Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Controlul diabetului zaharat al mamei prin consiliere, controlul greutatii, dieta echilibrata
si administrarea de insulina atunci cand este necesar.
Vaccinarea mamei si a copiilor, in special contra rubeolei. Vaccinarea se poate face cu cel
putin 1 luna inainte de sarcina femeilor care nu sunt deja imune.
Diagnosticul anomaliilor congenitale
Orice gravida trebuie sa-si aleaga un medic specialist care sa-i urmareasca nasterea. Acesta ii va spune ce
analize trebuie sa faca pentru a elimina orice suspiciune de boala care ar putea sa afecteze dezvoltarea fatului.
Multitudinea de analize si teste sunt denumite screening neonatal. Screeningul neonatal arata daca gravida are
o infectie sau o alta afectiune ce i-ar putea pune bebelusul in pericol. Acest sceening presupune analize de
sange specifice gravidei, ecografii intrauterine sau abdominale si, daca este cazul si cu permisiunea gravidei,
testarea lichidului amniotic prin amniocenteza (o procedura invaziva cu riscuri mari).
Screeningul neonatal ajuta la diagnosticarea malformatiilor congenitale de tub neural, cardiace, renale,
gastrointestinale, tulburarilor metabolice, sindromului Down; palatoschizis si labioschizis (buza de iepure),
defecte ale membrelor si tumori.
De retinut faptul ca nu sunt putine cazurile in care testele (in special cele de sange) au indicat o problema
congenitala si copilul s-a nascut perfect sanatos.
Tipuri de anomalii congenitale
Exista doua tipuri principale de defecte congenitale: structurale si
functionale/de dezvoltare.
Sindromul Down
Sindromul Down este o afectiune cromozomiala cauzata de prezenta unui cromozom suplimentar in
constructia genetica a copilului si care este prezenta inca din momentul conceperii. Cu alte cuvinte,
bebelusul care se naste cu sindromul Down are 47 de cromozomi, in loc de 46 (numarul normal de
cromozomi la oameni). In momentul conceptiei fatului, diviziunea celulara nu se produce corect.
Cauzele sunt necunoscute. Sindromul Down nu poate fi prevenit si nici tratat.
Sindromul x fragil
Sindromul x fragil face parte, ca si sindromul Down, din categoria defectelor genetice. Aceasta anomalie
congenitala se caracterizeaza prin retard mintal, reactii autiste si hiperactivitate. Copiii cu sindromul x fragil au
fata lunga, urechi mari, picioare plate si flexibilitate a articulatiilor, in special a degetelor. Baietii sunt mai afectati
decat fetele. Nu exista solutii concrete pentru tratarea acestei boli.
Fibroza chistica
In perioada de dezvoltare a fatului, atunci cand bebe se afla in burtica, intestinele cresc mai repede decat cavitatea
abdominala si pentru o perioada vor sta intr-un sac. In mod normal, intestinele revin la locul lor si cavitatea abdominala se
inchide complet inainte de nastere. Exista cazuri in care peretele abdominal nu se inchide perfect, iar orificiul prin care
cordonul ombilical traverseza muschii abdominali, in perioada fetala, ramane deschis si provoaca hernia ombilicala la nastere
sau mai tarziu. Acest defect congenital apare mai des la copiii nascuti prematur si la cei care au o greutate mica la nastere.
Tusea, plansul sau incordarea mareste aparent umflatura, in sensul ca aceasta devine mai vizibila, insa hernia nu se sparge si
digestia nu este afectata. Cand bebelusul plange, o mica parte a intestinelor sunt impinse si patrund prin orificiul ombilical,
care se umfla si hernia devine vizibila.
Paralizia cerebrala nu este diagnosticata la nastere. In functie de severitatea bolii, aceasta poate fi depistata la cateva
saptamani sau luni de la nastere. Paralizia cerebrala determina leziuni ale creierului. Aceasta afectiune afecteaza muschii
si miscarea (persoanele afectate nu-si pot coordona membrele). Cei mai multi copii cu paralizie cerebrala au si alte
probleme - retard mintal, probleme de inghitire, vorbire etc.
Cheiloschizis si palatoschizis
Cheiloschizis (labioschizis) si palatoschizis se caracterizeaza prin dezvoltarea anormala a buzelor sau a tesuturilor din
cavitatea bucala. Cheiloschizis, sau buza de iepure, este un sant intre buza superioara si nas. Palatoschizis este despicatura
dintre cerul gurii si cavitatea nazala. Ambele defecte congenitale se pot repara printr-o interventie chirurgicala specifica.
