DEFINIŢIA Şl OBIECTIVELE PUERICULTURII

I. Termenul de PUERICULTURĂ îşi are originea din contopirea a două cuvinte latine;
puer = copil + cultură = creştere.
Puericultura s-a diferenţiat ca specialitate medicală alături de pediatrie în mijlocul
secolului trecut. Ea este o specialitate largă de aplicare a Medicinii Generale la o perioadă de
creştere a omului.
Copilul nu este un adult în miniatură, el prezintă unele particularităţi, care nu se
întâlnesc la adulţi, dar numeroase boli ale adultului îşi au originea în copilărie.
Puericultura se ocupă de ansamblul mijloacelor prin care se asigură creşterea şi
dezvoltarea normală, somatică şi psihică a copilului, precum şi ocrotirea lui de la naştere până
la vârsta adultă.
Puericultura este o disciplină medicală care se adresează copilului, familiei, şcolii şi
condiţiilor de mediu socio-economice, pentru ameliorarea stării de sănătate şi mărirea
performanţelor fizice şi intelectuale ale individului. Puericultura reprezintă latura profilactică
a Pediatriei. Reactivitatea copilului permite medicului să-i amelioreze starea de sănătate, ceea
ce explică recuperabilitatea mare în bolile copilului.
Dezvoltarea Puericulturii se datorează progreselor cercetării în domeniul fiziologiei şi
particularităţilor metabolismului la diferite vârste, cunoaşterii mecanismului creşterii,
progreselor în domeniul nutriţiei şi alimentaţiei copilului, dezvoltării genetice umane şi
biotehnicii.
Ca latură profilactică, Puericultura vizează diferite etape ale vieţii umane, din care se
disting următoarele aspecte:
1. Puericultura preconcepţională cuprinde ansamblul de măsuri ce asigură dezvoltarea
armonioasă a genitorilor. În acest context atrage atenţia:
1.1. Profilaxia malformativă.
O serie de factori pot influenţa echilibrul stabilit între produsul de concepţie şi mediu,
determinând injurii prenatale, denumiţi factori teratogeni.
Întrucât perioada embrionară este perioada morfogenezei cuprinzând atât procese de
histogeneză cât şi de organogeneză, acţiunea teratogenă în această perioadă va determina o
patologie malformativă, mai mult sau mai puţin gravă.
Dintre factorii teratogeni, importanţă deosebită prezintă:
1.1.2. Factorii infecţioşi.
Dovezile prezente arată că virusul rubeolic, virusul incluziilor citomegalice şi
toxoplasma gondii cauzează anomalii congenitale în mod indubitabil.
Transmisia prenatală a diferiţilor agenţi infecţioşi ca: herpes simplex tip 2, Cosackie B,
Treponema pallidum, virusul varicelei şi agenţii infecţiilor căilor urinare, poate fi întâlnită,
uneori asociată cu prezenţa malformaţiilor, dar aceste asocieri sunt încă puţin documentate.
Profilaxia acestor boli şi cu precădere a rubeolei prin vaccinare, a redus simţitor
frecvenţa unor malformaţii. Totalizând frecvenţa rubeolei, citomegaliei şi toxoplasmozei, care
determină cert malformaţii, rezultă că ele determină 2% din totalul malformaţiilor congenitale
majore.
1.1.2. Factorii teratogeni dependenţi de boli materne neinfecţioase.
Diabetul zaharat manifest al mamei este relativ frecvent şi responsabil de un procent de
malformaţii congenitale. Un control metabolic bun al diabetului zaharat matern ante şi în
timpul sarcinii, scade numărul de malformaţii.
Fenilcetonuria maternă determină malformaţii de cord şi retard mintal la copil.
Sângerările vaginale în perioada precoce a sarcinii ca şi o serie de afecţiuni asociate cu
hipertermie, pot determina malformaţii.
1.1.3. Factori actinici: radiaţiile ionizante pot avea efect mutagen sau dacă acţionează
