Sindroame de microdeletie si microduplicatie

Sindromul Prader-Willi

Prader-Willi 15q11-q13

Visible deletion Chromosome 15 Microdeletia (absence of a FISH

Prader-Willi 15q11-q13

Clinic Prader -Willi

Stadiul 1 (sub 2 ani)

Greutate mica la nastere

Hipotonie, somnolenta excesiv

Probleme de deglutitie, respiratorii

Dismorfie facial subtil: gura triunghiular, microoftalmie

Organe sex. nedezvoltate: labia majora mic, criptorhidie& micropenis
6

Clinic Prader -Willi

Stadiul 2 Hunger Stage

2-6 ani hiperfagie

Apetit crescut

Rat metabolic sczut

Labilitate emotional hiposialie

Simptomele variabile de la un individ la altul

7

Angelman

Convulsii Ataxia Microcefalie IQ20-35 Strabism hipermotricitate constipatie

Microdeleia 22q11

Unde cautm deletia 22q11?

Insuficien velo-faringian hipocalcemie neonatal Schizofrenie

64% 74% 0.3-6.4%

Sindromul velo-cardio-facial (SVCF)

descris n 1978 de Robert Shprintzen definit prin asocierea unei dismorfii faciale

caracteristice (nas proeminent, retrognatism, hipertelorism, gura de peste s.a.) despictur palatin sau insuficien velo-faringian (care determin vorbire hipernazal) defecte cardiace conotruncale i tulburri de nvare Intarziere mintala usoara Hipotonie

Sindromul velo-cardio-facial (SVCF)

Unele din elementele sale componente au fost

decrise n asociere cu alte anomalii i definite fenotipic ca entiti distincte, cel mai cunoscut exemplu fiind sindromul DiGeorge (SDG): hipoplazia timusului si paratiroidelor, defecte cardiace i dismorfie facial.

Sindromul velo-cardio-facial (SVCF) Frecventa bolii

Prevalena este estimat la 1 : 4.000 persoane; SVCF se ntnete la circa 8% din copiii cu

despictur palatin 5% din nou nscui cu anomalii cardiace un procent important din copii cu vorbire hipernazal i/sau dificulti colare.

Sindromul velo-cardio-facial (SVCF) Stabilirea diagnosticului Metode de diagnostic

In toate cazurile posibile de SVCF, diagnosticul de

certitudine se face prin tehnicile de citogenetic molecular (FISH). Recent s-au introdus teste de genotipare bazate pe metoda PCR, folosind markeri ADNmicrosatelii din regiunea deletat; ei permit identificarea rapid (24 ore) a microdeleiei 22q11 n aproape 95% din cazuri. Un alt element ce trebuie subliniat este faptul c unele semne clasice ale VCFS sunt dependente de vrst.

Sindromul velo-cardio-facial (SVCF) Posibiliti de ngrijire i tratament

Pacienii cu SVCF trebuie atent urmrii i monitorizai de

o echip multidisciplinar antrenat. Dozarea calciului i un bilan imunitar se fac din primele sptmni de via pentru a depista i trata hipoparatiroidia (care produce convulsii) sau deficitele imune. Tulburrile de nvare pot fi ameliorate utiliznd exemple concrete i diviznd problemele complexe n pri componente. Despicturile depistate pot fi corectate chirurgical; otitele trebuie tratate atent pentru a evita afectarea funciei auditive.

VCFS Schizophrenia Candidate Genes

COMT (controls dopamine degradation in prefrontal cortex, related to attention and memory) RTN4R (also known as Nogo-66 Receptor, related to axonal regeneration and plasticity as well as myelin) PRODH (one of the enzymes to convert proline to glutamate)

ZDH8
SNAP29 TBX1

Sindromul Williams

Genotip:

Microdeletie 7q11.23

Implica gena elastinei

Se considera cu transmitere dominant autozomala

Alte tulburari fenotipice:

Stenoza aortica

Click to edit the outline text format

Hipercalcemie in perioada neonatala

Second Outline Level

Third Outline Level

Dezvoltare intarziata

Fourth Outline Level Fifth Outline Level Sixth Outline Level Seventh Outline

Fenotip caracteristic:

Retard mintal usor

Click to edit the outline text format

Tulburari de vorbire caracteristice

Second Outline Level

Third Outline Level

Comportament caracteristic:

Sociabili
Prietenosi Vorbareti

Fourth Outline Level Fifth Outline Level Sixth Outline Level Seventh Outline

Retinoblastomul
13q14

Del 13q14

Nefroblastomul
Microdeletie 11p13

Sindromul BeckwithWiedemann

Microduplicatie 11p15

Sindromul BeckwithWiedemann

boala congenitala caracterizata printr-o crestere in volum a limbii, o hernie ombilicala, o hipertrofie a viscerelor,hipoglicemie prin exces de secretie de insulina

uneori o microcefalie
aparitia unei tumori maligne (a rinichiului, a glandelor suprarenale, a gonadelor sau a ficatului).