Sunteți pe pagina 1din 49

MACULA

Anatomia maculei Evaluareaclinicl a bolii maculare Distrofii ereditarealemaculei MaladiaStargardtpurl Distrofia maculard juvenil[ dominant4 Distrofiaprogresivia conurilor Maculopatiadin retinitapigmentard Distrofiaviteliformi Degenerescenfacoloid6a maculei Retinoschizis juvenil Degenerescen{amaculari legati devirsti Drusen Degenerescenfamaculardatroficd Degenerescenfamaculardexudativl Indicafiiterapeutice Maculopatiiin maladii vasculareretiniene MicroangiopatiaLeberCoats AngiomatozavonHippel Maculopatiadin maladiaEales

Alteratiimacularein ocluziaarterialiretiniand Maculopatiadinobstrucfiavenoasiretiniand Alterafiimacularein HTA Sindromulocularischemic Complicafiimacularein retinopatiadiabeticd

CorioretinopatiaseroasicentralSidiopatici (CRSC) Maculopatiadin striurile angioide Edemufmacularcistoid (EMC) Gaura maculari

Maculopatiamiopici. Membraneepimaculareidiopatice(MEI) Membraneepiretinienemacularegi decolareade retini Pliuri coroidiene

Maculopatii toxice

Maculopatii gi decolareade retinn Macolopatiatraumatici Maculopatiiin tumori de glob ocular

.pag.518

pag.518

pag.52l

.pag.528

538

""pag'

547

pag.549

.""'pag' 552

pag.555

pag.557

"'pag' 558

pag.560

pag.561

pag.561

pag.562

pag' 564

517

MACULA

\,[acula (foveea. aria centralA. macula

luteea)esteretinacuprinsdintr-o elipsdde 2mm in diametrul orizontal qi 1,5mm in diametrulverlical. La examenuloftalmoscopic,aceastdzona

esre limitatii la

tineri

perimacular,gi central printr-un reflex

tbveolar.

in

centrul maculei se gAse$tefoveola

printr-un reflex

(foveola centralis) (200p) care este reperatd oftalmoscopic prin reflexul foveolar gi biomicroscopicprin tenta mai rogiegisumbrdfaldderestulmaculei. In foveoli retina esteformatdnumai din stratul de fotoreceptori 6i expansiunile digitiforme ale celulelor Muller. Fotoreceptoriisuntreprezentaliexclusivde conuri (35000conuri)caresuntmai inguste

gi mai inalte (grosime 2p la bazd 9i

in5l1ime70-75p)fald de restul conurilor

(grosime 4-5tt qi inilfime

Expansiuneacitoplasmici relativ largd a celulelor Muller asigurf,legitura intre conuriqi formeazdplarrgeulfoveolei. La nivelul ariei maculareperifoveolarf, grosimea retinei cregte rapid pentru a atinge maxim 22045Ap temporalgi 270- 4l0pt nazaI, toate straturile retinei fiind pl'ezente. Conexiunile celulare qi tisulare ale

structuriloranatomiceale maculei,permit receptareauneif'uncfiivizualemaxime.

40- 5p).

EVALUAREA CLINICA A MACULARE

SIMPTOME scddereavederii centrale * esteprincipalul sirnptomal bolii maculare.Tipic pacientul acuzd ,,pote" in vedereacentrall (scotom

pozitiv),

scotomul negativ dintr-o leziune de nerv optic in carepacientulnoteazlo ,.gaurd" in

centrulcimpului vizual.

metamorfopsia -

imaginei. micropsia * reprezintdmicgoraream6rimii imaginei datoriti distan{arii conurilor

BOLII

aceasta fiind

in

contrast cll

reprezintialterareaformei

518

fbveolare(rar). macropsia - reprezintdm[rirea, cretterea mdrirnii irnaginei datorita aglomerdrii conurilorfoveolare. vederea coloratd nu este modificatd semnificativla debutul bolii maculare,in contrastcu leziunile de neru optic in care pierdereavederiicolorateesteo modificare pfecoce.

EXAMENUL FUNCTIILOR VIZUALN IN AFECTIUNILE MACULEI Testareafunc{iilorvizualeesteprimaetapd deexaminarea uneimaculopatii. AV - este metoda cea mai simplS de mdsurare a functiei maculare, qi de aprecierea evolutieibolii maculare.AV se mdsoarl in condilii optime de iluminare constantSo cu corec{ia opticd corespunzitoare (este preferabil pentru patologia macularl sI se foloseascd misurareaAV unghiularecu E. Snellen sau C. Landolt.). ExaminareaAV de aproape este necesarl pentru a aprecia calitativatingereamacularf,. La pacienfii cu boal6 macular[ AV se

inrduti{egtecdndpacienfii se uitd prin punct stenopeic. Hipermehopia, pseudo- hipermetropia,cu inegalitateintre refrac{ia obiectivd gi subiectiv6 este caracteristicd unei ridic6ri superficialea retineimaculare neurosenzoriale. Testulde recuperaredupi ebluisare * dupd

ebluisarea

oftalmoscopuluise mdsoardtimpulnecesar pacientuluipentru a-gi regdsi AV anterioard (10"ebluisare,50" recuperare).

Tesful de fotostres poate fi util in demonstrarealeziunilor maculare, cAnd oftalmoscopiaeste echivocd, in EMC la debutsauCRSC.Testulse 1'aceqi la ochiul congenerpresupusnormal gi se compar[ rezultatele. La pacienlii cu maculopatii existi o lentoare in refacerea pigmentului din fotoreceptorp6nd la mai multe minute. Testulpermite o dit'erenlierecu atingerea cdiloropticeundetimpulnuesteprelungit. Grila Amsler - este obligatorie in

maculei

cu

lumina

studiul rnaculopatieipentrucdtesteazdl0o centraledinariamaculard. Grila Amsler se utilizeazd in primul rdnd pentruscreeningulbolii maculare,insdtestul esteutil gi in diagnosticulleziunilorsubtile alenervuluioptic. Purtdndochelariipentruaproape(dacaare nevoie)acoperindun ochi.pacientulprivegte punctulcentralal testuluigi raporteazdorice deformare.linie ondulatd,arie obscur[ sau

pete care pot apare in

orice zond din

interiorul grilei. Un

pacient cu

boall

maculardla debut acuzdlinii ondulate,in tirnp ce un pacientcu leziunide nerv optic

spunecdunelelinii lipsescsausuntvagi,dar nudistorsionate. Examenulcimpului vizual central (simtul luminosdiferenfial) permite descrierea topografic6a deficitelormaculare.

Leziunilecentralepotevidenlia:

- deficit foveolar <3o limitat la punctul centralin boalaStargardtla debut

- cleficit

roveoleiin distrofiaconurilor

evolulia

inacuiopatiilor

- deficit

retinopatiapigmentardinversS

Leziunileperiferice:

- pierdereasensibilit6liidifuze?n lundus ;'lavimaculatus

- scotom inelar pe paralela de 20o in :istrofiamixt[

- scotoameperifericelocalizateunicesau ::rultiple in retinoschizis juvenil;

\.edereac,ulorilor - evidenliat5prin teste

perifoveolar, cu

respectarea

- deficit macular larg 5-10" in

intins

in

polul

posterior in

.pecifice: tabele

-.hihara. 15 Hue F'arnsworth,28 Hue

(cel mai

-R.oth,100 Hue Farnsworth

pseudoizocromatice

tilizattestin

patologiamacularl).

excePfia

:raladiei Stargardt prezintdanomalii pe

.ra galben/albastru,cu erori de clasare :redominantpe axaperpendiculardaxeide :trnfuzio. : maladiaStargardtdiscromatopsiaeste re axa roqu/verde.

este

\t'ecfiunile

maculei

cu

:iectroretinografia 0lRG) .recillcd maculei.

