CURS. NR. 1.

Principii generale de organizare a corpului uman. Particularitãţi ale fenotipului uman

Malformaţiile congenitale şi cauzele lor.

În dezvoltarea normalã, un rol esenţial îl deţin procesele de creştere şi organizare

celularã, diferenţierea celularã, inducţia şi interacţiunile tisulare, migrarea celularã.
Oamenii prezintã, pe lângã caracterele generale de clasã, specie şi grup care îi
definesc, şi o serie de caractere care îi individualizează: anatomice (morfologice), fiziologice,
biochimice, de comportament, de reacţie la agenţii nocivi, imunobiologice etc.
Individul cu caracterele sale de specie şi particulare, cu structura şi funcţiile
individuale ale corpului său se reflectã în fenotipul fiecăruia dintre noi. Fenotipul constituie
rezultatul interacţiunii factorilor ereditari cu factorii de mediu; fiecare individ este unicat, cu
istoria sa proprie.
Caracterele morfologice ale fenotipului sunt reprezentate de:
 forma generalã a corpului,
 talie,
 forma capului,
 trãsãturile feţei,
 forma şi profilul nasului, buzelor, pavilionului urechii,
 pigmentaţia pielii ,
 culoarea ochilor,
 relieful palmar şi plantar,
 dermatoglifele,
 forma toracelui şi abdomenului,
 mãrimea viscerelor,
 proporţia pãrţilor corpului şi numeroase altele.
Dominanţa unora din aceste caractere stã la baza fenotipiilor morfologice ale omului.
În relaţia dintre genotip şi fenotip, genotipul este factorul determinant. Genotipul
reprezintã suma genelor transmise de pãrinţi urmaşilor.
Mutaţiile sunt schimbãri ale mesajului genetic sub influenţa agenţilor mutageni.
Agenţii mutageni pot fi:
 factori fizici (raze X, radiaţii ionizante, raze ultraviolete, radiaţii termice etc.),
 factori chimici (iperita, coloranţii din grupa acridinei, acidul nitros, inhibitorii competitivi
ai precursorilor acizilor nucleici etc),
 factori biologici (infecţii virale).
Agentul teratogen este definit ca orice substanţă chimică/medicament, infecţie, stare
patologică sau insuficienţă, care acţionând asupra fătului induce modificări morfologice sau
fiziologice ale acestuia( N. Roberts).
Teratogenitatea unui agent se caracterizează pe baza urmãtoarelor criterii:
 prezenţa factorului în timpul perioadei critice de dezvoltare când malformaţia poate fi uşor
indusă,
 reproducerea malformaţiei la animalele de laborator,
 capacitatea factorului de a acţiona asupra embrionului/fătului fie direct, fie indirect prin
intermediul placentei.
1
 Rolul perioadelor critice (perioade teratogenetice) în tipul de malformaţie indus este
mai important decât specificitatea factorului teratogen. Susceptibilitatea produsului de
concepţie fiind dependentă de stadiul dezvoltării, se pot descrie trei perioade.
Perioada de rezistenţă – în primele 0-11 zile gestaţionale se aplică legea “tot sau
nimic”. Aceasta este perioada prediferenţierii, când masa celulelor pluripotenţiale se poate
reface după orice injurie şi poate continua multiplicarea. În primele două săptămâni de viaţã
intrauterinã, de la fecundare şi până la formarea celor trei foiţe germinative, dezvoltarea
constă în special în procesul de proliferare. Celulele rezultate sunt puţin diferenţiate şi numai
după această dată încep să capete diferenţieri morfologice ce ţin de factorii histochimici. Dacă
agentul teratogen acţioneazã în primele două săptămâni poate cauza moartea blastocistului,
respectiv discului embrionar sau poate afecta un numãr redus de celule, caz în care celulele
indemne pot asigura în continuare o dezvoltare normală.
Perioada embrionară – între zilele 11 – 57 este perioada cu risc teratogen maxim.

Tabelul nr. III.1 - Perioadele de maxim risc teratogen

Organ sau sistem Perioadã de maximã Perioadã cu receptivitate
receptivitate redusă
SNC S3 – S6 S7 – S40
Cord S3 – S6 S7 – S8
Membru superior S4 – S7 S8
Ochi S4 – S8 S9 – S40
Membru inferior S4 – S7 S8
Dinţi S6 – S8 S9 – S40
Palat S6 – S8 S9
Org. genitale ext. S7 – S9 S10 – S40
Ureche S4 – S9 S10 – S16

Perioada fetală, după săptămâna a 8-a, are susceptibilitate redusă, organele fiind deja
formate, un factor teratogen care acţionează în această fază poate determina întârzieri de
creştere, tulburări funcţionale etc.
În teratologia clasică s-a încercat enunţarea unor legi teratologice: Legea balansului
Factorii teratogeni pot fi clasificaţi didactic în factori ereditari (endogeni) şi de mediu
(exogeni); în producerea malformaţiilor esenţială este interacţiunea între cele 2 tipuri de
factori

