Sindromul Netherton sau Ihtioza

Incidena acestei boli este mic, probabil sub un caz la un million.

Sindromul Netherton sau Ihtioza

Incidena acestei boli este mic, probabil sub un caz la un million.
Sindromul Netherton este o afeciune ereditar caracterizat printr-un aspect aspru, solzos al
pielii, anomalii ale prului, o susceptibilitate crescut la eczeme (afeciune n care pielea apare
uscat, roie, solzoas), nivel crescut de IgE, etc. Sindromul Netherton este o afeciune dobndit
pe cale autozomal recesiv.
Ihtioza se clasific n funcie de aspectul clinic i de modul de dobndire a bolii. Muli dintre
pacienii cu ihtioz sunt primii din familiile lor care au aceast afeciune. n aceste cazuri felul n
care boala a fost motenit nu poate fi precizat. Aspectul clinic al afeciunii nu este ntotdeauna
edificator al cauzei acestei boli. Nu ntotdeauna doi indivizi cu aceeai form de boal au
simptomatologie similar.
De aceea, aceste criterii de clasificare a bolii vor fi curnd schimbate. Severitatea bolii difer
semnificativ printre indivizii diagnosticai cu aceeai form de boal i care prezint mutaii la
nivelul aceleiai gene. De asemenea pot exista indivizi cu leziuni similare dar care s aib mutaii
la niveluri diferite, deci cu cauze diferite ale bolii.
Pe viitor diagnosticul genetic va fi foarte important pentru stabilirea diagnosticului i a
prognosticului acestei afeciuni. Ihtioza este o boal dobndit recesiv, ceea ce nseamn c doar
unii indivizi dintr-o familie o pot avea. Unii pacieni pot dobndi boala mai trziu, ceea ce
nseamn c nu e motenit genetic ci apare n contextul altor boli.
Simptomatologie
Toate formele de ihtioz se manifeat prin piele uscat, solzoaz, aspr. Elemntele cheie de
diagnostic sunt modificrile aprute la nivelul pielii. Modificrile prului i unghiilor sunt
menionate doar dac se consider c ar avea aceeai cauz cu modificrile pielii.
Majoritatea formelor de ihtioz se manifest clinic prin modificri la nivelul pielii.
n unele cazuri pot apare modificri asociate la nivelul organelor sistemice. Aceste modificri se
consider a fi date de aceleai anomalii genetice care sunt responsabile de apariia ihtiozei.
Ihtioza poate aprea de la natere sau n timpul copilriei. Uneori forma ihtiozei se poate
schimba n timp.
Testele de diagnostic includ biopsii din piele i analize de snge dar rezultatele nu sunt valabile
pentru toate formele de ihtioz.

O anomalie genetic este prezent n toate formele de ihtioz. nc nu se cunoate exact la ce

nivel este aceast modificare.