1. Semiologia ţesutului osos.

Perturbarea funcţiilor majore ale osului (de suport, de locomoţie, de ţesut

hematopoietic, de rezervor al calciului, fosforului şi magneziului) se repercuta asupra
structurii sale, dar şi reciproc, orice modificare a arhitectonicii osului determinând tulburări
ale funcţiilor sale.
Totdeauna, în studiul clinico-funcţional al unui sector osos trebuie studiaţi şi principalii
hormoni cu impact asupra metabolismului calciului şi fosforului (parathormonul, calcitonina,
vitamina 1,25 (OH)Î D).
1.1. Anamneză este cea care iniţiază orice consult medical.
Pentru pacientul cu suferinţă osoasă trebuie reţinute din anamneză:
• vârsta şi sexul acestuia, care orientează pentru anumite afecţiuni
(rahitismul debutează în copilărie, osteomalacia la adulţi, osteoporoza
tip I la femei după menopauză, anumite tumori primitive maligne sunt
mai frecvente la copil - sarcomul Ewing, iar altele la adult -
condrosarcomul etc.);
• modul de alimentaţie contribuie la orientarea în diferitele patologii, fiind
cunoscut rolul osului în metabolismul fosfo-calcic şi corelaţiile cu
intestinul subţire şi rinichiul (prin intermediul vitaminei D şi a celorlalţi
electroliţi).
• condiţiile de la locul de muncă (poziţia, riscul traumatismelor etc.) şi
mediul de viaţă (clima) orientează de asemenea în afecţiunile osoase.
Cu siguranţă, trebuie stabiliţi toţi parametrii semiologici, precum şi existenţa unor
afecţiuni sau tratamente anterioare.
Examenul clinic al unui pacient cu suferinţă osoasă cuprinde stabilirea principalelor
simptome şi semne, apoi examenul fizic, obiectiv.
1.2. Principalele simptome şi semne.
Semiologic, osteopatiile (suferinţele ţesutului osos) se caracterizează prin: durere,
deformaţii, tumori, pierdere de substanţă osoasă, fracturi spontane. Capitolul specific
traumatologiei osoasă constituie subiectul de studiu al patologiei ortopedice.
• durerea osoasă variabilă ca intensitate, are un caracter profund, în
raport cu etiologia bolii. Cele foarte intense sunt definite ca dureri
osteocope, în osteopatiile localizate, în care durerea poate iradia la
distanţă de locul suferinţei. Principalii factori care exacerbează durerea
osoasă sunt activitatea mecanică, mobilizarea segmentului respectiv,
presiunea digitală pe zona dureroasă. în ceea ce priveşte durata sa,
aceasta este permanentă (tumori osoase) sau cvasipermanentă (surdă, nocturnă, în
osteoporoză, boli sanguine maligne) la nivelul coloanei vertebrale, centurilor,
epifizelor oaselor lungi. Durerea în repaus şi în cursul nopţii sugerează prezenţa
osteomielitei acute (patologie inflamatorie osoasă, de cauză infecţioasă frecvent), iar
cea care apare la efort sugerează un proces cronic osteomielitic sau o tuberculoză
osoasă. deformările osoase sunt reprezentate de încurbări, angulaţiile anormale,
îngroşaţi, modificări ale lungimii fiziologice, măriri ale dimensiunilor osoase
normale, aceste aspecte caracterizând pacientul suferind de o boală genetică
(acondroplazia, displazia poliepifizară, maladia Hurler, maladia Morquio), de o
boală congenitală a ţesutului conjunctiv cu frecvenţă mare a semnelor
osteoarticulare (sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Marfan - fig. nr. 9 şi 10,
osteogenesis imperfecta, osteocondrodisplazia) sau de o boală exostozantă
(caracterizată prin depuneri de ţesut osos neoformat la diferite nivele osoase).
 Fig. nr. 9 Pacient cu sindrom Marfan. Picior plat. Degete deformate
Fig. nr. 10 Pacient cu sindrom Marfan. Picior plat (vedere laterală)
 tumorile osoase vizibile, decelabile prin palpare sunt unice / multiple, primitive /
secundare, benigne / maligne. Au o consistenţă variabilă, dură - caracteristică osului, sau
moale - în tumorile metastatice. Tumora osoasă face corp comun cu osul, nefiind
mobilizabilă; uneori se percep crepitaţii la presiunea sa digitală.
 pierderea de substanţă osoasă scade rezistenţa osului, determinând apariţia de
fracturi spontane (apărute la traumatisme minime, la contracţii musculare intense, cu
precădere la nivelul coastelor - fisuri, corpurilor vertebrale - tasări, oase lungi - fracturi) care
au un tablou clinic caracteristic (durere vie în punct fix, echimoză tardivă, deformarea cu
scurtarea regiunii, impotenţă funcţională, chiar mobilitate anormală, crepitaţii), confirmate de
examenul radiologie.