FACTORI TERATOGENI EREDITARI

1. Mutaţii genice
Sunt cele mai frecvent întâlnite, producându-se prin substituţie, deleţie, inversie sau
inserţie. Determină genopatii care stau la baza bolilor moleculare, a unor histodisplazii şi
morfodisplazii congenitale. Transmiterea poate fi:
 autosomal dominantă (mai mult de 900 de categorii patologice) – rinichiul polichistic,
acondroplazia, diabet insipid, sindrom Marfan etc.
 autosomal recesivă (mai mult de 800 de boli) – albinism, cretinism familial cu guşă,
microcefalia, fenilcetonuria etc.
 gonosomal recesivă, legată de cromozomul X(peste 150 de boli) – hemofilia, daltonismul,
distrofia Duchenne

2. Anomalii cromozomiale

2
 Anomaliile cromozomale pot fi numerice sau structurale. Anomaliile cromozomiale de
tip numeric pot fi aneuploidii, care constau în devieri în plus sau în minus de la numãrul de 46
cromozomi sau poliploidii ce prezintã mai multe garnituri haploide.

FACTORI TERATOGENI EXOGENI

Factori teratogeni exogeni Modificãrile induse

Agenţi Factori mecanici:
fizici coalescenţe şi bride
Radiaţii ionizante
în primele 14 săptămâni
de sarcină.
Hipertermie
în decursul primului
trimestru
amputaţii mecanic ale membrelor embrionului
modificări de tip microcefalie, retard mintal şi
întârzierea creşterii, precum şi o rată înaltă a
patologiei de tip leucemic în caz de expunerea
acută, la doze mari,
retardul creşterii, afectare SNC(hipotonie,
retard mintal), malformaţii faciale şi anomalii
minore ale membrelor(sindactilia).

Agenţii chimici (medicamente si alte Modificãrile induse

droguri)
Factorii teratogeni exogeni
Agenţi Alcool 30 ml/zi retard mintal
chimici Alcool 100 ml/zi întârzierea creşterii fetale; malformaţii
craniene şi ale sistemului nervos central,
dismorfii faciale
Medicamente anomalii ale feţei, sistemului nervos şi
anticonvulsante inimii
Tetraciclina malformaţii ale membrelor, anomalii dentare
Sulfamide hipoglicemiante anomalii ale sistemului nervos şi ale
viscerelor
Aminopterina avort spontan,malformaţii congenitale
majore ale sistemului nervos şi feţei
Vitamina A exces sau avort, anencefalie, despicãturi ale feţei,
deficit buzei, palatului;
Compuşii organici de Hg şi anencefalie, spina bifida
ai metalelor grele;
Nicotinã prematuritate sau hemoragie în timpul
sarcinii
LSD şi marijuana anomalii ale membrelor şi ale sistemului
nervos central
Heroina retard mental sever şi diverse malformaţii
congenitale.
Progestativele de sintezã masculinizarea organelor genitale externe
ale feţilor feminini
Insulina , în doze mici nu este consideratã ca teratogenã

Agenţii biologici
3
a. Bolile materne
Diabetul zaharat - constituie un factor de risc în apariţia malformaţiilor congenitale;
incidenţa malformaţiilor cardiace, renale, digestive, osoase şi ale sistemului nervos central la
copiii mamelor diabetice insulino-dependente este de 22% (OMS). Complexitatea
malformaţiilor este direct proporţională cu nivelul glicemiei.
Fenilcetonuria – provoacă creşteri ale fenil-alaninei în serul fetal ceea ce va duce la
retard mintal(92%), microcefalie, defecte cardiace şi deficit ponderal.
Tumorile virilizante(arenoblastoame) – induc pseudohermafroditismul feminin la
nivelul organelor genitale externe.
Epilepsia – atât prin afecţiunea în sine( hipoxia din crize sau prin implicarea unui
factor necunoscut) cât şi prin utilizarea anticonvulsivantelor.

