GLIOAMELE CĂILOR OPTICE

Medic rezident oftalmolog:Balan Cri

 GLIOMUL NERVULUI OPTIC:
 Gliomul de căi optice reprezintă a doua tumoră
că frecvenţă în neurofibromatoză tip 1(NF1)
după neurofibrom. Glioamele de căi optice sunt
tumori extraaxiale care din punct de vedere
histopatologic, sunt astrocitoame de grad mic (I-
II) apărute oriunde din regiunea retrobulbară
până în radiaţiile optice, cu posibila extensie
către hipotalamus.
 Glioamele de nerv optic apar la 14-36% dintre
pacienţii cu NF1, iar prezenţa lor constituie unul
dintre criteriile de diagnostic ale afecţiunii. Din
totalul glioamelor de căi optice în populaţia
generală, 70% sunt asociate cu NF1
 Afectarea bilaterală a nervului optic nu se
întâlneşte decât în neurofibromatoză. Glioamele
bilaterale de nerv optic sunt considerate
patognomonice pentru NF1.
 Afectarea nervilor optici:
-afectaţi uni sau bilateral în 10% dintre cazuri;
-chiasma optică izolat în 33% cazuri;
-33% cazuri tumora implică atât nervii optici,
cât şi chiasma optică;
-25% dintre cazuri au afectarea predominant
retrochiasmatică hipotalamică;
-5% cazuri există afectare multicentrică.
 Perioada preşcolară este perioada maximă de
expresie clinică în NF 1.Glioamele de nerv optic se
întâlnesc în proporţie de 15-20%, dar doar o mică
parte (5-7%) din acestea vor avea o creştere agresivă
până la vârsta de 6 ani. În perioada de şcolar este mai
puţin probabil să apară glioame de nerv optic dacă nu
erau dinainte apărute. Istoria naturală a glioamelor de
căi optice este variabilă, glioamele pot fi
asimptomatice şi non-progresive, dar se pot mări rapid
sau pot prezenta caractere de malignitate şi
diseminare leptomeningeană. Peste 50% dintre
pacienţii cu glioame optice documentate radioimagistic
prezintă tulburări vizuale.
GLIOMUL DE CĂI OPTICE REPREZINTĂ A DOUA
TUMORĂ CA FRECVENŢĂ ÎN NEUROFIBROMATOZĂ TIP
1(NF1).
CE ESTE NEUROFIBROMATOZA TIP 1?
 NF-1 este cauzată de o mutație într-o genă situată pe
cromozomul 17. Gena codează o proteină numită
neurofibromina, care reglează activitatea unei alte
proteine numite Ras-GAP, implicată în diviziunea
celulară. Atunci când gena este mutată, aceasta poate
direcționa producerea unei versiuni scurtate a proteinei
neurofibromina care nu este în măsură să se lege și să
regleze activitatea acesteia, rezultând o proteină Ras
anormal de activă. Prin urmare, diviziunea celulară
începe, dar nu este instruită să înceteze, ceea ce duce la
formarea tumorilor de neurofibrom.
CLASIFICAREA GLIOAMELOR DE CĂI OPTICE:
 Topografic, se descriu 3 tipuri de glioame de căi optice:
 Primul tip de gliom de căi optice este cel retrobulbar,
prechiasmatic, cu 2 subtipuri:
1. gliom de căi optice Ia-intraorbitar;
2. gliom de căi optice Ib-retroorbitar prechiasmatic.
 Clinic se exprimă prin exoftalmie, amauroză, ambliopie uni sau
bilaterală.
 Al doilea tip sunt încadrate glioamele de tract optic (leziuni
parapedunculare), interpuse între ariile limbice, talamus,
hipotalamus şi pedunculii cerebrali.
