Sunteți pe pagina 1din 7

SINDROAME NEUROCUTANATE (FACOMATOZE)

Sindroamele neurocutanate constituie un grup vast de boli al cror caracter esenial l


reprezint originea ereditar a manifestrilor clinice (inciden familial frecvent), n care leziunile
sistemului nervos sunt asociate cvaziconstant cu leziuni cutanate (tabel 1).
Denumite i facomatoze (phakos=pat i oma= tumoare) se caracterizeaz printr-o
extrem heterogenitate a expresivitii clinice, care implic diferene enorme de prognostic de la un
caz la altul. n cadrul facomatozelor se disting trei tipuri de leziuni:
1.displazii fr specificitate;
2.hamartoame;
3.tumori benigne/maligne uneori multiple.
n sindroamele neurocutanate sunt ncadrate numeroase anomalii, cele mai frecvente fiind:
scleroza tuberoas,
neurofibromatoza,
boala SturgeWeber
ataxia-telangiectazia.
Tabel 1. Principalele sindroame neurocutanate.
Autosomal dominante
Autosomal recesive
Neurofibromatoza
Ataxia-telangiectazia
Scleroza tuberoas
Xeroderma pigmentosa
s. Von Hippel-Lindau
s. De Sanctis-Cacchione
s. Bonnet-Wyburn-Mason
s. Sjogren-Larson
Angiomatoza diseminat
s. Senter
s. Goltz
s. Rud
s. Flynn Aird
s. Divry-Van Bogart
Incontinentia pigmenti
Hipomelanoza Ito
Nevul bazocelular

Sporadice
s. Sturge-Weber
s. Klippel-Trenaunay
Nevul sebaceu linear
Melanoza neurocutanat
Lipomatoza encefalic

NEUROFIBROMATOZA - BOALA VON RECKLINGHAUSEN


Neurofibromatoza cea mai frecvent facomatoz, nu este o entitate unic fiind vorba de cel
puin 2 afeciuni distincte NF1 i NF2 a cror gene au fost reperate la nivelul cromozomul 17 i 22.
Neurofibromatoza tip 1 (NF1) tipul periferic, afecteaz 1:3000 persoane plasndu-se
printre afeciunile genetice cele mai frecvente; se transmite AD avnd o heterogenitate clinic foarte
variat. Gena NF1 este localizat pe cromozomul 17q11.2 fiind responsabil de sinteza de
neurofibromin. NF1 corespunde formei clasice descris de Recklinghausen n 1882 i este o
afeciune multisistemic ce afecteaz n principal pielea i sistemul nervos (tabel 2).
Tabel 2. Criterii diagnostice pentru NF1
Dou sau mai multe din urmtoarele criterii:
6 pete caf au lait ( 0,5 cm nainte de pubertate; 1,5 cm dup pubertate);
2 neurofibroame de orice tip sau un neurofibrom plexiform;
pistrui axilari sau inghinali;
glioame optice;
2 noduli Lisch;
leziuni osoase (displazie sfenoidal; ngroarea unui os lung);
o rud de gradul I cu NF1 ce ntrunete criteriile de mai sus.
74