b. Infecţiile materne
Toxoplasmoza – infecţia precoce sporeşte severitatea infecţiei. În timpul sarcinii se pot
produce: avort spontan, deces perinatal, malformaţii severe, anomalii de creştere.
În forma severă apare triada caracteristică: corioretinită, hidro- sau microcefalie şi
calcificări cerebrale cu retard psihomotor.
Sifilisul congenital – Treponema pallidum traversează placenta în orice moment al
sarcinii, deşi permeabilitatea barierei placentare creşte odată cu vârsta sarcinii. Infecţia cu
Treponema pallidum in utero produce: avort sau naştere prematură, deces intrauterin, deces
neonatal în peste 50% din cazuri sau infecţii congenitale (hepatosplenomegalie, tumefacţii
articulare, rash, icter, anemie, distrofie metafizară, periostită).
Rubeola materno-fetală - provoacă un sindrom congenital care include: tulburări
neurologice(microcefalie, retard mintal şi motor, meningoencefalită), leziuni cardio-
vasculare(persistenţa canalului arterial, stenoza arterei pulmonare, defect septal interatrial,
defect septal ventricular), anomalii oculare (cataractă, cecitate, leziuni retiniene), surditate
neuro-senzorială, retard simetric în dezvoltarea intrauterină.
Parotidita epidemică – poate induce fibroelastoză endocardică, malformaţii
congenitale oculare şi auriculare, malformaţii congenitale uro-genitale.
Infecţia cu enterovirusuri (Coxsakie B) – determină moartea fătului in utero în 40%
din cazuri. La supravieţuitori se descriu malformaţii congenitale cardiace, hepatită,
pneumonie, necroza glandei suprarenale.
Infecţia cu citomegalvirus – apar tulburări de tip micro- şi hidrocefalie, corioretinită,
calcificări cerebrale, retard mintal, bloc cardiac, hepatosplenomegalie.
Infecţia cu virus uman simplex tip2 (HSV-2) – în cursul primului trimestru de sarcină
conduce la întârzierea creşterii şi dezvoltării produsului de concepţie, microcefalie,
corioretinită, calcificări cerebrale, iar în unele cazuri la avort spontan.
Infecţia cu virusul varicelo-zosterian - frecvenţa infecţiilor fetale în cursul primului
trimestru de sarcină este sub 5%. Există date neconcludente referitoare la riscul crescut pentru
leucemie al copiilor cu varicelă intrauterină.
Malformaţiile congenitale determinate de virusul varicelo-zosterian constau în: leziuni
cutanate (leziuni cicatriciale, rash hemoragic), malformaţii congenitale musculo-scheletice
(hipoplazie unilaterală cuprinzând braţul, mandibula sau hemitoracele), malformaţii
congenitale neurologice.

Anomalia congenitalã reprezintã o abatere de la dezvoltarea embrionarã normalã, care nu

afecteazã semnificativ funcţia unui organ.

4
 Anomaliile pot fi anatomice, funcţionale, etc.; mutaţiile genice sunt considerate şi ele
anomalii produse în molecula ADN, care pot avea - sau nu - urmãri asupra dezvoltării
ulterioare.
Variantele anatomice sunt abateri de la “normã”, ce ţin de variabilitatea din cadrul
speciei. Anomalia congenitalã reprezintã o abatere de la dezvoltarea embrionarã normalã, care
nu afecteazã semnificativ funcţia unui organ. Malformaţiile congenitale sunt defecte de
dezvoltare caracterizate prin alterarea morfologiei şi funcţiei unui organ, sistem de organe sau
a corpului în întregime, întâlnite la naştere sau dupã naştere.

Variante anatomice şi malformaţii congenitale ale sistemului osteo-articular

Coloana vertebralã. Craniul. Toracele osos. Centura scapularã. Oasele membrelor.

Malformaţii congenitale ale coloanei vertebrale

Între formarea vertebrelor şi notocord există o strânsă corelaţie, de aceea, lipsa
notocordului într-o anumită regiune duce la absenţa influenţei sale inductoare asupra
somitelor, determinând malformaţii. Într-o astfel de regiune, celulele din care se formează
sclerotoamele nu se dispun metameric, ci se amestecă, formând mase celulare ventral dispuse
faţă de măduva spinării, fără a mai schiţa viitoarele corpuri vertebrale.
Cordoamele – sunt tumori dezvoltate pe resturi congenitale ale notocordului ce dau
fenomene de compresiune ale rădăcinilor nervilor spinali.
Spina bifida – rachischisis posterior – se caracterizează prin lipsa arcului vertebral şi
închiderea incompletă, în acea regiune, a tubului neural. Este mai frecvent întâlnită în
regiunea lombară inferioară şi sacrală şi poate fi:
 spina bifida oculta, când tegumentul de la suprafaţă este intact;
 spina bifida cu meningocel,
 spina bifida cu mielomeningocel,
 spina bifida aperta, când arcul vertebral nu este sudat iar prin spaţiul creat herniază
meningele (meningocel) sau şi măduva (mielomenigocel).
Rachischisis anterior – opus spinei bifida, constituie despicătura longitudinală ventrală a
unor corpuri vertebrale, fiind determinată de existenţa în regiunea respectivă notocordului
dublu şi de prezenţa în corpul vertebrei a doi centri de osificare primari care nu fuzionează pe
linia mediană.
Spondiloschisis – reprezintă lipsa de unire sau sinostozare a arcului vertebral cu corpul
vertebrei.
Hemivertebra – reprezintă dezvoltarea numai a unei jumătăţi de vertebră.
Platispondilia congenitală – se produce prin oprirea creşterii în înălţime a corpului
vertebrei.
Cifozele şi scoliozele congenitale – constau în accentuarea pronunţată a curburilor
sagitale sau frontale ale coloanei vertebrale.