pe zigot determină aberaţii cromozomiale.
1.1.4. Factori chimici
„Cazul thalidomiei” a deschis câmp larg cercetărilor privind factorii chimici.
a. Substanţele chimice din mediul extern.
 Deşi tabelul lor este numeros, majoritatea nu au fost confirmate ca fiind teratogene.
Doar pentru mercurul organic există dovezi evidente privind efectul teratogen (determină
leziuni neurologice).
b. Substanţe chimice de folosinţă obişnuită:
- Nicotina şi fumul de ţigară: în mod cert nu acţionează decât asupra taliei şi greutăţii
fătului.
- Alcoolul consumat 30 ml. ca alcool absolut determină embriopatie alcoolică:
malformaţii şi tulburări intelectuale.
c. Substanţe medicamentoase:
- Hormonii sexuali feminini: efect teratogen discutabil.
- Medicaţie anticonvulsivantă: frecvenţa cu care se nasc copii malformaţi din mame
epileptice tratate cu anticonvulsivante în primul trimestru este de 2-3 ori mai mare
faţă de cel din populaţia generală.
- Anticoagulantele administrate în primul trimestru de sarcină determină anomalii
osoase, oculare.
- Heparina prezintă risc crescut de moarte în uter.
- Medicaţia citostatică este sigur incriminată în naşterea de copii malformaţi.
1.1.5. Alţi factori teratogeni
Nutriţia: numeroşi factori nutriţionali au fost suspectaţi a cauza malformaţii: deficitul de
vitamina E, A, acid folie, Zn, Iod, aminoacizi, creşterea cantităţii ingerate de vitamine A şi D,
suplimentarea cu iod.
Vârsta parentală: s-a observat că incidenţa bolii Langdon-Down creşte paralel cu vârsta
mamei: la mama de 20 ani - 0,5%, la 30 ani - 1,2%, la peste 40 ani - 20%.
Sfatul genetic.
Este un act de cunoaştere medicală cu implicaţii multiple. El implică o modulare,
personalizare în funcţie de gravitatea handicapului, de posibilităţile terapeutice, de echilibrul
psihologic al copilului.
Sfatul genetic constituie, deocamdată, singura metodă cu şanse mari de reuşită în
profilaxia bolilor genetice, întrucât evoluţia naturală a acestora este de obicei gravă, fie spre
deces, fie spre un handicap biologic şi psihomotor.
Sfatul genetic corect, trebuie să includă:
- încadrarea corectă şi exactă a afecţiunii ereditare pentru care s-a cerut sfatul genetic;
- studiul amănunţit şi cât mai complet al genealogiei, detalierea informaţiilor legate de
colateral, descendenţi, ascendenţi;
- judecarea datelor va fi făcută în contextul celor mai noi achiziţii de specialitate;
- informarea familiei va fi cât se poate de obiectivă, ţinându-se seama de indicaţiile
O.M.S.: „Consultaţia genetică ca orice prestaţie medicală, trebuie să aibă drept scop
binele individului sau al familiei care cere sfatul”.
În acest sens, se vorbeşte de un risc crescut sau scăzut: limita fiind de 10%. La valori
peste 50% cuplul trebuie sfătuit să se abţină să procreeze; între 10-50% în practică nu sunt
totdeauna urmate sfaturile de a nu avea copii.
Sub 10% riscul e neglijabil. În ambele situaţii este necesar să se facă apel în caz de
sarcină, la mijloacele moderne de depistare a afectării fătului. În cazul unor anomalii
cromozomiale se va recurge la serviciul de citogenetică, care va preciza dacă există anomalii
ale cariotipului la copil şi părinte.
Scopul final al sfatului genetic este doar de a informa cât mai corect genitorii asupra
riscului recurenţei unei afecţiuni genetice. Cei care hotărăsc sunt întotdeauna părinţii.
Rezultă că starea de sănătate a genitorilor are o influenţă certă asupra produsului de
concepţie. Pe lângă aceasta, importanţă prezintă şi vârsta cea mai optimă pentru procreere, cel
puţin la femei este între 20-35 ani.

