PROBLEME DE TERAPIE

NEUROFIBROAME CERVICALE
Cervical neurofibroma
Dr. Alina Lavinia Antoaneta Oancea1, Dr. Gabriela Paraschiv2, Prof. Dr. C.R. Popescu1
1
Clinica ORL, Spitalul Clinic Colea, Bucureti;
2
Compartimentul ORL, Clinica de Diagnostic Gral Medical, Bucureti

REZUMAT
Introducere i obiective. Neurofibromatoza reprezint o tulburare genetic ce perturb creterea celulelor
sistemului nervos, fapt ce determin formarea de tumori pe esutul nervos.
Material i metod. Prezentm cazul unui neurofibrom cervical. Pacientul este un brbat de 39 de ani care acuz
apariia n urm cu 3 luni a unei formaiuni tumorale supraclaviculare stngi, nsoit de o uoar scdere a
mobilitii umrului i braului ipsilateral. Tumora a fost extirpat n totalitate.
Rezultate. Pn n prezent nu s-au depistat nici recuren local, nici metastaze la distan.
Concluzii. Neurofibroamele cervicale sunt rare, cu evoluie mult timp asimptomatic i cu prognostic n general
bun, fr sechele funcionale dac se prezerv structura nervoas.
Cuvinte cheie: neurofibromatoz, schwanom, tratament

ABSTRACT
Introduction and objectives. Neurofibromatosis is a genetic disorder that disrupts the growth of the cells of the
nervous system, resulting in the formation of tumors in the nervous tissue.
Material and method. A case of a cervical neurofibroma is reported. The patient was a 39-year-old man
complaining of a growing mass in the left supraclavicular fossa for the last 3 months accompanied by a slight
decrease in mobility ipsilateral shoulder and arm. A total extirpation of the tumor was done in our case.
Results. To date, neither local recurrence nor distant metastasis has been found on subsequent examinations.
Conclusion. Cervicale neurofibromas are rare, evolving long asymptomaticand the prognosis is generally good
bet on without functional sequelae if it preserves the structure of the nerve.
Key words: neurofibromatosis, schwannoma, treatment

INTRODUCERE I OBIECTIVE
Neurofibromatoza reprezint o tulburare genetic ce perturb creterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determin formarea de tumori pe esutul
nervos. Unii autori consider neurofibromul (neurofibromatoza, boal neurocutanat genetic, sinonim
cu neuroectodermatoza, facomatoza) i shwannomul (neurilemom, boal neurocutanat genetic,
sinonim cu neuroectodermatoza, facomatoza
grec. phakos = pat) dou entiti diferite, n timp
ce ali autori le trateaz ca entitate unic.
Neurofibromatoza poate mbrca dou tipuri:
forma periferic 1 cunoscut sub denumirea de

boala von Recklinghausen, cu afectarea cromozomului 17, pete caf-au-lait, multiple, neurofibroame,
noduli Lisch, gliom de nerv optic, alte tumori; forma
central 2 schwannom bilateral de acustic, multiple meningioame cu afectarea cromozomului 22.
(1) Neurofibromatoza periferica (NF1 von Recklinghausen), clasic, poate fi segmentat, cu leziuni
limitate la un segment al corpului: caf-au-lait i
neurofibroame sau cutanat, prezentnd doar
modificri cutanate, fr alte semne de boal.
Neurofibromatoza central (NF2) se manifest
rareori i se caracterizeaz prin prezena unor neurofibroame bilaterale acustice asemntoare cu
tumorile. Exist dou tipuri: sever (tumori multiple,

Adresa de coresponden:
Dr. Alina Lavinia Antoaneta Oancea, Spitalul Clinic Colea, Bdul I.C. Brtianu nr. 1, Sector 1, Bucureti
e-mail: dr.alina.oancea@gmail.com

268

REVISTA MEDICAL ROMN VOLUMUL LX, NR. 4, An 2013

269

REVISTA MEDICAL ROMN VOLUMUL LX, NR. 4, An 2013

debut precoce, la 18 ani, evoluie rapid) i atenuat

(debut trziu, la 25 ani, doar neurinom bilateral
vestibular). Severitatea ambelor tipuri de neurofibromatoz variaz foarte mult. n familiile n care
mai multe persoane sufer de neurofibromatoz pot
exista simptome fizice i complicaii diferite pentru
fiecare bolnav.
Etiologia bolii este puin cunoscut, implicate
fiind producerea i distribuia anormal a factorilor
de cretere nervoas, afectarea structurilor cu origine n creasta neural, sinteza i secreia de melanin. Distribuia pe sexe, grupuri etnice i rasiale
este egal. Incidena formelor solitare este necunoscut.
Modalitile de debut sunt n funcie de localizare: cervical, putnd atinge dimensiuni foarte
mari, sunt simptomatice i fac compresiepe structurile vecine. Debutul poate fi i prin dureri radiculare i ocazional paresteziile (prezente n 80%
cazuri), prin deficitele motorii (grade variabile) i
nivelul de sensibilitate (n doar 50%). Rareori se
pot manifesta prin hemoragie subarahnoidian,
dureri, febr i meningism. Tumorile de rdcin
nervoas pot mima leziuni de tip discopatie. Perioada medie de la debut la diagnostic este de 5,5
ani, la o rat de cretere foarte lent (3 mm/an)
alternnd cu perioade de cretere mai accentuat i
perioade de stagnare. (2,3)