Malformatii congenitale ale toracelui osos

Cele două jumătăți laterale ale sternului pot să nu se unească și astfel să formeze un
sternum despicat (așa-numitul fissura sterni).În alte cazuri, unirea celor două jumătăți are loc
în regiunea manubrială, dar nu si in portiunea distala. Eșecul de fuzionare poate fi foarte mic
sau foarte extins și uneori este însoțit de ectopia cordis.
Numărul de coaste poate fi crescut prin adăugarea la capătul cervical sau lombar al
seriei.
Este extrem de rară găsirea unor coaste suplimentare sau a unei perechi de coaste atât în
regiunile cervicale cât și lombare în același timp.
Malformații congenitale ale claviculei. Au fost descrise claviculele bifurcate

5
Anomalii ale oaselor membrelor
Acondroplazia – reprezintă cea mai gravă formă a nanismelor osoase, deficienţa de
creştere interesând cartilajele epifizare ale oaselor lungi. Acondroplazia din cadrul nanismului
transmis autozomal dominant, se caracterizează prin lipsa cartilajelor de creştere (datorată
osificării precoce), astfel că oasele lungi ale membrelor rămân scurte, membrele de asemenea
scurte, ceea ce atrage dupã sine diminuarea dimensiunilor muşchilor membrelor. Acelaşi
proces are loc în nanismele de diverse cauze. La indivizii cu această afecţiune, capul şi
trunchiul au mărime normală, iar membrele sunt scurte. Inteligenţa şi sexualitatea nu sunt
alterate.

Absenţa membrelor sau absenţa unor segmente prin aplazie, poate fi totalã ca în amelie
sau segmentară: phocomelia; hemimelia; abrachia; acheiria; apodia; adactilia.
Amelia, cea mai gravă malformaţie a membrelor, constă în aplazia totală a extremităţii
libere a membrelor superioare şi inferioare Oasele centurilor sunt prezente dar au anumite
caractere regresive. În amelia membrelor superioare centura scapulara prezintă: hipopazia
claviculei şi scapulei, lipsa cavităţii glenoide a scapulei, acromionul este alungit, articulaţia
acromio-claviculară proemină sub tegument. Amelia poate fi determinată de agenţi teratogeni
exogeni, în special medicamente (exemplu: thalidomida).
Focomelia poate fi malformaţie de cauzã ereditarã, dar cel mai frecvent este indusã de
thalidomidã. Ea se caracterizeazã prin aplazia braţului, antebraţului şi mâinile inserate în
regiunea umãrului. La membrele inferioare lipsesc coapsa şi gamba iar picioarele sunt fixate
în regiunile şoldului. De menţionat cã mâinile sau picioarele existente pot fi zcizionate –tip
manus bifurcata - sau cu malformaţii ale degetelor.
Hemimelia termen sinonim în teratologie cu “ peromelia “ - “membre ciuntite”, se
caracterizeazã prin absenţa segmentelor distale, antebraţ, gambã, mânã, picior sau numai a
degetelor. Unele dintre acestea sunt amputaţii congenitale fetale.
Abrachia constã în lipsa de dezvoltare (aplazia) humerusului şi deci a braţului sau a
antebraţului.
Acheiria reprezintã absenţa mâinii.
Apodia constã în absenţa piciorului.
Adactilia reprezintã absenţa degetelor.

Oprirea în dezvoltare - hipoplazia:

Micromelia se caracterizeazã prin membre superioare sau inferioare scurte, dar cu
prezenţa tuturor pãrţilor scheletice şi dezvoltarea proporţionalã a segmentelor. Membre scurte
şi disproporţionate faţã de lungimea trunchiului se întâlnesc în acondroplazie, determinatã de
osificarea precoce a cartilajelor de creştere sau în nanisme.
Microcheiria reprezintã mâna scurtã, iar micropodia (Micropodia), piciorul scurt.
Brachimelia constã în hipoplazia unor segmente ale. membrelor, care rãmân scurte, ca
de exemplu, braţ sau antebraţ scurt.
Brachidactilia sau degete scurte se caracterizeazã prin dezvoltarea incompletã a
tuturor falangelor, în timp ce hipofalangia (Hypophalangia) reprezintã hipoplazia unei singure
falange, respectiv a falangelor izolate ale unuia sau mai multor degete. Ambele se traduc prin
microdactilie (Microdactylia) .
Ectromelia În cadrul dismeliilor sunt diagnosticate şi descrise deseori în clinicã
malformaţiile numite ectromelii, a crãror frecvenţã a crescut mult dupã administrarea
thalidomidei. Ele se întâlnesc atât la nive1ul membrelor superioare, cât şi la cele inferioare şi
au devenit teme monografice. S-a constatat cã ectromeliile membrelor superioare intereseazã

