Neurofibromatoza Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul

nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete. Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer. Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar. Cauze Ambele tipuri de neurofibromatoza sunt tulburari genetice autosomale dominante, ceea ce inseamna ca o persoana afectata are o sansa din doua de a o transmite mostenitorilor. NF1 si NF2 sunt fiecare legate de modificarile unor gene diferite gena NF1 este localizata pe cromozomul 17 iar gena NF2 pe cromozomul 22. Semne si simptome NF1 este diagnosticata mai ales la copiii mici, in special la cei care manifesta forme severe ale bolii. na dintre manifestarile importante care stau la baza diagnosticarii prococe a NF este prezenta unor pete maronii sau placi pigmentate pe piele. !ulti oameni care nu au NF au astfel de pete maronii pe piele, dar daca un copil are cinci sau chiar mai putine astfel de pete cu o dimensiune de cel putin "umatate de cm, medicul ar putea cauta si alte indicii care ar putea indica NF. #rintre acestea se enumera neurofibroame, noduli lisch, tumori mici si necanceroase localizate pe iris. Nodulii lisch nu au nici o semnificatie clinica, cu e$ceptia faptului ca a"uta la confirmarea diagnosticului de NF. Neurofibroamele de multe ori devin evidente in diverse parti ale corpului, incepand din zona bratelor, dupa varsta de 1% ani. Diagnostic NF este de obicei diagnosticata prin combinatia a mai multor constatari. &a un copil trebuie sa fie intalinte cel putin doua dintre urmatoarele simptome sau situatii inainte de a fi diagnosticat cu NF1' ( placi pigmentate de un anumit numar, marime si localizare ( aparitia a doua sau mai multor neurofibroame ( noduli &isch pe iris ( gliom optic ( anumite anomalii ale scheletului

( un membru al familiei cu neurofibromatoza ( pistrui pe pielea bratelor sau in zona inghinala. #ot fi utilizate pentru detectarea tumorilor investigatii cum ar fi imagistica prin rezonanta magnetica si radiografia cu raze $. &a copii se va masura circumferinta capului, intrucat copiii bolnavi de neurofibromatoza pot avea o circumferinta anormal de mare pentru varsta lor. )a fi monitorizata si tensiunea arteriala. !edicul va solicita istoricul personal detaliat legat de micul pacient, pentru a depista daca acesta prezinta sau nu dificultati de invatare. #entru a diagnostica NF2, medicii vor cauta orice dovezi care ar putea indica pierderea auzului. Se vor face teste audiomentrice precum si alte investigatii imagistice pentru a se constata daca sunt sau nu prezente tumori la nivelul urechii, maduvei spinarii sau creierului. !edicul va dori sa stie si daca in familie e$ista alte cazuri de NF2. *n prezent sunt disponibile teste genetice pentru persoanele care au antecedente familiale de NF1 sau NF2. Aceste teste sunt sigure in proportie de +%,. Tratament Tratamentul pentru NF1 include indepartarea neurofibroamelor in scopuri cosmetice, tratarea complicatiilor si interventia in cazul copiilor cu dificultati de invatare. -opiii vor fi a"utati de medici specialisti care vor monitoriza si trata complicatiile, care pot include' ( hipertensiune arteriala ( convulsii .pana la /%, dintre copii sufera de convulsii0 ( scolioza ( afectarea limba"ului. ( tumori ale nervului optic .care pot cauza probleme de vedere si chiar orbire0 ( debut precoce sau pubertate intarziata.