TRISOMIA 9p

Penescu Darcleea-Victoria
Seria E,grupa 28
 Trisomia 9p este o anomalie structurala cromozomiala adeseori fatala cauzata de
duplicatia la nivelul bratului p a cromozomului 9.

Majoritatea cazurilor nu sunt mostenite,acestea apar adesea sporadic, ca un eveniment

aleatoriu fie in timpul formarii celulei reproductive sau pe masura ce ovulul fecundat
se divide.
 Prevalenta

Cel mai indepartat caz raportat al trisomiei 9 in

mozaic a avut loc in 1973.

Trisomia 9 este un sindrom foarte rar intalnit dupa

nastere (doar 0,1% ) , iar cei care se nasc prezinta
un fenotip in mozaic, rate mici de supravietuire si
previziune a evolutiei bolii foarte bruste.
 PATTERN FENOTIPIC DE RECUNOASTERE
●Crestere anormala, inclusiv greutate mica la nastere

●Trasaturi cranio-faciale (microcefalie, micrognatie, enoftalmie,

fante palpebrale antimongoloide, hipertelorism, nas bulbos,comisura
labiala cazuta, urechi departete de cap, slab lobulate)

●Membre: maini mici cu clinodactilie, hipoplazie de falange,

picioare mici cu falanga distala a halucelui scurta

●Malformatii cardiace congenitale

●Probleme de vedere, uro-genitale, diferite grade de intarziere in

dezvoltarea intelectuala
 enoftalmie

nas bulbos

hipertelorism

Fante palpebrale antimongoloide

buza superioara subtire

urechi slab lobulate

 micrognatia

Comisura labiala cazuta

enoftalmie
Fante palpebrale antimongoloide
Urechi mari Buza superioara subtire
 Diagnostic
• Amniocenteza

• Esantionarea vilozitatilor coriale CVS

• Ecografia de sarcina
CAZ CLINIC
Se raporteaza o pacienta in varsta de 2 ani si 9 luni prezentand intarziere psihomotorie si
dismorfie faciala : microcefalie,frunte inalta, enoftalmie, micrognatie, urechi mari si
malformate.
Irina este al doilea copil al unui cuplu de tineri,neinruditi, mama de 25 de ani, tatal de 24 de
ani, aparent sanatosi.
Istoricul familiei nu mentioneaza boli congenitale.
Primul copil,baiat, este in varsta de 5 ani si aparent sanatos.
Examinata la varsta de 2 ani si 9 luni, pacienta prezinta fata rotunda,fruntea proeminenta,
bombata, cu o usoara ingrosare a suturii metopice. Ochii sunt adanciti in orbite si
prezinta hipertelorism. Gatul este scurt cu exces de piele in posterior.Toracele este latit si
articulatiile prezinta usoare contracturi.
Exista creste palmare unice la ambele maini. Clinodactilia degetelor 5 este prezenta bilateral.
Intarziere motorie mare :copilul sta in sezut dupa varsta de 2 ani si merge sprijinit incepand
cu varsta de 2 ani si 8 luni. Copilul nu rosteste decat cateva silabe.
CAZ CLINIC
Pacienta descrisa prezinta retard psiho-motor si dismorfie faciala tipica pentru triplicarea
bratului scurt al cromozomului 9.

• Exista o usoara preponderenta a pacientilor de

sex feminin.

• 5 % dintre pacienti prezinta si anomalii cardiace

si mai putin de 5% prezinta despicaturi labiale
sau labiopalatine.

• Gradul de severitate clinica este legata de

cantitatea materialului triplicat.

• Pentru un diagnostic corect trebuie efectuat si

cariotipul parintilor.
BIBLIOGRAFIE
https://rjp.com.ro/articles/2009.2/RJP_2009_2_Art-14.pdf

https://www.verywellfamily.com/trisomy-9-chromosome-disorder-ends-in-miscarriage-237130
0#:~:text=Trisomy%209%20is%20frequently%20diagnosed,the%20baby's%20chromosome
%20(karyotype
).
https://
www.researchgate.net/publication/221751902_New_report_of_two_patients_with_mosaic
_trisomy_9_presenting_unusual_features_and_longer_survival

https://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13039-015-0145-4

https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/trisomy-9/pdf