6
cel mai frecvent partea radialã a scheletului, respectiv radiusul, policele şi uneori cu
participarea humerusului, ulna fiind mai stabilã.
Hipoplazia radialã, caracterizatã prin absenţa extremitãţii proximale sau distale a
acestui os, poate fi simplã, dar deseori se asociazã cu sinostoza radio-ulnarã, dintre
extremitatea prezentã a radiusului şi ulna.
Altã formã de ectromelie o constituie aplazia totalã a radiusului, scheletul antebraţului
fiind format doar de ulna şi cu lungime cvasinormalã a antebraţului. Ea se însoţeşte de
sinostoze ale oaselor carpului şi tarsului, considerate a fi consecinţa unor procese de inhibiţie
în formarea articulaţiilor sinoviale ale acestor oase. De regulã, policele prezintã şi el
modificãri regresive (hipoplazie). Statistic, s-a constatat cã aplazia radiusului de cauzã
ereditarã (familialã) este mai frecvent întâlnitã în dreapta, iar cea determinatã de thalidomidã,
la membrul superior stâng.
Ectromeliile longitudinale sunt obligatoriu parţiale si corespund aplaziei uneia din razele
care formează membrul, radială sau cubitală la membrul superior, tibială sau peronieră la
membrul inferior.
Ectromeliile longitudinale ale membrului superior
a. Ectromeliile de raza externă, radială. Aplazia parţială, reprezintâ absenţa parţială sau
totală a radiusului, partea care lipseşte este aproape întotdeauna extremitatea inferioară,
rezultând mana ”strâmbă” radială, cu înclinaţie palmară. Aplazia de rază radială interesează
radiusul, scafoidul, trapezul, primul metacarpian, şi policele. Nervul radial lipseşte, începând
de la plica cotului şi artera radială.
b. Ectromeliile de rază internă, cubitală sunt foarte rare
 absenţa razei cubitale: lipseşte cubitus, osul piramidal şi pisiform.
Mâna în cleşte de homar poate fi considerată o ectromelie longitudinală, pe raza medie a
mâinii: degetele externe sunt prezente, iar cele mediane lipsesc.
Ectromeliile longitudinale ale membrului inferior
a. Aplazia razei externe, peroniere, constituie cea mai frecventă ectromelie
longitudinală a membrului inferior:
 aplazia razei peroniere, interesează peroneul, degetele 4,5, împreună cu metatarsienele
corespunzătoare.

b. Aplazia razei interne, tibiale:

 aplazia singulară a tibiei, totală sau parţială,
 aplazia razei tibiale, agenezia primului metatarsian, şi a primului deget, se asociază
frecvent cu aplazia tibială.
Creşterea în exces, hiperplazia,
Poate fi o creştere excesivă totală, a întregului corp sau a unui întreg organ.
Macromelia reprezintã dezvoltarea în exces, totalã sau proporţionalã a membrelor,
care sunt lungi, ca de exemplu, în gigantism sau sindromul Marfan.
Macrobrachia constã în dezvoltarea exageratã a unui segment al membrelor.
Macrocheiria se caracterizeazã prin dezvoltarea în exces a mâinii.
Macropodia defineşte piciorul lung, supradimensionat.
Macrodactilia, denumitã clasic megalodactilie, reprezintã degetele lungi în totalitate şi
frecvent a degetelor izolate. Ea poate fi de douã tipuri; unul intereseazã oasele,
tendoanele şi formaţiunile neurovasculare, care sunt mãrite proporţional; celălalt tip afecteazã
îndeosebi pãrţile moi; prezentând abundenţã de ţesut fibroadipos sau tumefacţia degetelor, ori
limfangioame şi hemangioame. Când afecteazã şi nervii, tumefacţia corespunde teritoriului
nervului median la mânã şi nervului plantar medial la picior.
Uneori, deformaţia degetelor este asimetricã. În gigantismul distal cuprinde, de regulã,
extremitãţile degetelor.

7
 Polimelia constã în membre supranumerare.
Dimelia constã în membre duble.
Polidactilia este frecvent familialã şi de cauzã autozomal dominantã. Ea semnificã
degetele supranumerare, situate pe partea radialã sau ulnarã a mâinii, ori pe cea tibialã sau
fibularã a piciorului. Se produce prin exagerarea împãrţirii (superpartitio) mezenchimului
plãcii mâinii sau piciorului. Uneori este asociatã cu diverse sindroame malformative.
Hiperfalangia sau polifalangia constã în falange supranumerare cu macrodactilie.
Frecvent se întâlneşte la nivelul policelui, fiind numitã trifalangia policelui.

Fuzionãri ale membrelor inferioare: simelia; simpodia; sirenomelia.

Simelia este specificã membrelor inferioare şi se caracterizeazã prin fuziunea medialã
a membrelor inferioare, cu piciorul dublu. Fuziunea segmentelor distale ale membrelor
inferioare constituie simpodie (Sympodia) .
Sirenomelia constã în fuziunea pronunţatã a membrelor inferioare, dând aspectul de
picior unic, de formã conicã şi fãrã simpodie completã.
Lipsa de atrofiere sau persistenţa membranelor digitale: sindactilia.

Sciziuni ale membrelor: schistomelia; schistocheiria; manus bifurcata; schistopodia.

Amputaţiile congenitale fetale

Sunt determinate de bride amniotice sau strangulãri circulare atretice, parţiale sau
însoţite de amputaţii totale. Aceste amputaţii aparţin tipului de malformaţii numit peromelie
(membre ciuntite).