1.3.Examenul fizic al pacientului va fi prezentat în cadrul fiecărei entităţi
patologice osoase (dintre cele considerate mai importante).
1.4.Principalele entităţi patologice osoase
1.4.1. Osteoporoza - cea mai frecventă entitate patologică osoasă, este definită şi ca un
sindrom de cauză multiplă, caracterizat prin diminuarea cantităţii de os pe unitate de volum,
datorită rarefacţiei şi distrucţiei traveelor osoase şi subţierii corticalei osoase, secundar
dezechilibrului între resorbţie şi osteoformare; sunt interesate atât matricea de susţinere cât şi
componenta minerală. în orice moment, densitatea osoasă fiziologică depinde de peak-ul
densităţii osoase dobândit în cursul dezvoltării organismului (determinat de sex, vârstă,
factori genetici, factori hormonali, aport de calciu mai ales în copilărie şi tinereţe, exerciţiu
fizic) şi de pierderea osoasă până în acel moment (dependentă în principal de sex şi vârstă).
Perturbarea echilibrului funcţional între osteoblast şi osteoclast (substratul patogenic al
suferinţei) este determinată de mulţi factori exogeni (cel mai important fiind absenţa
exerciţiului fizic în condiţii de gravitaţie) şi endogeni (dezechilibre hormonale, de exemplu).
Etiopatogenic, se descriu două tipuri de osteoporoză:
• primară
• de tip I - postmenopauză, prin deficit de hormoni estrogeni;
• de tip II - de vârstă, când scade activitatea osteoblaştilor;
• secundară - în boli endocrine, gastrointestinale, ale măduvei osoase, ale ţesutului
conjunctiv, indusă de anumite medicamente, nutriţională (deficit alimentar de calciu,
fosfor, proteine, vitamine), alcoolismul cronic, de imobilizare (după 6 luni de
imobilizare completă se pierde 1/3 din masa osoasă existentă).
Subiectiv, pacientul osteoporotic este asimptomatic până la apariţia complicaţiilor.
Scheletul osteoporotic este predispus la o fragilitate osoasă excesivă, cu incidenţă crescută a
fracturilor după 40-50 ani, mai frecvent la femei. Segmentele cel mai mult interesate sunt:
  corpurile vertebrale (lombare şi toracale inferioare) la nivelul cărora apar
fracturi de compresie în condiţii de efort minim (strănut, aplecare, ridicare de obiecte
uşoare). Subiectiv, pacientul prezintă lombalgie, adesea acută, care poate să iradieze
lateral, spre flancuri şi chiar anterior; cedează progresiv, în decursul câtorva săptămâni şi
reapare cu ocazia altor fracturi. Obiectiv, se constată (când există multiple fracturi
vertebrale) scăderea în înălţime, deformarea coloanei vertebrale (cifoză dorsală
caracteristică, lordoză cervicală - "cocoaşă de dromader", cifoscolioza), ortostatism dificil
menţinut datorită lombalgiei cronice.
 oasele antebraţului. La extremităţile distale ale radiusului şi carpului
apar fracturi la traumatisme minime care au un impact deosebit clinico-
funcţional asupra membrului superior respectiv.
 femurul (colul femural). Fractura la nivelul colului femural
(intertrohanterian) este cea mai invalidantă complicaţie a osteoporozei, prin consecinţele
directe clinico-funcţionale dar şi prin complicaţiile pe care le determină la nivelul
organismului. S-a constatat că la vârstnici, 1/3 din femei şi 1/6 din bărbaţi suferă fracturi
ale colului femural. Se produce în timpul căderilor sau traumatismelor minime (de obicei
pe partea respectivă, cantitatea redusă de ţesut moale fiind incapabilă să diminueze
impactul traumatic).
 coastele. Pacientul acuză dureri difuze regionale , cauzate de efort,
mişcări, staţionare într-o poziţie o perioadă prelungită de timp.
Perturbările la nivelul coastelor contribuie la accentuarea modificărilor
de statică vertebrală.
1.4.2. Rahitismul reprezintă tulburarea de mineralizare a matricei proteice a osului şi
acumularea / creşterea matricei cartilaginoase, tulburare apărută în perioada de creştere şi
cauzată în principal de un deficit de vitamină D.
Precizăm că lipsa de mineralizare a osului matur determină osteomalacia.