CAZ CLINIC
Prezentm cazul unui pacient de sex masculin,
n vrst de 39 de ani, provenind din mediul urban,
omer, fumtor, care se prezint pentru apariia n
urm cu 3 luni a unei formaiuni tumorale supraclaviculare stngi nsoit de o uoar scdere a
mobilitii umrului i braului ipsilateral.
Examenul ORL evideniaz o uoar deformare
a regiunii supraclaviculare stngi, formaiune tumoral de 4/4 cm, aderent la straturile profunde,
dur, uor sensibil la palpare. Bucofaringoscopia,
naringoscopia, rinoscopia anterioar i posterioar,
laringoscopia indirect fr elemente patologice.
Examenul clinic general deceleaz formaiuni nodulare de 2-3 cm diseminate pe bra, abdomen,
lomba stng.
Se decide internarea n vederea investigaiilor i
a tratamentului de specialitate.
Din datele de laborator reinem o poliglobulie
(5,85.106/L), creterea Ht (51,9%), Hb 18,3g/dl.
Pacientul efectueaz o serie de consulturi interdisciplinare:
Consult hematologic formaiune tumoral
supraclavicular stng, dur, fr alte ade-

nopatii superficiale, fr semne generale,

fr splenomegalie; poliglobulie secundar
fumatului. Recomandare: biopsieganglionar.
Consult neurologic frust parez deplex
brahial de tip compresiv.
Consult boli interne formaiune tumoral
laterocervical stng cu extindere spre fosa
supraclavicular, consisten ferm, imprecis
delimitat, nedurereoas; mici lipoame
diseminate pe braul stng, abdomen i lomba
stng. Se recomand: ecografie n regiunea
cervical i abdominal.
Ecografia cervical evideniaz o formaiune solid hiperecogen neomogen, cu zone transonice
n interior, bine delimitat, antero-posterior 3/2
cm i longitudinal 4 cm, cu distana posterior pn
la artera subclavie de 8 mm, medial pn la VJI de
6 mm. Tiroida cu dimensiuni i ecostructur normale.
Ecografia abdominal evideniaz ficat omogen,
uor hiperecogen, colecist destins, fr calculi,
splina omogen cu diametru longitudinal de 12 cm,
rinichi normal, meteorism.

ATITUDINE TERAPEUTIC
Pacientul este informat n legtur cu posibilitile terapeutice i, n urma acestei discuii, i d
acordul prin semnarea consimmntului informat
pentru realizarea interveniei chirurgicale. Se practic cervicotomie exploratorie cu excizia simpl a
formaiunii tumorale care nglobeaz filete nervoase
din plexul cervical stng (Fig. 1, 2, 3). Formaiunea
tumoral excizat este trimis la examenul histopatologic. (Fig. 4, 5) Examenul extemporaneu arat
schwannom cu confirmare la parafin.
Evoluia postoperatorie a fost favorabil, fr
complicaii. Pn n prezent nu s-au depistat la controalele periodice nici recuren local, nici metastaze la distan. Prognosticul este bun.

FIGURA 1

270

REVISTA MEDICAL ROMN VOLUMUL LX, NR. 4, An 2013

REZULTATE I DISCUII

FIGURA 2

FIGURA 3

FIGURA 4

FIGURA 5

Diagnosticul pozitiv al neurofibroamelor se bazeaz pe:

