dentinogeneza imperfecta de tip I

Face parte din tabloul clinic al osteogenezei imperfecte.
Defectul molecular: mutatii ale genelor COL1A1 sau COL1A2, care codifica
subunitatile colagenului de tip I, una dintre cele mai abundente proteine
din dentina.
Transmitere AD.

Osteogeneza imperfecta
- Cuprinde mai multe entitati care au toate ca si caracteristica generala fragilitatea
osoasa, care duce la fracturi repetate si/sau deformari osoase.
- Se mai pot asocia, pe langa fragilitate osoasa si dentinogeneza imperfecta: sclere
albastre si surditate de transmitere.
- Incidenta globala a osteogenezei imperfecta: 1/5.000-10.000

Dentinogeneza imperfecta de tip II (sau boala Capdupont)

Caracteristic in tipul II, este ca, spre deosebire de tipul I, NU exista decat
manifestari dentare
Defectul molecular: mutatii ale genei DSPP, care codifica sialo-fosfoproteina, abundenta la nivelul matricii dentinei
Transmiterea este AD.