RETINOSCHIZISUL JUVENIL

Dr. Maria Rujan

Rezident an II
Retinoschizisul juvenil este o afectiune degenerativa vitreo-retiniana rara , bilaterala , cu
debut precoce.
Distrofiile vitreo-retiniene reprezinta un grup restrins de afectiuni , caracterizate printrun mod de transmitere ereditar , modificari oftalmologice si electrofiziologice particulare.
Ricci , Franceschetti si colaboratorii clasifica in grupa eredodistrofiilor vitreo-retiniene
un numar de patru afectiuni , in functie de modul de transmitere :
- retinoschizisul idiopatic al tinerilor ( ereditate recesiva legata de sex )
- degenerescenta hialoido-tapetoretiniana Goldmann-Favre ( ereditate autuzomal
recesiva )
- degenerescenta hialoido-retiniana Wagner ( ereditate autozomal dominanta )
- degenerescenta vitreo-retiniana macrofibrilara ( ereditate autozomal dominanata)
Retinoschizisul juvenil legat de sex a fost descris pentru prima data de Haas in 1898 care
l- a denumit dezlipire de retina chistica congenitala , valuri vitreene congenitale. In 1953 Jeager
introduce termenul de retinoschizis.
Boala este ralativ rara in USA prevalenta fiind de la 1/5000 la 1/25000 locuitori. De
asemenea a mai fost raportata in familiile indoneziene si japoneze.Frecventa aparent redusa a
bolii este data de unele dificultati diagnostice , fiind deseori confundata cu alte boli retiniene.
Inceea ce priveste rasele , afectiunea se intilneste la caucazieni , indienii Cherokee si
afroamericani.
Transmiterea bolii se face prin ereditate recesiva legata legata de sex .Barbatii fac boala ,
iar femeile o transmit . S-a publicat un caz de imbolnavire la o femeie , dar s-a dovedit a fi
homozigota prin consanguinitate . Au mai fost raportate 2 cazuri de retinoschizis la femei , unde
transmiterea s-a dovedit a fi autozomal dominanta . Gena raspunzatoare de transmiterea acestei
afectiuni este localizata pe capatul distal al bratului scurt al cromozomului X , mai specific in
regiunea Xp22 . Weber si colaboratorii au identificat in 1997 aceasta gena si tipurile de mutatii
pe care le poate suferi , gena prezentind expresivitate variabila , fapt ce explica polimorfismul
clinic . Aceasta gena este cunoscuta sub numele de gena XLRS1 si din studiile effectuate reiese
ca este alcatuita din 6 exoni . Se presupune ca determina producerea unei proteine alcatuita din
224 amino-acizi. Spre capatul C-terminal al proteinei exista o regiune similara cu a proteinei ce
mediaza contactul intre celulele vecine din organism . Aceasta regiune a proteinei are rol in
adeziunea intercelulara . Retinoschizisul apare ca urmare a unor mutatii ce au loc la nivelul
genei XLRS1 .
Simptomatologie . Boala poate fi depistata precoce , in jurul virstei de 3 luni , dar
majoritatea pacientilor sint diagnosticati incepind cu 6 ani , cind are loc debutul scolar .

Retinoschizisul juvenil se descrie la un baiat tinar cu o usoara scadere a acuitatii vizuale ce nu

poate fi corectata cu lentile .

In general pacientul prezinta o scadere usoara si progresiva a AV centrale , care poate