1. Leziunile cutanate includ pete caf au lait i neurofibroame care reprezint semnele cele
mai caracteristice.
Petele caf au lait apar n primul deceniu de via fiind localizate de preferin n zonele n
mod normal acoperite. Respect scalpul, palmele i plantele. Prezena > 6 pete caf au lait este
evocatoare pentru NF1. Pistruii axilari i inghinali au aceeai semnificaie. Mai puin frecvente sunt
zonele melanodermice.
Neurofibroamele cutanate apar de obicei la puberate; se prezint sub form de mici noduli
sesili sau pediculai, uneori violacei, moi i n general nedureroi. Uneori pot fi subcutanate, sesile
intradermic sau moluscoide, voluminoase, pigmentate i realizeaz neurofibroame plexiforme.
Neurofibroamele sunt tumori benigne alctuite din fibroblati, celule Schwann, mastocite i
melanocite ceea ce le distinge de neurinoamele tipice pentru NF 2. Alte leziuni cutanate sunt
pahidermatocele, mixoglioame gelatiniforme, variante de neurofibroame realiznd forme
elefantiazice n 1/3 distal a gambei.
2. Leziunile oculare cele mai caracteristice pentru NF1 sunt reprezentate de nodulii Lisch.
Acetia sunt bilaterali, asimptomatici, dependeni de vrst i fac parte din criteriile de diagnostic
pozitiv pentru NF1. Cvasispecifice pentru NF1 sunt hamartoamele iriene melanocitare vizibile uneori
cu ochiul liber i la examenul la lampa cu fant, sub forma unor mici pete de culoare nchis
hiperpigmentate. Glaucomul congenital poate fi o manifestare a NF 1 i apare de obicei cnd
neurofibroamele afecteaz pleoapele.
3. Manifestrile neurologice sunt determinate de existena neurofibroamelor la nivelul SNP
i hamartoamelor sau tumorilor gliale la nivelul SNC. Leziunile meningiene sunt relativ frecvente.
Neurofibroamele (Nf) de trunchiuri nervoase periferice sunt mai frecvente dect cele
cutanate sau subcutanate. Nf tronculare sunt localizate de preferin la nivelul plexului brahial,
nervilor intercostali i crurali. n general nedureroase sunt evideniate prin scanner, degenerarea
malign fiind rar. Nf radiculare (pe rdcinile spinale) sunt rare, unilaterale i se manifest prin
dureri locale sau prin compresiune medular. Creterea lent spre interiorul toracelui este mult timp
bine tolerat, Nf putnd atinge dimensiuni considerabile.
Tumorile centrale sunt de obicei glioame localizate la nivelul nervilor optici, chiasmei,
radiaiilor optice sau hipotalamusului, n cele mai multe cazuri fiind descoperite dup vrsta de 5
ani. Glioamele optice apar la 15-20% dintre bolnavii cu NF 1 i pot determina scderea acuitii
vizuale sau semne de HIC, rar pubertate precoce. La pacienii tineri cu NF 1 sunt descoperite
astrocitoamele emisferelor cerebrale i periapeductale, de asemenea displaziile focale,
hemimegalencefalia i pahigiria.
Displaziile meningiene reprezentate de meningocel, ectazii durale i chisturi arahnoidiene
apar la bolnavii cu NF1. Meningocelul este cel mai adesea localizat intratoracic i lombar, CT-scan
i MRI realiznd diagnosticul. Ectaziile durale sunt asociate cu deformri ale corpilor vertebrali i
se manifest clinic prin dureri i scolioz. Chisturile arahnoidiene mai puin frecvente n NF 1 sunt n
majoritate asimptomatice.
Epilepsia se ntlnete la 5-10% din bolnavii cu NF 1 i se poate manifesta prin crize tip
spasme infantile cu prognostic bun, iar mai trziu apar crize pariale i generalizate.
Retardul mental obinuit uor sau mediu i dificultile de nvare au fost raportate la 3050% din cazurile cu NF1.
Afectarea orbito-cranio-facial prezent la 2-4% din pacienii cu NF 1 cuprinde dou
forme clinice principale:
1. neurinomul plexiform al pleoapei superioare (sindromul Francois) se caracterizeaz prin
ptoz palpebral i hipertrofie hemifacial homolateral, la care se asociaz hidrocefalie sau
buftalmie, uneori cecitate i anomalii osoase multiple de baz de craniu i faciale;
2. neurofibromul primitiv al orbitei se manifest printr-o exoftalmie nepulsatil la care se
asociaz anomalii ale plafonului orbitei i de bolt cranian.
4. Alte manifestri frecvent ntlnite n NF1 sunt:
Leziunile scheletice prezente la 30-50% dintre pacienii cu NF1 ce includ anomalii
rahidiene, ale oaselor lungi i craniului.
75