Nu

Electrooculografiaeste alterata in IeziuniIe distrofice ale epiteliului pigmentar (retinopatie pigmentard, coroiderenrie) propo(ional cu suprafafaatins6. alterind valoarearaportuluiArden.

in

maculei)alterareaEOG estesemnquasi-

(raport

permildnddiferenfierearnaladieiBest de distrofiile pseudoviteliforme. Potentialul evocat vizual(.PEV) in maculopatiiestemodificatin amplitudine giin perioadadelatent6. Af'G in patologiamaculard

patognomonic

maladia Best (distrofie viteliforma a

Arden

1,3)

Hipofluorescenla prin hlocaj de origine retiniand esteprezentdin:

-hemoragii

limitantainterni gi stratul fibrelor optice sau intre limitanta interni qi hialoida posterioarS; -hemoragii retiniene din ocluzii venoase,

preretiniene

situate

intre

diabet;

-exudate dure

(retinita circinati

din

diabet,retinitastelarddin H'tA) -pigmentul deplasatpe retind poateorea un mascajvariabil,in tuncliede topogralia

1ui.

I{ipofluorescenfa prin

retiniand - in carecirculalia defectuoasda

retineiproducehipofluorescenta prindefect

capilarS in

diabetici cu capilaropatieischemicS. Hiperfluorescenla de origine retiniand - rezultd din acumulareafluoresceineiin edemul retinian. Ea poate corespunde

unei hiperfluorescentede origine vasculard prin structuri vasculare anormale (malformalii vasculare,micro-anevrisme

sau

colorantului prin perefiivascularideveni;i

anormalpermeabiliin diabet,uveite,ocluzii vasculare,edememaculare. Rolul EP in AFG este important pentru ca acest fond opac pennite un bun contrast pentru calitatea imaginii circulafiei retinienegi pentru c5 formeazl o bariera absoluti.impiedicAndtrecerealichidelor 9i decia fluoresceinei.

de

deJbct de perJuzie

retinopatia

perfuzie

neovase)

sau

unei

difuzii

a

519

Hipofluorescen(o f,s origine pigmentard - EPnefiindvascularizat,hipofluorescen{asa este rezultatul efectului de mascaj al fluoresceinei coriocapilarelor subiacente. Acest efect de mascajesterar izolat (nev piementar)sauasociatcu efectde fereastrd gi corespundeunei migrdri pigmentare

foafte fiecvente in

prezent in heredo degenerescenle corioretinienein retinitapigmentar6,disc viteliform al maculei, Stargardt,fundus

flavimaculatus,maculopatieclorochinicS' Hiperfluorescenladeoriginepigmentaraeste prezentiain drusen,striuri angioide,ruptura traumatic6 a membranei Bruch, pliuri coroidiene. Hiperfluorescentapoate fi produsdprin acumularein decolareaseroasd

a EP qi hiperfluorescenlaprin coloratie

tisulari in

patologicin maladiiinflamatoriialeEP. .4F'G rl coroida aratd fenomene de

hipofluorescenllsauhiperfluorescen!5care

se pot modifica in cursul angiografiei (in timpul tardiv pot apare zone hiperfluorescentecareinilial aufostmute). Hipofluorescen(ocoroidei se produceprin:

non perfuziea vaselor coroidiene in obliterdri vasculare in coroida perimaculardsau prin ef'ectmascatprin interpunerea unui element opac in hemoragiicotoidiene,melanom,coroidite. Uneledegenerescentetapetoretinienedau aspectuiAFG de "liniqte" coroidiand caraoterizat prin absenfa vizualizdrii

circulafieisoroidienein tirnpulexamin[rii

in boalaStargardtgi fundusflavimaculatus.

Iliperfluorescen{acoroidiand cu efect de f'ereastrdde ongine coroidianl se asociaz5 cu disparilia sau depigmen[area EP 9i distrucfia coriocapilarei care permite vizibilitatea stratului marilor vase. Se intdlnegte?nfocarecicatricialede coroiditl sau obliter6ri coriocapilare degenerative limitate, iar cind hiperfluorescenlaestede

dimensiuni mari in tipurile de degenerescenld maculari cu sclerozi

centralSareolar6.

Hiperfluorescentacoroidiand se poate produce qi prin impregnarea vaselor

patologie. El

este

conditiile existenleiunui EP

520

anormale, a

cicatrici,tumori saua lichidului rezultatdin tulburdrilemetabolicesaucirculatorii de la

nivelul

maculari exudativ[. CRSC, decolareade

retin[tumorald.

Pseudofluorescenla

fotografiileftra lumindroqie,fbcuteinainte

de injectareafluoresceinei)esteprezentiin:

drusenul nervului oPtic, hamartom astrocitar, exudate, cicatrici, fibre de mielind.corpistriini. Fluorescen{atransmisd - tealizeazidefect de fereastrdal EPR in atrofii gi afecgiuni congenitale.

[esuturilor patologice in

in

coroidei

degenerescenla

pe

(observati

Fluorescenla va,gculardanormald

in tortuozitSli, dilatdri, anastomoze, neovasculariza!*ie, telangiectazii, vase tumorale.

(neovascularizafie,

Scurgere

inflama{ii,tumori), la nivelul discului, retinei (edem cistoid sau necistoid),

- apare

in

vitros

coroidei. Acumulare - scurgereacoloranfuluiintr-un spa{iuanatomicdistinct (decolarearetinei senzorialesaudecolareaEPR). Colorare - scurgereafluoresceineidifuz la nivelul unui fesut itt: drusen,cicatricisau sclerS. Angiografiacuverdeindosianind

hemoragii

retiniene,subretiniene,fluid seros,lipidic 9i

Permite

vizualizarea

prin

pigment.

Metodaestede utilitateclinici pentru:

-detectarea neovascularizafieicoroidiene (NVC) -NVC ocultdcu hemoragiisuprapuse -NVC recurenti -NVC ocultl cu detagareseroasda EPR

-detectarea NVC

neovasculard coroidiani ocultl diagnosticatdla AFG

intraoculare,

-evaluarea

coroiditelor, tulburirilor coroidiene vascularegiinfbcliilorcoroidiene Estecontraindicatdla:

-pacienfi alergicila iod -este de evitat la pacienfiicu insuficienfl hepatici (colorantulse metabolizeazSla

clasice cu

membrand

tumorilor

nivelhepatic) -este deevitatla femeigravide

DISTROFII EREDITARE ALE MACALEI

CLASIFICARE:

anatomicf,initial6a leziunilordistrofice:

Distrofii aleneuro-epiteliului MaladiaStargardt"puri" Distrofia maculard juvenil[ dominantd Distrofieprogresivdaconurilor Maoulopatiain retinitapigmentard DistrofiialeEpiteliuluiPigmentar(EP) Fundusflavirnaculatus

bazatd pe

localizarea

Distrofiaviteliform6

Distrofiain reteaa epiteliuluipigmentan

Distrofii

ale

epiteliului

pigmentar

9i

membraneiBruch

 

Degenerescenlacoloidf,

Distrofii

ale

epiteliului pigmentar

9i

coroidei

Atrofiacoroidian6areolardcentrald

Distrofia pseudo-inflamatorieSorsby Distrofia vitreoretinian6

Retinoschisis juvenil

Distroftile neuro-epiteliului .Valadia Stargardt (sinonim distrofia

npeto-reliniand central6. degenerescen!a rnaculard juvenild) este o distrofie

rnacular6 juvenilS

asociat6 cu

ereditateautosomalrecesiv6,interesdnd

:mbelesexe. \laladia Stargardtgi fundusllavimaculatus

sunttbrme clinice evolutive diferite ale .rceleiaqiafecfiuni. Maladia Stargardtcu --15 eziunimacularetipiceestedescoperitd?ntre

ani, formele flavimaculatusavAnd :ebut tardiv cu leziuni retinienebilaterale,

.lrnetrice. )iagnosticul se pune pe sciderea :rogresivda acuit6liivizualebilateral,la ,.rpii sauadulfi tineri af'ectindla inceput

rapid

progresivi

pete

flavimaculare, cu

,edereadedeparte,fotofobie(30%).