trece neobservata de pacient .Ocazional pacientul prezinta un defect periferic al cimpului vizual,
secundar prezentei unei cavitati largi retiniene sau datorita dezlipirii de retina. Rar , pacientul se
poate prezenta cu strabism sau cu scadere severa a AV, secundar unei hemoragii vitreene.
La examenul oftalmologic se constata o AV cu limite de la 1/10 pina la 1 . Strabismul si
nistagmusul se pot asocia acestei afectiuni si se descriu anomalii la nivelul unghiului camerular .
Gonioscopic se poate observa o membrana fina situate intre radacina irisului pina la linia
Schwalbe.
Aspectul oftalmoscopic este format dintr-o triada simptomatica :
- leziuni maculare ( retinoschizis central )
- leziuni periferica ( retinoschizis periferic )
- modificari vitreene .
Leziunile maculare constatate in aproape100% din cazuri sint reprezentate de
retinoschoizis central sau degenerescenta maculara microchistica .Sint formatiuni chistice , mai
mari la nivelul foveei , cu dispunere in stea si care se termina in jurul maculei sub forma unor
striuri radiare fine . La examenul biomicroscopic al fundului de ochi se evidentiaza integritatea
stratului retinian intern si boselarea limitantei interne datorita formatiunilor chistice . Acestea sint
localizate subiacent , sint optic goale si fara interesarea epiteliului pigmentar in fazele incipiente .
Ulterior apar modificari in epiteliul pigmentar retinian , iar in fazele tardive poate mima o
degenerescenta maculara senila atrofica . In polul posterior se mai observa si tractionarea
discului optic .
Leziunle retiniene periferice sint reprzentate de :
- zone retiniene patate , gri , disseminate pe suprafata retinei ,corespunzatoare unui
stadiu initial de retinoschizis periferic ;
- leziuni alb-gri asemanatoare retinitei palisadice;
- teci de perivasculita ;
- retinoschizis periferic localizat inferior si bilateral in 50% din cazuri ;
Leziunile vitreene sint reprezentate de voaluri vitreene , bilaterale , vascularizate sau nu ,
localizate la nivelul retinei sau flotante in vitros . Originea lor nu este precizata condensarea
hialoidei sau resturi de membrana ce separa vitrosul primitiv de cel secundar . Uneori se observa
in vitros leziuni associate : - pseudopapilita ;
- atrofie optica secundara degenerescentai retiniene ;
La femeile purtatoare de gene XLRS1 se observa doar incretirea membranei limitante
interne.
Patogenie .Yanoff , Manschot si Deutman descriu leziuni initiale in straturile mai interne
ale retinei . Modificarile se datoreaza unui defect ereditar localizat la nivelul straturilor interne

ale retinei , probabil in partea cea mai interna a citoplasmei celulelor Muller sau in straturile
fibrelor nervoase . Retinoschizisul produce decolarea posterioara a vitrosului , care prin

tractiunile exercitate provoaca rupture foitei interne ( retinoschizis central sau periferic ) si
uneori hemoragii prin ruperea vaselor de la acest nivel.Foita externa a retinoschizisului se poate
rupe determinind o dezlipire de retina .
Din punct de vedere functional electroretinograma este de tip negative , fiind consecinta
fie a retinoschizisului , fie a unor modificari primitive la nivelul celulelor bipolare .
Histopatologic se constata la nivelul maculei o limitanta interna plisata si ingrosata . In
zona retinoschizisului periferic , limitanta interna cu o parte din tesutul retinian adiacent sint
separate de restul retinei . Stratul fibrelor nervoase , cu deosebire spre periferia retinei , este
degenerat . In unele zone s-au observat gauri in stratul extern . Nu s-a semnalat prezenta de
mucopolizaharide in zona cu retinoschizis , spre deosebire de retinoschizisul senil , unde clivajul
se face in straturile externe ale retinei , unde se constata prezenta de mucopolizaharide .
Aspectul angiofluorografic la nivelul maculei este normal , cu exceptia cazurilor cind sint
prezenta chisturi foveolare . Arteriolele periferice pot fi neperfuzate , iar daca exista perivasculita
periferica , se constata o discreta difuziune a colorantului .
Electroretinograma prezinta o serie de modificari cu valoare diagnostica . In
retinoschizisul juvenil recesiv , ERG este de aspect negativ unda a de amplitudine normala si
unda b de amplitudine scazuta . Normal , unda b are amplitudine mai mare ca unda a . In aceasta
boala , amplitudinea undei b nu creste mai mult de nivelul unde incepe unda a .In stadiile tardive
, unda a poate sa dispara .Raportul undelor a/b deseori nu trece de valoarea 1 . La pacientii cu
retinoschizis cu transmitere autozomal dominanta raportul undelor a/b este mai mare ca 1 .
Electrooculograma este normala la pacientii tineri si nu este un test util in fazele tardive .
Simtul cromatic este normal in majoritatea cazurilor de retinoschizis juvenile. Francois
apreciaza modificarea simtului cromatic in functie de gravitatea afectarii acuitatii vizuale :
- discromatopsie in axul albastru cind AV este relative pastrata ;
- discromatopsie in ax rosu-verde cind AV este scazuta ;
Adaptabilitatea simtului luminos la intuneric este normala , in general .
Cimpul vizual in perimetrie dinamica evidentiaza o ingustare in sectorul corespunzator
localizarii retinoschizisului . Perimetria statica evidentiaza de obicei un scotom central relative ,
cu aspect de perifoveolopatie .
Teste de lacborator . Barbatii cu retinoschizis juvenil si femeile heterozygote purtatoare
pot fi identificati in aproximativ 70% din cazuri prin secventare genica directa . Analiza
haplotipurilor prin folosirea probelor de ADN linked este astazi disponibila .In familiile cu
retinoschizis juvenil prin analiza serului se poate preciza statutul de urtator al femeilor resective
cu un inalt grad de certitudine .
Diagnosticul diferential se face in principal cu celelalte degenerescente ereditare vitreoretiniene .