Anomaliile rahidiene cuprind deformaii secundare tumorilor, cifoscolioz (frecvent cervical,


angular), anomalii tranziionale localizate la nivelul jonciunii cervico-occipitale cu/sau fr
scolioz, adesea asociate cu hidrocefalie, siringomielie i alte leziuni SNC (malformaie ArnoldChiari, stenoz de apeduct Sylvius).
Anomaliile oaselor lungi sunt reprezentate de pseudoartroze congenitale de tibie, cubitus i
alte oase, hipoplazii i hiperplazii totale/pariale ale membrelor.
Anomaliile craniene cele mai caracteristice sunt lacunele bolii craniene, consecin a unui
defect de dezvoltare osoas.
Manifestri viscerale, endocrine i vasculare
Tumorile digestive sunt descoperite obinuit cu ocazia unor hemoragii digestive.
Nefropatia secundar unei angiodisplazii renale poate fi cauza unei HTA.
n NF1 exist o inciden crescut a neoplaziilor incluznd feocromocitom, adenoame
hipofizare, rabdomiosarcom, tumor Wilms, leucemii.
Patologia vascular, manifestare important n NF1, afecteaz n particular arterele bazei
craniului producnd sindrom Moya-Moya, anevrisme gigante intracraniene sau fistule arteriovenoase ale vaselor gtului.
Diagnosticul de NF1 este n principal clinic (vezi criterii diagnostice pentru NF-National
Institutes of Health 1987) la care se adaug explorrile neurologice generale, determinarea
acuitii vizuale, examinri MRI i PEV. Cnd diagnosticul de NF 1 este sigur se recomand
reexaminarea pacientului o dat pe an. Nu trebuie uitat niciodat sfatul genetic.
Neurofibromatoza tip 2 (NF2) tipul central, cu o inciden de 1/50000 are caracter familial
i transmitere AD, gena NF2 fiind localizat pe cromozomul 22p12 .
Debuteaz la vrsta de 20-30 ani i se caracterizeaz prin neurinoame acustice bilaterale i
alte tumori intracraniene i/sau intraspinale.
Manifestrile clinice sunt reprezentate de:
neurinoame de acustic care debuteaz prin hipoacuzie uni- sau bilateral progresiv
acompaniat de acufene i tulburri de echilibru; uneori pot exista neurinoame multiple localizate la
nivelul rdcinilor nervilor spinali i altor nervi cranieni;
meningioame (70%) sunt n general de talie mic localizate fronto-bazal;
alte manifestri includ cteva pete hipercrome, Nf cutanate sau subcutanate dureroase la
presiune.
Suspiciunea de NF2 impune efectuarea de MRI i PEA.
Tratamentul trebuie adaptat fiecrui caz, reexaminrile periodice neurologice i audiometrice
fiind obligatorii.
NF3 forma mixt este mai apropiat de NF 2, include i tumori multiple intra- i extra-axiale;
manifestrile cutanate i gliomul de nerv optic sunt rare.
NF4 asociaz multiple pete caf au lait cu Nf.
NF5 pete caf au lait i/sau Nf pe un segment corporal limitat.
NF6 prezint multiple pete caf au lait, dar nici un Nf.
NF7 sau forma cu debut tardiv se manifest la persoane > 20 de ani.
SCLEROZA TUBEROAS BOURNEVILLE
Scleroza tuberoas Bourneville (ST) este o boal autosomal dominant, cu penetran
incomplet i expresivitate clinic variabil; au fost identificate 2 gene ca fiind responsabile de
apariia bolii, TSC1 pe cromozomul 9q34 i TSC2 pe cromozomul 16p13.3; incidena ST este de
1/20000.
Patogenia bolii este necunoscut. n ST ar exista o anomalie n diferenierea celulelor
embrionare cu tendin la proliferarea hamartoamelor i o tulburare n procesul de migrare a
celulelor condiionat genetic.
Clinic ST se caracterizeaz prin prezena de pete cutanate depigmentate i de simptome
variate, n raport cu prezena hamartoamelor la nivelul diverselor organe, n particular piele, SNC,
76