,: stadiileprecoce,scldereaacuitSliivizuale :ste dispropo(ionati fa{Ede aspectulclinic ,ialmoscopic. -.iterdrile macularese pot subdivizain 4

stadii:

Stadiul incipient - esta caracterizatprin disparilia reflexului foveolar, iar perimacularapare aspectulde "urmd de melc". Primele altera{ii corespund remanieriiEP, maculapierzAndaspectul omogengi lu6nd un aspectgranitat,iar foveolaesteroguportocaliu?ncontrastcu restul regiunii maculare.Pot apare izolat fine puncte albe sau gdlbui formind o

coroandin jurul foveolei,realiztndaspectul

maculopatieiflavimaculat6.

Angiografiaeviden{iazb alterdri ale EP

de tip "efect de fereastri"

imaginei "ochi de insectd" (inel cu ochiuri)sau"ochipani depdun".

Perioada de stare -

aparilia de pigmentpe toati ariamaculari sau in centur[ fafa de focarul central cu

mici focare depigmentate neregulate,

mirginite de pigrnent.Punctelealb gdlbui

perifoveolare cresc numeric

brune gi dau maculei aspectde "metal bdtut". Durataacestuistadiu se intinde pe zecideani. Angiograficesteevidentdimagineade "ochi de bou" cu neinteresareafoveoleiexplicatd prin absenfa leziunilor EP sau prin exagerarea pigmentdriidat6 de o migrare din vecin[tate.Uneori atingereatbveolarS esteprecocegi imagineafluorograficieste "ou invers"cu hiperfluorescenfdmarcatdin regiuneafoveolarS. Stadiul terrninal corespundeunei atrofii corioretiniene qi a EP ldsdndevidentemarile vasecoroidiene,gi voluminoase grdmezi de pigment care ocupl centrul leziunii' Acest aspect atrofic poate fi limitat la aria maculari,evocdndaspectulde atrolie c.oroidiandareolari centralSsau se poate extinde la tot polul posterior'Angiografia

gi aparilia

caracterrzatl prin

devenind

fluoresceiniciconfirmi leziunileatroficeqi

pignrentare,

distruclia

aspect pdtat; dupl

coriocapilarei,rlmdn vizibile numaimarile trunchiuri vascularecoroidiene.

Alterdri extramaculare -inele para sau perimaculareformate din mici pete alb gilbui rotunde situatein

ludnd un

fluorescen{a

coriocapilarei

521

planul profund, mai mici ca petele flavimaculate (au diametrul unui vas retinian). -leziunile flavimaculatesuntpetegalbene vitroase, situate profund dedesubtul vaselor retiniene cu margini neregulate, relativ nete. izolate sau confluente. Num[rul lor cregtein timp; suntdispusein coroandovalar la un diametrupapilar de marginea maculei sau periferic concentricin regiuneatemporalda polului posteriorsauregiuneanazalfa papilei. -ieziuni pigmentateperiferice - tnici, izolate (raraspectosteoblaste) -papila gi vasele - papilaestenormal6la debut, se decoloreazdin sectorul 'temporal in timpulevoluliei.iarvaselesuntdeaspect normal. Func{iilevizuale .lctitatea vizuald (AV) scadeprogresiv in ani; se poate observao stabilizarea vederiidupl l0-15 ani in formeleStargardt tardivla adultt6ndr;darin formele juvenile gi formeleflavimaculate,scddereaAV este rapidi gi grav[: aceqti pacienti nu devin aproapeniciodatdorbi. conserv6ndo AV

v20.

-Cdmpul vizual - isoptereleperifericesunt

conservate,existI un scotomcentralrelativ.

( mai marcatla rclgu ) sauabsolutde mici dimensiuni; uneori scotom inelar, cu persistenlaunei mici insule de vedere

centralide l-2o. -l"ederea culorilor - este alterata precooe,fiind un deficitdediscromatopsie acut6peaxarogu/verdetip I - Explordri electrofiziologice:

ERG -

lainceputnormal6,devinepatologicl

-Distrofia maculard juvenil6 dominantdcu debutntaitardivgievolutiemaibenigna -Distrofia conurilor -Maculopatii din retinitapigmentard -Stadiul evolutiv al degenerescen{ei vitelifonne.

Tratamentul -

care sa permitd oprireaevolu{ieibolii. Diagnosticul precoce al bolii este util

pentrureorientareaprofesional6gipentruun

sfatgeneticcorespunzdtor.

nu existi

un tratament

Distrolie maculard juvenild dominantd -

prezintd

neregularitdli

pigmentarecaredau aspectgranitatmaculei

9i pot evolua spre leziuni cicatriciale cu aspect atrofic. Afecfiunea poate rlmdne asimptomaticipani spre40 de ani cind se manifesthprin diminuareaprogresivia vederii centrale cu anomalii ale vederii

axa roqu/verde

culorilor cu

precoce

aceastdafec{iune). Aceastdafec{iuneare un debuttardiv, gi o evolufie lent6, benignd fafd de maladia Stargardt. Distrotia progresivd a conurilor retiniene - esteo afecfiunecu transmitereautosomal dominanti,uneorirecesiv6.cu debutclinic precoce(?n primele decadede via15), viteza de evolutie variazd de la un pacientla altul, fiind rapid invalidanti la tineri. Se caracterizeazlprin scdderea irnportantia AV. atingereamasivda vederii culorilor,fotofobieginistagmus. Examenuloftalmoscopicevidenfiaz[ trei tipuri de leziunimaculare:

- Aspectul"ochi de bou" prezentin

leziuni

strict

limitate

la

aria

macularl sub formd de

deficit pe

(caracteristicd majord

pentru

odata cu leziunile vizibile angiografice,

alte maculopatiidistro{icesaunu, evolueazd

manifestindu-se prin alterafii ale

spre

atrofie

maculard

cu

respectarea

componentei fotopice qi a potenfialelor

foveolei.

 

oscilatorii. EOG - estealterati in majoritateacazurilor, amplitudineapotenfialelor de bazd, flind anormalscdzutd.

-

Remaniereapigmentard difuza in toat[ aria macular[ asociatdcu discrete depozitepigmentarein lungul ramurilor venoaseprincipale.

PEV - estein generalnormal,estealterat

-

Atrofia corioretinianl maculardcu

cdnd se instaleazd decolorarea papilei

interesareaelementelorvascularecoroidiene

temporal.

(coriocapilaragivaselecoroidiene)

Diagnosticuldiferenfialsefbcecu:

-

Modificdri papilare cu decolorare

522

papilardin evolufiaafec{iunii. Func(iilevizuale:

-AV estefrecventscdzuti?ncursulprimelor

depigmentare sau atrofie a epiteliului

pigmentar retinian, ingustarea arteriolelor,

decolorarepapilar6.

2 decenii,dar esteposibilqi debuttardiv. Vdrstade debutgi vitezade evolufiesunt variabilede la un membrula altulqi de la o familie la alta cu valori ale AV in formele evoluateintreI 140 -1110.

Diagnosticulse confirmi dupd efectuare ERG. care esteanormaldsau absentigi pe pierderile progtesive ale cdmpului viztnl careprecedmodificirile FO. Inifial deficitul campimetric este sub forma unui scotom

-C6rnp vizual -

aratd,scotoamecentrale,

inelar,in frnal cdmpulvizual devinetubular.

paracentralesau inelareparlialecu clmp vizual periferic normal.

-Vederea culorilor - discromatopsie rogu/verdeI sau lird axd definitdprecoce

In evolutie se produce pigmentare osteoblasticdsubformi de "ghearl depui", aglomeriripigmentaresectorialesaufocale, edem macular cistoid. membrane

sau tardiv. importanla discromatopsiei

epiretiniene,

cataractd subcapsular

nefiind totdeaunacorelatl cu severitatea sc[deriiAV sauaspectulF.O.' i

posterioar6.