- boala Goldmann-Favre (degenerescenta tapeto-retiniana) este caracterizata de cea

mai scazuta frecventa din grupa eredo-degenerescentelor vitreo-retiniene , se transmite
autosomal-recesiv , oftalmoscopic prezinta degenerescenta microfibrilara a corpului vitros cu
formare de bride si cordoane , degenerescenta tapeto-retiniana tipica ( retinopatie pigmentara )
sau atipica ,

retinoschizis periferic localizat in general temporal , angiofluorografic se descriu tulburari in

perfuzia vaselor retiniene si absenta tulburarilor de permeabilitate in zonele cu retinoschizis
manifest ; ERG are aspect polimorf , scaderea AV se instaleaza de timpuriu , CV prezinta o
ingustare concentrica , iar curba adaptabilitatii a intuneric este in general de tip monofazic ,
inalt , iar bolnavii acuza hemeralopie precoce .
- boala Wagner prezinta lichefierea vitrosului , degenerescenta pigmentara a
retinei cu scleroza si atrofia coroidei , cataracta si transmitere autosomal-dominanta.
- Boala Favre , degenerescenta
vitreo-retiniana macrofibrilara , prezinta
degenerescenta precoce a corpului vitros , retinoschizis periferic , cataracta si are transmitere
autosomal dominanta .
Diagnosticul diferential se mai face cu unele afectiuni ce intereseaza macula sau
periferia retinei :
- leziuni maculare
- edem microchistic macular de diferite etiologii macula are aspect de stea ,
reflexul foveolar este absent , iar la periferia maculei exista un reflex inelar luminos . Poate fi
expresia unor cauze circulatorii , traumatice sau inflamatorii generale .Angiofluorografa
stabileste diagnosticul .
- degenerescenta microchistica maculara senila AV scade progresiv ,dar spre
senectute .
- boala Stargart este o afectiune ereditara , cu debut in perioada tinara , bilaterala
, simetrica si progresiva , limitata initial la macula si extinsa centrifug , in stadiie ulterioare ,
duce in final la pierderea vederii centrale si discromatopsie progresiva lenta ; se transmite
autosomal dominant .
- leziuni retiniene periferice
- degenerescenta chistoida juvenila
- chisturi retiniene simetrice de la nivelul orei serrata
- degenerescenta chistoida presenila
- dezlipire de retina regmatogena sau tractionala
Diagnosticul diferential se mai poate face si cu :
- degenerescenta maculara senila non-exudativa
- edem macular in diabet zaharat
- gaura maculara
- maculopatia data de acidul nicotinic
Evolutie . La nivelul maculei chisturile pot conflua luind aspect de pseudo-gaura
maculara , aspect care o data cu ruperea membranei limitante interne se transforma in gaura
maculara propriu-zisa. In stadiile tardive , aspectul nu este characteristic , fiind asemanator