2. Puericultura prenatală, vizează ocrotirea femeii gravide şi a dezvoltării intrauterine

a produsului de concepţie.
Se impun măsuri de depistare precoce a sarcinii, urmărirea stării de sănătate a mamei în
timpul sarcinii prin luarea în evidenţă a gravidei, vitamino-profilaxia conform recomandărilor
în vigoare, depistarea şi tratarea precoce a oricăror afecţiuni materne în timpul sarcinii,
internarea gravidelor cu risc, respectarea unui regim de viaţă, muncă şi alimentaţie a
gravidelor.
Toate aceste măsuri sunt necesare întrucât în perioada de sarcină normală, care durează
200±10 zile, respectiv 40 de săptămâni, produsul de concepţie suferă un proces de creştere
continuă. Creşterea cea mai intensă se produce în primele 3 luni, respectiv în perioada
embrionară, când sunt interesate în egală măsură toate componentele organismului. Atunci are
loc organogeneza şi diferenţierea dezvoltării ulterioare a fiecărui sistem, aparat, organ, ţesut.
Între 3-6 luni de viaţă intrauterină are loc dezvoltarea structurilor fine ale diferitelor
organe.
În ultimele 3 luni, în mai mare măsură creşterea şi dezvoltarea fătului interesează acele
aparate şi sisteme care intervin mai ales în preluarea activităţilor şi funcţiilor impuse de
procesul adaptării la viaţa postnatală. Caracterelor genetice plurifactoriale se asociază factorii
teratogeni posibili, precum şi cei transplacentari.

3. Puericultura postnatală. Cuprinde totalitatea măsurilor de îngrijire, alimentaţie

raţională, de igienă a mediul extern, condiţii psihoafective în familie şi colectivitate,
stimularea dezvoltării psihomotorii, creşterea rezistenţei organismului prin mijloace specifice
şi nespecifice.
Astfel, puericultura angajează o strânsă colaborare între ginecolog, obstetrician,
neonatolog, pediatru, psiholog, familie şi reţeaua instructiv-educativă.
În concepţia O.M.S. „sănătatea este o stare de bine fizic, mintal şi de integrare socială”,
nu doar absenţa bolii. Medicina copilului sănătos, care a luat o mare dezvoltare în a doua
jumătate a secolului XX acordă o mare atenţie individualizării în promovarea sănătăţii,
modelării aptitudinilor şi valorificării lor până la limita superioară a posibilităţilor. Aceasta
impune cunoaşterea integrală a copilului: somatică, psihointelectuală şi a cadrului social.

II. PERIOADA COPILARIEI

Copilăria reprezintă perioada din viaţă în care organismul uman se afla într-o evoluţie
progresivă, în continuă modificare datorită procesului de creştere şi dezvoltare de la naştere
până la 16 ani.
Modificările morfofuncţionale şi psihointelectuale au loc într-o anumită succesiune, fapt
care permite împărţirea copilăriei în mai multe perioade, fiecare cu caracteristicile sale.

2.1. Prima copilărie, este cuprinsă de la naştere până la vârsta de 3 ani, vârstă la care se
încheie erupţia dentiţiei temporare. Prezintă interes deosebit în ceea ce priveşte dezvoltarea,
nutriţia, fiziologia şi patologia.
Prima copilărie a fost divizata convenţional în perioadele de nou născut, sugar şi copil
mic, pe baza unor caracteristici morfofuncţionale cale le delimitează durata.

2.1.1. Perioada de nou născut cuprinde primele 28 de zile de viaţă şi reprezintă o etapă
de adaptare la viaţa postnatală, cu modificări funcţionale ale tuturor organelor şi sistemelor.
Primele 7 zile reprezintă perioada perinatală.
Principalele particularităţi ale nou născutului vor fi descrise in capitolul „nou născutul la
termen”.
Nou născutul manifestă nişte fenomene caracteristice rezultate din procesul de adaptare
la viaţa extrauterină ca: scăderea iniţială în greutate, icterul fiziologic şi criza genitală.
Nevoile de ocrotire şi de asistenţă medicală sunt mari, ceea ce impune vizite la
domiciliu de către asistenta de ocrotire.