Alteririle macularedin retinitapigmentar

-ERG fotopicSpoatefi normal5in

maladia

pot fi divizatein 3 grupe:

conurilor centrale,alteratd in maladia conurilor periferice sau maladia qeneral izatl a conurilor -ERG scotopic[alterat6in cazul afect6rii asociatea bastonagelor -EOG- normaldsaupulinafectatd Diagnosticuldiferen{ial se face cu alte af-ecliunimaculaledegenerativeca: maladia Stargardt.fundus flavimaculatus,retiniti pigmentarb centrald sau inversd. retinopatiaclorochinicE. Distrofia conurilor este insensibilI la tratamentca ;i celelalte heredo distrofii corio-retiniene. Maculopatia din retinita pigmentard Boala se transmite autosomal recesiv,

autosomaldominant. X linkat recesiv sau simplex (doar un singur membru din arborele genealogic afectat). RP este diagnosticati la adultul tAnir, dar poate apareoricdnddela copil la 30-50ani. Se caracterizeazi prin vedere scotopici difici16, adesea hesperanopie(scdderea vederii noaptea) cu pierderea vederii

periferice,dar cu

vederii centrale. In

urmeazl afectarea vederii centrale gi a vederiicolorate. Leziunileclasicese descriusub formd de grilmezi de pigment dispersate pe toatl retinaperifericl medie,perivascular(uneori cu aspect de spiculi osogi) cu arii de

^pdstrarea mult timp a

ani)

timp

(20

-30

Leziuni macularein degenerescenfatapeto- retinianl Leber. Maladia Leber este o atrofie corio-retinian[global6, interesdn retina oentral6qi periferic[ cu ereditat

autosomalrecesivd.Se poatemanifestasub 2 forme:

-.forrna congenitald - in care F.O. prezinti in totalitate aspect"sare pi piper", Ibrl osteoblastela debut. Leziunile macular bilateralegi simetricepot luadiferiteforme:

foa(e find pigmentafiealbicioasd.aspec strIlucitor "urmd de melc", coloralierogie inchisd ?nconjuratide o retind cenuqie aspectatrofical EP, cu vizibilitatearelelei coroidiene.Functiilevizualesunt afectat de la nagterecu ambliopieprofund[(semn- digito-ocular Francesketti) nistagmu pendular 9i ERGabolit6. -Jbrma in/antild sau juvenild (intre 1 an pAni la pubertate)prezintdFO ou "saregi piper"cu remanieremacularIbilateral[ gi

retinb

asimetricS, iar

pigmentatd.AspectulAFG este"pdtat"cu respectarea foveolei. Cecitatea este prezentdla adolescent.Vedereaculorilor esteperturbatduneoriacromatopsic,cAmpul vizual este superpozabil retinitei pigmentare cu conservarea cimpului vizual central,iar ERGestealteratd. Degenerescenfatapeto-retinian[ de tip amauroz[ corrgenitali l-eber se poate observa in dil'erite sindroame: in

s23

in

periferie, o

Laurence - Moon Bardet - Biedl (obezitate,oligofrenie, polidactilie) gi Cockayne (nanism, surditateprogresiv6, oligofrenie) Fenomenedegenerativemacularetardive asociateretinopatieipigmentare - se pot descrie 4 tipuri de degenerescente maculare:

-tlegenerescenla moculard atroficd - este fonna cea mai frecventdcu apariliatardiva spre40-50 de ani, bilateraldcu evolutie

asimetricf,, aspect polimorf

centripetSa EP gi cregtereapigmentaliei perit-erieicu vlrsta. Macula devineatroficd

cu aspect"saregi piper",in stadiultardiv poateapareimaginea"ochi bou" sauatrofie; coroidianSareolaricentralil

-deg,enerescen!a maculard

izolatdestemai precoce,manifestdndu-sela

adolescentsauadultt6ndr.evidenliindu-se

in regiuneamaculardchiste foartemici intraretiniene; -degenerescenla nticrochisticdcu atingere vilreand (sindrom Goldman-Favre) se

caracterizeazdprin retinoschisis periferic inconstantcare se poate intinde p8n[ la maculd,cu degenerescenldmicrochistic[ maculari pi degenerescen{dfrbrilarl a vitrosuluicu leziuniuni,bilterale.

-galtra maculard - esteo

a leziuniloranterioareuni saubilateraleintre

30-40ani.

Func{iivizuale:

-AV estevariabilmodificatdqisedegradeazd progtesivgilent -simful cromatic - se altereazdprogresiv paralel cu gradul atingeriimaculare;cnnd atingerile maculare sunt mici se poate observa o discromatopsie pe axa galben/albastru.iar c0ndalterlrile maculare suntimportante,esteo discromatopsiepe axaroqu/verdesaufEri axpredominant. -

-c6mp vizual

pigmentare;iar in perimetria cinetici se

poateevidenliaun scotomcentral -ERG, EOG (inferior/135)suntmodificate

cu

atrofie

microchisticd

evolufietenninall

este acela al

retinitei

Edernulmacularcistoid - esterelativ rar in R.P. cu AV moderat a{'ectatd (5/10) cu

metamorfopsiiin

care edemul macular

524

este dat de t'enomeneinflamatorii sau vascularesupraaddugate qi nu alterdrile degenerativesecundaredinR.P.

Boli sistemiceasociatecu degenerescenta retiniandereditari

- Boala Refsum pacienfii -

ataxie, slSbireprogresivda extremit6tilor distale, surditate, piele uscat6, anosmie, restricfieprogresivla motilitdlii oculare

- Abetalipoproteinemie ereditari Sindrom Bassen-Kornzweig retinopatie pigmentarl cu intoleranfi la gr[simi, diaree, eritrocite canelate (acantocite), ataxie, restricfie progresivea motilitifii oculare, semne neurologice datorate deficitului de lipoproteine gi malabsorbtiei vitaminelor liposolubile(A,D, E, K)

- Sindrom

degenerescentdretinian6cu aspectde "sare gi piper", arteriole normale, limitarea progresiv[a migcirilor oculare,ptozd,bloc

cardiac;(semneleoculareaparinaintede 20 deani)

- SindromUsher -

asociatlcu scddereaauzului

Pseudoretinitele pismentare suntafecfiunice au aspectulFO similar cu cel din retinita pigmentar[

- Toxicitateafenotiazinicl * dac6 se

depdqegte doza

tioridazin[

- Sifilis (teste serologicepentru lues

retinopatie

pozitive,

pigmentard,uveiterecurente,ERG normal6)

prezinti:

Kearns-Sayre

-

distrofie retiniani

de

800

mg/zi

pentru

CV

asimetric,

- Rubeola congenital5 retinei de "sare gi piper",

asPect al

microftalmie,

cataractd, surditate, anomalii congenitale

cardiace, malformafii

normal6

- dupdrezoluliaunei DR exudativedin toxemiadesarcinisauboalaHarada

sistemice, ERG

Afectiuni ceproduchesoeranopie

- Atrofia

prezintl la FO arii bine definite de atrofie

alb-gilbuie cu margini fine de pigmentce inconjoarl ariile atrofice; modificdrile se extind dinspreperiferiespre macul6,apare

giratd (autosomal recesivi)

nivel crescutde ornitind(de l0 ori mai mult decdtnormal) seric,urinar, cerebrospinal,in umorul apos,se insotegtede miopie forte, cataractd

atrofie

coroidianl insoliti de granule pigmentare

mici,

maculard

- Deficit de vitamina A - dobindit in malnutritie,rezeclieintestinali

- Coroideremia

dispersate ,

este

o

care

respectd zona

AvAndin vederecd boalaestebilateralScu

scddereacronicd a vederii periferice,gi in

timp

asupraabilit6liidea conduceautovehicule.

centrale, pacienfii trebuie sfttuili

Distrofii ale epiteliulni pigmentar

Fundus flavimuculatus (maladia Stargardt flavimaculatd tardivd) ctl ereditate autosornal recesivd se

oaracterizeazd prin

absenla

semnelor

Tratamentul

medical

al

retinitei

funclionalemai multe decenii,avdnd o

pigmentare

evolulielentl spreatrofiecorioretinianda

-VitaminaA/betacaroten

 

poluluiposterior;aspecteleflavimaculatese

antioxidanfii pot

fi

utili

in

tratamentul

inso{esctardivde atingeremacular4.Boala

pacienfilorcuRP 1800u/zi

- Acetazolamida -

EMC,nuimbunitdfegtevederea

-

util6'in tratamentul

in

doze

mari

Acidul

ascorbic

I000mg./ziareeficacitatediscutabild .