retin, rinichi, cord, alte organe i esuturi. Triada clinic descris de Vogt - crize epileptice,
tulburri mentale i angiofibrom facial - se regsete la 1/3 din bolnavi.
Diagnosticul de ST poate fi suspectat precoce n faa unui sindrom West, pete acromice,
tumor ventricular, tumor cardiac, etc.
1.Manifestri dermatologice
Petele hipomelanice sau acromice prezente n 70-90% din cazuri sunt variate (aspect
poligonal, confetii, frunz de frasin) i caracteristice; apar de la natere sau din primele luni de
via i nu dispar niciodat. Distribuia lor este asimetric, predomin la nivelul trunchiului i
membrelor i sunt foarte rare la nivelul feei. Uneori sunt vizibile doar la examinarea cu lampa
Wood. Histologic sunt caracterizate printr-un numr normal de melanocite, dar cu scderea
numrului melanosomilor i coninutului n melanin.
Adenomul Pringle sau angiofibromul este un rash papular de culoare roz-glbuie dispus
n fluture n regiunea perinazal; apare n general dup vrsta de 4 ani i devine evident la
pubertate, dar n mod excepional poate fi observat la copilul de vrst mic; este patognomonic
pentru boal, dar absena lui nu exclude diagnosticul de ST.
Tumorile Kenen sau angiofibroamele unghiale prezente la 25% din bolnavi sunt rare la
copil, fiind localizate n anurile sub sau periunghiale mai frecvent la membrele inferioare.
Histopatologic sunt hamartoame cu hiperkeratoz, proliferare vascular i colagen.
Pete chagrin sunt zone de piele reliefat, rugoas, neregulat localizate la nivel dorsal
sau lombar prezente la 20% din pacieni i apar aproape ntotdeauna dup vrsta de 10 ani.
2. Manifestri neurologice. O treime din bolnavii cu scleroz tuberoas pot evolua fr
tulburri neuropsihice. Retardul mental i crizele epileptice rezistente la tratament sunt principalele
tulburri neurologice.
Crizele epileptice prezente la 80% din bolnavi au cel mai adesea debut precoce, nainte de
vrsta de 2 ani. Frecvent crizele sunt de tip spasme infantile ce debuteaz naintea vrstei de 6 luni
precedate sau coexistnd cu crize focale rezistente la tratament. Hipsaritmia i petele acromice
asociate sunt evocatoare pentru diagnosticul de ST. Frecvena sindromului West ca prim
manifestare epileptic a ST este remarcabil (62-69%). Alte manifestri epileptice sunt absenele
atipice, crizele pariale cu semiologie complex, crizele generalizate tonico-clonice i mioclonice.
EEG poate releva aspect de hipsaritmie clasic sau alte pattern-uri.Toi autorii recunosc c
precocitatea crizelor asociaz ntr-un procent ridicat retardul mental.
Tumorile cerebrale prezente la 10% din cazurile de ST sunt constant localizate n preajma
orificiilor Monro sau apeductului Sylvius, determinnd hidrocefalie i HIC. Rar este posibil
transformarea unui nodul benign n astrocitom cu celule gigante.
Manifestrile psihice prezente la 60-80% din cazuri sunt reprezentate cel mai adesea de
tulburri de comportament i uneori de modificri de tip psihotic. Retardul mental este legat de
precocitatea crizelor i de gravitatea epilepsiei, n particular de spasmele infantile. Unii copii se pot
dezvolta normal n primii ani de via, prezentnd mai trziu deteriorare progresiv. Deficiena
mental asociaz frecvent autism, prezent la 57% pacieni.
Alte manifestri clinice rare ca hemiplegia spastic, excepional tetraplegia i sindroamele
extrapiramidale au fost semnalate probabil n raport cu calcificrile nucleilor gri centrali.
3. Manifestri oftalmologice. n afara anomaliilor extraretiniene (colobom, strabism
neparalitic, microftalmie) n 50% din cazuri exist leziuni caracteristice reprezentate de hamartoame
retiniene decelate la examenul FO. Se pot distinge dou tipuri:
a. hamartoame retiniene izolate sau multiple sub form de mici pete gris de-a lungul
traiectului vaselor;
b. tumori retiniene juxtapapilare parial calcificate.
4. Manifestri generale
Rinichiul este afectat la 50-70% dintre bolnavii cu ST. Angiomiolipoamele renale multiple,
bilaterale asociate cu chisturi reprezint leziunea tipic; dei frecvente sunt adesea asimptomatice,
hematuria recidivant reprezentnd simptomul clasic. n cazuri rare aceste tumori se manifest prin
algii lombare, febr, insuficien renal progresiv. Bolnavii cu ST i angiolipoame renale au risc
77

