Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
SYNDROME
Student: Damaschin Felicia
Grupa: M1708
Profesor: Barbova Natalia
Chișinău 2021
Sindromul RAPADILINO este o afecțiune rară care implică multe
părți ale corpului. Dezvoltarea oaselor este afectată în special,
provocând multe dintre trăsăturile caracteristice ale afecțiunii.
DENUMIRI ALTERNATIVE
(ACRONIM) FRECVENȚA POPULAȚIONALĂ
Este o afecțiune rară, deși
RA afectarea articulatiilor radiale prevalența sa la nivel
PA anomalii ale patelei și palatului mondial este necunoscută.
DI diaree și articulații dislocate A fost identificată pentru
prima dată în Finlanda, unde
LI anomalii ale membrelor și afectează aproximativ 1 din
dimensiuni reduse 75.000 de indivizi, deși a
NO nasul subțire și inteligența fost găsită de atunci în alte
normală . regiuni.
Gena RECQL4
Cromozom: 8
Localizarea citogenetică: 8q24.3 , brațul lung
Coordonate: Start: 144,511,288 bp
Sfârșit: 144,517,845 bp
Denumire alternativă:
ATP-Dependent ADN Helicaza Q4
RecQ helicase-like 4
RecQ protein 4
RecQ protein-like 4
RECQ4
RECQ4 _Human
RTS
Structura și funcția genei
Mutațiile genei RECQL4 provoacă sindromul
RAPADILINO. Această genă oferă instrucțiuni
pentru a face un membru dintr-o familie de
proteine numită RecQ helicases. Helicazele sunt
enzime care se leagă de ADN și desfac
temporar cele două fire spirale (dublu helix) ale
moleculei de ADN. Această derulare este
necesară pentru replicarea ADN-ului în
pregătirea diviziunii celulare și pentru repararea
ADN-ului deteriorat. Proteina RECQL4 ajută la
stabilizarea informațiilor genetice în celulele
corpului și joacă un rol în reproducerea și
repararea ADN-ului.
Cea mai comună mutație a genei RECQL4 implicată în
sindromul RAPADILINO face ca proteina RECQL4 să
fie unită incorect. Această modificare genetică are ca
rezultat producerea unei proteine cărora îi lipsește o
regiune numită exonul 7 și care nu poate acționa ca
helicază. Pierderea funcției helicazei poate preveni
replicarea și repararea normală a ADN-ului, provocând
daune pe scară largă informațiilor genetice ale unei
persoane în timp. Aceste modificări pot avea ca rezultat
acumularea de erori ADN și moartea celulelor, deși nu
este clar modul în care mutațiile genei RECQL4 conduc
la caracteristicile specifice ale sindromului
RAPADILINO.
Tablou clinic
Mulți sugari cu sindrom RAPADILINO au dificultăți în hrănire și
prezintă diaree și vărsături. Combinația dezvoltării osoase afectate și a
problemelor de hrănire duce la creșterea lentă și la statura scurtă la
persoanele afectate.
Pentru prevenirea
osteosarcomului – transplant de
maduvă roșie hematoformatoare
Tratament ortopedic
•Evitarea factorilor teratogeni din mediu
•Educaţia sanitară adecvată a cuplurilor tinere (fumat,evitarea
băuturilor alcoolice şi administrării neautorizate a oricărui
medicament)
Profilaxia
•Evitarea agenţilor infecţoişi preconcepţional
Profilaxia primară
Adminstrarea acidului Folic (400-800 μkg/zi ) preconcepţional
şi în primul trimestru de sarcină) şi a complexelor de vitamino-
minerale
Profilaxia periconceptionala
Conceptia unui copil trebuie sa se faca pe baza unui planning
familial, de preferat pana la 35 de ani, deoarece vârstă mai mare
de 35 ani procesele metabolice încetinesc şi scad capacitatea
funcţiei reproductive a organismului.
Profilaxia Preconceptionala
Consultul medico-genetic prospeciv cu ţel profilactic este
binevenit pentru toate categoriile.
Gradul de risc pentru orice cuplu sănătos este de 3-5%. Profilaxia Secundara
Evitarea naşterii unui făt anormal prin diagnostic prenatal şi
depistarea precoce, neonatală a defectelor congenitale, în scopul
prevenirii complicaţiilor şi realizării unor măsuri medicale
adecvate de recuperare.
Bibliografie
https://medlineplus.gov/genetics/condition/rapadilino-syndrome/
https://www.genecards.org/Search/Keyword?queryString=Rapadilino
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.1320330312
https://rarediseases.oscar.ncsu.edu/disease/rapadilino-syndrome/about/
https://medlineplus.gov/genetics/gene/recql4/
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=RECQL4&keywords=Rapadilino
https://www.omim.org/entry/266280
https://www.medscape.com/answers/959262-179483/how-is-thrombocytopenia-absent
-radius-tar-syndrome-differentiated-from-rapadilino-syndrome
Mulțumesc pentru atenție!