Luxaţiile congenitale (Defecte de formare ale extremitãţilor articulare ale oaselor şi

formaţiunilor ligamentare)
Defectele de formare ale extremitãţilor articulare ale oaselor şi formaţiunilor
ligamentare stau la baza luxaţiilor congenitale de umãr, şold, genunchi.
Luxaţia congenitalã a şoldului este malformaţie de cauzã ereditarã sau produsã de
factori extrinseci ca: hipoxie, carenţe alimentare proteice, de vitamine şi sãruri minerale,
iradiaţii sau factori mecanici care acţioneazã asupra fãtului în uter. În Europa se întâ1neşte cu
o frecvenţã pânã la 3 % şi predominã la sexul feminin. Poate fi prezentã la naştere sau se
manifestã clinic ulterior. Luxaţia congenitalã de şold constã într-o întârziere a dezvoltãrii
componentelor osoase ale articulaţiei coxofemurale. Capul femural al cãrui centru de osificare
se osificã lent şi deficitar, ca şi acetabulul, devin incongruente. Uneori capul femural este
deplasat pe faţa lateralã a osului iliac, unde, prin presiune, îşi creeazã un nou şi fals acetabul.
Concomitent întârzie osificarea ramurii ischiopubiene a coxalului, iar formaţiunile
ligamentare şi capsula sunt laxe şi slab dezvoltate. În asemenea condiţii membrul inferior
apare scurtat şi rotat lateral, iar mersul este clãtinat. Modificãrile din şold atrag deformãri ale
coloanei vertebrale (lordozã), tulburãri de staticã şi dinamicã.
Etiologia este multifactorială, factorii mecanici şi fiziologici ai mamei şi fătului, şi
ocazional factorii postnatali în combinaţie cu factorii de mediu pot produce instabilitatea
şoldului şi ulterior luxaţia lui.
Incidenţa luxatiei congenitale de şold este de aproximativ 1 %, cu o frecvenţă mai mare
la rasa albă decât la cea neagră. Sexul feminin este afectat preponderent cu rata 6/1, iar şoldul
stâng este mai des interesat decât cel drept. Unul dintre factorii favorizanţi este prezentaţia
pelvină:
Modificările anatomice întâlnite în luxaţia congenitală a şoldului pot fi determinate de
mai mulţi factori: hiperlaxitatea ligamentară; forţele mecanice rezultate din interacţiunea
dintre instabilitatea anatomică a şoldului şi malpoziţia uterină; factorii genetici; factorii de

8
mediu înconjurători postnatali. a) Hiperlaxitatea capsulo-ligamentară
Ordinea naşterii implică mulţi factori care favorizează apariţia luxaţiei congenitale de
şold. La primul nou-născut, riscul apariţiei malformaţiei luxante a şoldului este mai mare
datorită poziţiei intrauterine produse de particularităţile primiparei. Oligohidroaminonul are
acelaşi efect, crescând riscul apariţiei luxaţiei congenitale de şold.
Localizarea luxaţiei congenitale de şold este mai frecvent întâlnită pe partea stângă (55-
60% din cazuri).
Factori genetici

Caracteristicile anatomo-clinice ale maladiei luxante congenitale de şold.

Aspectul anatomo-clinic al şoldului luxat este foarte important atât pentru detectarea
şoldurilor cu risc cât şi a luxaţiei de şold deja instalate. Configuraţia anatomică si raporturile
structurilor care intră în alcătuirea articulaţiei şoldului diferă cu vârsta la care este examinat
copilul. Se desciu trei etape cu semne anatomo-clinice particulare la nou-născut, sugar şi
copilul în vârstă de peste 1 an.
1. La nou-născut prezenţa luxaţiei congenitale de şold se evidenţiază prin instabilitatea
şoldului.
Un şold este numit instabil atunci când capul femural iese sau poate ieşi parţial sau total
din cavitatea acetabulară.
Manevra Ortolani - copilul este plasat în decubit dorsal, examinatorul prinde în
palmă genunchiul, astfel încât gamba să fie în flexie de 90° iar coapsa în flexie de 90° pe
bazin. Policele este plasat de-a lungul feţei interne a coapsei, iar restul degetelor pe faţa sa
internă, mediusul ajungând să se sprijine pe marele trohanter. Se examinează ambele şolduri
simultan. Din poziţia cu rotulele la zenit, coapsele sunt presate în abducţie şi în acelaşi
moment mediusul apasă pe marele trohanter spre înainte. Este momentul când se percepe
clicul, prin reducerea şoldului care este luxat. Manevra Ortolani pozitivă semnifică existenţa
unui şold luxat care se reintegrează prin perceperea unui clic (resort). Această manevră se
poate efectua corect şi are semnificaţie doar în prima săptămână de viaţă, după această vârstă
instalându-se retracţia adductorilor. Dimeglio afirmă că Ortolani pozitiv este o urgenţă
ortopedică.
2). Perioada de sugar (până la vârsta de 1 an) corespunde simptomatologiei care
evidenţiază luxaţia de şold constituită, ireductibilă şi conţine trei tipuri de semne.
a) Semnele de scurtare ale membrului inferior. Aceste semne au valoare doar în luxaţia
de şold unilaterală.
Semnul lui Ombredanne: copilul fiind în decubit dorsal, se flectează coapsele la 90  pe
bazin, gambele fiind plasate paralel şi flectate, astfel ca picioarele să se sprijine pe planul
mesei de examinare, maleolă lângă maleolă. Aplicând pe genunchi un plan drept se
constată că de pe partea luxată genunchiul este mai coborât.
Semnul lui Savariand - Galeazzi: copilul culcat în decubit dorsal, se flectează coapsele
la 90  pe bazin şi gambele la 90  pe coapse, se evidenţiază diferenţa de lungime a membrelor
inferioare.
Inegalitatea de înălţime a pliurilor fesiere.
Oblicitatea fantei vulvare către partea bolnavă.
Semnul lui Charier: distanţa dintre creasta iliacă şi marele trohanter este mai redusă de
partea bolnavă.
Semnul lui Peter Bode: constă în asimetria pliurilor de pe faţa internă a coapselor.
asociat cu alte semne de scurtare a membrului inferior.
b) Semnele de laxitate capsulară:
Semnul lui Gourdon (exagerarea rotaţiei interne): copilul plasat în decubit dorsal cu
coapsele în flexie de 90  pe bazin şi gambele la 90  faţă de coapse, se imprimă piciorului o

