Universitatea “Ovidius” Constanta

Facultatea de Medicina
An universitar 2017/2018

SINDROMUL PROTEUS
-Boala Omului Elefant-

Coordonator: S.L. Dr. Martinescu Alina

Student: Baicu Diana-Raluca
Grupa 23, MG III B
 Universitatea “Ovidius” Constanta
Facultatea de Medicina
An universitar 2017/2018

Sindromul Proteus, cunoscut și sub numele de “sindromul lui

Wiedemann”, după pediatrul german Hans-Rudolf Wiedemann, este o afecțiune
congenitală care determină hiperplazia pielii și dezvoltarea anormală a oaselor,
însoțite adesea de tumori localizate într-o jumătate a corpului. Sindromul Proteus
este numit astfel după zeul grec Proteu, care își putea schimba înfățișarea.
Din 1979, de când Dr. Michael Cohen a identificat această afecțiune, doar
puțin peste 200 de cazuri au fost identificate în întreaga lume, estimându-se că
aproximativ 120 de persoane sunt încă în viață. Cum forme atenuate ale bolii pot
exista, multe persoane cu sindrom Proteu ar putea fi încă nediagnosticate, căci cel
mai ușor de diagnosticat sunt cazurile cel mai severe.
O echipa de cercetatori au identificat mutatia genetica vinovata de
declansarea bolii. Este vorba de gena numita AKT1, iar mutatia apare spontan, in
faza embrionara din timpul sarcinii. "Aceasta boala rara a fost o curiozitate timp de
zeci de ani, dar nimeni nu a reusit sa o explice din punct de vedere medical pana
acum", a spus doctorul Eric Green, coordonatorul studiului publicat in revista New
England Journal of Medicine. In lume traiesc acum aproximativ 200 de persoane
care sufera de aceasta boala.
Manifestarile clinice sunt rezultatul unui mosaicism somatic a genei AKT1
de pe cromosomul 14q32.3 (polimorfism mononucleotidic).
Gena AKT1 ofera informatii pentru fabricarea proteinei numita AKT1-
kinaza. Aceasta se gaseste in numeroase tipuri de celule din corp, servind la
regularizarea cresterii celulare si a proliferarii, a maturizarii si diferentierii celulare,
precum si la supravietuirea celulara. AKT1-kinaza are de asemenea un rol
important in apoptoza.
Studiile au aratat ca AKT1-kinaza detine un rol important in comunicarea
interneuronala, in supravietuirea neuronala si in fomarea amintirilor.
Gena AKT1 face parte din clasa oncogenelor, in momentul producerii
unei mutatii aceasta avand potentialul de a transforma celulele normale in celule
canceroase.
Alte mutatii la nivelul genei AKT1 au fost depistate la pacienti suferind de
schizofrenie.
Afectiunea este caracterizata printr-o serie de leziuni cutanate si
subcutanate, incluzand leziuni vasculare, lipoame si hiperpigmentare.
Gigantismul partial cu cresterea exagerata a membrelor sau a degetelor
este patognomonica.
 Universitatea “Ovidius” Constanta
Facultatea de Medicina
An universitar 2017/2018

Tablou Clinic

-Hemihiperplazia (cresterea excesiva si asmietrica a capului, fetei si

degetelor) si cresterea excesiva a tesutului moale sunt printre cele mai
semnificative complicatii.
-Absenta sau diminuarea tesutului adipos subcutanat (lipoplazia) la
nivelul trunchiului si membrelor contribuie la infatisarea gracila a indivizilor
sever afectati.
-La nivelul fetei se pot asocia cresteri excesive si asimetrice la nivel
maxilar, mandibular, precum si eruptii dentare premature si resorbtie
radiculara idiopatica.
-La nivelul ochilor pacientii prezinta strabism si dermoide epibulbare
(tumori benigne localizate la nivelul corneei sau sclerei).
-Probleme la nivel urinar au fost raportate la 10% dintre pacienti,
acestia prezentand hidronefroza, chisturi renale, asimetria rinichilor.
-Riscul crescut de aparitie a trombozei venoase profunde sau a
embolismului pulmonar constituie cea mai comuna cauza de deces la indivizii
afectati.
-Dificultatile de invatare sau retardul mental sunt prezente la 1:5
dintre pacienti.
-Convulsiile sunt raportate la 10% dintre pacienti. Convulsiile infantile
se regasesc la pacientii la care sindromul Proteus se asociaza cu
hemimegaloencefalia.
-Organomegalia este mai putin comuna, dar pacientii pot prezenta
splenomegalie sau o marire in volum a timusului.

Diagnostic diferential
-Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber: prezenta unor malformatii vasculare ale
capilarelor, venelor, vaselor sistemului limfatic, anomalii venoase congenitale si
hipertrofii ale membrelor.

-Neurofibromatoza tip 1: prezenta hiperpigmentarii cutanate, neurofibroame,

tumori benigne localizate pe iris, scolioza, lipoame.

Tratament
Chirurgical
Profilactic preoperator: anticoagulante
 Universitatea “Ovidius” Constanta
Facultatea de Medicina
An universitar 2017/2018
Scolioza progresiva: interventie ortopedica
Hipertrofia exagerata a degetelor: reducere chirurgicala sau amputatie
Macrosomie hemifaciala si macroglosie: interventie chirurgicala in cazul
obstructiei aeriene, dificultatilor de alimentatie. Situatiile complexe necesita
interventie chirurgicala buco-maxilo-faciala si stomatologica

Medicamentos
Nu face parte din terapia standard a sindromului Proteus

Prognostic
Nu sunt cunoscute informatii referitoare la supravietuirea pe termen lung,
complicatiile (scolioza severa si progresiva, incidentele trombotice, leziunile
interne invazive) ducand la decesul prematur al indivizilor afectati.

Alte manifestari
Hipertrofia copaselor si a gambelor, macrocefalie, macrodactilie, cu largirea
spatiilor interdigitale, macroglosie, crestere hemifaciala asociata cu
hiperpigmentatie, scolioza, cicatrice postoperatorie rezultata dupa rezerctia unui
lipom subcutanat, modificari cerebriforme ale talpilor, scolioza, cicatrice
postoperatorie rezultata dupa rezerctia unui lipom subcutanat.