- Diltiazemul - blocantal canalelorde

calciureducenivelul toxic de GMP ciclic la nivelulEPR

-

Luteina

2}mg.lzi

incetinegte

degenerescenfaretinianS, dar

beneficiile

acesteisubstanfesuntincerte. Tratamentchirurgical

- Extraclia cataracteipoatefi beneficb

tardiv in

scidereaAV prin EMC.

- Transplant -

retiniansauEPR au fost transplantate,dar in

acestmomentnu existdprotocoalecurentela om.

- Proteze

fototransductorplasat la nivelul suprafe{ei retinei - nu au utilizare clinicS, aceasti tehnologie rimdndnd un domeniu de cercetare.

Terapiagenic6estesubcercetare.

Dieta - Multi practicienirecomanddo dietd

echilibratlcu vegetalecu frunzeverzi, degi nu s-a demonstartc6 o anumit[ dieti in excesesteutil6in RP. Pacientiicu RP necesitdurmirire continud oftalmologicdcu controlulanualal c6mpului vizual - Goldman 9i al AV. Pacienliitrebuie

s6 fie

evolueazi pe

progreseazdincetgi variazdcutipul RP.

evolutia RP. Se poate asocia

mici bucifi

de fesut

retiniene

sau

chip

informafi cd degenerareavederii

parcursul a

30-40

ani,

corespunde tipului

flavimaculatuspur qi trebuiedeosebitdde

maladiaStargardtflavirnaculatd.

Distrofie

viteliform.degenerescen{amaculari Best)

afecteazdambele sexe, cu transmitere

autosomal dominantd

Debuteaz6 cu scdderea AV sau asimptomatic;esteprezentdla nagteresau

c61ivaanimait6rziu.

Aspectul clinic al bolii are o evolulie stadiald.

Stadiul de

adolescent)are oftalmoscopicaspectul

"gdlbenugde ou pe o

leziunebine delimitatdrotundl sau ovalard centrlndfoveolade dimensiuni variabile (ll2 pandla 3-4 diametripapilari) de colorafiegalbensauportocaliu. Angiografia arati absenlafluorescenteila nivelul leziunii, iar in stadiile tardive pseudofluorescent[la nivelul discului vitelifonn. Examenulfuncfional:

-AV - in generalbunl -Vederea culorilor, perirnetrie staticd

normald -ERG, PEV - nonnal -EOG - precocealteratdcu raportArden sub

de

boal6

fundus

(chist

recesivS.

maculard

vitelifurmd

rar

disc

plin

(la

coPil

sau

farfurie" cu o

140

Stadtut de renranierese caracterizeazd prin

disparilia progresiv[ a materialului

vitelifbrm

atroficela nivelulIlP. AFG evidentiaz|mai multeaspecte:

remanieri

9i

aparilia

unei

525

-"ou amestecat"sub fotma de disc plin care-gipierdeomogenitatea. -pseudohipopion caracterizatprin decantarea materialuluivitelin careformeazdun nivel lichidianorizontalmai mult saumai pu{in

net; aceast[ formd

neovasculariz.aliesubretiniani.

-"ou

materialuluivitelin centralgi paracentral. Renraniereanu este intotdeaunaprezentL, evolulia putind fi progresivi sprestadiul atrofic. Examenulfunc{ional:

-AV - bund -Vederea culorilor - discromatopsielejer[ {drbax definit -Perimetrie statici - scotomperifoveolar relativ cu scotorncentralrelativ -EOG- patologicdin 9AVo Stadiul atrofic - nu este tipic pentru afecliunegi se caracterizeazhprin disparilia completda materialuluivitelin, remaniere pigmentardgiatrofie corio-retinian6. Aspectul viteliform tipic al distrofiei viteli{brme este caracteristic ai alter[rile EOG nu preteazhla confuzii, dar se pot pune probleme de diagnostic diferen!ial uneori dificile in forma de remanieresau atrofie, cu degenerescen{elemaculare pseudoviteliformela adult gi atingerile inflamatorii corioretiniene maculare, corioretinita seroasf, centrald, decolarea seroas[a EP.neovascularizaliasubretiniand din pseudohistoplasmozS,maladiaSorsby. striuriangioide. Prognosticulvizual estefavorabilin afara formelor complicate cu membrana

neovasculardsubretinian6.

Nu dispunem de tratament medical, iar

fbtocoagulareaestecontraindicat6.

Pacienfiiprimesco gril[ Amsler gi sunt instruiti si o foloseascdgi s6 se adreseze mediculuidacdaparmodilicdri. A fbstdescrisdformadedistrofievitelifonnA a adultului,in careleziunilein "gilbenugde ou" aparde la vlrsta de 30-50ani, boala avAndtransmiteredominantd.EOG poatefi

normaldsaumoditicat6.

Distrojii tn regeaa .EP sunt lbarle rare, cll

se

insofegte de

concetrarea

de

potdrniche" ptin

526

ereditate autosomal dominantd eu

expresivitatevariabili, cu debutin capilare. Acesteafecfiunisepotsubdivide?n3 grupe:

- degenerescenla

de

in

"aripi

Jluture"

caracterizatl,

printr-o

pigmentare in

fluture, localizatdin regiuneamaculard.AV este bun6, CV normal, ERG normal,iar EOGpatologicd.

- distrofie reticulurd Sjongrenin c'are tot polul posterior este ocupat prin tractusuri pigmentate, respecttnd zona macular[ perifoveolard.

- dislrofie macroreticulard - este caracterizfb prin tractusuri pigmentate centratepe foveoldcu dispozilieradiardpe tot polul posterior. Distrofiile in refea trebuie diferenliatede alte maladiiheredodegenerative:boala Stargardt,maladia Best, pigmentafia grupatd din rubeold sau intoxica!ii

medicamentoase. Angiografia fluoresceinicd - evidentiazd tractusurilepigmentatecarer6min sumbre, intre tractusuri se evidenliazl zone de atro{ie a EP cu efbct "fereastrd" cu hiperfluorescenfdprecoce gi impregnare neomogendtardiv[. Func{iilevizuale:vedereaculorilor,cimpul vizual,ERG normale,EOG subnormaldsau patologicd,iar AV in generalconservatf,(4-

s/10).

fbrma unor aripi de

DistroJii ale EP gi ale membranei Bruch Degenerescenlacoloidd a maculei (degenerescenflhialin[. verucozitd{ihialine, drusendominant) -

cu variafii intrafamilialeale aceleiagi heredodegenerescenlea polului posterior care sunt: choroiditd Hutchinson Tuy, degenerescentimacularlHalthouse - Batten, distrofieDoyne,maladialeventjnese,drusen dominant sau familial. Au ereditate autosomal dominanti, distrofia fiind identicala membriiuneifamilii, darvariazd de la o liamiliela alta prin dif'erenfade expresivitate. Boala debuteazd?ntre20-30 ani, dar pot aparecazuritardivqispre60 ani.

Drusenul este asimptomatic pe plan funcfionalgi electrofiziologicin absenta complica{iilor.darestebinedefinitaspectul oftalmoscopicgiangiografic.

Simptomelede debut sunt deseoriignorate de pacientqi sunt: impresia de vedere tulbure,dificultate la citit. distorsionarea imaginii.

Drusenulsunt mici

pete alb-galbuie

rotunde, proeminentecarecrescnumericqi

in suprafafdcutimpul.

Concomitentse produc alteriri ale EP cu

zone atroficegi

drusencu vaseretinienegi papilanormal6, iar uneori cu vasculariza{iesubretinianS exudativbqi hemoragicS.Neovascularizalia subretinianise poateasociacu modificdri edematoasede tip cistoidin ariamaculard cu decoldrisau rupturi ale EP gi evolu{ia sprecicatriceglialddisciformd. Pacientul poate avea o perioadl

asimptomaticimai mult sau mai pu{in

lungd; semnelefunclionale obiective, preceddnd semnele funcfionale subiective. -AV - diminui lent,progresiv,rareoriinainte de 40 de ani. DacaAV esteprofundalteratd

gi esteinsolitdde metamorfbpsiise poate

suspicionaaparilianeovascularizaliei;in acestmomentevolutiaesteasemindtoare unui drusen senil complicat cu neovascularizaEiesubretinian6; evcllu!ia ultimd va fi cdtre un scotomcentraldens

corespunz[toruneicicatricidisciforme. -Vederea culorilor - este normal6 sau

discromatopsie rogu/verde preooce, sau albastru/galbentardiv.

