TEMA : SINDROMUL BLAU

REALIZAT :

Coordonator universitar:
Cuprins:

1.Descrierea generală a bolii monogenice

2. Gena responsabilă
3.Proteina responsabilă
4.Mutații
5.Cosecințile mutație / Fenotip
6.Fenomene genice
7.Tip transmise.Sfat genetic
8.Metode de diagnostic/prevenire/ terapie 2

etiologică
Generalități:
Sindromul Blau este o afecțiune inflamatorie care
afectează în primul rând pielea, articulațiile și ochii.
Semnele și simptomele încep în copilărie, de obicei
înainte de vârsta de 4 ani.
La persoanele cu sindrom Blau , tendoanele, precum și
GENERALITĂȚI
articulațiile pot fi inflamate, provocând tenosinovită
Majoritatea persoanelor cu sindrom Blau dezvoltă, de
asemenea, uveită, care este umflarea și inflamația
stratului mijlociu al ochiului (uvea)
Sindromul Blau este o afecțiune foarte rară. Se
estimează că va afecta mai puțin de 1 milion de copii din
întreaga lume.
3
Cauze:
S.Blau este rezultatul unei proteine NOD2 care este
hiperactivă, care pot modifica răspunsurile imune și să
declanșeze o reacție inflamatorie anormală. Cu toate
acestea, nu este clar cum supra-activarea proteinei NOD2
determină modelul specific de inflamație care afectează
articulațiile, ochii și pielea care sunt caracteristice
sindromului Blau .

4
 GENA
NOD2
Localizarea

Localizare Dimensiune În
celulă

• Localizare citogenetică: 16q12.1, • Citoplasmă.

• 1040 aminoacizi
care este brațul lung (q) al • Mitocondrie. Membrana celulară
cromozomului 16 la poziția 12.1

5
 FUNCȚIONAREA GENEI
NORMALĂ / ANORMALĂ

Gena Normală
Gena Mutantă
Activă în unele tipuri de celule ale sistemului
imunitar (inclusiv monocite, macrofage și celule Mutațiile genei NOD2 care cauzeaza Blau
dendritice) în mai multe tipuri de celule epiteliale, sindromul rezultat intr - o proteina NOD2
care se găsesc în mucoasa intestinului. care este hiperactivă, care pot modifica
răspunsurile imune și să declanșeze o
Proteina NOD2 pare, de asemenea, să joace un reacție inflamatorie anormală
rol într-un proces numit autofagie, pe care celulele
îl folosesc pentru a înconjura și distruge bacteriile,
virusurile și alte substanțe nocive.

6
CARACTERISTICA
Patologiei
7
 DERMATITA GRANULOMATOASĂ

O formă de inflamație a pielii numită dermatită granulomatoasă

este de obicei primul semn al sindromului Blau . Această
afecțiune a pielii provoacă o erupție persistentă care poate fi
solzoasă sau poate implica gâturi dure (noduli) care pot fi
resimțite sub piele. Erupția se găsește de obicei pe tors, brațe și
picioare. 8
ARTRITA

Artrita este o altă trăsătură comună a sindromului Blau . La persoanele

afectate, artrita se caracterizează prin inflamația mucoasei articulațiilor
(sinoviul). Sinovita începe de obicei în articulațiile mâinilor, picioarelor,
încheieturilor și gleznelor. Pe măsură ce starea se agravează, poate implica
articulații suplimentare și poate restricționa mișcarea prin scăderea gamei de
mișcare în multe articulații. La persoanele cu sindrom Blau , tendoanele,
precum și articulațiile pot fi inflamate, provocând tenosinovită. 9
 UVEITĂ

Uveita poate provoca iritații și dureri ale ochilor, sensibilitate crescută la lumina
strălucitoare (fotofobie) și vedere încețoșată. 10
 TRANSMITEREA GENEALOGICĂ

Autosomal Dominant

11
 Caracteristica fenomenelor genice asociate
.

Expresivitate - variabilă
Penetranță - completă , variabilă
Pleiotropie – primară
Heterogenitate genetică - alelică

12
 PROFILAXIA BOLII

Primară

Secundară

Evitarea concepției și nașterii

copilului cu anomalii Corectarea manifestării genotipurilor
anormle
(Cu vit. C, E)

Măsuri terapeutice perinatale și în timpul

Micșorarea procesului mutațional
sarcinii
Excluderea factorilor ce pot provoca
Limitarea concepției sau întreruperea sarcinei
apariția bolilor cu predispoziție genetică
după diagnosticul prenatal
Consult genetic
13
Diagnostic prenatal
Boala poate fi tratată sau vindecată?

Nu poate fi vindecată, dar poate fi tratată cu

medicamente care controlează inflamația articulațiilor,
ochilor și oricărui alt organ implicat

În ce constă tratamentul ?
În prezent, nu există date care să indice tratamentul
optim pentru sindromul Blau. Problemele articulare pot
fi frecvent controlate cu anti-inflamatoare
nesteroidiene Uveita este foarte dificil de controlat;
tratamentele locale (picături oculare cu steroizi sau
injecţii locale cu steroizi) pot fi insuficiente pentru mulţi
pacienţi.

Cât timp va dura boala?

Boala se manifestă pe durata întregii vieţi. Cu toate

acestea, activitatea bolii poate evolua în timp. 14
.

Bibliografie
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
https://www.genecards.org/
https://www.malacards.org/

15