2.1.2. Perioada de sugar durează de la vârsta de o lună până la 1 an. Principalele

aspecte care caracterizează această perioadă sunt:
- creşterea staturală şi ponderală foarte intensă;
- nutriţia intensă şi nevoi metabolice crescute;
- apariţia dentiţiei temporare (de lapte) şi dezvoltarea funcţiilor digestive care permit
înlocuirea alimentaţiei exclusiv lactate din primele 4 luni cu o alimentaţie diversificată;
 - dezvoltarea neuropsihică rapidă cu creşterea perioadei de veghe, dezvoltarea
mijloacelor de comunicare şi necesitatea unei atenţii educative permanente şi adecvate;
- dependenţa faţă de mamă şi familie;
- reducerea rolului imunităţii transplacentare şi dezvoltarea imunităţii proprii;
- morbiditatea crescută, dominată de infecţii ale aparatului respirator, digestiv,
malnutriţie, rahitism;
- mortalitate ridicată.

2.1.3. Perioada de copil mic (antepreşcolar) se delimitează cronologic între vârsta de

1 an şi 3 ani şi se caracterizează prin:
- încetinirea ritmului de creştere faţă de perioadele anterioare;
- modificarea raportului dintre cap, trunchi şi membre prin creşterea accelerată a
membrelor inferioare;
- completarea dentiţiei temporare;
- alimentaţie variată, apropiată de a adultului;
- perfecţionarea funcţiei locomotorii, îmbogăţirea limbajului, intensificarea relaţiilor
afective, formarea unor deprinderi privind somnul, mesele, controlul sfincterelor, etc.
- dominarea dependenţei faţă de mamă;
- morbiditatea este dominată de infecţii ale aparatului respirator, boli infecto-
contagioase, intoxicaţii accidentale, traumatisme prin căderi.

II.1.Copilăria a II-a sau perioada preşcolară este cuprinsă între vârsta de 3 şi 6 ani. În
această etapă se delimitează dentiţia temporară şi erupţia primilor dinţi din dentiţia definitivă.
Această perioadă prezintă următoarele particularităţi:
- creşterea staturală şi ponderală este mai lentă;
- nevoile nutriţionale sunt mai reduse, iar metabolismul mai scăzut;
- alimentaţia apropiată de cea a adultului;
- dezvoltarea complexă a sistemului nervos, creşterea posibilităţilor de cunoaştere, a
capacităţii de înţelegere, a memoriei şi a puterii de discernământ;
- creierul are dimensiunile apropiate de ale adultului, limbajul devine gramatical,
raţionamentul apare la 5 ani, prezintă sensibilitate vie, necesită afecţiune (severitatea
excesivă este dăunătoare, supraprotejarea induce infantilism afectiv şi tulburări de
comportament);
- jocul are rol educativ, dezvoltă gândirea şi disciplina în colectivitate;
- independenţa mai mare faţă de familie;
- creşte capacitatea de apărare antiinfecţioasă, întărită şi prin imunizările (vaccinările
efectuate);
- patologia este dominată de: boli transmisibile, apariţia bolilor cu caracter imunologic;
- mortalitatea este scăzută.
Sfârşitul perioadei de preşcolar angajează părinţii, educatoarea şi medicul în pregătirea
psihologică a copilului pentru începerea procesului de învăţământ.

2.3. Copilăria a III-a sau perioada şcolară durează de la 6 ani la 16 şi se caracterizează

prin:
- creşterea lentă staturo-ponderală, dar care se accelerează în faza de prepubertate;
- înlocuirea dentiţiei de lapte cu cea definitivă;
- dezvoltarea intelectuală intensă, în funcţie de programul instructiv-educativ la care
copilul participă;
- morbiditate redusă, reprezentată de reumatismul articular acut, nefropatii, accidente,
tuberculoză;
- mortalitate redusă.
În raport cu particularităţile morfofuncţionale în copilăria a III-a se disting două
subdiviziuni: şcolarul mic si şcolarul mare.