Principalele surse de vitamină D sunt cele exogene (alimentare, de origine animală -
vitamina D3 sau vegetală - vitamina D2) dar mai ales cele endogene (dintr-un precursor
cutanat al vitaminei D care se transformă în vitamina D3, sub acţiunea radiaţiilor
ultraviolete). în organism, vitamina D3 se transformă într-o formă activă (calcitriolul) care
acţionează la nivelul intestinului subţire (creşte absorbţia de calciu şi stimulează absorbţia de
fosfor), osului (stimulează reabsorbtia osoasă, cu eliberarea de calciu şi fosfor în spaţiul
extracelular, precum şi sinteza proteică, favorizând mineralizarea), rinichiului (creşte
reabsorbtia tubulară a calciului şi fosforului).
Carenţa de vitamină D va determina modificări complexe, secundare perturbărilor la
cele trei nivele principale de acţiune ale vitaminei.
Semiologic, copilul cu rahitism prezintă elemente subiective şi obiective caracteristice.
Simptomatologia copilului cu rahitism constă din: lipsă de energie,de vitalitate, iritabilitate,
hipotonie şi scăderea forţei musculare predominant la nivelul musculaturii proximale.
Obiectiv, se descriu:
• elemente osoase
• la nivelul craniului - deformări (frunte olimpiană, asimetrii craniene, bose
parietale proeminente), craniotabesul (secundar zonelor de ramolisment al
zonelor occipitale şi parietale, elastice la presiune), fontanele închise târziu
(după 18-24 luni);
• alterări dentare - schimbarea ordinii de apariţie a dinţilor, distrofie dentară,
anomalii de implantare;
 • la nivelul toracelui - aplatizarea antero - posterioară, lărgirea bazei toracelui,
depresiunea submamară (şanţul Harrison, datorat înfundării permanente a
coastelor la nivelul inserţiilor diafragmatice), mătăniile costale (tumefacţii ale
articulaţiilor condrocostale), stern înfundat sau proeminent (în carenă), clavicule
deformate;
• cifoza dorso-lombară;
• la nivelul oaselor lungi - tumefierea epifizelor şi deformări diafizare
cu exagerarea curburilor normale, încurbarea membrelor inferioare după
instalarea mersului, cu tulburări secundare de mers (mers legănat), coxa vara,
coxa valga, genu varum, genu valgum, deformări metafizare ("brăţări") la
nivelul oaselor lungi, localizate frecvent în apropierea pumnului şi gleznei,
fracturi spontane indolore (mai ales la nivelul fibulei şi radiusului);
• deformări ale bazinului - micşorarea diametrului antero-posterior şi a celui lateral
al bazinului (bazin mic);
• elemente musculo-ligamentare - datorate hiperlaxităţii ligamentare şi
hipotoniei musculare:
• perturbarea dezvoltării motorii a copilului (staţionare şi regres în
achiziţii motorii);
• atitudinea cifotică;
• distensie abdominală cu / tară hemie ombilicală;
• diminuarea rigidităţii normale a cutiei toracice;
• oboseala musculară.
• întârziere staturo-ponderală - mai ales în cazurile grave de rahitism,
incorect tratate;
• semne de hipocalcemie - laringospasmul, spasmul carpopedal, convulsii,
semnul Chwostek, manevra Trousseau pozitivă;
• semne corelate cu carenţele nutriţionale asociate - anemie feriprivă;
• semne neurologice:
• hiperexcitabilitate, tresăriri frecvente, spontane sau la zgomote mici;
• tremurături ale extremităţilor;
• persistenţa reflexelor arhaice (chiar reflexul Moro spontan);
• stridor laringian sau laringo-spasm;
• convulsii - au semnificaţie de gravitate.
• alte semne asociate:
• tendinţa la infecţii respiratorii;
• hepato-splenomegalie;
• transpiraţii predominant cefalice.
Toate aceste elemente clinice sunt interpretate în contextul modificărilor paraclinice -
radiologice şi biologice - caracteristice.
Principalele semne radiologice (apar precoce, chiar în absenţa manifestărilor clinice) la
un copil cu rahitism sunt:
• la nivelul oaselor lungi:
• metafizele - lărgite transversal, cu linia metafizară încurbată, cu
aspect franjurat al zonei care face trecerea spre cartilaj;
• epifize - spaţiu metafizo-epifizar este lărgit, nucleele de osificare apar târziu,
conturul lateral este neregulat, descriindu-se o radiotransparenţă crescută;
• diafîze - demineralizare accentuată, subţierea corticalei şi
dedublarea periostului, deformări precoce;
• la nivelul craniului:
 • suturile se osifică târziu;
• tăbliile osoase sunt subţiri;
• la nivelul coloanei vertebrale
• dedublarea conturului corpului vertebral (în incidenţa de profil),
• deformări - scolioză, cifoză;
• la nivelul toracelui:
• coaste lărgite, cu extremităţile anterioare încurbate în afară, cu
aspect de demineralizare şi calus exuberant postfractură;
• plămânii au aspect reticulat în zonele perihilare (plămânul "rahitic").