-Cdnrpul vizual -

Deficituldecimp vtzualcentralevidenliazi

o largire a petei Mariotte, scotom central

relativ absolutprin progresiamodilicirilor

maculare; cartoanele Amsler aratd distorsiunealiniilor -ERG- estenormal[ -EOG- normaldla debut,devinepatologici

in 50%.

Evolu{iaclinicl a distrolieihialinea maculei poatel=r:

-progresivi f?rdcomplicafii - cu calcil.rcdri.

dispersiepigmentar[ intre

periferic este normal.

conflulri sau disparilii care lasl o zond cicatricial5atroficd gi remaniereimportantd a EP. -brutald spredegenerescenfdmaculardde tip exudativ -foarte lentdspreatrofieareolardcentrall Diagnosticuldiferenfial al drusenuluise face cu alte depozite galbui in polul posteriorin: funduslilavimaculatus,iar in stadiulevoluatcu degenerescenlamaculard senilS. Daci aspectuloftalmoscopic Ai angiografic al drusenuluinu e specific, transmiterea dominantda lui estecert prezent4.fiind o formd familiald de distrofie macularl cu evolufiesprsneovascularizatii subretiniene.

Distrojii ale EP Si a coroidei

Atrotie

este o atingere prirnar6 a EP gi coriocapilarelor cu disparilia practic complet6a EP. a coriocapilarelorgi a

fotoreceptorilor qi

coroidiene, dar cu straturile interne ale retineinormale. Poatefi primitivd gi secundard.in fcrrtna primitivd leziuneamaculardesteizolatScu caracterautosomalrecesivsau dominant. in formelesecundareleziunilemaculare reprezintfl stadiul evoluat al unei degenerescenletapeto-retinienecentrale:

maladia Stargardt,fundus flavimaculatus, distroha conurilor, retinopatiepigmentard,

discviteliform.

-Este un

intindereaalteratiilormacularecu gradul

de alterare al

conservarea unei insulefoveolare,o vedere centraldpoateli rnentinutdani. dar frecvenl foveolaesteafectatdgi vedereacentralbnu depdgegtel/20 pentrudistant[.lecturafiind

coroidiand areolard cenlrald -

sclerozamarilor vase

paralelismintre localizareagi

AV

cetrtrale:in

caz de

imposibi16.

-Cdmpul vizualaratdun scotomcentraldens, relativ.

-Vederea culorilor

patologicd cu o discromatopsiepe axa

albastru/galbensaufErdax definit. -ERC se manifbstd prin reducerea de amplitudine a undei b cu potentiale

este

?ntotdeauna

527

oscilatorii abolite. -EOG este patologicdtraducdndo atingere intinsaa EP.

Distrojia

este o

anrbe sexe, la virsta 25-55 ani cu transmitereautosomal dominant6' uneori

recesiv6.

Oftalmoscopicseevidenliazd edemal polului posterior gi in special in regiunea macular6,insofitde hemoragii 9i exudate' Acestefonne pseudoinflamatoriidin stadiul Drecoce evolueazdin stadiul tardiv spre ieziunicicatriciale cu atrofiecorioretinianl gimigralie pigmentarduneorimasiv6' Diagn<lsticul diferen{ial se tbce cu corioretinitd acut6, degenerescenla disciformd, proces arleriosclerotic sau sclerozicoroidianS.

pseudo-inflamatotie

So.rsby

distrofie maculardla pacienliide

D istrofta vitreo'retiniand Retinoschizis iuvenil

este

o

malformalie a straturilor interne ale retinei gi se caracterizeaz| Prin inaculopatie microchistica asociati cu

retinoschizis periferic care poate evolua spontanspreregresie.

Este cea mai

vitreo-retiniattl ereditard' Se transmite lecesiv tegat de sex' Femeile conduc[toare excep!ional atinse vor fi predispuse la degenerescenla maculard

frecventi

degenerescenlI

rnicrochisticd senilS.Genaareexpresivitate

variabil6. ceea ce

clinicediferitealeacesteiafecliuni.

Boalaestedescoperitdinlre l0-20 aniin 60%

din

macularecu tulburlri iunctionalevizuale

(citeva

gdsite la nou ndscut,elementce estein favoareacaracteruluicongenitalal bolii). Clinic boalaestecaracterizati printr-otriadi clasicd:

confirmi

aspectele

cazui, pacientul prezentind leziuni

cazuri de retinoschizis au fost

-degenerescenf5macularamicrochistici

-leziuni retiniene Periferice

-leziuni vitreene

Pot fl leziuni asociatecu prezentade fesut glial la nivelul capului nervului optic (pseudopapilitlgi atrofii opticesecundare).

528

Evolufiabolii estelentd(ani) cu pierderea progresivd a AV 9i degenerescenle

microchistice ale

macrochistici qigaurimacular6.

maculei, care devine

DEGENERESCENTA

MACUI./IR/{

LEGAT{Dn uAnsri @MS)

Degenerescenfa macular6

(DMS) 9i complicatiile ei sunt cea mai frecventdcauzda cecitdlii dup6vdrstade 50 ani in fdrile industializate, prevalen{abolii crescdndcu vdrsta(dupd 70 ani). NumlruI pacienfilorcu DMS estein creqteredatorit[

cregteriisperanfeidevia{6.

legatd de vdrst[

Este o

invalidant,cu tendinfi de bilateralizare (60%o

dup6o evoluliede 5 ani), cu frecven{Emai marela femei. Factoriiderisc sunt:

afecfiune frecventd cu

potenfial

.generali:

- HTA, obezitate,hipercolesterolemie

- fumat

- vArsta - cel mai imPortantfactor .locali:

-

hipermetropie

-

expunere prelungitdla lumind

-

prezenladedrusenmoale

- NVC la ochiul congener - prezenlamodificdrilor pigmentare maculare

- genetici - antecedentefamiliale - 20%

DRUSEN Drusenul, forma de debut a DMS, este manifestareaclinicS cea mai frecventi la persoanele in v6rst6, fiind prezentd in proporfiede30%oduP650 deani. brusenul (corpi coloidali) sunt leziuni la

polul posteriorfrecvent simetricela cei doi

ochi,subformi

de mici petealb gilbui ugor

proeminentela persoaneledupd 60 de ani. Cu vdrstadimensiunile 9i num5rullor creqte gi dupi o evolufie in timp, leziunile

persistentesuntalbe 9i proeminente. S-audescristrei tipuri de drusenconfirmate clinic:

tare

-drusen miliar depozitehialine) -

diseminafiin polul posteriorcu margininete,

(constituit din

sunt mici 9i numeroqi,

de culoarealb galbui.Angiograficprezintd ,,efect de fereastrE" cu hiperfluorescen{d precoce,carediminui progresiv,paralelcu fluorescenfacoroidiani; poate evolua spre zoneatrofice. -drusen moale, seros sau coloidal (confin material semifluid cu mitocondrii gi fragmentede fotoreceptori)sunt clinic mai voluminogi, de formi policiclic6, uneori

inconjuratide un halourogiatic,localizafiin

partea

Angiograficcolorafialor cu fluoresceindeste tardiv6,dar mai intensl. Ei prezintdo net6

tendinfbde confluarecareseaccentueazdin timp. Acegti druseni confluenfi sunt considerafica fiind ,,de risc major" pentru apariliaNVC. Drusenulmiliar poateevolua spre drusenserosgi acestedoud tipuri de drusenpot coexistape acelagifund de ochi, aceastdasociereintre cele doui tipuri de drusenprezertdndun risc marede evolufie spre NVC. In unele cant/, drusenul poate suferi calcificiri distrofice secundare,cu margini nete gi sunt predominenfi la examenul oftalmoscopic, nu prezinti impregnareangiograficd gi sunt leziuni de tip cicatricial. -drusenul laminar bazal - sunt noduli mici rotunzi,uniformisubEPR.Aparela pacienti mai tineri gi poatefi asociatcu decolarea pseudoviteliformia retineisenzorialesaurar cuNVC. Drusenulgi alterdrileEP sunt considerafi ,,precursori" ai DMS. Dar, degimai mult de 30% din populafiade peste50 ani prezintd

a

temporald

ariei

maculare.

drusen, iar

vdrsta , numerogiochi purtitori

dezvoltdniciodat6leziuni de DMS. Rolul exact al drusenuluiin patogeniaDMS este

neclar, dar cert. Semne asociate cu risc crescut de pierdere a vederii sunt:

hiperpigmentarea maculard

confluent. Drusenulpoateevoluain trei direcfii:

- dezvoltareaunui procesatrofic insolit de alteralii pigmentare,evoluind spre forma

uscati,atroficl a DMS -

care

frecvenfa acestora cre$te cu

de drusennu

9i

drusen

fuzionarea

elementelor drusen

favorizeazddecolareaseroasia EP

- evolu{iaspreNVC

Diagnosticdiferenfial:

- drusen familial dominant (distrofia in fagure de miere Doyne) esteo afecfiunein care drusenulaparein decada2-3 de viaf6. Drusenul este distribuit simetric la nivelul maculeigiregiuneiperipapilare.

