Sindromul Prader-Will

Stefan Anda si Radu Cristina Seria I, Gr. 1

Ce reprezinta SPW?

Care este incidenta de aparitie a SPW?

1 : 15.000 populatia globala

1:8000 Suedia 1:16.000 Japonia 1:52.000 Marea Britanie

Sexul, rasa nu constitiue un criteriu de aparitie a bolii Cea mai frecventa cauza a obezitatii determinata genetic

Ce determina aparitia SPW?

1.

2.

3.

70% deletia unor gene de pe bratul lung al cromozomului 15 patern (15q11-q13) 25% disomia materna a cromozomului 15 (~ ambii cr. de origine materna) 5% defecte de amprentare/imprinting
1. 2. 3.

Gene amprentate (inactive) Gene neamprentate (active)

D e l e ti e

D e l e t i e

AND matern

AND patern

Sindromul Prader-Willi

Sindromul Angelman

Sindromul Prader Willi vs Sindromul Angelman

Cariotip: 46,XX , del(15)(pter q11::q13 qter)

Sindrom: Prader-Willi - afectata gena patarna Angelman - afectata gena materna

SPW poate fi mostenit?

TESTUL

Cum poate fi diagnosticat SPW?

DETECTEAZA NU DETECTEAZA

NIVEL DE INTREBUINTARE

Regiuni extinse Analiza cromozomiala cu cu deletii Translocatii rezolutie inalta Anomalii (examinare la microscop) numerice Orice deletie cromozomiala FISH

Deletii mici Disomia uniparentala Mutatii de inactivare Disomia uniparentala Mutatii de inactivare Originea cr. mutant (SA/SPW) Unele deletii Mutatii de inactivare Forma care determina SPW

Folosit la scara larga

Folosit la scara larga

Studii de polimorfism ADN Test de metilare ADN

Originea cr. 15

Folosit in situatii speciale Folosit in situatii speciale

Deletie, disomie uniparentala, mutatie de

Care este protocolul de diagnostic a SPW?

Testul FISH in SPW

Care este sfatul genetic in SPW?

Parintii sanatosi Riscul de recurenta depinde de mecanismul prin care apare SPW:

Deletia regiunii critice sau disomia uniparentala materna a cz. 15 risc <15% de recurenta Defect de amprentare risc=50%

Ajuta diagnosticul prenatal in SPW?

Pentru Sindromul Prader Willi nu exista un remediu, tratament diagnosticul prenatal oferindu-le viitorilor parinti doar timpul necesar de a se pregati pentru incercarile care ii asteapta. Stabilirea unui rutine familiare care sa ajute la dieta copilului este un punct esential !

Simptomatologie:

In timpul sarcinii:

Pozitie fetala anormala Polihidroaminos (lichid amniotic in exces) Letargie Hipotonie Dificultati de hranire Hipogonadism

La nastere:

In copilarie(1-3 ani):

Dificultati de hranire Intarziere in dezvoltarea intelectului Somnolenta marcata Strabism Scolioza Criptorhidie

In copilarie(>3 ani):

Hiperfagie (ingestie crescuta de alimente) Crestere excesiva in greutate Tulburari de somn

In adolescenta:

Pubertate intarziata Statura mica Obezitate Infertilitate Hipogonadism Obezitate Hipotonie

La adulti:

Indivizii ce sufera de acest sindrom prezinta dificultati de invatare si atentie. De obicei, boala se asociaza cu un retard mental si cu IQ scazut. Desi au un IQ scazut, acestia au un profil cognitiv bine dezvoltat. De exemplu, perceptia si organizarea vizuala sunt foarte crescute, la fel si capacitatea de citire. Insa intampina mari dificultati cand vine vorba despre vorbire.

Cei cu sindrom PraderWilli au un apetit crescut, ceea ce duce de cele mai multe ori la o obezitate morbida. Aceasta se datoreaza faptului ca, anomaliile genetice ale cromozomului 15 afecteaza functionare normala a hipotalamusului. Astfel, celulele hipotalamusului ce determina secretia oxitocinei( hormon ce contribuie la starea de

Din punct de vedere endocrin, indivizii cu sindrom Prader-Willi sufera de hipogonadism. De aceea, de cele mai multe ori tratamentul acestor bolnavi necesita terapie substitutiva cu hormoni. Acestia au o statura mica, sunt obezi si au o densitate osoasa scazuta. Majoritatea bolnavilor au ca si complicatii oftalmologie strabism.

Tratament:
Nu exista vindecare pentru aceasta boala, insa exista cateva tratamente ce pot ajuta la reducerea simptomelor bolii:

Terapie pentru cresterea tonusului muscular in perioada copilariei Terapie substitutiva cu hormoni de crestere pentru a asigura o crestere mai armonioasa si o dezvoltare a masei musculare Terapie de consiliere

Bibliografie
1.

2.

3.
4.

Puiu Maria, Prader-Willi Syndrome and diagnostic protocols: a preliminary study in Romania, Revista Romana de medicina de laborator, 2010 http://www.pwsausa.org/syndrome/G enetics_of_PWS.htm http://nursinglink.monster.com http://mymed.ro