Biologic, la copilul cu rahitism apar următoarele modificări:
• anomalii ale metabolismului fosfocalcic, care sunt grupate în trei stadii
în funcţie de carenţa în vitamină D:
• stadiul I, de debut - hipocalcemie, fosforemie normală;
• stadiul II, carenţă gravă, cu intervenţia parathormonului – calcemie normală,
hipofosforemie, hipocalciurie (datorită creşterii reabsorbţiei tubulare a calciului);
• stadiul III, carenţă severă, cu creşterea secundară a nivelului de
parathormon - hipocalcemie, hipofosforemie, hipocalciurie;
• creşterea nivelului seric al fosfatazei alcaline;
• nivel seric scăzut al formelor vitaminei D3 - 25 (OH) D3, 1α 25 (OH)2D3;
• acidoză hipercloremică (secundar deficitului de vitamină D se
acumulează acid lactic, cu pierderea renală a bicarbonaţilor);
• hipomagneziemie;
• rareori, glicozurie.
1.4.3. Osteomalacia este o osteopatie demineralizantă a adultului,
caracterizată prin deficit de mineralizare a matricei organice, cu scăderea cantităţii
de ţesut osos mineralizat, îngroşarea reziduurilor osoase cu substanţă osteoidă la
nivelul traveelor osoase; în consecinţă cresc volumul de os anormal şi
susceptibilitatea la fracturi şi deformaţii osoase.
Boala apare când unul din aspectele care influenţează mineralizarea osoasă este
perturbat (disponibilitatea de calciu şi fosfor, funcţia normală a condrocitelor şi
osteoblastelor, prezenţa normală a colagenului, concentraţie scăzută a factorilor de inhibare ai
calcificării în matricea osoasă, menţinerea unui ph optim de 7,6).
Manifestările clinice sunt necaracteristice, predominând cele ale sindromului de
malabsorbţie, dacă este prezent.
Manifestările subiective musculoscheletale constau din: mialgii difuze şi durerea
osoasă în regiunea pelvicrurală, accentuate de ortostatismul prelungit şi mers, care devine
antalgic; durerile costale, scapulare, sau la alt nivel apar ulterior, fiind datorate fisurilor
osoase; impotenţă funcţională.
La examenul fizic se constată: scădere în greutate, deformări scheletice, la nivelul
coastelor, corpilor vertebrali, oaselor lungi; diminuarea forţei musculare proximal, însoţită de
hipotom'e, mers legănat; toate acestea se instalează şi se accentuează progresiv.
1.4.4. Osteitele infecţioase sunt infecţii microbiene (stafilococul şi bacilul
Koch fiind cei mai frecvenţi germeni) acute sau cronice ale osului, cauzate de
fracturi deschise, intervenţii ortopedice, inoculare de la focarele de la distanţă
(cutanat, bucofaringian, pulmonar) sau de la nivelul sinovitelor infecţioase
(suferinţă primară fiind deci articulară).
Forma acută debutează brusc, cu febră, frison, dureri osoase violente, profunde,
exacerbate la presiunea digitală pe zona afectată (cel mai frecvent metafiza).
 Forma cronică este dominată de dureri osoase de intensitate variată pe toată
circumferinţa segmentului respectiv, cu sau tară febră, tumefacţie osoasă dureroasă, apariţia
uneori de fistule cutanate prin care se scurge serozitate, puroi.
O formă particulară este tuberculoza osoasă, care localizată la nivelul coloanei
vertebrale (morb Pott) şi incorect tratată determină tulburări de aliniament şi postură
semnificative (fig. nr. 11)

Fig. nr. 11 Pacientă cu morb Pott. Modificarea aspectului

1.4.5. Hiperostoza (generalizată sau sistematizată) constă

dintr-un grup de osteopatii caracterizate prin creşterea în
grosime a oaselor, cu deformări, modificări ale dimensiunilor
anumitor segmente osoase.
