Hemofilia

Generalitati
Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i inacapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind neafectati. In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati.

Exista doua tipuri majore de hemofilie: Hemofilia A care este cauzata de un deficit al factorului de coagulare VIII. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A. Hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti.

In functie de concentratia de factor: Usoara: 5-30% Medie: 1-5% Severa: sub 1%

Manifestari clinice
Debutul bolii: este in functie de forma clinica (de concentratia factorului 8. Varsta cea mai frecventa a debutului este intre 1-5 ani. Sangerarile externe: nu prezinta gravitate mare, desi au aspect alarmant. In ordinea frecventei sangerarile externe sunt: dentare; epistaxis; hematuria; sangerare digestiva; sangerari ale limbii prin muscatura; gingivoragii; sangerari ale pielii si buzelor. Sangerarile interne: sunt mai frecvente si mai grave. Sangerarile interne pot fi: subcutanate (echimoze, hematoame superficiale); intramusculare (hematoame profunde); intra sau interviscerale (faringe, laringe, mediastin, perete intestinal, periost); intracavitare(abdomen, pleura, pericard, articulatii). Hemartrozele (75%) sunt exprimarea clinica cea mai frecventa a bolii. Varsta la care apar aceste hemartroze este intre 1-5 ani. Factorul declansator: traumatisme care de multe ori trec neobservat. In ordinea frecventei sunt afectate articulatiile: genunchiului (36%); glezna (30%); cotul (23%); mana(6%); umarul; soldul (2%). Manifestari: durere vie; tumefactie rapida; impotenta functionala si pozitie antalgica a membrului articulatiei respective. Examenul clinic evidentiaza prezenta de lichid in articulatie (punctia in aceste boli este interzisa). Aceste hemartroze se repeta la aceeasi articulatie, conducand in timp la instalarea artropatiei hemofilitice: straturile anatomice sunt slabite treptat; muschii se atrofiaza si se fibrozeaza; mecanica articulatiei devine deficitara; sinoviala se hipertrofiaza, se hipervascularizeaza, devenind mai usor hemoragica. Resorbtia spontana a unei hemartroze dureaza intre 3-6 saptamani si este insotita de febra si de cresterea numarului de leucocite. Pot sa apara si sangerari intraosoase care
2

duc la lezari ale cartilajelor de crestere cu deformari articulare secundare si cu deviatii in ax ale oaselor lungi. Radiografic, artropatia hemofilica cronica se caracterizeaza prin: osteoporoza; pensarea si neregularitatea suprafetelor articulare; hipertrofie epifizara. Hematoamele sunt a 2-a manifestare majora si caracteristica a hemofiliei A. Hematoamele pot fi superficiale (coloreaza pielea in albastru-vanat) si profunde (intramuscular). Afectati sunt in ordine: deltoidul; bicepsul; psoas; cvadriceps; triceps; muschii abdominali. Hematoamele profunde sunt grave pentru ca pot duce la contracturi, la necroze, la paralizii (hematomul de psoas drept simuleaza apendicita acuta). Complicatii ale hematoamelor profunde: chisturi reziduale ce se pot suprainfecta si in timp se pot canceriza.

Diagnostic
Diagnosticul este confirmat prin masurarea nivelului factorilor sangvini VIII si IX. El poate, de asemenea, sa fie stabilit inainte de nastere: de la a 10-a saptamana de sarcina, o prelevare a vilozitatilor coriale (viitoarea placenta) permite analiza genetica a fatului. La 18 sau la 20 saptamani de sarcina, analiza unui prelevat de sange fetal din cordonul ombilical permite aceeasi cercetare.

Tratament
Corectarea deficitului de factor de coagulare se face prin: transfuzii de sange plasma crioprecipitat factor antihemofilic sub forma de injectii intravenoase

Tratament adjuvant ortopedic; Kinetoterapie; Psihoterapie; Tratament profilactic

Statistici
In Europa se numara 31.000 de hemofilici in evidenta, numarul real estimandu-se la 80.000; In lume se afla in evidenta 121.000, numarul real apropiindu-se de 400.000.