crescut de carcinom renal la vrste tinere. Tumorile renale sunt diagnosticate prin echografie, CTscan i MRI.
Atingerea cardiac cea mai frecvent este reprezentat de un rabdomiom unic sau multiplu
diagnosticat echocardiografic. n perioada peri- i neonatal se manifest prin insuficien cardiac,
aritmii, sindrom WPW care la adult sunt asimptomatice.
Manifestrile pulmonare sunt reprezentate de bule emfizematoase multiple, aspectul
radiologic fiind de plmn n fagure de miere, ce pot antrena pneumotorax spontan i insuficien
respiratorie.
Tiroida, ficatul i splina pot fi sediul unor hamartoame ce sunt evideniate echografic,
manifestrile clinice fiind absente.
Modificrile osoase includ osteoscleroz difuz la nivelul craniului, coloanei vertebrale,
coastelor, pelvisului i leziuni chistice la nivelul metacarpului i metatarsului.
5.Aspecte neuroimagistice. CT-scan permite detectarea nodulilor calcificai localizai n
particular la nivelul regiunii subependimare i n substana alb care pot fi prezeni de la natere sau
n cursul primului an de via.
Tuberculii corticali nu sunt ntotdeauna uor de obiectivat prin CT-scan care arat imagini
hipodense cortico-subcorticale.
MRI permite detectarea tuberculilor corticali i a leziunilor ventriculare de talie mic, care
sunt evideniate sub form de zone ce dau hiposemnal n T1 i hipersemnal n T2.
6. Aspecte neuropatologice. Tuberculii corticali sunt elementul neuropatologic
patognomonic al bolii; adesea multipli, sunt localizai de preferin frontal i parietal; histologic
sunt formai n proporii variabile din celule gliale i neuroni, la care se adaug celule gigante
multinucleate.
Nodulii subependimari multipli i bilaterali, ndeosebi n regiunile periventriculare sunt
aproape ntotdeauna calcificai. Astrocitoamele ventriculare, singurele tumori ale bolii pot provoca
semne de HIC.
Tratament specific nu exist. Sfatul genetic are un rol esenial. Tratamentul simptomatic intr
n discuie n cazul leziunilor neurologice, cardiace, renale, pulmonare. Prognosticul pe termen lung
al astrocitomului ventricular este excelent.
FACOMATOZE ANGIOMATOASE
Facomatozele angiomatoase reunesc un grup de afeciuni n care leziunile specifice, n
particular malformative intereseaz sistemul vascular (tabelul 3).
Localizrile sunt adesea multiple (SNC, globi oculari, piele, viscere) leziunile tisulare fiind de
natur disembrioplazic.
Tabel 3. Facomatoze angiomatoase.
Facomatoze angiomatoase
1. angiomatoza encefalotrigeminal Sturge Weber Krabbe
2. ataxia-telangiectazia (s. Louis Bar)
3. angiomatoza cavernoas multipl familial
4. angiomatoza telangiectazic Rendu-Osler
5. angiomatoza retino-mezencefalic Bonnet-Dechaume-Blanc i Wyburn-Mason
SINDROMUL STURGE-WEBER