Cele mai frecvente suferinţe din acest grup sunt:
• boala Paget este o osteopatie diseminată
caracterizată prin remaniere excesivă şi anarhică a ţesutului osos cu hipertrofii şi deformaţii
osoase, însoţită de fibroză medulară la persoane peste 40 ani (pacientul cu boală Paget este
cunoscut în semiologie ca „omul cu pălărie mică"). Deformările osoase sunt reprezentate de
creşterea dimensiunilor (volumul) cutiei craniene (asociate cu cefalee persistentă), a
maxilarului şi mandibulei, îngroşarea şi încurbarea oaselor lungi mai ales la membrele
inferioare, modificări la nivelul rahisului (fisuri, tasări, fracturi vertebrale spontane, cu
cifoză / cifoscolioză dorsală secundară; în formele avansate apar fisuri osoase, fracturi
spontane, cu tasări vertebrale frecvente şi fenomene dureroase de tipul sciatalgiei,cruralgiei),
strâmtorarea bazinului cu perturbarea consecutivă a articulaţiilor coxofemurale. Aceste
deformări se însoţesc de dureri osoase discrete, cu caracter de arsură neplăcută, uneori chiar
de creşterea temperaturii cutanate.
• osteoartropatia hipertrofică pneumică Pierre-Marie este un sindrom
caracterizat prin hipertrofia oaselor mâinilor, picioarelor, cu hipocratism digital-degete cu
aspectul de "beţe de tobă", falangele distale mărite, unghiile sub forma "sticlei de ceasornic",
bombate.
Apare în supuraţiile bronho-pulmonare, endocarditele lente, polipoza intestinală la
persoane peste 40 ani, manifestându-se prin dureri, redoare articulară, eritroză tegumentară,
hipersudoraţie.
1.4.6. Tumorile osoase sunt acele stări patologice osoase generate prin:
transformarea neoplazică a osului sau celulelor medulare osoase, diseminarea
metastatică a unei neoplazii cu altă localizare (situaţia cea mai frecventă) sau
printr-o invazie locală de la o neoplazie localizată într-un ţesut vecin»
1.4.6.1.Tumorile osoase primitive benigne (osteoame) pot lua naştere din
orice structură celulară a ţesutului osos, iar în evoluţie pot degenera malign. Clinic
sunt de cele mai multe ori mici, nedureroase; alte ori prezintă durere locală, de
intensitate variabilă, însoţită rar de tumefacţie locală, dură, sensibilă, cu fracturarea
spontană în zona respectivă sau cu inflamaţia ţesutului moale adiacent.
1.4.6.2.Tumorile maligne primitive (osteosarcoame) se caracterizează prin
durere localizată rapid intensificată, capricioasă, persistentă, exagerată de palparea
locală, însoţită de jenă funcţională permanentă. După luni de evoluţie se palpează
crepitaţii osoase şi chiar tumora, tegumentele supraiacente putând fi modificate.
1.4.6.3.Tumorile maligne secundare (metastatice, tumora primitivă fiind la
nivelul sânului, prostatei, rinichiului, plămânului, tubului digestiv etc.) – se localizează
frecvent la nivelul coloanei vertebrale, bazinului, femurului, humerusului, coastelor,
centurii scapulare, unde apar dureri osoase progresive.
1.4.7.Principalele malformaţii ale aparatului locomotor
1.4.7.1. Malformaţii congenitale (MC)
Se descriu în literatura medicală trei categorii de malformaţii congenitale, în raport cu
aspectul etiopatogenic, şi anume:
• malformaţii congenitale ereditare (genotipul alterat se reflectă fenotipic);
• malformaţii congenitale determinate de factorii externi (de mediu);
• malformaţii congenitale cu etiopatogenie mixtă.
Aceste malformaţii sunt generale (tot scheletul) sau segmentare (membre, centuri,
coloana vertebrală) simetrice sau asimetrice (atrofice, hipertrofice).
Se asociază adesea cu defecte congenitale viscerale (corespunzătoare metamerelor
respective; de exemplu malformaţii ale coloanei vertebrale dorsale pot fi însoţite de
malformaţii cardio-pulmonare, ale toracelui; malformaţiile coloanei lombare se pot asocia cu
malformaţii renale sau ale colonului) (tabelul nr. 4).
Tabel nr. 4
MC MC ALE MC ALE MC ALE
GENERALE COLOANEI MEMBRULUI MEMBRULUI
VERTEBRALE INFERIOR SUPERIOR
Exostoze multiple Scolioza congenitală Luxaţie congenitală şold Sindactilia
ereditare (cervicală, dorsală, Coxa vara, coxa valga, Polidactilia
lombară) coxa profunda Macrodactilia
Displazia fibroasă Scurtarea, absenţa Clinodactilia
Hemivertebre femurului Camptodactilia
Encondromatoza Bloc vertebral Genu recurvatum Amputaţii congenitale
scheletului Sinostoze rahidiene Luxaţia patelei
Osteogenesis Aplazia vertebrală Luxaţia genunchiului Mâna despicată
imperfecta Atrezia vertebrală Pseudartroza congenitală Absenţa congenitală
Osteopetroza Vertebra cuneiformă a tibiei radius
Achondroplazia Absenţa tibiei sau fibulei Elevaţia congenitală
Boala Morquio Picior strâmb congenital a scapulei
Sindrom Hurler Metatarsus varus
Picior valg sau talus
Polidactilia
Macrodactilia
Ectrodactilia, sindactilia
Hallux varus
Hallux valgus
 Achondroplazia sau nanismul chondrodistrofic
Definiţie - afecţiune genetică (mutaţie dominantă, transmisă succesiv mai multor
generaţii) caracterizată prin incoordonare între proliferarea celulelor cartilagiilor de
creştere şi închiderea prematură a acestora.
