Acondroplazia

Acondroplazia este o boala genetica prin care este afectata cresterea oaselor, in special oasele lungi ale
bratelor si picioarelor. Se caracterizeaza prin nanism, o gama limitata de miscare a coatelor, dimensiunea
mare a capului (macrocefalie) si degete mici. Cauza acondroplaziei o reprezinta mutatiile genei FGFR3.

Acondroplazia poate provoca complicatii de sanatate, cum ar fi intreruperea respiratiei (apnee), obezitate,
infectii recurente ale urechii sau o curba exagerata spre interior a coloanei lombare (cifoza sau lordoza).
Probleme mai grave includ o ingustare a canalului spinal care poate comprima partea superioara a
maduvei spinarii (stenoza spinala) si o acumulare de lichid in creier (hidrocefalie).
Tratamentul poate include medicamente cu hormoni de crestere si interventii chirurgicale care vizeaza
corectarea pozitiei coloanei vertebrale sau a problemelor osoase, precum si reducerea presiunii din
interiorul creierului in caz de hidrocefalie.
In mai mult de 80% din cazuri acondroplazia nu este mostenita, la baza stand mutatiile spontane ale genei
FGFR3. Aproximativ 20% din cazuri sunt insa mostenite. Mutatia urmeaza un model de mostenire
autosomal dominant. Asta inseamna ca un singur parinte trebuie sa transmita o gena FGFR3 defecta
pentru ca un copil sa mosteneasca si el acondroplazia.
Daca un parinte are aceasta afectiune, copilul are sanse de 50% sa o primeasca. Daca ambii parinti au
aceasta afectiune, copilul are:
1. o sansa de 25% de a avea o statura normala;
2. o sansa de 50% de a avea o gena defecta care provoaca acondroplazie;
3. o sansa de 25% de a mosteni doua gene defecte, ceea ce ar duce la o forma fatala de
acondroplazie numita acondroplazie homozigota.
La nastere, un copil cu aceasta afectiune probabil va avea:
4. O statura scurta, care este semnificativ sub media de varsta si sex;
5. Bratele si picioarele scurte, in comparatie cu inaltimea corpului;
6. Degete scurte, in care inelarul si mijlociul sunt indreptate unul fata de celalalt;
7. Un cap disproportionat de mare in comparatie cu corpul;
8. O frunte anormal de mare, proeminenta;
9. O zona nedezvoltata a fetei intre frunte si maxilarul superior.
Problemele de sanatate pe care le poate avea un sugar includ:
1. Scaderea tonusului muscular, care poate provoca intarzieri de mers sau probleme cu alte abilitati
motorii;
2. Apnee, care presupune scurte perioade de respiratie incetinita sau respiratie care se opreste;
3. Hidrocefalie (acumulare excesiva de lichid cefalorahidian in creier);
4. Stenoza spinala, care este o ingustare a canalului spinal care poate comprima maduva spinarii.
Copiii si adultii cu acondroplazie pot avea:
1. Dificultati in a-si indoi coatele;
2. Obezitate;
3. Pot experimenta infectii recurente ale urechii datorita pasajelor inguste din urechi;
4. Picioare deformate;
5. Dezvolta o curbura anormala a coloanei vertebrale (cifoza sau lordoza);
6. Dezvolta o stenoza a coloanei vertebrale mai severa.
Majoritatea persoanelor cu acondroplazie au o durata de viata normala. Cu toate acestea, exista un risc usor
crescut de deces in primul an de viata. De asemenea, poate exista un risc crescut de boli de inima mai tarziu
in viata si de compresie a coloanei vertebrale la nivelul gatului.
Copiii cu acondroplazie trebuie sa evite sporturile de impact care ar putea deteriora coloana vertebrala.