Osteogeneza imperfecta (os

imperfect format)
Osteogeneza imperfecta („os imperfect format”) sau boala oaselor fragile
este o boală genetică rară a ţesutului conjunctiv, în care există o mutaţie a
genei ce codifică colagenul de tip I.
Colagenul este o proteină care se găseşte în ţesutul conjunctiv, osos şi cartilaginos şi care,
prin fierbere, se transformă în gelatină. Colagenul de tip I se găseşte în oase, cornee,
fascii (membrane care învelesc muşchii), scleră (partea albă a ochilor), tendoane,
meninge, derm.
După cum indică şi numele ei, caracteristica bolii este fragilitatea osoasă: oasele se rup
uşor şi se pot produce fracturi chiar şi în urma unor  traume minore, de la vârste foarte
mici.
Această boală afectează în mod identic toate rasele, vârstele şi sexele. Manifestările sale
depind de tipul bolii şi pot apărea din adolescenţă, în formele mai uşoare, sau chiar din
faza intrauterină, în fomele severe.
Diagnosticul se stabileşte pe bază de  analize genetice ale fătului şi părinţilor, ecografii în
timpul sarcinii, radiografii,  analiza colagenului și analiza densităţii osoase.

Simptome
 fracturi dese
 sclere (albul ochilor) albastre
 faţă triunghiulară
 macrocefalie (cap foarte mare, în raport cu corpul)
  surditate
 dentiţie defectuoasă
 torace în formă de butoi (în mod normal, toracele este uşor conic; în cazul acesta, se
lărgeşte la bază)
 scolioză (deformare a coloanei vertebrale din naştere)
 deformări ale membrelor
 laxitate articulară (mobilitate crescută la nivelul articulaţiilor)
  retard al creşterii
 constipaţie şi transpiraţii excesive.

Cauze
 este o afecţiune moştenită
 transmiterea este, de cele mai multe ori, dominantă (de la părinte la copil)
  poate implica o nouă mutaţie dominantă (care se transmite la toţi des
cendenţii, nu doar de la părinte la copil)
 există şi posibilitatea de mosaicism (combinaţie cu alt tip de celule)

Tratament
Prevenţia implică protejarea persoanelor cu osteogenesis imperfecta, pentru că fracturile pot
să apară cu foarte mare uşurinţă, pacienţii având un prag de receptare a durerii foarte scăzut:

 măsuri de siguranţă în locuinţă

 folosirea covoarelor care nu alunecă (cu capete fixe)
 dacă ai animale, învaţă-le să nu vă deranjeze în timpul mersului
 nu lăsa obiecte în cale (mobile etc.) sau pe duşumea
 pacientul să folosească încălţăminte cu talpă aderentă
 pacientul să evite podelele umede
 să nu alerge (pentru a răspunde la telefon sau la uşă, de exemplu)
 să fie atent şi, eventual, să fie ajutat şi protejat, când coboară scările

Tratament clasic
 fiind o boală genetică, nu are un tratament curativ (care vindecă); tratamentul este,
aşadar, unul simptomatic (se tratează simptomele, pentru a le ameliora); el încearcă,
totodată, să limiteze progresia bolii şi apariţia complicaţiilor
 bifosfonaţii administraţi în osteoporoză se administrează şi în cazurile de osteogeneză
imperfectă, cu aceleaşi scopuri (cresc densitatea osoasă şi scad riscul de fracturi).
Medicamentul cu cele mai bune rezultate este Pamidronatul
 aport adecvat de vitaminele C şi D
 dietă corespunzătoare
 exerciţii de creştere a rezistenţei musculare
 intervenţie chirurgicală (pentru reducerea malformaţiei şi ameliorarea mersului)
 transplant de măduvă

 Tratament naturist

 acupunctură
 auriculoacupunctură
 acupunctură cu venin de albine
 reflexoterapie
 aplicaţii de lumină polarizată
 electroacupunctură
 tratament homeopat (stabilit de către specialistul în homeopatie)
  tratament fitoterapeutic.