Analiza genetic, care, n cazul NF1, pune n
eviden afectarea genei NF1 (supresoare),
cromozomul 17 neurofibromina, supresor
tumoral cu rol n adeziunea celular. n cazul
NF2 evideniaz afectarea genei NF2 (supresoare, cromozomul 22 merlina, supresor tumoral cu rol n adeziunea celular).
Examenul histopatologic, care confirm diagnosticul de schwannom ncapsulat, respect perinervul, albicios, dur, zona Antoni A
hipercelular, ordonat, cu corpi Verocay i
zona Antoni B hipocelular ntr-o matrice
lax, mixoid; proteina S100 intens pozitiv.
De asemenea, confirm diagnosticul de neurofibrom bine delimitat, albicios, nencapsulat, rupe perinervul, mix celular ntr-o
structur omogen, vlurit, n matrice conjunctiv, proteina S 100 prezent, dar cu expresivitate variabil i mai puin intens.
Imunohistochimia criteriu diagnostic
proteina S100. (4-6)
Pentru diagnosticul diferenial au fost puse n
discuie toate tumorile benigne i maligne din zon,
o metastaz ganglionar primar sau secundar: neoplasm de tiroid echo tiroidian normal, Sd Pancoast-Tobias (neoplasm vrf pulmon) Rx pulmon
normal, adenopatie Troisier (neoplasm gastric) rx
tranzit normal, adenopatie TBC rx pulm normal,
limfom analize hematologice fr limfocitoz,
ex. HP, leiomiom ex. HP, r abdomiom coloraia
tricromic striaiile musculare, neurofibrom tineri, ex HP, lipom nedureroas, mobil, subcutan,
anevrism de carotid comun sau subclavie tumor pulsatil, diverticul esofagian fr borborisme la palpare, Rx tranzit normal. (7-9)
Neurofibromatoza nu are tratament. Obiectivul
principal const n monitorizarea cazului (RMN la
1-2 ani) i intervenie n caz de necesitate (excizie).
Pentru tumorile centrale mai mici de 3 cm se poate
tenta radiochirurgia stereotaxic cu bisturiu gamma
care stabilizeaza leziunile sau micoreaz tumora.
(10)
Complicaiile constau n degenerare tumoral
(calcificare, transformare chistic, hemoragie, hialinizare), hipertensiune intracranian, transformare
malign frecvent la NF1 10-15%, prezent i n
schwanoame 1/1.000, risc de deces. Complicaiile
legate de tratamentul chirurgical const n cheloide,
lezarea structurilor vecine, recuren. Evoluia
postchirurgical este bun dac nu sunt lezate filete

REVISTA MEDICAL ROMN VOLUMUL LX, NR. 4, An 2013

nervoase sau cu parez i paralizie n teritoriul

afectat. Prognosticul este bun pentru tumorile solitare care respect structurile nervoase, cu rare recurene dup rezecie i rezervat n caz de transformare malign (5-15%).

CONCLUZII
Tumori benigne cu punct de plecare celulele
Schwann.
Dup unii autori, schwannomul i neurofibromul reprezint o entitate clinic unic,
dar ultrastructural diferite.
Forma difuz transmitere genetic autosomal dominant dovedit: NF1 cr.17, NF2 cr.
22. Mutaia genetic de novo 50%.
Evoluie ndelungat asimptomatic formele solitare sau profunde.

271

Risc mai mare de malignizare la NF1 de

5-15%; foarte rar i la schwannom 1/1.000.
Diagnosticul pozitiv pus pe examenul HP.
Diagnosticul pozitiv n forma difuz NF1
pecriterii clinice, imagistice, ex HP n NF2.
Excizia simpl nltur tumora n genere
fr recurene n formele solitare, cele cu deficit funcional, din motive estetice. Excizia
poate fi total sau parial.
Formele centrale beneficiaz de neurochirurgie sau radiochirurgie stereotaxic cu bisturiu gamma micoreaz tumora sau stabilizeaz leziunile n 95% cazuri.
Prognosticul este n general bun, fr sechele
funcionale dac se prezerv structura nervoas.

BIBLIOGRAFIE
1. Riccardi V.M. Von Recklinghausen neurofibromatosis. N Engl J Med.,
1981, 305:1617.
2. Sordillo P.P., Helson L., Hajdu S.I. et al. Malignant schwannoma
clinical characteristics, survival, and response to therapy. Cancer,
1981, 47:2503.
3. Ducatman B.S., Scheithauer B.W., Piepgras D.G. et al. Malignant
peripheral nerve sheath tumors: A clinicopathologic study of 120
cases. Cancer, 1986, 57:2006.
4. DAgostino A.N., Soule E.H., Miller R.H. Sarcomas of the peripheral
nerves and somatic soft tissues associated with multiple
neurofibromatosis (von Recklinghausens disease). Cancer, 1963,
16:1015.
5. Gallo A., Suriano M., Simonelli M., Ralli G., De Vincenttis M.
Recurent malignant schwannoma of the parapharyngeal space in
neurofibromatosis type 1 Ear, Nose & Throat Journal, Nov, 2003.

6. Wanebo J.E., Malik J.M., Vandenberg S.R., et al. Malignant

peripheral nerve sheath tumors. A clinicopathologic study of 28 cases.
Cancer, 1993, 71:1247
7. Ducatman B.S., Scheithauer B.W. Malignant peripheral nerve
sheath tumors with divergent differentiation. Cancer, 1984, 54:1049.
8. Enzinger F.M., Weiss S.M. Soft Tissue Tumors: Mosby, 1983, 5-7.
9. Knight W.A. III, Murphy W.K., Gottlieb J.A. Neurofibromatosis
associated with malignant neurofibromas. Arch Dermatol, 1973,
107:747.
10. Kline D.G., Hudson A.R. (Eds). Tumors involving nerve, in Nerve
Injuries: Operative Results for Major Nerve Injuries, Entrapments, and
Tumors. Philadelphia, W. Saunders Co., 1995, p. 525-574.