Anodontia

Lazar Andreea
Cirstea Adelin
Definitie

 Andontia este defnita ca lipsa formarii

mugurilor dentari si se caracterizeaza
prin absenta unuia sau mai multor dinti
de pe arcada dentara, afectand atat
dentitia temporara cat si pe cea
permanenta
 De asemenea, pentru a denumi
anodontia, studiile de specialitate
folosesc termeni precum: aplazie
dentara, absenta dentara, atelectodontie
sau agenezie.
 Frecventa anodontiilor, raportata la alte anomalii dento-maxilare, are o valoare
statistica de aproximativ 6,5%.
 In cadrul acestei anomalii sunt afectate ambele dentitii, cu o preponderenta mai
crescuta in cadrul dentitiei permanente, cu un raport de 16/1.
 Reducerea numerica apare in dentitia temporara aproape in aceasi masura
ambele sexe, pe cand in dentitia permanenta, afectarea vizeaza in special sexul
feminine, rezultand un raport 2/1.
Etiopatogenia

 Absenta unuia sau mai multor dintide pe arcada poate fi explicata prin :
 Absenta formarii mugurelui dentar
 Atrofia mugurelui dentar
 Nedezvoltarea embrionara amugurelui dentar
Factori cauzali

Factori Generali Factori Locali

• Bolile constitutionale • Extractii prin manevre brutale ale dintilor
• Afectiuni infecto-contagioase ale mamei temporari, traumatisme sau interventii
(scarlatina, rubeola) chirurgicale, ce duc la enucleerea mugurilor
• Consumul de tutun si alcool inconstient de catre dentari permanenti formati
gravida pe perioada sarcinii • Tumori ale maxilarelor
• Carentele vitaminice si dezechilibrul mineral, • Osteomielita acuta sau subacuta in perioada de
consecinta a unei defciente nutritionale in timpul formare a dintilor, timp in care se distrug mugurii
sarcinii dentari formati
 Clasificarea anodontiilor

Dupa numarul de dinti care lipsesc,

anodontia poate fi clasificata in:

 Hipodontie-lipsesc din cavitatea bucala

pana la 6 dinti

 Oligodontie- lipsesc din cavitatea bucala

mai mult de 6 dinti

 Anodontia totala –lipsa din cavitatea

bucala a tuturor dintilor
Anodontia Totala

 Lipsa completa a dintilor permanenti este extrem de rara si se transmite pe cale

ereditara in mod autozomal recesiv, localizarea genei care provoaca aceasta
afectiune fiind inca necunoscuta.
 Anodotia este de obicei asociata cu anomali ale glandelor sudoripale si ale
cresterii parului si unchiilor.
 Tulburarile care apar in anodontia totala sunt foarte severe si sunt adeseori un
semn in cadrul unor boli cu afectare sistemica si cu interesare ecto-mezodermala
precum: sindromul Down, displazia ectodermala, sindromul oro-facio-digital.
Diagnostic

 Anodontia poate fi diagnostica

cu exactitate in urma
examenului medical
stomatologic si a unei
radiografii panoramice,
numita ortopantomograma,
care surprinde pe aceeasi
imagine dentitia completa a
unei persoane.
Tratament

 Sigurul tratament posibil este o inlocuire a dintilor lipsa print-o proteza mobila
sau implanturi dentare.
SINDROMUL VAN DER WOUDE

Dicu Delia
 SINDOROMUL VAN DER WOUDE

• Boală autozomal dominantă

• Fosete labiale
• Despicături labio-palatine
• Anodonția - frecvent asociată
• Pot exista mai multe grade de severitate a
acestui sindrom, chiar și în cadrul aceleiași
familii
 CAUZE

• Transmitere autozomal dominantă

• Responsabilă pentru deleția informației este gena pentru factorul 6 de
reglare a interferonului (IRF-6).

• Demosntrând prezența sau absența acestei gene se poate face

diferența între DLP necomplicate și sindromul Van der Woude
 FRECVENȚĂ

• Severitatea sindromului variază foarte mult, chiar și în cadrul aceleiași

familii.
• 25% dintre pacienți sunt asimptomatici sau prezintă manifestări minore
precum anodonție sau mici concavități la nivelul buzei inferioare
• Alte cazuri prezintă despicaturi labiale sau palatine severe precum și
glande salivare accesorii asociate fosetelor labiale.
• 10-80% dintre pacienți – anodonție

• Sindromul Van der Woude afectează în mod egal ambele sexe.