9
mişcare spre în afară, ce are ca efect rotaţia internă a coapsei. Normal amplitudinea este de
45 , la un şold luxat putând ajunge la 100 .
Semnul pistonului – semnul lui Dupuytren: se imprimă membrului inferior plasat în
extensie o mişcare de împingere de jos în sus, cealaltă palmă a examinatorului fiind fixată pe
marele trohanter şi se percepe alunecarea în sus a trohanterului.
Semnul lui Lance: exagerarea rotaţiei externe, normal fiinbd de 45 .
Semnul lui Nové-Josserand: exagerarea adducţiei. Se apreciază prin posibilitatea coapsei
de pe partea şoldului bolnav de a încrucişa rădăcina coapsei din partea opusă.
3). La copilul în vârstă de peste 1 an se constată modificarea poziţiei în ortostatism:
copilul se sprijină pe membrul inferior mai scurt, imprimând membrului sănătos o
semiflexie a genunchiului. În mers, copilul prezintă şchiopătare, determinată atât de scurtarea
reală a membrului luxat cât şi de insuficienţa muşchiului fesier mijlociu.
În luxaţia bilaterală mersul este legănat ”de raţă”, şoldurile apar lărgite, există
hiperlordoză lombară, feţele interne ale coapselor sunt îndepărtate între ele la partea
superioară. Copilul se sprijină pe membrul inferior bolnav, bazinul basculează spre partea
opusă în timp ce umerii şi trunchiul se înclină spre partea bolnavă pentru a compensa axul de
echilibru. Înclinarea bazinului spre partea opusă luxaţiei se datorează contracţiei insuficiente a
muşchiului fesier mijlociu, care nu mai face abducţia bazinului pe coapsa de sprijin.
Poziţia culcat evidenţiază o mare parte din semnele descrise la sugar, la care se adaugă
scurtarea membrului inferior datorată ascensiunii marelui trohanter.
Anatomia radiologică a maladiei luxante congenitale de şold
În explorarea radiologică convenţională a şoldului se utilizează radiografia de profil,
radiografia de faţă a bazinului şi coxometria.
1. Radiografia de profil a şoldului. Această incidenţă oferă o excelentă imagine a
extremităţii antero-externe a marginii cotiloidiene, a interliniei articulare cu care este tangentă
şi a capului femural de profil, putându-se face o apreciere corectă a congruenţei cap -cotil în
plan antero-posterior. După vârsta de 6 săptămâni şi mai ales după ce a dispărut contractura
fiziologică în flexie a şoldurilor şi a genunchilor, radiografia de bazin oferă informaţii
performante.
2) Radiografia de faţă a bazinului.
În malformaţia luxantă de şold, nucleul capului femural apare cu întârziere; în mod
normal la 66% dintre copii apare la vârsta de 4 luni; momentul apariţiei este important, dar şi
mai mult aspectul său, deoarece în cazul luxaţiei congenitale de şold este hipoplazic,
comparativ cu congenerul de la şoldul sănătos.
Radiografia anteroposterioară (de faţă) a unui şold efectuată în poziţia corespunzătoare
poate aprecia deplasarea laterală sau în sus a capului femural, respectiv
dezvoltarea acetabulului prin următoarele elemente radiologice:
- cadranele lui Ombredanne,
- arcul cervico-obturator Shenton-Ménard, etc

Metodele moderne de examinare a şoldului

Deoarece nou-născuţii şi copii prezintă preponderent la nivelul şoldului ţesut
cartilaginos, care nu poate fi vizualizat prin radiografie plană, se folosesc metode
complementare: ultrasonografia, tomografia computerizată, artrografia şi rezonanţa magnetică
nucleară. Ecografia de şold nu este o metodă de depistare, ci numai un ajutor diagnostic în caz
de suspiciune de luxaţie congenitală de şold.
Prognostic Luxaţia congenitală a şoldului constă în deplasarea intracapsulară postero-
superioară a capului femural cu deformarea consecutivă a rebordului acetabular. La naştere, o
dată cu dispariţia factorilor de stres, evoluţia se face, în mai mult de jumătate din cazuri, spre
vindecare spontană.