2.3.1. Perioada de şcolar mic începe de la vârsta de 6 ani şi durează până la vârsta de
10-11 ani la fete şi 12-13 ani la băieţi.
 2.3.2. Perioada de şcolar mare sau pubertatea are o durată variabilă în raport cu sexul
şi condiţiile socio-economice, factori geografici şi factori psihologici.
În condiţiile ţării noastre, ea durează între 11-14 ani la fete şi 13-16 ani la băieţi şi se
caracterizează, în general prin:
- creşterea staturală în general mare, apoi lentă;
- modificări ale dimensiunilor şi a raportului dintre segmentele corpului;
- apariţia caracterelor sexuale secundare;
- apariţia menstrelor şi a ovulaţiei (la fete) şi a spermatozoizilor (la băieţi);
- dezvoltarea intelectuală, dar cu o mare labilitate psihică şi vegetativă;
- sensibilitatea şi rezistenţa mai scăzută la infecţii;
- mortalitatea scăzută.

III.CREŞTEREA Şl DEZVOLTAREA NORMALĂ.

3.1. Definiţie: creşterea reprezintă mărirea cantitativă a celulelor, ţesuturilor şi a

organelor corpului, prin multiplicare celulară şi creşterea volumului celular.
Dezvoltarea cuprinde procesele calitative de modificare morfofuncţionale a organelor şi
aparatelor pentru adaptarea la condiţiile de viaţă şi la activităţile fizice şi intelectuale.
Creşterea şi dezvoltarea se desfăşoară concomitent şi unitar, din momentul concepţiei
până la maturitate, fiind rezultatul unui proces complex generativ, nutriţional, economic,
social şi cultural, în care anabolismul domină catabolismul.
După ritmul de creştere şi dezvoltare se desprind următoarele tipuri de organe:
a. organe cu creştere rapidă în cursul primului an de viaţă şi la pubertate – scheletul,
muşchii, aparatul respirator şi digestiv, rinichii şi marile vase.
b. organe a căror dimensiune atinge dimensiunile adultului la sfârşitul primului an de
viaţă – creier, organe de simţ.
c. organe cu creştere lentă, ce se accelerează la pubertate – organe genitale.
d. organe cu creştere rapida în cursul copilăriei, dar care descresc ulterior – timus,
ganglioni limfatici.
În faza de maturizare, menţinerea formei şi funcţiilor organelor se face prin reînnoirea
celulară, în care există un echilibru între anabolism şi catabolism.

3.2. Legile creşterii sunt:

a. legea alternanţei: segmentele corpului nu cresc toate în acelaşi timp, ci alternativ
(ex. membrele superioare nu cresc în acelaşi timp cu cele inferioare).
b. legea proporţiilor: pentru fiecare perioadă a copilăriei există un anumit ritm de
creştere (mai accelerată la 0-3 ani, mai lentă între 5-7 ani).
c. legea antagonismului morfologic şi ponderal: în perioada de creştere acumulativă,
diferenţierea este redusă şi invers.
d. legea creşterii inegale: fiecare segment al corpului are propriul său ritm de creştere.

3.4. Factori de creştere

Factorii care influenţează creşterea şi dezvoltarea copilului sunt exogeni şi endogeni.