 EXAMEN CLINIC

• Datorită expresivității variabile, obținerea unui istoric familial este

extrem de important în diagnosticarea sindromului
• Fotografiile - identificarea membrilor cu afectare minimă
• 30-50% - mutații de novo
• Este necesară o examinare completă pentru determinarea sistemelor
afectate precum și gravitatea manifestărilor.
 FENOTIP

Manifestări oro-faciale
• Despicaturi labio-palatine, uvulă bifidă

• Fosete labiale la nivelul buzei inferoare cu asociere de glande salivare

accesorii

• Singnatia (adeziunea congenitală a maxilarelor)

• Boltă ogivală

• Ankiloglosia (frenulum lingual scurt)

 Anomalii dentare

• Anodonție parțială(ILS, PM2) sau extinsă

• Taurodontism (camera pulpară mărită)

• Fuziune dentară

• Transpoziții dentare
 Manifestări extraorale
• Anomalii ale membrelor

• Pterigium popliteal

• Afectare cerebrală

• Defecte cardiace

• Boala Hirschprung (aganglioză intestinală, megacolon)

• Inteligența și funcțiile cognitive pot fi afectate

 DIAGNOSTIC

• Semnele clinice

• Analiza cromozomală
 TRATAMENT

• Sfat genetic în familiile cu sindromul Van der Woude semnalat

• Repararea chirurgicală a DLP
• Reconstrucția buzei inferioare (excizia canalelor de excretie a
glandelor salivare, allogrefă)
• Tratament protetic (lucrări protetice fixe/mobile, implant)
*

SÂRBU ALEXANDRA MARIA

DEMETER LARISA CARLA
 Displaziile ectodermale reprezintă un grup heterogen de afecțiuni care afectează dezvoltarea
țesuturilor derivate din stratul extern embrionar, respectiv ectodermul. Astfel sunt afectate părul,
unghiile, glandele sudoripare și dinții. Displazia ectodermală prezintă mai multe forme datorită
diversității țesuturilor afectate.
Cea mai comună formă (80 % din din totalitatea displaziilor ) este reprezentată de displazia
ectodermală X linkat recesivă ; aceasta afectează persoanele de sex masculin și este moștenită prin
intermediul femeilor purtătoare.
 Efectele displaziilor ectodermale variază de la forme uşoare la forme severe. Ele sunt
împărţite în două mari categorii in funcţie de prezenţa sau absenţa transpiraţiei. Transpiraţia
este normală în tipurile hidrotice si redusă în tipurile hipohidrotice. Formele de displazii cu
transipraţie absentă sunt mai severe.
 * Etiologie genetică

HED este transmisă X linkată recesivă. 60

– 75 % din femeile purtătoare pot prezenta
diferite manifestări ale afecţiunii. Gena
responsabilă a fost denumită EDA aflată în
regiunea Xq12-q13.1, însă nu a fost încă
identificată.

Sindromul Bloch–Siemens este produs de rearanjări ce modifică regiunea Xp11 (tipul I ) sau de o genă aflată în
regiunea Xq28 (tipul II). Ambele tipuri par a fi letale pentru bărbaţi deorece 97-98 % dintre pacienţi sunt femei.
 Majoritatea celorlalte displazii
ectodermale sunt transmise autozomal
dominant. Rar pot apărea afecţiuni transmise
autozomal recesiv.
Genetica moleculară a displaziilor
ectodermale este foarte puţin înţeleasă.
*Semne şi simptome
 *

* Lipsa transpiratiei
* Lipsa lacrimilior
* Lipsa secretiei sebacee
* Hipertermie  intoleranta la caldura
 *