Semiologic, copilul este nanic, cu membre scurte, degetele de la mână dezvoltate
adeseori doar în trident (adică degetele 2, 3, 4), craniul mare, diform (neurocraniul mai
dezvoltat). Uneori, trunchiul şi craniul au dimensiuni apropiate de normal, dar membrele
sunt foarte scurte.
Boala Morquio.
Definiţie - afecţiune displazică, frecventă, transmisă autozomal recesiv, secundară
unui defect în osificarea şi dezvoltarea epifizelor.
Semiologic, copilul este hipostatural, cu coloana vertebrală modificată (vertebre
plane, cifoză marcată toraco-lombară), cu membre inferioare mai scurte, uneori
deformate (modificări epifizare, predominant la nivelul capului femural, acetabulului),
prezintă hiperlaxitate ligamentară; oasele craniului şi feţei nu sunt afectate iar intelectul
este normal
Sindromul Hurler sau gargoylismul
Definiţie - afecţiune ereditară gravă, consecinţa unei perturbări a metabolismului
mucopolizaharidelor din structura scheletului şi a viscerelor, activitatea celulelor
fibroblastice, condroblastice şi osteoblastice fiind perturbată.
Semiologic, copilul prezintă: nanism, facies grotesc (hidrocefalie, craniu mare, ochi
depărtaţi, nas în şa), tulburări oculare (strabism, opacităţi corneene), cifoză toraco-
lombară, hepato-splenomegalie, hirsutism, deficit intelectual.
Luxaţia congenitală de şold
Definiţie - luxaţia congenitală de şold sau displazia luxantă coxofemurală
reprezintă cea mai frecventă malformaţie congenitală a scheletului, cuprinzând totalitatea
dismorfiilor osteo-condro-capsulo-ligamentare la nivelul articulaţiei coxofemurate, cu
consecinţe multiple (dislocarea capului femural din acetabul, coxa vara, coxa valga, coxa
profunda etc.)-
Este mai frecventă la fetiţe, fiind adesea bilaterală.
Semiologia luxaţiei congenitale este specifică în funcţie de vârsta copilului.
La copilul 0 -l an principalele aspecte semiologice sunt:
• pliurile coapsei de partea afectată sunt mai puţine, situate mai cranial;
• pliul fesier de partea afectată este situat cranial, comparativ cu celălalt;
• membrul inferior afectat este situat în rotaţie externă accentuată;
• semnul Ortolani (sau al clicului, care evidenţiază laxitatea capsulară): copilul este
poziţionat în decubit dorsal, cu şoldul şi genunchiul membrului inferior afectat în flexie la
90°; examinatorul prinde şoldul afectat între policele plasat antero-medial de rădăcina
coapsei şi mediusul plasat pe marele trohanter; cu cealaltă mână, examinatorul duce
coapsa în abducţie până la 90°, împingând spre anterior, cu mediusul, marele trohanter;
când capul femural "intră" în acetabul, sărind peste sprânceana acetabulară, se simte o
senzaţie ca un resort; aceeaşi senzaţie este percepută la manevra inversă, când capul
femural "iese" din acetabul;
 • semnul Ombredanne: la copilul situat în decubit dorsal, cu genunchii flectaţi se
constată că de partea afectată genunchiul este flectat peste nivelul de flexie al celui
sănătos.
La copilul peste 1 an principalele aspecte semiologice sunt:
• membrul inferior afectat este mai scurt, cu marele trohanter mai proeminent, cu
fesa hipertrofiată;
• membrul inferior afectat are o poziţie în rotaţie externă, când copilul este
poziţionat în decubit dorsal;
• mobilitatea şoldului afectat este perturbată, mai ales pe abducţie, la
mişcarea de adducţie copilul putând atinge cu genunchiul, de partea
afectată, regiunea inghinală opusă;
• perturbarea elementelor normale la nivelul bazinului şi şoldului (liniile
Nelaton-Roser, Mathieu-Peter, triunghiul Bryant);
• hiperlordoza lombară (compensatorie);
• semnul Ortolani - se menţine până la 8 - 10 ani;
• semnul Trendelenburg - datorat insuficienţei musculaturii fesiere (fesier
mijlociu) în faza monopodală a mersului ne şoldul afectat, pelvisul se
înclină de partea sănătoasă;
• mers şchiopătat.
