Proiect realizat de: Rada Cosmin

Cristea George
Banescu Cristian
Assfoura Gabriela
Manole Alexandru

Boala Lobstein, afectiune

cunoscuta si sub numele de
boala oaselor de sticla, este o
maladie ereditara. Potrivit
medicilor, este o forma tardiva
de osteogeneza imperfecta,
adica tesutul osos in acest caz
este de o calitate scazuta,
cauza unei anomalii de
structura a colagenului care se
manifesta in prima copilarie,
chiar de la primii pasi.

Exista 12 forme ale bolii,

iar in Romania, se nasc
anual 9-10 copii cu
aceasta afectiune. Dintre
acestia, trei prezinta
forma grava, sase au
forma severa, iar unul are
o forma usoara. In cazul
formei severe, fragilitatea
oaselor este anormala,
este afectata cresterea in
inaltime, iar 40% din
bolnavi sufera de
hipoacuzie. In cazul
formei grave, procentul de
mortalitate este extrem de
ridicat in primii trei ani de
viata. In primii ani de
viata, copiii diadnosticati
cu boala Lobstein pot
suferi chiar si 100 de
fracturi.

Simptome
Boala se caracterizeaza
prin:
- fragilitate anormala a
oaselor, cu fracturi
cvasispontane, cu
predilectie la nivelul
oaselor lungi ale
membrelor;
- deformari osoase
specifice mai ales la nivelul
craniului, la cel mai mic
soc;
- coloratie albastra a
sclerelor (albul ochilor);
mai rar se poate asocia cu
miopie sau cataracta
congenitala;
- surditatea este o
manifestare tardiva a bolii;

Diagnostic si tratament
Boala se depisteaza prin investigatii radiologice. In faza
tardiva, asocierea atrofiei osoase, a deformarilor si multiplelor
fracturi in diferite stadii de reparare sustin diagnosticul. Cand
este prezenta o singura fractura, diagnosticul este dificil, chiar
in asociere cu atrofia osoasa. In acel moment trebuie
examinat cu atentie craniul.

Tratamentul actual consta in

administrarea de bifosfonati, analogi
structurali ai pirofosfatului anorganic
prezent in mineralul osos si trebuie
instituit inca de la varsta de doi ani. De
asemenea, este nevoie si de interventii
chirurgicale pentru redresarea oaselor
deformate. Se implanteaza tije telescopice
in oase, care le ajuta sa se redreseze si se
alungesc automat odata cu cresterea
oaselor.

Operaia efectuat
din timp, dupa
implinirea varstei
de trei ani, permite
o configuratie
osoasa normala si o
crestere in lungime
si in grosime a
oaselor, care il
ajuta pe copil sa
stea in picioare,
sustin medicii. In
lipsa tratamentului
apar fracturi
repetate, curburi si
distorsionari ale
oaselor.

Distrofia musculara (DM) este un

grup de afectiuni rare ereditare,
caracterizate prin deteriorarea
progresiva a muschilor corpului,
antrenand slabiciune musculara si
invaliditate.
Distrofia musculara se traduce prin
slabirea progresiva a musculaturii, si
in special a muschilor scheletici
(controlati de creier in mod voluntar).
Pe masura evolutiei bolii, fibrele
musculare necrozate sunt inlocuite
de tesut conjunctiv si adipos. In
unele forme de distrofie musculara
sunt afectati miocardul si alti muschi
involuntari (netezi) precum si alte
organe.

Fiecare din formele sale

difera in ceea ce priveste
debutul simptomelor,
evolutia bolii si modul
de transmitere ereditara.
Cele mai frecvente
forme sunt distrofia
musculara Duchenne
(DMD) si distrofia
musculara Becker (DMB)
ce afecteaza exclusiv
subiecti de sex
masculin. Ele sunt
cauzate de deficienta
genetica a unei proteine
numite distrofina.

Nu exista un tratament
curativ pentru distrofia
musculara; medicatia si
terapiile existente
avand doar rolul de a
incetini evolutia bolii.
Distrofia musculara
este rara. Dintre nounascutii vii, doar 0,02%
- 0,03% vor suferi de
distrofia musculara
Duchenne, in timp ce
0,003% sufera de
distrofia Becker.

este termenul folosit pentru a descrie inmuierea

oaselor prin mineralizarea defectuasa a oaselor.
Osteomalacia la copii este cunoscuta drept
rahitism. Termenul osteomalacie este utilizat
doar la forma moderata a adultului. Osteomalacia
este descoperita cel mai adesea la persoanele cu
dezechilibre ale dietei, cu piele de culoare
inchisa. Multe dintre efectele acestei boli se
suprapun peste cele ale osteoporozei, dar cele
doua entitati sunt semnificativ diferite.
Osteomalacia este in special un defect al
mineralizarii proteinei osteoid, cauzata mai ales
de lipsa viteminei D.

Cauzele osteomalaciei variaza: expunere

insuficienta la soare, cantitati alimentare
insuficiente de vitamina D, malnutritie in sarcina,
acidoza renala tubulara, sindroame de
malabsorbtie, osteomalacie indusa de tumori.