Scădere sau oprire a dezvoltării sistemului pilos

Părul este de multe ori cu textură modificată. În HED, părul scalpului este subţire în timpul copilăriei şi în
final apare alopecia prematură. Deşi părul corpului, sprâncenele, genele sunt rare în această afecţiune,
barba şi mustaţa sunt normale.
 *
* Hipodonția și / sau malformația dinților - conici, ascuţiţi sau smalţ anormal
* Gingiile atrofice
Anodonția completă
 *
* Bose frontale
* Nas in forma de șa
* Buzele protrudate (anormal de groase)
* Aripi nazale hipoplazice
* Obrajii subdezvoltați- hipoplazie malară
* Micrognaţie
 *
* Pe corp - subțire, fină si hipopigmentată
* Periorbital - hiperpigmentare
* Uscată - hipoplazia sau aplazia glandelor sebacee
* Eczeme
 În displaziile ectodermale sunt
afectate şi degetele şi unghiile. Unghiile
sunt concave subţiri şi fragile.
 *
* Glandele mucoase din tractul respirator și gastro-intestinal (absente sau în număr redus
uscăciune, infecţii si secreţie urât mirositoare, rinită atrofică

* Disfonie – laringe si faringe uscat

* Glandele salivare - uscarea anormală a gurii + miros sau gust modificat

* Hipoplazia glandelor sau a canalelor lacrimale

 * Diagnostic (X -linked recesivă)
Transmisă bărbaţilor prin intermediul femeilor purtătoare

* In funcţie de aspectul fenotipic clinic

* Numărul redus şi forma anormală a dinţilor

* Numărul redus de glande sudoripare

* Părul scalpului şi de pe corp este rar

* Lipsa sprâncenelor şi genelor

* Faţa de „om bătrân”

* Diagnostic precoceîn perioada nou-născutului, intoleranța la căldură, febra

inexplicabilă și / sau peelingul extensiv al pielii
 *
*Examinarea microscopică a probelor de țesut cutanat din palmă 
absența parțială sau completă a glandelor sudoripare ecrine

*Glandele sudoripare stimulate de un medicament  măsurată și

analizată transpirația

*Radiografiile dentare  absența anumitor dinți și pentru a caracteriza

în continuare anomaliile dentare asociate

*Testele moleculare pentru mutațiile din genele

 *

* Ocazional raportat

* Fetoscopia  ♂ - 20 saptămâni

* Biopsie fetală: ↓ numărului de foliculi piloşi şi sebacei sau chiar al glandelor sudoripare

* Riscantă

* Utilizare limitată  anomalia este compatibilă cu o speranţă de viaţă normală şi nu

afectează dezvoltarea intelectuală
 *

* Riscul unei femei purtătoare copil afectat este ¼ (25%)

* ½ dintre băieţi afectati si ½ din fete sunt la rândul lor

purtătoare

* Identificarea anomaliei pe cromozomul X este utilă pentru

diagnosticul femeilor purtătoare în vederea acordării sfatului
genetic
 *
-Displaziile ectodermice reprezintă un grup de peste 150 de afecțiuni-

* Displazia ectodermică hidrostatică (tip Clouston) - "hidrotică" datorită absenței anomaliilor

care afectează glandele sudoripare [AD]

* Sindromul Hay-Wells+ Sindromul Rapp-Hodgkin - despicăturile de limbă şi palat

* Sindromul Bloch–Siemens sânii pot fi subdezvoltaţi, pot să apară defecte oculare (strabism,
cataractă, atrofia nervului optic)

* Sindromul EEC (ectrodactilia - displazia ectodermica - despicatura palatului/buzei superioare) -

componenta displazica ectodermica afecteaza parul, dintii, unghiile, pielea si glandele sudoripare
 *
* hipertermie reprezintă o complicaţie gravă

* Rata de mortalitatea a sugarilor şi copiilor mici de sex masculin nediagnosticaţi  20 %

(deteriorării neurologice+hipertermie)

* Dacă bărbaţii afectaţi sunt diagnosticaţi şi trataţi corespunzător  durată normală de viaţă

* NU produc în mod obişnuit retard mintal, dar o mică parte din ele pot produce
insuficienţă cognitivă
 *
Tratamentul este îndreptat spre simptomele specifice care sunt evidente în fiecare individ:

* Climat rece
* Prevenire temperatură corporală ridicată
* Evitarea efortului fizic
* În timpul căldurii, cantități mari de fluide dietetice
* Intervenția și restaurarea dentară precoce
* Alopecie părul sau peruca
* Îndepărtarea secrețiile nazale  prevenirea sau limitarea severității rinitei
* Prevenirea infecțiilor respiratorii la sugarii și copiii
* Disfunctie lacrimală  lacrimi artificiale
*
*

displazie ectodermică hipohidrotică cu anodonție completă

*