TELANGIECTAZIA HEMORAGIC EREDITAR

(boala Rendu-Osler)
Prof. Dr. GHINEA

Definiie
Este o boal genetic cu transmitere autosomal dominant i se caracterizeaz prin
apariia pe tegumente i mucoase a unor dilataii arterio-venoase.
Generaliti
Aceste dilataii se datoresc unor deficite genetice n compoziia proteinelor care
intr n structura vaselor afectate. Anomalia ereditar apare mai ales la nivelul
sfincterelor capilare i anastomozelor arterio-venoase. Peretele acestor vase este foarte
subire, fiind format dintr-un singur strat de celule endoteliale care acoper membrana
bazal. Aceste vase se dilat n timp (!-"! ani# sub aciunea presiunii arteriale i se pot
rupe.
$ncidena bolii este de %- "cazuri&%!!!!! locuitori&an.
Tablou lini
'elangiectaziile sunt alctuite dintr-o reea foarte str(ns de capilare sau
varicoziti fine. Ele sunt mici, cu un diametru de %-"mm, rubinii, plate, nepulsatile i pot
conflua form(nd mici tumorete vasculare. )a vitropresiune ele plesc i se recoloreaz
imediat ce nceteaz compresiunea. Aceste leziuni cresc n dimensiuni ating(nd ma*imul
dup vrsta de +! ani.
'elangiectaziile au urmtoarele localizri elective:
La nivelul tegumentelor i mucoaselor, pe v(rful nasului, frunte, pleoape, brbie,
urec-i, suprafaa plantar i palmar, pe buze, limb, faa intern a obra.ilor, gingii, vlul
palatin, mucoasa nazal, con.unctive. )a agresiuni mecanice se rup i s(ngereaz.
La nivelul viscerelor, laringe, bron-ii, stomac, rect, ficat, capilare glomerulare,
sfer genital. Prin rupere pot provoca -emoptizie, -ematemez, melen, metroragie,
-ematurii repetate. Aceste localizri sunt n mare parte accesibile unei e*plorri
instrumentale. 'elangiectaziile ns se pot gsi n orice organ, pe retin, intestin, creier,
unde s(ngerrile ridic probleme deosebite de diagnostic, mai ales c(nd nu coe*ist cu
leziuni cutanate.
/(ngerarea telangiectaziilor nu este obligatorie. 0nele dintre ele nu s(ngereaz
toat viaa. Altele s(ngereaz intermitent i abundent. /(ngerrile se intensific progresiv
cu v(rsta. 1e asemenea s-a observat o predispoziie de organ n ceea ce privete
s(ngerarea la membrii aceleiai familii (de e*emplu numai la mucoasa nazal sau numai
pulmonar#.
Pacienii nu prezint niciodat purpur peteial sau ec-imotic.
E!a"ene #aralinie
Hemograma evideniaz anemie -ipocrom microcitar (feripriv#.
Sideremia are valori foarte sczute.
CTLF este mare.
Indicele de saturaie a siderofilinei este foarte mic.
Dia$no%ti #o&iti'
/e bazeaz pe, prezena telangiectaziilor, caracterul ereditar i tendina la
s(ngerare.
2(nd s(ngerrile nu se nsoesc de telangiectazii evidente, anc-eta familial i
e*aminarea atent a tegumentelor i mucoaselor sunt foarte importante. Astfel se pot
descoperi leziuni mici i rare crora nu li s-a dat importan p(n atunci.
1iagnosticul este foarte dificil n faa unei s(ngerri dintr-un organ inaccesibil unei
e*plorri instrumentale, n absena leziunilor cutanate i cu o anc-et familial
neconcludent. 3n aceste situaii se impune angiografia visceral.
Elemente eseniale pentru diagnostic
tendina la s(ngerare4
prezena telangiectaziilor la nivelul tegumentelor i mucoaselor4
caracterul ereditar.
Dia$no%ti (iferenial se face cu,
Sindromul CREST pentru care pledeaz, calcinoza, sindrom 5a6naud, disfuncie
esofagian, sclerodactilie, telangiectazii.
oala Fa!r" care este consecina unui deficit de alfa-galactozidaz A cu
acumularea de ceramide n macrofage, n fibrele musculare, n media vasului.
/imptomatologia complet a bolii apare numai la brbai. 7emeile sunt fie purttoare
asimptomatice a anomaliei fie au o simptomatologie frust. )a brbai pe tegumente apar
leziuni de tipul angio8eratomului i pete telangiectatice. Acestea asociaz ns dureri
mari i parestezii la nivelul membrelor, manifestri precoce de ateroscleroz coronarian,
cerebral, periferic, nefropatie cu proteinurie.
#ngiodis$lazia% afeciune ce se manifest prin anomalii vasculare dob(ndite ale
mucoasei digestive mai ales la nivelul stomacului i colonului. Aceste leziuni se pot
nsoi de s(ngerri digestive. )ipsesc leziunile cutanate n alte organe.
&etele din $oli$oza familial &eutz'(egers, care sunt brune i au o dispoziie
perioral.
Co"#liaii
/(ngerrile se intensific progresiv cu v(rsta. Acestea pot determina o anemie
feripriv sever, care la r(ndul ei poate precipita o decompensare cardiac.
E'oluie )i Pro$no%ti
Evoluia bolii se ntinde pe ani de zile. E*ist cazuri care nu s(ngereaz niciodat.
Altele s(ngereaz mai abundent la pubertate, graviditate, menopauz. 9ara s(ngerrile
sunt mai frecvente dec(t iarna.
'elangiectazii osleriene au mai fost gsite la bolnavi care prezentau n acelai timp
i alte anomalii vasculare, frecvent fistule arterio-venoase pulmonare. Acestea pot
constitui surse de -emoptizii i infecii pulmonare. Au fost descrise i fistule arterio-
venoase -epatice, splenice, cerebrale. Asocierea acestor fistule marc-eaz nefavorabil
evoluia bolii. 1up v(rsta de :! de ani malformaiile localizate la nivel cerebral pot
determina un accident -emoragic letal.
Trata"ent
3n anemiile moderate se indic preparate de fier i acid folic.
3n anemiile severe se administrez mas eritrocitar.