TELEANGIECTAZIA

HEMORAGICĂ EREDITARĂ
(Boala Rendu-Osler)

Studenta Zlatovcena Evghenia

M-1709
Profesor Musteață Vasile
 Conținut

►Definiție. Prevalența
►Etiologie. Clasificare
►Patogenie
►Tablou clinic
►Diagnostic: laborator, instrumental
►Diagnostic diferențial
►Evoluția afecțiunii
►Tratament
 TELEANGIECTAZIA HEMORAGICĂ EREDITARĂ
(Boala Rendu-Osler)

Este o afecţiune rară, transmisă

ereditar autosomal dominant.
Se caracterizează prin distrofie
capilară sau arteriolară congenitală.

Prevalența.
Se întîlnește la 1-2:100.000.
Simptomele se manifestă la adulți,
dar se agravează cu vârsta.
Henri Rendu William Osler

Frederick Parkes Weber

 Etiologi
● Suntedescrise 5 forme genetice ale afecțiunii Rendu-Osler.
►Tip I – 60%. Este asociat cu o mutație a genei endoglinului, situat pe brațul
lung al cromozomului 9. Risc de dezvoltare a simptomelor: malformații
arteriovenoase - pulmonare, cerebrale .
►Tip II – 35%. Este asociat cu o mutație a receptorului Activin A de tip 1
(activin-receptorlike kinase 1), situat pe cromozomul 12. Simptomele se
manifestă mai tîrziu. Risc de afectare a ficatului.
►Tip SMAD4 – 2%. Codifică proteina,
situat pe cromozomul 18.
Tablou clinic tipic pentru boala Rendu-Osler,
se dezvoltă polipoza juvenilă.
 Patogenie
Un rol important au modificări anatomice și funcționale ale vaselor sangvine. Se
dezvoltă deficit sau lipsa fibrelor de colagen în ţesutul conjunctiv pericapilar de
sprijin.
!!! Funcția fibrelor de colagen - activează adezivitate a trombocitelor şi
stimulează formarea trombului trombocitar.
Dacă este deficit sau lipsa fibrelor de colagen trombocitele nu se atrag în locul
lezat al capilarului. Trombocitele nu sunt activate, se dezvoltă întârzierea
formării trombului trombocitar.
■ Subţierea marcată a peretelui vascular (adesea redus la un strat de celule
endoteliale), dilatarea lumenului microvaselor și diminuarea contractibilităţii fac
vasele ectaziate extrem de fragile şi să sângereze la traumatisme minime. Ca
consecință scade tensiunea arterială și viteza fluxului sangvin în arteriole.
 Tablou clinic
Simptomele apar adesea peste 10 ani de la naștere și se agravează cu vîrsta.
►Sindrom hemoragic. Cel mai frecvent semn – ▪ epistaxis (sîngerări nazale), apare
periodic (pot fi pînă la 20 cazuri pe lună) și spontan. În majoritatea cazurilor
frecvența și severitatea sângerării crește în timp. Ca consecință destul de des se
dezvoltă anemia fierodeficitară. ▪Hemoragii viscerale - digestive, renale,
neurologice. Ca consecință – anemia cronică.
►Leziuni cutaneo-mucoase. Telangiectasia – dilatare persistentă a microvaselor
cutanate, de natura neinflamatoare. Are forma rotundă sau stelară, culoare roșie-
purpurie sau violacee. Devine palid, cînd este apăsat. Se observă pe față, pe buze, pe
limba, pe picioare, pe mucoasă (nazală, a tubului digestiv, a vezicii urinare) și etc.
 Tablou clinic
►Malformații arteriovenoase pulmonare – conexiuni anormale între artere și vene
pulmonare. Sunt afectate predominant lobii inferiori ai plămânilor. Manifistări:
hipoxie, dispnee, hipertensiune pulmonară.
►Malformații arteriovenoase cerebrale. Manifistări: cefalee, risc de hemoragie
intracraniană, pot apărea convulsii.
►Afectarea ficatului. Displazia arterei hepatice, hepatomegalie.
 Diagnostic
►Investigații de laborator

1. Analiza generală a sîngelui – de obicei parametrii normale. Dacă se dezvoltă

anemia – nivel scăzut al Hb. Absența schimbărilor patologice ale procesului de
coagulare. Poate fi leucocitoza moderată.
2. Analiza sîngelui periferic - poate fi anemia hipocromă feriprivă, deficit al
fierului.
3.Test citognetic (screening) – identificarea mutației a genelor ENG, ACVRL1,
SMAD4.
 Diagnostic
►Diagnostic instrumental
1.Radiografie pulmonară – determină prezența MAV pulmonare, consecința - scădere
a aportului de oxigen în sânge.
2. Ecografie Doppler a ficatului – identificarea anevrismei în sistemul vascular al
ficatului.
3. Fibroesofagogastroduodenoscopie – identificarea telangiectaziei pe membrana
mucoasă a esofagului, duodenului și stomacului.
4. Angiografie – malformații, anevrisma.
5. IRM cerebrală – MAV cerebrale, afectarea sistemului nervos.
6. TC – cu/fără contrast
 Diagnostic diferențial
Diagnosticul diferențial se face pe baza criteriilor Curacao:
1. Epistaxis – sîngerări nazale recidive și spontane.
2. Telangiectasia – pe piele și mucoase.
3. Hemoragii viscerale.
4. Anamneza de familie – prezența omului bolnav în familie cu aceleași simptome.

►Sclerodermie topică – afecțiunea țesutului conjunctiv autoimun.

►Keratoza actinică – modificări patologice ale pielii cauzate de lumina soarelui.
►Sindromul Louis-Bar (ataxia telangiectazia) – afecțiune neurologică congenitală,
se caracterizează prin imunodeficiența.
►Angiodisplazia sistemului digestiv – afectarea vaselor sangvine (dilatarea,
deformarea), de forma stelară.
►Sindromul Rothmund-Thomson – afecțiune congenotală a pielii, înroșirea
obrajilor.
 Evoluția
Evoluția afecțiunii este progresivă.
Modificări patologice se intensifică cu vîrsta și fără tratament pot exista pe tot
parcursul vieții.

Numărul teleangiectaziilor şi frecvenţa hemoragiilor cresc cu vârsta.

Hemoragiile intestinale adesea este cauza principală a morţii.
 Tratament
●Paleativ ●Topic ●Hemostatic

►Tratament hemostatic: pentru a menține hemostaza.

1. Sîngerări nazale – folosirea tamponului îmbibat cu: soluţie de Adrenalină 0,1% 1
ml, Trombină şi acid aminocapronic de 5%. Criocoagulare - înghețarea
telangiectaziilor cu azot lichid.
2. Hemoragii masive – transfuzii de sînge. Tratament chirurgical – rezecții
segmentare, cu laser – moxibustie vaselor. Embolizarea vaselor – pentru a bloca
artera de alimentare a MAV pulmonare.
►Tratamentul anemiei – preparate de fier, de vitamina B12, de acid folic.
► Inhibiție angiogenezei – pentru a reduce numărul și densitatea proliferării vaselor
anormale: preparate antineoplazice (bevacizumab, talidomid, pomalidomid).
►Vitaminoterapie – vit. E, C, P
 Bibliografie

https://www.mediasphera.ru/issues/dokazatelnaya-gastroenterologiya

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482361/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482361/
https://www.mediasphera.ru/issues/klinicheskaya-
dermatologiya-i-venerologiya/2010/2/031997-2849201027
https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-
39842013000300168&lang=en
Bolile hematologice – G. Oltean, 2014.
Vă mulțumesc pentru atenție!