- exudate dure in RD background -

diferite de drusenpentru cd sunt aranjatein

sunt

inele

sau

grdmezi gi

sunt asociate cu

modific6ri

vasculare, microanevrisme 9i

hemoragii

- afec{iuniereditare: fundusflavimaculatus, boalaStargardt,in careleziunileretinienese dezvolti la o vdrstd mai tdndrl decAt in drusen. Tratamentulprofilactic laseral drusenuluinu esterecomandat,degitratamentulprofilactic al DMS este necesar.Fotocoagularealaser poate reduce numdrul gi extinderea drusenului qi poate induce amelioriri modestealefuncfieivizuale.

DEGENERESCENTA MACULARA

LEGATADEVARSTA

Degenerescenfamaculardlegatd de vdrstf reprezinti un ansamblu de leziuni ale reglunel maculare degenerative, neinflamatorii, dobindite, survenind la un

ochi anteriornormal gi antrendndo alterarea functieimacularegia vederiicentrale. Degenerescenfamaculardasociazdanomalii

ale

senzoriale gi/saudrusengiNVC'

Clinic sedisting2 formedeDMS:

. Deqenerescenfa maculari

(uscati. nonexudativi) - este forma cea

mai frecventi de DMS ating6nd 90% din cazuri. Este generatd de atrofia lent

progresivd a coriocapilarei, in

epiteliului pigmentar 9i

ale

retinei

atrofici

fotoreceptorilor

unele caztti

EPR

putind

9i

fi

generatidecolapsuluneidecoldria EPR.

Pacienlii acuzd sclderea vederii moderati

sau uqoard instalati

c6torva luni - ani. Ei descriu dificultate la

citit in vedereanocturnd 9i la modificdride lumind cu modific4ri ale grilei Amsler. Pot exista fluctuafii ale vederii pe diverse perioade de timp (ore, zile) 9i in forma

529

gradat pe parcursul

atroficd lent progresivd poate fi prezentd metamorfopsia. Examenulfundului de ochi evidentiazlin

ordinecronologic6:

- hiperpigmentarefocaldsauatrofiaEPR in asocierecu drusenmacular , pacienliiav6nd

AV normald

- dezvoltarea unor arii bine limitate, circulare de atrofie a EPR asociate cu pierderi variabile ale coriocapilarei. Este afectatunul sauambiiochi gi aparescdderea AV variabilS,pentru cb centrul foveei este afectat tdrziu in evolufia bolii. Daci este bilaterald,leziunilesuntsimetrice.

- largireaariilor atroficein interiorulclrora vaselecoroidienemaridevinproeminentegi:

drusenul preexistent dispare -

affofie geograficd.In acest stadiu AV este severafectatd.AFG arati hiperfluorescenfd carepoatefi mai extinsddecdtesteaparenfa clinicS. Leziunile atrofice maculare nu sunt patognomonicepentru DMS gi pot fi vlzute la pacienficu miopie forte gi in stadiulfinal al distrofiilor ereditare (Stargardt, Best, distrofia maculardSorsby).Acegti pacienfi dezvolti probleme vizuale mai devreme dec6tcei cu DMS, dar stadiulterminalal bolii sedezvoltdt6rziuin evolutiaclinic6. Nu existl tratament pentru acesttip de DMS, pacientiiavdnd?nfinal vedereafoarte

scdzuti. Patogenia DMS

stadiul de

neovasculari

este

multifactorialagi factoriide risc ca vdrstagi

fumatulcontribuiela progresiaformei uscate spre DMS neovascularS,Antioxidanfii ar reduceprogresiaformei uscatespre forma

umed6.

in patogenia bolii vasculare agen{ii infectio$i de tipul Citomegalovirus, Chlamydia pneumoniae gi Helicobacter prlori suntasociaticu aterosclerozavaselor largi gi cu alte forme de vasculopatie. Int'ectiacronici cu CMV poatefi un factor ,ie nsc pentru progresiaformei uscatecdtre Iorrnaneovasculari. . Degenerescentamacularl exudativi lumedi. neovasculari) - DMS exudativ[ estemai rar6.dar efectulei asupravederii

estedezastruos.in compara{iecu pacienfii cu DMS atroficE, la care sc6dereavederii este gradat6, progresivI, cei cu DMS exudativSigi pot pierdevedereacentraldin cdtevazile. DMS exudativlsepoateproduceprin:

-

senescenfa EPR

care

acumuleazi

detritusurimetabolice(resturiale degraddrii

incomplete ale

celulelorcu con gi bastonag)cu ingrogarea progresivi a celulelor EPR care favorizeazd formareadrusenului.Drusenulgi membrana Bruch ingrogatdgi fisurati (la care intervin factori de cregtereangiogenici) pot favoriza dezvoltareaNVC - modificirile vasculareprimarecu depozite lipidice la nivelul membraneiBruch produc tulburiri de perfuzie coroidiani, care afecteazdfuncfia de transport a EPR. EPR afectat nu poate metaboliza gi transporta materialul de la nivelul fotoreceptorilor,

astfel c6 detritusurile metabolice se vor acumula,formAndu-sedrusenul.Tulburirile de perfuzie coroidiand faciliteazd dezvoltareaNVC in prezenlasenescenfeisau fisuririi membraneiBruch.

fagocitozei membranelor

- defectegenetice -

16% din pacienfiicu

DMS au defect la nivelul geneiABCR care codificdo proteindretiniandabastonaqelor.

- insulte oxidative care ar generaafectarea

pigmenlilor maculari.Fovea centraliscare

confine cea mai

pigmentmacularesteocolitdde atrofiepdni in fazeletardive. Factori ce scaddensitatea

pigmentului macular (fumat, iris deschisla culoare, gen feminin) sunt factori de risc pentru DMS. Factori care cresc nivelurile densitdfii pigmentului macular (frunze

vegetaleverzi inchis) conducla risc sclzut

de DMS,

pigmentul macular nu ar avea un rol potenfialprotectivin DMS. DMS exudativi poatefi saunu asociatdcu DMS neexudativd qi se insotegte de decolareaEPR 9i NVC. Decolarea epiteliului pismentar retinian (DEPR)

DEPResteseroaslcu acumulareade exudat seros intre membranaBruch gi EP, care

mare concentrafiede

punAndu-se intrebarea dacl

suferAleziuni degenerativegi hemoragii,in care hemoragiile abundentepot difuza in spa{iul subretinian, neuroepiteliu qi exceplionalin vitros. DupE vdrsta de 50 de ani pacientul acuzA metamorfopsie unilaterald gi sciderea moderatdavederiicentrale. OftalmoscopicDEPRsimpl[ seprezinti sub forma unei proeminenfegdlbui cu margini nete,carela AFG prezintdhiperfluorescenfd precocegi omogendce cre$teprogresivin

intensitate,persistdndtardiv fErdmodificbri deformi qi suprafal[.

