Sindromul Cri

du chat
Boala țipatului de pisica
Elev: KASA ANDREA
I C AMG Grupa 2
Sindromul cri du chat - țipătului de pisică -
caracteristici generale
• denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o
afecțiune genetică rară, determinată de lipsa unei
porțiuni variabile a cromozomului 5.
• Sindromul este denumit astfel datorită plânsetului tipic,
de tonalitate înaltă („plânsetul pisicii”) care apare încă de
la naștere; mai târziu, numeroase persoane afectate au
un timbru vocal înalt.
• Maladia asociază retard mental și dezvoltare motorie
întârziată.
• Sindromul țipătului de pisică este rar, incidența sa
estimată fiind de 1 la 15.000-50.000 nou-născuți.
Defect de cromozom
• Cromozomii reprezintă modalitatea de condensare a
materialului genetic (ADN) dintr-o celulă, atunci când
ea se divide. În mod normal, fiecare celulă, în afară de
cele sexuale, conține 22 perechi de
cromozomi autozomali și doi cromozomi sexuali (XX
sau XY). Cromozomii au un braț lung – q și un braț scurt
– p.
• În sindromul cri du chat, în cursul formării embrionului,
o parte din materialul genetic care formează brațul
scurt al cromozomului 5 lipsește. În majoritatea
cazurilor, sindromul 5p- nu este moștenit de la părinți,
ci este cauzat de o mutație spontană, imprevizibilă.
Există, însă, și cazuri rare în care un părinte
asimptomatic transmite un defect genetic care la făt
cauzează acest sindrom.
• Simptomele specifice sindromului țipătului de pisică
sunt: greutatea mică la naștere, țipătul și plânsetul
caracteristice (ca de pisică), microcefalie, anomalii ale
implantării urechilor, pleoape orientate inferior,
întârziere psiho-motorie.
Cauze și factori de risc
• Sindromul țipătului de pisică apare datorită lipsei unei porțiuni din brațul scurt al
cromozomului 5. Majoritatea cazurilor (circa 85%) apar datorită deleției acestei
porțiuni, într-o mutație de novo (un defect genetic nou, apărut atunci când se
formează embrionul). Aproximativ 10-15 % din cazuri rezultă din segregarea
incompletă a unei translocații echilibrate de la nivelul cromozomului unui părinte. În
acest caz, pe lângă monosomia 5p poate apărea și o trisomie variabilă, care poate
agrava aspectul clinic. În peste 80% din cazuri, defectul genetic este transmis de către
tată.
• Defectul genetic cel mai frecvent este lipsa unei porțiuni variabile (30-60%) din
regiunea terminală a brațului scurt al cromozomului 5. Mult mai rar, eroarea
genetică este constituită de mutații precum deleții interstițiale, translocații sau
cromozom în inel.
• Majoritatea cazurilor de sindrom cri du chat are penetranță completă (toate celulele
organismului poartă mutația 5p-).
• Fiind în cele mai multe cazuri o mutație spontană, practic, nu există factori de risc
pentru apariția sindromului țipătului de pisică. Părinții care poartă translocația
echilibrată speciifică de la nivelul cromozomului 5 au un risc de 8-18% ca un copil să
sufere de această afecțiune.
Semne și simptome

• Sindromul țipătului de pisică are semne și

simptome variabile, în funcție de cât de
extinsă este deleția cromozomială. Cazurile
care au drept etiologie o translocație
echilibrată parentală asociază, de regulă,
un fenotip mai sever. Nu este obligatoriu ca
un copil cu acest sindrom să manifeste
toate simptomele, iar gravitatea acestora
este și ea variabilă.
 • Plânsetul cu tonalitate înaltă, ca al unei pisici;
mai târziu, vocea poate avea același timbru
înalt
• Greutate mică la naștere, dificultăți la supt sau
deglutiție
Manifestările • Hipotonie, urmată de hipertonie
frecvente ale • Față rotundă, microcefalie, micrognație
• Întârziere în creștere
sindromului • Anomalii ale ochilor: hipertelorism (distanță
țipătului de pisică crescută între globii oculari), orientarea
pliurilor palpebrale spre inferior
sunt: • Colțurile buzelor orientate spre inferior
• Pliu epicantal (pliu cutanat vertical, întins între
baza nasului și pleoapa superioară), nas turtit
• Pliu unic palmar
• Defecte cardiace congenitale
 Tratament

• Deoarece defectele structurale apar încă din viața fetală, nu există un tratament specific pentru sindromul
țipătului de pisică.
• În perioada neonatală, principala problemă este cea a alimentației dificile. Fizioterapia precoce poate îmbunătăți
suptul, uneori fiind posibilă și hrănirea naturală. În unele cazuri, însă, poate fi necesară instaurarea unei
sonde nazo-gastrice pentru alimentație.
• Defectele congenitale cardiace, digestive, despicăturile labio-palatale sau hernia inghinală pot necesita corecția
chirurgicală. În primii ani de viață, este importantă cunoașterea dificultăților legate de anestezie. Malformațiile
esofagiene și laringiene sunt destul de comune la acești pacienți, făcând intubația dificilă.
• Întârzierea psihomotorie necesită intervenție precoce (înainte de primul an de viață), pentru a asigura
dezvoltarea copilului la potențialul său maxim. În acest sens, sunt de folos fizio-kinetoterapia, pentru a reduce
hipotonia (sau hipertonia) și a îmbunătăți funcția motorie. Terapia vorbirii, asociată cu o evaluare a aparatului
auditiv (unii copii prezintă surditate neuro-senzorială) îmbunătățește abilitatea acestor persoane de a relaționa cu
lumea din jur. Este o idee bună introducerea precoce a limbajului semnelor la acești copii.
 • Pacienții cu sindromul țipătului de pisică au o
supraviețuire comparabilă cu a populației generale,
odată ce depășesc prima copilărie. Mortalitatea este
crescută în primul an de viață (10%), dar apoi se
Viabilitate(prognostic) reduce semnificativ. Dezvoltarea copiilor cu
sindromul cri du chat este limitată, estimându-se că
majoritatea au achizițiile psiho-motorii ale unui copil
de 5-6 ai. Totuși, comunicarea verbală sau limbajul
semnelor este de obicei prezentă și majoritatea
manifestă un grad de autonomie (alimentare,
îmbrăcare independentă). Îmbunătățirile ultimelor
decenii în privința managementului multi-disciplinar
al acestei afecțiuni sugerează o creștere a calității
vieții pentru pacienții cu sindrom cri du chat.