Osteomalacia la adulti debuteaza insidios cu

crampe si dureri ale regiunii lombare si
coapselor, care se extind la brate si coaste.
Durerea nu iradiaza, este simetrica si
acompaniata de sensibilitatea oaselor implicate.
Muschii proximali sunt slabi, pacientul prezentind
dificultate la urcatul scarilor si ridicat din pozitie
pelvina.

Prin demineralizare oasele

devin mai putin rigide,
semnele fizice incluzind
deformari precum pelvisul
triradiar si lordoza.
Pacientul are un mers
leganat caracteristic.
Totusi aceste semne pot fi
rezultatul unui episod de
osteomalacie anterior,
deoarece oasele nu isi mai
recapata forma initiala
dupa deformare. Se
dezvolta fracturi
patologice.

Clinic, osteomalacia reprezinta o forma moderata

a rahitismului. Pacientii afectati pot prezenta
durere osoasa moderata si sensibilitate cu
hipotonie. Pacientii afectati sever prezinta
dificultati ale ambulatiei si merg leganat.
Osteodistrofia renala este o consecinta a
osteomalaciei care prezinta slabiciune, durere
osoasa si deformari scheletice.
Controlul medical al osteodistrofiei renale
include mentinerea calciului seric si a fosforului
normale, terapia cu vitamina D si fosfati,
reducerea expunerii excesive la fier sau aluminiu
si tratamente cu chelatori de aluminiu pentru a-i
reduce toxicitatea.

Artroza este o afeciune n care cartilagiul se

deterioreaz i devine mai moale i mai subire.
Acest proces poate avea loc mai cu seam la
nivelul articulaiilor gtului, spatelui,
genunchilor, oldurilor, degetelor de la mini i
de la picioare. Este o afeciune reumatic cronic,
cu evoluie nceat, dar progresiv. Este cea mai
des ntlnit i afecteaz mai mult pe femei dect
pe brbai. La persoanele mai n vrst, aceast
diferen dispare, iar suferina poate fi ntlnit
n proporii egale la ambele sexe.

Cum apare artroza?

Nu se tie exact care este cauza acesteia, dar este

vorba de mai muli factori. Ar fi, n primul rnd,
factorul ereditar, apoi un alt factor este
suprasolicitarea susinut i ndelungat a
articulaiilor, de exemplu din cauza
supraponderalitii, a ndeplinirii unei munci foarte
grele, a sportului ndelungat i greu sau a unei leziuni
sportive. Aceasta nu este cauza principal a artrozei,
dar poate ajuta ca boala s se instaleze mai curnd
sau s evolueze mai rapid.

Cum se pune un diagnostic?

n primul rnd, pentru a pune un
diagnostic oricrei boli, medicul
se va folosi de ceea ce-i
povestete pacientul i de un
examen fizic, iar n funcie de
problemele gsite va continua
investigaia. La fel se ntmpl i
n cazul artrozei. Uneori medicul
va cere radiografii, dar acestea nu
sunt ntotdeauna concludente. Se
poate ca radiografia s arate bine,
dei pacientul are dureri foarte
mari. Artroza nu se poate
diagnostica pe baza unei analize
de snge, dar dac medicul are n
vedere i alte afeciuni, atunci va
efectua analize specifice pentru
acestea.

Ce se remarc n cazul artrozei?

Prima problem pe care o simte un
pacient este durerea, care poate s
apar la orice articulaie afectat
de artroz. Pe lng durere multe
persoane sufer din cauza
nepenirii articulaiei, mai ales
dup o perioad de repaus. Apoi
articulaiile dureroase i nepenite
se mic mult mai greu, deci
putem vorbi de limitri ale
micrii. De asemenea, uneori
articulaia poate fi mai umflat, i
aceasta este urmarea unei
inflamaii i a producerii de lichid
n exces n articulaii. i ntr-un
stadiu mai grav al artrozei, poziia
oaselor se poate modifica.

Care este tratamentul pentru artroz?

Exist o terapie prin exerciii care ajut la pstrarea
funcionrii muchilor i a articulaiilor i exist, de
asemenea, medicamente mpotriva durerilor i a nepenelii.
ntr-un stadiu mai avansat, articulaiile pot fi att de
afectate nct se impune o operaie de nlocuire a
articulaiei cu una artificial. Medicul va indica o reet
pentru analgezice sau antiinflamatorii sau, dac problemele
se intensific, se face o trimitere la un medic specialist, la
un kinetoterapeut, la un ortoped sau reumatolog. Nu exist
medicamente care s vindece artroza, dar pentru a diminua
ntructva durerea se pot folosi analgezice i, cel mai
ntrebuinat n acest moment, este paracetamolul. Dac
acesta, paracetamolul, nu mai este suficient, medicul va
putea prescrie aa-numite medicamente antiinflamatorii
nesteroidiene, care diminueaz inflamaia, durerea i
nepeneala. Mai pot fi folosite o gam variat de creme i
injeciile.