Coxa vara şi coxa valga sunt alte malformaţii şoldului caracterizate prin
perturbarea unghiului cervicodiafîzar (< 115° în coxa vara, respectiv > 115°- 120° în
coxa valga). Copilul cu aceste malformaţii are membrul inferior mai scurt, inegalitatea
evidentă a membrelor inferioare fiind evidentă după 1,5-2 ani de viaţă. Iniţial este bine
compensată din punct de vedere subiectiv. După vârsta 2-5 ani copilul începe să
şchiopăteze, acuzând o durere moderată, tardivă.
Piciorul strâmb congenital (varus equin) - malformaţie caracterizată prin poziţie
permanentă a piciorului în varus, equin, adducţie pentru antepicior, fiind mai frecventă la
fetiţe.
Se produc distonii musculare, fibroze şi retracturi capsulare la nivelul gleznei şi
complexului ligamentar tibio-talo-calcanean, care determină trei tipuri ale acestei
modificări: piciorul strâmb complet reductibil, piciorul strâmb relativ rigid, piciorul
strâmb absolut rigid (cu deformări osoase)
Piciorul scobit (pes escavatus) - malformaţie caracterizată prin accentuarea bolţii
plantare longitudinale, calcaneul fiind poziţionat longitudinal (pes escavatus varus) sau
orizontalizat (pes escavatus al "balerinului").
Piciorul plat (pes planus) - malformaţie caracterizată prin prăbuşirea bolţii
plantare longitudinale, fiind descrise trei grade:
• gradul 1, reductibil (piciorul plat flasc) - cu devierea calcaneului în valg, cu tendonul
achilian în afară şi antepiciorul abdus, când copilul se află în ortostatism;
• gradul 2, spastic (piciorul plat contractat) - există o contractură persistentă,
dureroasă a muşchilor peronieri, cu accentuarea durerii în inversie. Semiologic, se descrie
semnul Gosselin - copilul în decubit, examinatorul ridică gamba cu priză pe 1/3 inferioară
şi imprimă mişcări sacadate ale piciorului; de partea afectată piciorul rămâne rigid.
• gradul 3, rigid (picior plat fixat) - piciorul este fix, rigid datorită tulburărilor articulare
ireversibile, amprenta plantară fiind caracterizată printr-o margine internă convexă.
 Torticolisul sau "gâtul strâmb" se caracterizează printr-o varietate
etiopatogenică - congenital, posttraumatic, inflamator, reflex, spastic. Forma congenitală
se prezintă semiologic ca o mică tumoră la nivelul muşchiului stemocleidomastoidian,
muşchi care la examinare se prezintă ca o "coardă" musculară, ce determină înclinarea
capului de partea respectivă, asociată cu o rotaţie de partea opusă; hemifaţa respectivă
este mai hipotrofică, acompaniindu-se de tulburări de masticaţie şi ale auzului. Cu timpul
se constituie şi alte diformităţi: scolioza cervico-toracică, denivelarea umerilor,
scapulelor.
1.4.7.2. Diformităţi posturale
Principalele vicii de postura la nivelul aparatului locomotor la copil se descriu la
nivelul coloanei vertebrale şi membrului inferior (piciorul plat, hallux valgus sau varus,
degetele deformate - în ciocan, epifizita degenerativă a capului metatarsian II).
Deformaţiile coloanei vertebrale sunt:
• scolioza - reprezintă afecţiunea deformantă a coloanei vertebrale caracterizată
printr-una sau mai multe curburi laterale vizibile în plan frontal, însoţite de
rotaţia vertebrelor, cu tendinţa la compensare superioară şi inferioară a acestor
curburi, dar fără tendinţa la reducerea lor completă (prin suspendare sau
decubit), având răsunet asupra morfologiei trunchiului. Curbura scoliotică care
nu are tendinţa la compensare superioară sau inferioară în ortostatism, dar care
dispare, cu uşurinţă, în decubit sau la suspendare reprezintă o atitudine
scoliotică.
• cifoza - reprezintă afecţiunea deformantă a coloanei vertebrale
caracterizată prin înclinarea anterioară (în plan sagital) a coloanei vertebrale,
traducându-se frecvent printr-o proeminenţă dorsală, situată în continuitatea
proceselor spinoase ale vertebrelor.
• gibozitatea - reprezintă deformarea ca o proeminenţă situată în afara
proceselor spinoase ale vertebrelor, determinată de proeminenţa arcurilor
posterioare costale şi a proceselor transverse vertebrale, consecinţa rotaţiei
vertebrale.