10
VII. 1. 11. Malformaţii congenitale ale membrelor prin tulburãri ereditare metabolice:
osteogeneza imperfecta, gargoilismul (sindromul H urler), osteocondrodistrofia
deformantã (boala Morquio), displazia diafizarã progresivã, displazia fibroasã, exostozele
cartilaginoase multiple. Aceste malformaţii intereseazã de regulã întreg sistemul
osteoarticular.

Osteogeneza imperfecta este o afecţiune ereditarã. Substratul sãu î1 constituie alterarea

geneticã a procesului de formare a fibrelor colagene din cele reticulare, cu grave tulburãri de
osificare encondralã şi subperiostalã (desmalã), determinate de vicii metabolice ale
osteoblastelor. Se caracterizează prin fragilitatea exagerată a oaselor care
sunt moi şi cu fracturi multiple (se fracturează uşor, la traumatisme minime), laxitate
ligamentară. Se însoţeşte de hipoacuzie sau surditate, scolioze congenitale, sclere albastre,
hernii congenitale etc. Există două forme de osteogeneză imperfectă – congenitală şi tardivă.
Forma congenitală se transmite autozomal recesiv, este foarte gravă, moarte precoce.
Fracturile se produc intrauterin, astfel încât la naştere copilul prezintă deformări osoase prin
vindecarea în poziţii anormale a oaselor fracturate. Forma tardivă – maladia Lobstein
(osteopsatiroza, boala sclerelor albastre) – se transmite autozomal dominant, variabil. La
naştere copiii sunt normali, fracturile producându-se după mai mulţi ani (între 2 ani şi
pubertate, după care dispare tendinţa la fracturare), spontan sau la eforturi minime, putând fi
subperiostale sau în «lemn verde».
Corticala oaselor este subţire, datorită tulburării osificării periostale, la atrofia
sistemului scheletal contribuind şi inactivitatea bolnavilor. Fragilitatea deosebită a oaselor –
principala tulburare – favorizează producerea unor fracturi multiple ale oaselor lungi şi ale
coastelor. Calusul se formează rapid, dar antrenează deformări osoase şi micromielie.
Leziunile cruţă epifizele şi metafizele, afectând cu precădere diafizele membrelor inferioare.
Sindromul Hurler (Gargoilismul) are la bazã tulburãri ale mucopolizaharidelor, ce se de
pun în exces în os şi in alte organe, fiind o afecţiune geneticã autozomal recesivã; detectabil
după vârsta de 1 an; incidenţã de 1: 40 000 până la 1 : 100 000. Se însoţeşte de micromelie,
nanism, nas în şa, raniosinostozã, uneori hidrocefalie etc. Hepatosplenomegalia, insuficienţa
cardiacã congestiva, infarctul miocardic pot complica boala.
Osteocondrodistrofia deformantã (boala Morquio)
Displazia diafizarã progresivã,
Displazia fibroasã
Exostozele cartilaginoase multiple se caracterizeazã prin excrescenţe cartilaginoase ce
pot fi parţial osificate, situate la nivelul metafizelor oaselor lungi.

VII. 1. 12. Malformaţii congenitale ale membrelor prin perturbarea mecanismelor reglării
osteogenezei
Nanismul hipofizar (microsomia hipofizară), este determinat de hiposecreţia STH, care
se însoţeşte frecvent de hiposecreţia şi a altor hormoni tropi hipofizari – TSH, ACTH,
gonadotropi. Tulburările de creştere se produc la câteva luni sau 1-2 ani postnatal, fiind clinic
observate la 2-3 ani. Nanismul hipofizar este de tip armonic – capul este mic şi inteligenţa
normală. În cazul în care capul este mare, se datorează unei hidrocefalii. Scheletul trunchiului
şi membrelor, precum şi musculatura scheletică sunt slab dezvoltate, organele interne
prezentând microsplanchnie. După pubertate, faţa are trăsături şterse, pielea este fină, iar
vocea rămâne infantilă prin lipsa dezvoltării normale a laringelui. Bolnavii nanici hipofizari
prezintă semne de senescenţă infantilă. Când se asociază hiposecreţia hormonilor
gonadotropi, caracterele secundare şi primare sunt slab reprezentate şi nu corespund vârstei.
De asemenea, pubertatea poate lipsi sau este incompletă şi târzie.

11
 Nanismele osoase – se caracterizează prin lipsa de receptivitate a cartilajelor epifizare şi
a ţesuturilor la stimulii de creştere ai STH, determinând condrodistrofiile.
Nanismele genetice: primordial, hipofizar genetic familial, sindromul Turner
Sindromul Turner – Secreţia de STH este normală, dar lipseşte receptivitatea cartilajului
de creştere faţă de acţiunea sa. Aspectul clinic este caracteristi: statură mică, edeme la nivelul
coatelor şi articulaţiilor pumnilor, subluxaţia posterioară a ulnei şi a osului semilunar, inserţie
joasă a părului pe ceafă, amenoree primară, infantilism genital.

12