 Clinic, se manifestă cu hemianopsie homonimă, sindrom de
hipertensiune intracraniană (HIC), epilepsie temporală, hemipareză
şi disfuncţii endocrine
 Al treilea tip de gliom de căi optice este gliomul chiasmatic care
se clasifică în:
1. gliom chiasmatic fără invazie hipotalamică;
2. gliom chiasmatic cu invazie hipotalamică
CLASIFICARE:
 În funcție de aspectul celulelor tumorale sub
microscop, glioamele sunt împărțite in 4 grade:
-Gradurile 1 și
2 sunt considerate gliomuri de grad scăzut și
reprezintă aproximativ două treimi din totalul
tumorilor pediatrice. - Gradurile 3 și 4
sunt considerate gliomuri de grad înalt. Tumora
de gradul 4 se considera Glioblastomul- tumoră
malignă, cea mai agresivă formă de tumoră
cerebrală a adultului.
SIMPTOME:
 Pacienții cu gliom de cale optică prezintă cel mai frecvent în
prima decadă o vârstă medie de 5 ani, cu o pierdere vizuală
progresivă lentă,urmată ulterior de proptoză(deși această
secvență poate fi inversată). Pierderea acută a vederii datorată
hemoragiei în tumoare este mai puțin frecventă.
 Cele mai frecvente simptome ale gliomului din calea optică
sunt:
-exoftalm nedureros,scăderea acuității vizuale,pierderea vederii
cromatice,defect pupilar aferent,paloarea sau atrofia nervului
optic, daca se comprima chiasma nervului optic poate sa apara
nistagmusul.
 -sindromul de hipertensiune intracraniană apare atât prin
efectul intrinsec de masă al formaţiunii tumorale, dar mai ales
prin hidrocefalia secundară compresiei ventricolului III.
Afectarea hipotalamică se traduce clinic prin pubertate precoce,
eventual diabet insipid.
CRITERII DE DIAGNOSTIC:
 Examinarea semnelor clinice;
 CT În tomografi a computerizată (CT)
porţiunea intraorbitară şi prechiasmatică a
căilor optice poate fi vizualizată, dar apar
dificultăţi mari în evaluarea porţiunii
retrochismatice şi a chiasmei optice.
Glioamele de nerv optic apar ca dilataţii
fuziforme ale nervului intraorbitar cu sau fără
lărgirea canalului optic şi îngroşarea
chiasmei.
CT CRANIO-CEREBRAL- GLIOM DE NERV OPTIC STÎNG

CT cranio-cerebral nativ CT cranio-cerebral

cu substanta de
contrast
 RMN În imaginile prin rezonanță magnetică
nucleară, gliomul apare ca o lărgire fusiforma a
nervului optic acompaniată sau nu de o lărgire
a canalului optic, cu hipo sau izosemnal T1 şi
hipersemnal T2, cu priza de contrast
variabilă după injectare. Tumora poate afecta
ner vul controlateral, chiasma optică sau se
poate pre lungi retrochiasmatic catre
hipotalamus
RMN cranio-
cerebral:
lărgire
fuziformă a
nervului optic
drept cu
izosemnal T1
(A) şi
A hipersemnal B
T2 (B)
RMN craniocerebral: gliom de căi optice cu
afectare bilaterală a nervilor optici, chiasmei,
hipotalamusului şi radiaţiilor optice
CRITERII DE DIAGNOSTIC:
 Testarea acuității vizuale: Simpla
supraveghere oftalmologică anuală care să
includă evaluarea acuităţii vizuale şi campimetrie
este suficientă dacă vârsta pacientului permite.
Dacă se depistează o anomalie vizuală, se
recomandă RMN craniocerebral. Pentru a evalua
gradul de progresie tumorală şi implicit de
agresivitate a tumorii se recomandă examen
oftalmologic şi RMN cranio-cerebral odată la 3
luni în primele 6 luni, apoi la 6 luni până la un an
şi ulterior în fiecare an până la pubertate
 Imaginea fundului de ochi cu discuri
stagnante ale nervilor optici și primele
simptome ale atrofiei discului, semne
caracteristice gliomului optic.