oricarei forme de distrofie maculara tardiva .AV scade progresiv in decada a 6-a , iar multi
pacienti ajun la orbire in urmatoarea decada .Afectiunea evolueaza lent , fara modificari
functionale deosebite , exceptind cazurile cu complicatii secundare la nivelul maculei sau in

periferia retinei. In stadiile finale peretele anterior al cavitatii de clivaj poate fi sediul unei
proliferari gliale si condensari vitreene , formind o membrana retrolentala , rezultind leucocorie ,
ca posibila prezentare clinica .
Complicatii care pot determina scaderea AV:
- hemoragia vitreeana ( datorita rupturii vasculare a nivelul foitei interne a
retinoschizisului )
- dezlipire de retina ( cosecinta rupturii peretelui extern al retinoschiziului )
- scleroza coroidiana
- atrofia retiniana
Tratament . Retinoschizisul macular nu beneficiaza de tratament . Cel periferic poate face
obiectul unei terapii in sensul prevenirii sau tratarii unei dezlipiri de retina.
Fotocoagularea laser se poate folosi pentru realizarea unei bariere impotriva progresiei
unei cavitati de clivaj sau a unei dezlipiri de retina . Datorita caracterului neprogresiv al
retinoschizisului congenital in majoritatea cazurilor , fotocoagularea laser nu poate aduce
garantii .Intentia chirurgicala de a aplatiza cavitatea de clivaj in absenta dezliporii de retina nu
are un beneficiu real .
Tratamentul unei DR in retinoschizisul juvenil este din punct de vedere ethnic dificil.
Asocierea DR regmatogena cu o cavitate de clivaj impune indepartarea a cit mai mult vitros
atasat la nivelul cavitatilor de clivaj pentru relaxarea fortelo de tractiune tangentiala . Apoi se
poate face o retinotomie la nivelul cavitatii de clivaj deasupra gaurii din stratul extern retinian ,
astfel incit cavitatea de clivaj sa se aplice pe retina externa. Tamponamentul intern se poate face
cu gaz sau cu ulei de silicon , ultimul fiid extras dupa citeva saptamini .
In retinoschizisul congenital DR asociata poate fi de trei feluri :
- DR cauzata de o gaura atit in stratul intern cit si in stratul extern al
retinoschizisului
- DR datorat unei gauri retiniene localizata in afara retinoschizisului
- DR prin tractune via tesut fibro-vascular
Pentru retinoschizisul extins se mai poate face si crioterapie , singura sau asociata cu
fotocoagulare .
Pacientii cu retinoschizis juvenil se pot adresa unui specialist vitreoretinian pentru o
examinare mai atenta . Membrii familiei pacientului cu retinoschizis juvenil ramasi
nediagnosticati trebuie exminati . DR si hemoragia vitreeana asociata cu retinoschizis juvenil
pot fi tratate chirurgical pentru pastrarea AV. Deoarece s-a identificat gena respunzatoare de
transmiterea retinoschizisului juvenil , se poate recurge la sfatul genetic in familiile in care exista

pacienti cu aceasta afectiune , pentru indentificarea purtatorilor si discutarea semnificatiei

ulterioare .
In pima decada de virsta pacientii cu retinoschizis juvenil trebuie examinati din punct de
vedere al fundului de ochi cit mai frecvent . Ulterior pacientii pot fi monitorizati annual , atit
timp cit apar simptome noi .
Prognostic . O identificare precoce si un management promt al indivizilor cu retinoschizis
juvenil poate sa pastreze o AV adecvata .

Bibliografie :
Olteanu , M. Tratat de oftlmologie
MyronYanoff , Jay S. Duker Ophthalmology CD-ROM 2000
www.emedicine.com