DIAGNOSTIC

Pentru a putea pune diagnosticul clinic de

neurofibromatoz I, subiectul trebuie s
prezinte minim 2 din urmtoarele 7
criterii:
Cel puin 6 pete caf-au-lait care s aib
diametrul >5mm prepubertar si >15mm
pubertar.
Cel puin 2 neurofibroame
Cel puin 2 noduli Lish (hemartoame la
nivelul irisului), adesea identificai doar cu
ajutorul unui microscop oftalmologic (slit-
lamp examination). Nu afecteaz calitatea
vederii
Gliom optic
Pistrui axilari sau inghinali = semnul
Crowe +
Rude de gradul I afectate de aceeai boal
Anomalii scheletale (scolioz,
psudoartroz, oase deformate, statur
mic etc)
Multe dintre aceste semne nu apar dect trziu
n copilrie sau adolescen, ceea ce face ca o
suspiciune de NF1 s fie confirmat cu
ntrziere.
Cel mai devreme apar petele caf-au-lait
(prezente sau nu la natere), adesea crescnd
n numr i dimensiune de-a lungul copilriei.
Sunt bine demarcate i omogene ca
pigmentare. La biopsie, prezint o concentraie
mare de melanin. La aduli, ele plesc i devin
mai greu vizibile la examenul clinic.
Pistruii axilari i inghinali sunt prezeni rar la
natere dar apar n copilrie sau adolescen.
La fel se ntmpl i pentru neurofibroamele
cutanate sau subcutanate(+aduli).
Este important de avut n vedere faptul
c anumite semne prezente la NF1, sunt
ntlnite i la alte boli. De exemplu,
petele maronii pe piele i statura mic
sunt prezente la Sdr. LEOPARD, iar
neurofibroamele, macrocefalia i nodulii
Lisch exist la SDR Watson. De aceea,
specialitii trebuie s efectueze teste
suplimentare pentru un diagnostic
diferenial.
 Pistrui axilari
i
Pete caf- neurofibroa
au-lait me
tegumentare

Neurofibrom
plexiform

Neurofibroa
me
tegumentare
Unii pacieni mai asociaz
i macrocefalia (pn la
din copiii diagnosticai
cu NF1). Dei majoritatea
acestora au IQ normal,
ADHD i dificulti de
nvare pot aprea
destul de frecvent.
De asemenea, bolnavii au
un risc crescut de a
dezvolta tumori ale
nervului optic (glioame
optice) care pot duce
chiar la pierderea vederii.
Pot dezvolta i alte boli
de natur malign:
leucemii, tumori
Wilms(nefroblastom) etc.
Alt semn adiional:
hipertensiune.
 DIAGNOSTICUL GENETIC
Este solicitat numai n anumite cazuri, diagnosticul de NF1
punndu-se mai ales pe baza manifestrilor clinice:
Prenatal, dac se tie c mutaia ce cauzeaz boala este
prezent n familie. n cazul n care unul din prini este
singurul afectat din familie(deci mutaie de novo),
secvenarea genic realizat dup amniocentez sau
biopsia vilozitilor coriale poate detecta gena mutant,
permind astfel diagnostic prenatal
Dac mutaia este cunoscut, diagnosticul genetic de
preimplantare poate fi folosit de cuplurile ce folosesc
fertilizarea in vitro pentru a selecta embrionii neafectai.

Se vor folosi tehnica Fish pentru detectarea microdeleiilor

i protocoale multi-step ce permit screeningul ntregului
ADN genomic i detectarea numeroaselor variante
patologice asociate NF1.
 Fiind o boal multisistemic, se
vor face o serie de teste pentru a
pune diagnosticul final. Printre
acestea:
MRI
CT
Examen oftalmologic
Radiografii etc.
 TRATAMENT
Nu exist un tratament pentru NF1.
Fiind o boal multisistemic, se are n
vedere controlul simptomelor i
monitorizarea organelor afectate.
In general, la copii se urmresc
eventualele semne ce atest o
cretere anormal iar la aduli este
necesar un screening regulat pentru
depistarea cancerelor.
 Operaii chirurgicale sau terapie laser pentru
neurofibroamele subcutanate sau cutanate.
Cele plexiforme sunt periculos de operat pentru
c au form neregulat, sunt de obicei mari,
intereseaz vase de snge, nervi; adesea
ndeprtarea lor nu e complet, i pot crete
din nou
Chiomio/radio-terapie i intervenii chirurgicale
pentru tumori
Operaii pentru corectarea unor defecte osoase
Se recomand examene oftalmologice anuale i
meninerea sub control a tensiunii (+tratarea
hipertensiunii)
n general, sperana de via este apropiat
restului populaiei, totul depinznd de
manifestrile clinice aferente fiecrui individ.
 BIBLIOGRAFIE
http://www.sciencedirect.com/science/article/
pii/S0738081X15002175
http://www.healthline.com/health/neurofibroma
tosis-1#Diagnosis4
http://www.hopkinsmedicine.org/neurology_neuro
surgery/centers_clinics/pediatric-neurology/co
nditions/neurofibromatosis/nf1.html
http://emedicine.medscape.com/article/117726
6-treatment
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromat
osis-type-1
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/articl
e/000847.htm
https://rarediseases.info.nih.gov/gard/7866/neur
ofibromatosis-type-1/resources/8