Sindromul alcoolismului fetal este unul dintre cele mai grave efecte si ca urmare a consumului de alcool in perioada
sarcinii. Gravida care consuma alcool in sarcina isi expune bebelusul la foarte multe riscuri. Acest sindrom se poate
manifesta sub diferite forme la fat, problemele cel mai des intalnite fiind cresterea intarziata, trasaturile anormale la
nivelul fetei, disfunctii ale organelor, memorie deficitara sau probleme de comportament. Sindromul alcoolismului fetal
poate avea manifestari severe sau moderate asupra copilului.
Tratamentul difera in functie de gravitatea afectiunii.
Spina bifida este o malformatie de tub
neural. Aceasta afectiune inseamna
inchiderea incompleta a coloanei
vertebrale. Complicatii cunoscute:
pierderea functiei vezicii urinare si a
intestinului gros, paralizie sau chiar
deces. In functie de gravitate, defectul
se poate corecta de la sine sau va fi
nevoie de o interventie chirurgicala
specifica.
SPINA BIFIDA
Hipotiroidismul
In caz de hipotiroidism congenital, glanda tiroida a copilului este absenta sau insuficient
dezvoltata. Asta inseamna ca aceasta glanda nu va secreta cantitati normale de hormon
tiroidian care sustine dezvoltarea normala a organismului si implicit a creierului. Nedescoperita
la timp, afectiunea poate duce la intarzierea dezvoltarii fizice si la retard mintal. Descoperita la
timp, afectiunea poate fi tratata prin terapie de substitutie hormonala orala.
Boala Sickle
Anemia celulelor secera sau boala Sickle se manifesta prin distrugerea rapida a globulelor rosii
din sange. Consecintele sunt: anemie si blocarea vaselor de sange. Tratamentul este
medicamentos.
Luxatia de sold
Anomaliile cardiace
Anomaliile congenitale si nasterea prematura provoaca de multe ori
boli cronice, dizabilitati si chiar deces. In 2010, Adunarea Mondiala a
Sanatatii a adoptat o rezolutie prin care se solicita statelor membre sa
promoveze prevenirea primara si sa protejeze sanatatea copiiilor
printr-o alimentatie corecta atat a viitoarei mame, cat si a copilului,
prin protejarea si supravegerea sarcinilor prin diagnosticare rapida si
corecta si prin promovarea cooperarii internationale in domeniul
sanatatii.
- mai mult de 4 naşteri în anamneza obstetricală - persoanele cu maladie genetică confirmată sau
personală suspecta
- avorturi în anamneză, avort spontan habitual - femeile gravide expuse acţiunii unor factori ai
(>2 avorturi) mediului înconjurător ce au o influenţă
- naşteri premature nefavorabilă asupra sarcinii - femeile cu vârsta de
- mortinatalitate în anamneză peste 35 ani
- malformaţii congenitale la copii precedenţi - persoanele ce au copii sau rude cu retard mintal
- masa copilului <2500 şi >4000g sau alte forme de retard în
- sterilitate în anamneză dezvoltarea psiho-motorie, intelectuală
- cicatrice pe uter după operaţie cezariana - folosirea medicamentelor de către femeie şi
- tumori ale uterului şi ovarelo partenerul ei
- malformaţii ale uterului - antecedente obstetricale –naştere prematură,
moarte ante-natală a fătului, naşterea unui copil
cu malformaţii congenitale
• factori de risc cu caracter toxic
- fumatul activ, fumatul pasiv
- consumul de alcool
- folosirea drogurilor
• maladiile sexual-transmisibile
Screeningul neonatal este esențial pentru
prevenirea malformațiilor la fă t!
Screeningul neonatal stabilește dacă o mamă are o infecție sau alte afecțiuni nocive
pentru făt și descoperă dacă fătul prezintă anumite malformații.
Screeningul de prim trimestru este conceput pentru a identifica femeile care pot prezenta
un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down sau Trisomie 18. Aceasta implică o
măsurătoare ecografică numită „translucența nucală” și o probă de sânge matern. Din
probele de sânge se măsoară două substanțe chimice conținute în sângele matern.
Profilaxia primară
-renunţarea la fumat,
complicatiilor obstetricale pe