MOȘTENIREA PATOLOGIEI

EREDITARE LA OM

REALIZAT DE TOPALO ANDREEA,

ELEVA GRUPEI AMG-402
 OBIECTIVELE CERCETĂRII

Identificarea bolilor ereditare la om

Cercetarea mecanismelor de
transmitere
Analizarea evoluției bolilor ereditare
Analizarea importanței cunoașterii
patologiilor ereditare.
STRATEGII DE ANALIZĂ ȘI SINTEZĂ A 
TEMATICII PROPUSE

 Identificarea tipurilor de anomalii genice

și cromozomiale
 Cercetarea maladiei ereditare
cromozomiale- Sindromul Turner
 Recomandări adresate tinerilor căsătoriți
pentru a reduce riscul nașterii unui copil
cu afecțiuni ereditare.
Schema generală

Maladii ereditare

Genice Cromozomiale

Autozomale Heterozomate

Dominante Recesive Dominate X-linkate Recesive X-linkate

Boli genite autozomale Boli genite autozomale
dominante, de recesive , de exemplu
exemplu brahidactilia. albinismul.

Boli
genice
Boli genite
Boli genite
heterozomate
heterozomate recesive
dominante X-linkate,
X-linkate, de exemplu
de exemplu sindromul
daltonismul, hemofilia.
Rett.
MALADIA EREDITARĂ CROMOZOMIALĂ

Sindromul Turner este o anomalie genetică relativ rară,

ce afectează numai populația feminină și este
caracterizată prin statura mică (o înălțime sub medie) și
Sindromul lipsa dezvoltării caracterelor sexuale la pubertate (fetele
Turner au ovare care nu funcționează, ceea ce are ca efect
instalarea sterilității).Boala este determinată de lipsa unui 
cromozom X. Monosomia X mai poartă numele
de sindrom Bonnevie-Ullrich sau disgenezie gonadală.
CARIOGRAMA SINDROMULUI TURNER
CAUZA SINDROMULUI TURNER

Sindromul Turner apare atunci când unul dintre cei doi

cromozomi X ai unui copil de sex feminin lipsește sau
este incomplet, dar cercetătorii nu știu, încă, de ce se
întâmplă acest lucru. În unele cazuri, anomalia
cromozomială pare să apară spontan din cauza unei erori
în diviziunea celulelor reproducătoare ale unui părinte,
fie în spermatozoizii tatălui, fie în ovulul mamei. Acest
lucru face ca eroarea genetică să fie conținută în toate
celulele corpului.
 Hipertensiune
Amenoree arterială

Statura mică

Hemoragii Malformații
gastorintestinale dentare
Sterilitate Hipotiroidism

Scolioza
Simptome Malformații ale
unghiilor

Obezitate Linfedem
Malformații
Dislocație de șold
oculare

Pierderea auzului

Gât scurt Piept lat

 DIAGNOSTICUL
Sindromul Turner trebuie suspectat la fetele cu deficit de
creștere sau statură mică de cauză necunoscută. Diagnosticul
este adesea confirmat prin analiza cromozomială, care se
realizează de obicei prin determinarea cariotipului. În cele mai
multe cazuri, o probă de sânge este utilizată pentru a determina
cariotipul unei persoane. O evaluare completă a inimii este, de
asemenea, parte a diagnosticului, pentru că multe fete cu
sindromul Turner au probleme cu inima.
Sindromul Turner este din ce în ce mai mult diagnosticat înainte
de naștere (prenatal), prin testare neinvazivă pe o probă de
sânge matern. Testarea definitivă se poate face prin CVS sau
amniocenteză. CVS se face la 10-12 săptămâni de sarcină, și
presupune prelevarea de mostre de țesut dintr-o porțiune a
placentei, în timp ce amniocenteza se efectuează la 16-18
săptămâni de sarcină și presupune prelevarea unei mici mostre
din lichidul din jurul fătului.
 Hormonul de creștere uman

T
R
A
T
A
M
E
N
T
U
L

Terapia cu estrogen Terapia cu progesteron

 COMPLICAȚIILE

Persoanele cu sindrom Turner pot avea

probleme cu inima și vasele de sânge,
probleme osoase sau alte afecțiuni
asociate (tulburări autoimune, probleme
de auz, defecte renale, sindrom
metabolic, anxietate, stimă de sine
scăzută).
 RECOMANDĂRI ADRESATE TINERILOR CĂSĂTORIȚI PENTRU A
REDUCE RISCUL NAȘTERII UNUI COPIL CU AFECȚIUNI EREDITARE.

PRINCIPALELE DIRECTII DE PROFILAXIE A

BOLILOR GENETICE

Profilaxia primară Profilaxia secundară

Prevenirea aparitiei Prevenirea aparitiei Prevenirea manifestarilor

(producerii) si/sau
transmiterii (proarii)
mutatiilor
Prevenirea nasterii bolilor genetice sau ale
bolii la persoanele cu
 unui copil cu genotip complicatiilor lor la un copil
predispozitie
anormal nascut cu o boala genetica
genetica
 Platsentotsentez. În acest caz, trebuie să
Amniocenteza. Esența sa constă în
obțineți placenta villi. Această metodă
extracția lichidului amniotic. Acest
este utilizată în orice moment al
proces se desfășoară pe o perioadă de
sarcinii. Ca și în cazurile anterioare,
20 de săptămâni de gestație cu puncția
puteți obține villii prin puncția peretelui
peretelui abdominal.
abdominal.

Metode de
diagnostic
prenatal
Choropia biopsie. Această metodă
Cordocenteza. Specialiștii disting
constă în obținerea țesutului corionului.
această metodă ca fiind cea mai
Trebuie utilizat mai devreme, și anume
eficientă. Esența sa este obținerea de
la 8-9 săptămâni de sarcină. Rezultatul
sânge prin perforarea cordonului
se realizează prin puncția peretelui
ombilical. Aplicați metoda la 24-25
abdominal sau prin accesarea colului
săptămâni de sarcină.
uterin.
 MOTIVUL INIȚIERII DIAGNOSTICULUI POATE FI:

 identificarea unei anumite boli

în familie;
 anumite boli ale ambilor
părinți sau ale mamei;
 vârsta femeii (peste 35 de ani).
CONCLUZIE

Fiecare dintre noi are un bagaj genetic care

îi influenţează atât starea de sănătate
proprie, cât şi pe cea a copiilor săi. Totuşi,
studiile arată că ADN-ul poate fi modificat
de o multitudine de factori asupra cărora
putem interveni sau nu. Analizele genetice
te ajută să afli din timp ce predispoziţie
genetică ai pentru a face unele boli
ereditare. De aceea trebuie să cunoaștem
câte ceva despre moștenirea patologiei
ereditară la om.
 BIBLIOGRAFIE
• https://invat.online/lectia/priveste/2715
• https://prezi.com/jg7qgxizgprb/ereditatea-normala-si-patologica-la-om/
• https://educatieonline.md/Files/Materials/12/biologie-12-HincuValentina-
lectia1-ro.pdf
• https://www.sfatulmedicului.ro/Boli-genetice/sindromul-turner_6427#Sim
ptomatologie
• https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Turner
• https://www.doc.ro/sanatate/sindromul-turner-cauze-simptome-tratamen
t
• https://mamaplus.md/proiecte/interview/secretele-geneticii-interviu-desp
re-bolile-genetice-si-metodele-de-prevenire
• https://olnafu.com/s%C4%83n%C4%83tate/7641-care-este-prevenirea-bol
ilor-ereditare.html#i-5
• https://www.esanatos.com/boli/boli-genetice/Profilaxia-bolilor-genetice6
5629.php