• cifoscolioza - reprezintă afecţiunea deformantă vertebrală care asociază
elemente de cifoză şi scolioză, la acelaşi nivel al coloanei vertebrale.
• lordoza - reprezintă afecţiunea deformantă vertebrală, rară comparativ cu
precedentele, caracterizată prin înclinarea coloanei vertebrale în plan
sagital, cu concavitatea orientată posterior, sau prin accentuarea acestei
curburi existente fiziologic (se foloseşte termenul de hiperlordoză).
Boala Schauermann - constă dintr-o epifizită a corpilor vertebrali
toracali, cu debut la vârsta adolescenţei şi adultului tânăr, cauza nefiind precizată.
Semiologic, pacientul prezintă dureri (cu caracter mecanic) la nivelul coloanei
vertebrale toracale, pe fondul unei cifoze structurale. Examenul radiologie este cel care
permite diagnosticarea certă a afecţiunii (se evidenţiază herniile intraspongioase ale
nucleilor pulpoşi, vertebrele dorsale au marginea anterioară neregulată, contur festonat).
1.5. Explorările paraclinice fundamentale ale patologiei osoase
1.5.1. Testele screening care se efectuează la fiecare pacient.
Investigaţia paraclinică screening cuprinde:
• examene de laborator
• alte examene paraclinice
 • microradiografia pulmonară (MRF);
• electrocardiograma (ECG);
• tuşeul vaginal;
• tuşeul rectal (la bărbat peste 45 ani, pentru evaluarea prostatei).
1.5.2. Dozarea calciului, fosforului şi magneziului în sânge şi urină-valorile
acestora surit variabile în funcţie de afecţiunea respectivă.
1.5.3. Dozarea hormonilor sanguini, care reglează metabolismul fosfo-
calcic (parathormonul, calcitonina, vitaminele 25(OH) şi 1,25 (OH)2D;
1.5.4. Determinarea principalilor indici sanguini ai perturbărilor osoase -
fosfataza alcalină, osteocalcina; este o metoda paraclinică importantă în
osteoporoză, osteomalacie, tumorile osoase etc.
1.5.5.Metode imagistice.
1.5.5.1. Radiografia osoasă standard - furnizează elemente importante în
majoritatea afecţiunilor osoase.
În cazul unei examinări a coloanei vertebrale osteoporotice se constată:
accentuarea contururilor corpilor vertebrali, deformarea acestora (adesea forma este
biconcavă sau în coadă de peşte), pierderea trabeculelor osoase orizontale cu
proeminenţe celor verticale, apariţia nodulilor Schmorl (prin protruzionarea discului
intervertebral la nivelul zonelor subcondrale ale platourilor corpilor vertebrali).
Elementele radiologice sugestive pentru osteomalacie sunt: scăderea densităţii
osoase cu neregularitatea marginilor osoase, apariţia zonelor Looser (linii de
pseudofractură la nivelul marginii oaselor lungi, simetrice, predominant în zona mijlocie
a femurului şi colului femural), vertebra biconcavă, pelvis triunghiular.
Aspectul radiologie caracteristic în tumorile maligne secundare este imaginea de
osteoliză sau osteocondensare.
1.5.5.2. Scintigrafîa osoasă (de obicei cu Techneţiu - Te 99) care
evidenţiază perturbările locale care nu au fost surprinse pe radiografiile standard.
1.5.5.3.Metode imagistice moderne (tomografia computerizată, rezonanţa
magnetică nucleară), cu rezoluţie superioară spaţială, sunt deosebit de utile pentru
cazurile când celelalte metode imagistice nu elucidează diagnosticul şi pentru
precizarea cu certitudine a afectării ţesutului moale şi măduvei osoase, în sectorul
respectiv.
1.5.5.4.Determinarea, prin diferite tehnici imagistice (osteodensitometria), a
indicelui de masă osoasă, asigură supravegherea modului de evoluţie (sub
tratament) a diferitelor patologii osoase (osteoporoza, de exemplu).
1.5.6. În practica medicală, se apelează deseori la examenul ultrasonografic
calcanean (unul dintre aparatele utilizate este UBIS 5000), pentru trierea subiecţilor
predispuşi sau diagnosticaţi cu perturbare a densităţii minerale osoase, prin determinarea
devierilor de ladensitatea osoasă normală
1.5.7. Funcţia biopsie osoasă este indicată pentru stabilirea diagnosticului de
certitudine (tumoră osoasă, de exemplu).
1.5.8. Probe de laborator pentru aprecierea metabolismului mineral la nivel
renal (chiar se poate practica şi puncţia biopsie renală) sau al intestinului subţire, sunt
uneori necesare pentru corecta diagnosticare a afecţiunii.