- EvolufiaDEPRpoatefi:

- rezolufiaspontanilatineri

- atrofia geograficda EPR care dd na$tere

DMS atroficeuscate

- decolarearetineisenzorialeprin alterdriale bariereihematoocularecu trecerea fluidului in spafiulsubretinian;NVC esteprezent6in decol6riale EP careau diametrulegal sau superiorunui diametrupapilar

- NVC oculti in 30-60%din cazuri

- formareaunei rupturi Ruptura EPR (REPR) REPRpoatefi spontandla ochi cu DMS sau dupd fotocoagularelaser a membranelor

neovascularecoroidienela ochi cu decolIri aleEPR. Pacientulacuzf scddereabruscda vederii centrale cu eviden{ierea la examenul oftalmoscopica uneidehiscen{ein formdde semilund la nivelul EPR localizatd la margineaunei decollri seroaseanterioarea EPR cu clapetdretractatdgi increfitS.AFG aratdhipofluorescen{ddeasupraclapeteicu

hiperfluorescenf6adiacentd

Neovascularizafiacoroidiani (NVC)

DMS exudativd este cauzatdde NVC

consti in {esut fibrovascularce se dezvoltd de la nivelul coriocapilareiprin defectelede la nivelul membranei Bruch in spa{iul subEPRgi subretinian.NVC poateprecede sau urrna dezvoltirii decol4rii EPR, degi

acestedoul elementenu sunt, probabil, relafionatedirect. .{FG joacl un rol importantin detectareagi

ce

raport cu

localizareaprecisl a NVC

centrul zonei foveolareavasculareputindu-

in

seobservaNVC elasicigiNVC ocultd. NVC clasici Este caracterizatd,de o membrand bine definitdcare se umple cu colorantdupd un

model ,,dantelat" in timpul fazei precocede tranzit al colorantului, are o fluorescentd strilucitoarein timpul vArfuluide tranzital colorantului, apoi se scurge in spatiul subretiniangi in jurul NVC in timp de l-2

minute.

impregneaz[ cu

Jesutul

din

cadrul

NVC

se

colorant

gi

duce

la

hiperfluorescenf5tardivd.

NVC clasicdse clasificdin concordanficu relafiasacu centrulmaculei:

- Extrafoveolard - in careNVC estela peste 2OOmicronifati de centru

- Subfoveolari - ?ncarecentrul esteafectat fie de extensia dintr-o arie extrafoveolard saude o membrandav0ndoriginedirectsub centrul foveei. 70% din NVC se extind

subfoveolarin timp de un an, prognosticul vizualla acestochifiind slab.

- Juxtafoveolard -

aproapede 200microni fa{a de centrul, dar

nu afecteazicentrul Simptomele clinice legate de proliferarea acestorneovasesubretinienemacularesunt secundaredeplasdrii anterioare a retinei

senzoriale.

sindromului macular cu sciderea acuitdlii vizualededepartegi aproape,metamorfopsii gimicropsii.

Scddereaacuitdgiivizuale este legatl de sediul neovasculariza[ieiin raport cu

foveola, extensiadecolIrii qi gradul de

degenerescenfl secundar6 a

interne. O leziune paracentralI poate provoca o xantopsie, scotom pozitiv la punctulde fixalie, scotomrelaliv din ce in ce mai dens.Gradul scdderiiAV este variabil, dar majoritateapacienlilorpierd posibilitateade a citi in mai pufinde un an de la debutulsimptomelor. Metamorfopsiileperceputede bolnav,pot fi localizatepe grila Amsler 5i constituieunul

in care NVC este mai

Ele

provoaci

aparilia

retinei

din simptomeleprecoce.fidelepi evocatoare pentrudegenerescenfamaculara.Ele trebuie cercetateprintr-un interogatoriu precis. pentru cd metamorfbpsiilesunt evocatoare

531

pentruNVC.

Simptomele

biomicroscopice

$r

oftalmoscopicecaretraducprezen{aNVC

sunt:

hemoragii,

degenerescen{acistoidda retineiinteme. Decolareaseroasdretiniandestevizibildla biomicroscopcu fantafind inclinatdla l0o, cind sedistingeo bombarea liniei de profil anterioarlin aria decolatdla caresepoate asocia o decolare localizatd a EP cu bombare localizati a liniei de profil posterior. Degenerescenlacistoiddpoateatingeretina si atunci retina interni prezintb multiple cavit[1ioptic transparentecu dispoziliein ; petale de floare in jurul foveolei (care poatefi sediulunorcavitdlimai mari) sau excentricecu un buchetdeneovase. Hemoragiileasociatepot fi retiniene sau subretiniene.Cind sunt profundesub EP iau aspectnegriciossau brun, daoSsunt localizatesub retina senzoriallsunt rogu inchis. un franj hemoragic subretinian, subliniaz[ adesea periferia membranei neovasculare. in retinasenzorialdhemoragiilesuntrogu viu. mai mici, punctatesau in flacdrdin periferia leziunii. Rar hemoragiile sunt abundenteintinsepe 4-6 diametripapilari; ele pot realizaatunci un hematomcu nivel deIichid,caresepoaterupegisdgenerezeo hemoragieintravitreand. Hemoragiile abundente profunde, negrioioaseasociatecu decolareaseroasi retinian6 9i exudatelipidice pot contribuila determinareaformei clasicepseudotumorale deDMS formaJunius-Kuhnt. Exudatele lipidice apar progresiv la periferialeziuniigi auo dispoziliecircinatd sau inelari la limita decoldrii seroase retiniene. Jesutul neovascularesterar vizibil, dar se pot vizualiza marile vase ale membranei neovascularein leziunilefoarJeevoluate. Releauacapilardneovasculardestedificil de identificat dar se poate suspecta existenlaei prin aspectulingroqatqi de culoaregri al retinei.

decolarea

seroasd

retiniand,

qi

exudate

lipidice

532

AFG in timpi precoce gi tardivi aduce

elemente diagnostice care pot afirma existenfa unei membrane neovasculare, limiteleqi situa{iasa?nraportcu foveola. La debut proliferarea neovasculari subretinianisepoateevidenliape secvenfa angiograficd printr-o zond de hiperfluorescenf6 localizatd. uneori punctiforma, dar care se accentueazd progresiv prin difuzie, dAnd aspectul lacisvascular.

in stacliul mai

ramuri careiau aspectradiar,divergentein raportcu punctuldepitrunderea neovaselor care traverseazdEP qi unde se formeazd arcade vasculare anastomoticeperiferice. Aceste arcade periferice reunind vasele periferice sunt sediul de difuzie a

colorantuluiin decolareaseroasiretinian6.

in

angiograficd, difuzia progresiv6 a fluoresceineiaparein EP gi subretinian ?nconjurAnd NVC, ceea ce dA o hiperfluorescentdtardivl gi intinsl (uneori acesteelementesuntdisimulateprin lichidul subretiniansauprin singe). Difuzia progresivb si intensda fluoresceinei

in canilarelebuchetelor de neovase este simntomul cel mai constant in aceastS

afectiunesi elementulmajorde diagnostic. Ulterior NVC se intinde gi se produce ridicarea retiniani discifbrmd de tip

centratd

serohemoragic

inconjurat6de o coroandde retinitbcircinatd

qi hemoragiirecidivante.in acesttimp se dezvoltd proliferarea de tesut fibros in spaliul subretinian.In extensiamembranei

neovasculare,capilarele se dezvolta spre periferia leziunii. iar vasele de

neolbrmalie centrale se

putindu-se identifica

trunchiuri de drenajcarenu permit difuzia fluoresceinei. Timpul tardiv la angiografieeste negativ cu umbre pe

evoluat, se evidenfiazd

timpul

fazei

de

recirculare

pe

macula

pot

oblitera,

?n centru marile

un

fond de hiperfluorescentd,rezultdnd

o

hiperfluorescenfd relativ[

centralS

inconjuratdde un inel hiperfluorescentla periferialeziunii (legatd de dif'uzia la

nivelul arcadelorcapilareperiferice).

ln stadiulultirn de evolufiefenomenelede

uneori

cicatnzarc se produc

spontan

neovasele involueazi aproape complet, hemoragiile qi exudatele retiniene se resorb,qi ansarnblulleziuniiapareatroficd cu atrofi