Microcefalia

Microcefalia (din greaca mikros = mic + kephale = cap) este o malformație congenitală sau dobândită
caracterizată prin dimensiunea mică a craniului (microcranie) și a creierului (microencefalie sau
micrencefalie) însoțită de anomalii morfologice ale creierului (lisencefalie, agirie, pahigirie), retard
mintal și tulburări neurologice. Dimensiunile capului sunt în strânsă legătură cu volumul creierului. Toate
bolile asociate cu creșterea necorespunzătoare a volumului creierului dezvoltă microcefalie. Microcrania
este secundară microcefaliei spre deosebire de craniosinostoza unde microcefalia este secundară
microcraniei. În microcefalie perimetrul craniului este cu 2-3 deviații standard sub valorile
corespunzătoare vârstei greutății și înălțimii. La nou-născuții cu microcefalie greutatea creierului este
redusă la 250-300 grame (greutatea normală este de 350-400 g); la adulții cu microcefalie greutatea
creierului este adesea mai mică decât 300 g (greutatea normală a creierului la adulți este 1100-1500 g).
Incidența microcefaliei este de 0,6-1,6 la 10.000 de nașteri. Până la 20% dintre persoanele cu retard
mintal profund au microcefalie. În Statele Unite, 25.000 de copii sunt diagnosticați cu microcefalie în
fiecare an. Circa 20-30% din copiii cu microcefalie severă decedează.

Se deosebesc 2 forme etiologice de microcefalie: primară (genetică) și secundară (negenetică).

Microcefalia primară (genetică) este cauzată de boli genetice și se întâlnește în anomalii cromozomiale:
trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 13 (sindromul Patau) și trisomia 18 (sindromul Edward), diferite
trisomii parțiale și deleții multiple, cele mai cunoscute sunt sindromul "cri du chat" (deleția 5 p-),
sindromul Wolf-Hirschorn (4p-) și sindromul Miller-Dieker (deleția 17p13.3 sau lisencefalie). Microcefalia
este întâlnit de asemenea și în alte boli ereditare: sindromul Smith-Lemli-Opitz, sindromul Meckel,
sindromul Cornelia de Lange. Microcefalia izolată fără cauze identificate, apare sporadic sau familial
(microcefalie familială) și de multe ori se transmite autozomal recesiv. Microcefalia secundară
(negenetică) este cauzată de boli infecțioasă transmise de la mamă la făt (infecții cu virusul citomegalic,
herpesul, varicela, rubeola congenitală, toxoplasmoza, probabil febra Zika), de anoxie intrauterină sau
postnatală, de malnutriție severă sau poate fi consecința unor toxice (alcoolismul matern, administrarea
unor droguri ca aminopterina, hidantoina în timpul sarcinii). Microcefalia secundară poate fi cauzată și
de fenilcetonuria maternă, iradierea masivă în perioada embrionară.
Simptomele microcefaliei

In afara de perimetrul cranian extrem de redus si usor de observat cu ochiul liber, microcefalia se
manifesta si prin alte simptome:

Circumferinta capului - 24-30 cm. Copilul are o frunte îngustă, urechi puternice proeminente, arcuri
convexe superioare. Distonie musculară. Cap disproporționat (zona anormală a creierului). Înălțimea și
greutatea copilului este mult mai scăzută decât în mod normal. Sindrom convulsivant. Încălcarea
coordonării mișcărilor. Strabism.

plans ascutit, asemanator cu un strigat;

convulsii;

intarzieri in crestere si dezvoltare;

dezvoltare intarziata a functiilor motorii;

intarziere in dezvoltarea limbajului si vorbirii;

hiperactivitate;

retard mental.

Tratamentul microcefaliei

Nu s-a descoperit până acum niciun tratament care să vindece complet microcefalia.
Este o afecțiune pe care copilul o are toată viață, dar se pot lua câteva măsuri pentru a
îmbunătăți ușor calitatea vieții copilului.Măsurile terapeutice sunt focusate pe ameliorarea
simptomelor, nu pe vindecarea bolii. Medicii și părinții trebuie să lucreze împreună pentru a
ajută copilul să facă față bolii. Trebuie pus accentul pe creșterea stimei de sine și a promovării
independenței în ceea ce face.Copilul cu microcefalie are nevoie de controale regulate la medic,
pentru monitorizarea stării de sănătate și a evoluției bolii. Speranța de viață pentru copiii
bolnavi de microcefalie este destul de scăzută.
Diagnosticare

Diagnosticul antenatal include ultrasunetele. În timpul procedurii, medicul compară

datele privind dimensiunea capului și a corpului fetal cu indicii normativi obținuți în timpul
ultrasunetelor. Informații de încredere pot fi obținute numai dacă știți exact momentul sarcinii.
Diagnosticul invaziv este definirea mutațiilor în gene și cromozomi. Un astfel de studiu este efectuat la o
străpungere de membrane cu bule, ca material pentru studiu sunt cilii fatului, lichidul amniotic și
particulele epiteliului. Screeningul prenatal include ultrasunete și un test de sânge biochimic. De
asemenea, pacientului i se cere să completeze un formular special, unde, printre alte întrebări, există un
grafic privind momentul sarcinii. Rezultatele obținute și rezultatele analizelor sunt prelucrate într-un
program informatic special care arată probabilitatea unei astfel de boli cum ar fi microcefalia creierului.
Examinarea nou-născutului se efectuează în primele minute după nașterea sa pe baza parametrilor
vizuali. În cazul în care diagnosticul este confirmat, se acordă o examinare completă.

Concluzii

Microcefalie - această patologie, care provoacă tulburări mintale grave. Medicina modernă, din păcate,
nu oferă previziuni reconfortante în raport cu pacienții cu acest diagnostic. Un remediu complet este
imposibil. Principala sarcină a medicilor și a părinților este aceea de a învăța copilul abilitățile primare de
auto-servicii și de a restabili activitatea motrică normală. Potrivit datelor statistice disponibile, speranța
medie de viață cu microcefalie datorată dezvoltării insuficiente și funcționării creierului este de 12-15
ani. Foarte rar, o persoană trăiește până la 30 de ani. De regulă, persoanele cu o astfel de boală mor din
cauza leziunilor infecțioase.
 Bibiografie

Sursă: https://olnafu.ru/s%C4%83n%C4%83tate/84411-microcefalia-creierului-la-copii-simptome.html

Dacia, Cluj Napoca, 1994, Lupea Iulian, Neunatologie pg. 327.

https://ro.wikipedia.org/wiki/Microcefalie

Editura Științifică și Enciclopedică. București, 1986, Carmen Ciofu, Eugen Ciofu. Examenul clinic în
pediatrie