RAPADILINO

SYNDROME
Chișinău 2021
Sindromul RAPADILINO este o afecțiune rară care implică multe
părți ale corpului. Dezvoltarea oaselor este afectată în special,
provocând multe dintre trăsăturile caracteristice ale afecțiunii.
DENUMIRI ALTERNATIVE
(ACRONIM) FRECVENȚA POPULAȚIONALĂ
Este o afecțiune rară, deși
RA afectarea articulatiilor radiale prevalența sa la nivel
PA anomalii ale patelei și palatului mondial este necunoscută.
DI diaree și articulații dislocate A fost identificată pentru
prima dată în Finlanda, unde
LI anomalii ale membrelor și afectează aproximativ 1 din
dimensiuni reduse 75.000 de indivizi, deși a
NO nasul subțire și inteligența fost găsită de atunci în alte
normală . regiuni.
 Gena RECQL4
Cromozom: 8
Localizarea citogenetică: 8q24.3 , brațul lung
Coordonate: Start: 144,511,288 bp
Sfârșit: 144,517,845 bp
Denumire alternativă:
ATP-Dependent ADN Helicaza Q4
RecQ helicase-like 4
RecQ protein 4
RecQ protein-like 4
RECQ4
RECQ4 _Human
RTS
Structura și funcția genei
Mutațiile genei RECQL4 provoacă sindromul
RAPADILINO. Această genă oferă instrucțiuni
pentru a face un membru dintr-o familie de
proteine numită RecQ helicases. Helicazele sunt
enzime care se leagă de ADN și desfac
temporar cele două fire spirale (dublu helix) ale
moleculei de ADN. Această derulare este
necesară pentru replicarea ADN-ului în
pregătirea diviziunii celulare și pentru repararea
ADN-ului deteriorat. Proteina RECQL4 ajută la
stabilizarea informațiilor genetice în celulele
corpului și joacă un rol în reproducerea și
repararea ADN-ului.
Cea mai comună mutație a genei RECQL4 implicată în
sindromul RAPADILINO face ca proteina RECQL4 să
fie unită incorect. Această modificare genetică are ca
rezultat producerea unei proteine cărora îi lipsește o
regiune numită exonul 7 și care nu poate acționa ca
helicază. Pierderea funcției helicazei poate preveni
replicarea și repararea normală a ADN-ului, provocând
daune pe scară largă informațiilor genetice ale unei
persoane în timp. Aceste modificări pot avea ca rezultat
acumularea de erori ADN și moartea celulelor, deși nu
este clar modul în care mutațiile genei RECQL4 conduc
la caracteristicile specifice ale sindromului
RAPADILINO.
Tablou clinic
Mulți sugari cu sindrom RAPADILINO au dificultăți în hrănire și
prezintă diaree și vărsături. Combinația dezvoltării osoase afectate și a
problemelor de hrănire duce la creșterea lentă și la statura scurtă la
persoanele afectate.

Unele persoane prezintă pete de piele maro deschis, inofensive, care

seamănă cu o descoperire a pielii cunoscută sub numele de pete de
cafea-la-lait.
Prezintă un risc ușor crescut de a dezvolta un tip de cancer osos
cunoscut sub numele de osteosarcom sau un limfom.
Osteosarcomul se dezvoltă cel mai adesea în copilărie sau adolescență,
iar limfomul se dezvoltă de obicei la vârsta adultă tânără.
Sindromul
RAPADILINO
cu aplazie /
hipoplazie
radială și
rotuliană ca
manifestări
principale
 PARACLINIC
Diagnostic •Articulații dizlocate
CLINIC •Patela absenta
•Subdezvoltarea sau absența oaselor •Depistarea unui osteosarcom
antebrațelor și degetele mari •Prezența limfom
•Genunchi subdezvoltați sau absenți
•Statură mică
 Click icon to add picture
Semnele și simptomele variate ale sindromului
RAPADILINO se suprapun cu caracteristicile altor
tulburări, și anume sindromul Baller-Gerold și
sindromul Rothmund-Thomson. Aceste sindroame se
caracterizează și prin defecte ale razelor radiale,
anomalii scheletice și creștere lentă. Toate aceste
condiții pot fi cauzate de mutații în aceeași genă. Pe
baza acestor similitudini, cercetătorii investighează
dacă sindromul Baller-Gerold, sindromul Rothmund-
Thomson și sindromul RAPADILINO sunt tulburări
separate sau fac parte dintr-un singur sindrom cu
semne și simptome suprapuse.
Afecțiunea este Autosomal
recesivă, ceea ce înseamnă
că ambele copii ale genei
din fiecare celula au
mutații.

Fiecare părinte prezintă o

copie a genei, dar nu
prezintă semne și
simptomele afecțiunii.
 Tratament
Modificări dietetice si
substituirea enzimei care lipsește

Pentru prevenirea
osteosarcomului – transplant de
maduvă roșie hematoformatoare

Tratament ortopedic
•Evitarea factorilor teratogeni din mediu
•Educaţia sanitară adecvată a cuplurilor tinere (fumat,evitarea
băuturilor alcoolice şi administrării neautorizate a oricărui
medicament)
Profilaxia
•Evitarea agenţilor infecţoişi preconcepţional
Profilaxia primară
Adminstrarea acidului Folic (400-800 μkg/zi ) preconcepţional
şi în primul trimestru de sarcină) şi a complexelor de vitamino-
minerale
Profilaxia periconceptionala
Conceptia unui copil trebuie sa se faca pe baza unui planning
familial, de preferat pana la 35 de ani, deoarece vârstă mai mare
de 35 ani procesele metabolice încetinesc şi scad capacitatea
funcţiei reproductive a organismului.
Profilaxia Preconceptionala
Consultul medico-genetic prospeciv cu ţel profilactic este
binevenit pentru toate categoriile.
Gradul de risc pentru orice cuplu sănătos este de 3-5%. Profilaxia Secundara
Evitarea naşterii unui făt anormal prin diagnostic prenatal şi
depistarea precoce, neonatală a defectelor congenitale, în scopul
prevenirii complicaţiilor şi realizării unor măsuri medicale
adecvate de recuperare.
Bibliografie
https://medlineplus.gov/genetics/condition/rapadilino-syndrome/
https://www.genecards.org/Search/Keyword?queryString=Rapadilino
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.1320330312
https://rarediseases.oscar.ncsu.edu/disease/rapadilino-syndrome/about/
https://medlineplus.gov/genetics/gene/recql4/
https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=RECQL4&keywords=Rapadilino
https://www.omim.org/entry/266280
https://www.medscape.com/answers/959262-179483/how-is-thrombocytopenia-absent
-radius-tar-syndrome-differentiated-from-rapadilino-syndrome
Mulțumesc pentru atenție!