Sindromul Sturge-Weber (SSW) denumit i angiomatoz encefalotrigeminal sau


angiomatoz meningofacial este o afeciune rar, sporadic, de etiologie necunoscut cu o
inciden de 1/10000 nou-nscui vii. n forma sa tipic asociaz nev angiomatos n partea
superioar a feei, convulsii cu hemiparez controlateral, hemianopsie homonim, calcificri
78

endocraniene i retard mental. Este o afeciune grav deoarece poate cauza atrofie emisferic
progresiv, iar crizele convulsive rspund greu la tratamentul antiepileptic.
Angiomul facial congenital este plan, de culoarea vinului de Porto, localizat n general
unilateral n teritoriul trigemenului, intereseaz ntotdeauna fruntea i de obicei obrazul, aripa
nasului i buza superioar. Ocazional pot exista nevi la nivelul scalpului, toracelui i membrelor.
Angiomul meningeal este localizat la nivel pial cu predilecie n regiunile occipitale sau
occipito-parietale ale unui emisfer cerebral. Angiomatoza se prezint sub form de canale vasculare
multiple i foarte mici n care fluxul vascular sanguin este ncetinit. Ca urmare a tulburrilor cronice
de irigaie a emisferului subiacent, va rezulta o hemiatrofie cerebral cu focare de necroz cortical
i de calcificri intraparenchimatoase, care pot fi perivasculare sau se dezvolt n focarele de
necroz. Angiomatoza este foarte rar bilateral.
Manifestrile neurologice sunt reprezentate de crize epileptice, retard mental i semne
neurologice de focar. n 90% din cazuri crizele convulsive debuteaz din primele luni de via, cel
mai adesea sunt unilaterale, dar se pot generaliza; frecvent exist status epileptic care poate fi prima
manifestare a epilepsiei n SSW. Crizele epileptice sunt adesea rezistente la tratament. O treime din
pacieni prezint deficit neurologic de tip hemiparez progresiv controlateral leziunii cerebrale,
adesea nsoit de hemianopsie lateral homonim. Retardul mental adesea sever prezent n 85% din
cazuri este datorat n principal recurenei crizelor epileptice.
Manifestrile oculare sunt reprezentate n principal de angiomatoz coroidian adesea
asociat clinic glaucomului, motiv pentru care la bolnavii cu SSW se va controla regulat tensiunea
ocular.
Diagnosticul este sugerat de prezena concomitent a nevului facial i convulsiilor.
Radiografia simpl de craniu poate arta calcificri tipice cu aspect de in de cale ferat
sau elemente de calorifer n regiunile parieto-occipitale.
CT-scan permite vizualizarea calcificrilor cerebrale (figura 6.43 B).
MRI poate arta atrofie emisferic homolateral i imagini de hiposemnal la nivelul
cortexului parieto-occipital datorat calcificrilor, hipersemnal la nivelul substanei albe datorat
gliozei i prezenei de vene dilatate ce realizeaz un veritabil unt venos ntre cortex i reeaua
venoas profund.
Tratamentul const n controlul crizelor epileptice cu DAE, uneori fiind necesar tratamentul
chirurgical.
Prognosticul este nefavorabil datorit crizelor epileptice farmacorezistente, deteriorrii
mentale i hemiparezei.

