Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Huang Chuncai
Joseph Merrick
1862-1890
Neurofibromatoza
Definiie clinic:
Neurofibromatoza tip 1 (NF1), numit i boala von Recklinghausen este una din cele mai frecvente boli genetice. Manifestrile constante ale bolii sunt petele tegumentare de culoarea cafelei cu lapte (numite, obinuit, pete caf-au-lait) i tumorile cutanate situate dea lungul nervilor periferici numite neurofibroame. Manifestrile bolii sunt foarte variabile de la un bolnav la altul att ca diversitate (de la forme monosimptomatice la forme cu manifestri plurisistemice) ct i ca severitate (de la forme minore la forme extrem de severe). Boala este cunoscut de foarte mult timp fiind descris prima oar de ctre Tiselius n 1793 i apoi de ctre von Recklinghausen n 1882.
Freceventa Bolii
Frecvena bolii
n populaie (prevalena) este de 1 la 3000 -4000 de persoane. Sunt afectate toate populaiile indiferent de ras i sex. Gena NF1 a fost clonat la nivelul braului lung al regiunii centromerice a cromozomului 17 (17q11.2) i caracterizat ca i protein Ras -GAP (GTPase-activating protein); produsul genei este neurofibromina, un peptid care stimuleaz hidroliza intrinsec a guanozinei trifosfat i care acioneaz ca i supresor tumoral . Mutaiile liniei germinale n una din alelele neurofibrominei poate cauza proliferarea tegumentului (pete caf-au-lait) sau a celulelor Schwann (neurofibroame). showing bilateral intracanalicular vestibular schwannomas (arrows) projecting into the cerebellopontine angles.
Trasaturi Ocazionale
Tumorile cerebrale (gliom, astrocitom, meningiom, neurofibrom) apar la 5-10% din cazuri; deficitul mintal cu disabiliti la nvtur, hiperactivitate, tulburri de vorbire (50%) scolioz, ncurbare hipoplastic a membrelor inferioare cu pseudoartroz la natere, leziuni osoase cu osteoscleroz localizat, fuziuni costale, spina bifida, absena rotulei, dislocare de radius sau uln, hipertrofie local, deformarea pediculilor vertebrali, displazia aripii sfenoidale; nevi cutanai, nevi verucoi, lipoame, angioame, neurofibroame renale, stomacale, cardiace, linguale
Diagnostic
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul se face, de regul, exclusiv pe baza semnelor clinice; sunt utile, n unele cazuri: CT sau RMNcranian; audiometria; Gena NF1 se transmite dup modelul autozomal dominant, avnd expresivitate extrem de variabil. Gradul crescut de expresivitate variabil al mutaiei i natura progresiv a NF1 trebuie luate n consideraie att pentru a utiliza schema patogenetic corespunztoare ct i pentru acordarea sfatului genetic. n situaia n care un printe este afectat riscul de recuren este de 50% pentru fiecare descendent. Mai mult de jumtate din cazurile de NF se datoreaz unei mutaii noi (de novo) situaie n care prinii copilului afectat sunt sntoi dar copilul va transmite boala urmailor lui dup modelul autozomal dominant. n cazul identificrii prenatale a mutaiei, avnd n vedere variablitata intrafamilial crescut a bolii, adesea este dificil consilierea ntreruperii sarcinii
Sfat genetic
Complicaiile neurofibromatozei
structurale: macrocefalie, hipertrofie segmentar, scolioz, pseudoartroz, defecte cardiace; funcionale: convulsii, tulburri n vorbire i n procesul de nvare, hipertensiune arterial, deficit intelectual; neoplazii.