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL:
 Principalele considerente de diagnostic diferențial atunci când un nerv
optic mărit este identificat pe imagistică sunt patologiile inflamatorii
(nevrită, infecție sau pseudotumor), neoplazice sau rezultatul presiunii
intracraniene crescute. Distingerea inflamatorie din procesele
neoplazice ale nervilor este dificilă deoarece ambele pot demonstra o
mărire a nervului optic cu sau fără îmbunătățire a contrastului.
Antecedentele clinice pot fi apoi folosite pentru a determina cauza care
sta la baza.
 Implicarea unilaterală, lipsa durerii in mișcările oculare, lipsa semnelor
inflamatorii sistemice la începutul pierderii vederii, nici o anomalie
suplimentară a materiei albe sau simptome vizuale recurente în timpul
perioadei de urmărire ar putea susține diagnosticul de gliom nervos
optic decât nevrită optică în copilărie.
 În absența antecedentelor de oftalmoplegie dureroasă, trebuie luate in
consideratie afectiunile tumorale(limfomul sau pseudotumor inflamator)
 alte procese expansive intraorbitare: meningioame, neurofibroame
plexiforme, procese inflamatorii.
TRATAMENT:
 Chimioterapia specifică (actinomicină D, vincristină,
etoposidă, bevacizumab,temozolamida etc.) vă permite să
amânați pentru o vreme radioterapia, contribuie la formarea
intelectuală normală și la conservarea sistemului endocrin la
copii.
 Corticosteroizii pot fi prescriși pentru a reduce cresterea
tumorii și inflamația în timpul radioterapiei sau dacă simptomele
revin.
 Chirurgical Nevoia de îndepărtare chirurgicală este ridicată în
cazurile de creștere rapidă a tumorilor. Intervenția chirurgicală
urgentă este necesară pentru riscuri mari de creștere în partea
intracraniană a nervului optic și, de asemenea, în zona chiasmei.
Eliminarea tumorii este necesară atunci când din cauza ei
presiunea intracraniană a pacientului este crescută
 Radioterapia: Dacă tumoarea nu poate fi îndepărtată complet
prin intervenție chirurgicală sau în caz de stare gravă a
pacientului, atunci singurul tratament este radioterapia. De
asemenea, dacă în studiile postoperatorii cu raze X se confirmă
creșterea tumorii în regiunea chiasmei, este prescris iradierea
postoperatorie a intersecției tractului optic.Cu toate acestea,
pentru copii există o restricție privind utilizarea radioterapiei.
Efectele secundare ale radioterapiei afectează activitatea
sistemului endocrin, duc la riscurile dezvoltării bolii Moyamoy.
 Tehnici relativ recente: pot reduce efectele secundare
menținând efectul de control al tumorii. O astfel de tehnică
creează o imagine computerizată în trei dimensiuni (3-D) a
creierului și gliomului și apoi iradiază tumora din multe direcții.
 O alta tehnică recenta promițătoare este radioterapia cu protoni .
PROGNOSTIC:
 Glioamele de nerv optic au în general un prognostic bun,
o progresie a acestor leziuni întâlnindu-se la 5-18% dintre
cazuri. Factorii de prognostic nefavorabil sunt
reprezentaţi de vârsta debutului clinic sub 6 ani şi
afectarea chiasmatică şi retrochiasmatică;
 Tumorile diagnosticate după vârsta de 6 ani rămân
stabile mai multă vreme, ceea ce permite creşterea
intervalului dintre examinările oftalmologice. Există cazuri
rare de regresie spontană sau scădere în dimensiuni şi
priză de contrast fără intervenţie terapeutică.
Transformarea malignă este posibilă, dar foarte rară.
CONCLUZII:
 Glioamele de căi optice sunt manifestări
precoce la pacienţii cu neurofibromatoză tip I,
cu maxim de apariţie în perioada preşcolară.
 Urmărirea imagistică anuală a pacienţilor
pediatrici cu glioame de căi optice pare a fi
suficientă pentru a depista creşterea
tumorală şi a anticipa o intervenţie
neurochirurgicală.