ATAXIA - TELANGIECTAZIA

Ataxia-telangiectazia sau sindromul Louis-Bar este o boal ereditar AR, heterogen clinic i
genetic ce rezult dintr-un defect al metabolismului ADN, cu o inciden de 1: 40000; gena
responsabil a fost identificat pe cromozomul 11q22-23.
Prima descriere i ncadrare a sindromului a fost fcut de Louis-Bar (1941), chiar dac
Syllaba i Henner n 1926 au semnalat cazul a trei frai afectai de telangiectazii oculare i tulburri
coreoatetozice.
Boala intereseaz att sistemul nervos ct i sistemul imunitar.
Simptomul principal este ataxia cerebeloas progresiv cu debut precoce, la care se adaug
tulburri ale motilitii oculare, n particular apraxia oculo-motorie prezent n 90% din cazuri. Unii
copii prezint asociat ataxiei, coreoatetoz, diskinezii buco-labiale, mai rar distonie.
Telangiectaziile oculo-cutanate element distinctiv de diagnostic n AT ncep s apar ctre
vrsta de 2 ani, uneori ctre 10 ani. Iniial sunt prezente la nivelul conjunctivei bulbare bilateral
(aspect de ochi injectai de snge), dar apar i la nivelul pavilioanelor auriculare, pe rdcina
nasului, gt i faa flexorie a membrelor.
79

Infeciile sino-pulmonare recurente sunt unul din aspectele cele mai grave ale bolii i sunt
datorate anomaliilor imunologice. Sinteza anumitor subclase de Ig este modificat ca urmare a
afectrii funciei limfocitelor B i T helper.
Absena IgA serice i secretorii este elementul major regsit asociat adesea cu un deficit
de IgE i mai puin frecvent de IgG. n snge exist de obicei nivele crescute de -fetoprotein.
Exist o susceptibilitate major pentru dezvoltarea neoplaziilor sistemului limforeticular. La 45%
din bolnavi sunt prezente anomalii echocardiografice (prolaps de valv mitral).
Dezvoltarea somatic a bolnavilor este afectat n toate cazurile. Unii bolnavi pot prezenta un
retard mental uor.
Examenul neuropatologic evideniaz atrofie cerebeloas cortical cu pierderea de celule
granulare i celule Purkinje.
n literatur este citat implicarea neuronului motor periferic (NMP) n cazurile avansate de
AT. Au fost raportate modificri electrofiziologice care atest interesarea SNP mai devreme dect
manifestrile clinice i chiar dect ataxia cerebeloas, degenerarea progresiv a NMP i a
cerebelului cauznd probabil o pierdere rapid i progresiv a abilitii de mers la copiii cu AT.
Diagnosticul de AT este suspectat la orice copil care prezint asocierea unei ataxii
cerebeloase progresive cu infecii bronhopulmonare recurente i deficit imunitar, apariia
telangiectazilor cu trecerea anilor confirmnd diagnosticul.
Diagnosticul diferenial va lua n discuie:
1.paralizia cerebral forma ataxic datorit evoluiei lente a ataxiei cerebeloase;
2.procese ocupante de spaiu n fosa posterioar excluse prin absena sindromului de HIC i
evoluie prelungit;
3.malformaii congenitale excluse prin absena simptomatologiei n perioada neonatal i/sau
n primele luni de via;
4.tulburri dismetabolice: abetalipoproteinemia, boala Hartnup, boala Niemann-Pick, boala
Refsum, leucodistrofia metacromatic excluse prin absena modificrilor la FO, a deformrilor
scheletice i acantocitelor;
5.boli degenerative sistemice cu interesarea cerebelului: disinergia cerebeloas mioclonic
Ramsay-Hunt, ataxia Friedreich, atrofia Holmes form infantil, malformaii vasculare ale fosei
posterioare.
Tratamentul este simptomatic. Toate infeciile sino-pulmonare trebuie tratate cu mult
seriozitate uneori cu antibiotice intravenos, imunoglobuline i.v. Explorrile radiologice vor fi
limitate n ciuda frecvenei ridicate a infeciilor sino-pulmonare, datorit sensibilitii particulare la
radiaii a pacienilor cu AT, factor precipitant al dezvoltrii neoplaziilor.

80