3.4.1. Factorii exogeni sau de mediu

Factorii exogeni ce influenţează creşterea şi dezvoltarea sunt: alimentaţia, mediul
geografic înconjurător, mediul socio-economic, factorii afectivi-educativi, exerciţiile fizice.
3.4.1.1. Alimentaţia exercită influenţe asupra creşterii încă din viaţa intrauterină; fiind
elementul cardinal al acestui proces. Subnutriţia intrauterină determină feţi şi nou născuţi cu
greutate şi talie mică, având repercusiuni şi asupra ritmului de creştere postnatală. Subnutriţia
calitativă a gravidei duce la embriopatii şi fetopatii.
Insuficienţa aportului proteic şi energetic în primele luni de viaţă poate determina o
reducere definitivă a taliei.
Deci alimentaţia (prenatală şi postnatală) trebuie să asigure toate elementele nutritive
plastice, energetice, biocatalizatoare în raport optim, pentru diferite perioade de vârstă.
Valoarea biologică a alimentelor depinde de conţinutul în aminoacizi esenţiali, acizi
graşi esenţiali, săruri minerale, vitamine, precum şi de raportul dintre ele.
Laptele uman, prin modulatorii creşterii pe care îi conţine accelerează creşterea
staturoponderală în primele 6 luni. Dintre modulatorii creşterii menţionăm: factorul
epidermal, factorul de creştere al nervilor, factorul de stimulare al limfocitelor B,
sulfihidroxilaza, taurina.
Carenţele alimentare influenţează în special creşterea ponderală. Subnutriţia de durată
afectează creşterea în lungime a oaselor şi, în mai mică măsură osificarea cartilagiilor de
creştere. Aceste tulburări au o mai mică influenţa la fete datorită perechii de cromozomi X în
genotip.
Carenţa proteică alimentară scade sinteza proteică şi implicit volumul celular, fără a
interesa multiplicarea celulară iniţial. În carenţa severă proteică apare deficitul factorilor
coagulării, de enzime, de hormoni şi hipoproteinemie cu edeme.
Carenţa alimentară de minerale influenţează procesul de mineralizare osoasă, enzimele
celulare.
Carenţele vitaminice influenţează multiplicarea şi diferenţierea celulară.
Supraalimentaţia precoce produce tulburări de digestie, obezitate şi boli digestive prin
hipertrofia adipocitelor.
3.4.1.2. Mediul geografic înconjurător - aer, soare (razele ultraviolete), lumina,
temperatura, umiditatea, presiunea atmosferică influenţează creşterea.
Clima temperată are acţiunea cea mai favorabilă asupra creşterii. Clima alpină sau de
deşert se corelează cu talia mică.
Creşterea staturoponderală postnatală este mai lentă la altitudinea de peste 1.500 m şi
independentă de greutatea la naştere, la grupuri populaţionale similare din punct de vedere
socio-economic. Încetinirea creşterii la altitudine este produsă de hipoxie prin diminuarea
funcţiei respiratorii şi a oxigenării arteriale.
Creşterea taliei este mai mare primăvara, iar creşterea ponderală este mai accelerată
toamna. Razele ultraviolete şi razele X în doze mici stimulează creşterea, iar în doze mari o
opresc.
Influenţa factorilor de mediu asupra creşterii se repercută mai ales în primii 5 ani de
viaţă.
3.4.1.3. Factorii socio-economici - situaţia materială, calitatea locuinţei, condiţii
igienice, facilitate civilizaţiei şi medicinii influenţează creşterea şi dezvoltarea.
Camera individuală, orientarea spre sud, însorită cu confort tehnic şi umiditate adecvată,
asigura condiţii optime de creştere.
Media înălţimii şi greutăţii este mai mare la copiii din mediul urban decât la cei din
mediul rural.
3.4.1.4. Factorii afectiv-educativi, influenţează dezvoltarea psiho-intelectuală a
copilului. Mediul familial afectiv, calm, ce oferă securitate şi dragoste copilului, constituie
baza dezvoltării psihice şi a gândirii creative a copilului. Microclimatul social care asigură o
dezvoltare emoţională sănătoasă are cea mai mare importanţa în primii 3 ani, când se pun
bazele inteligenţei.
Dezvoltarea intelectuală a copiilor este mai mare şi mai rapidă în familie unde
preocuparea educativă este pe măsură. Copiii din familiile numeroase au o dezvoltare psihică
bună, având exemplul fraţilor mai mari.
Dezvoltarea psiho-motorie a copiilor înfiaţi este cu atât mai mare cu cât înfierea este
mai precoce, iar noul climat efectiv este adecvat.
Adaptarea şcolară a copiilor care au frecventat grădiniţa este mai promptă.
Performanţele şcolare sunt superioare în mediul urban.
Carenţa afectivă limitează posibilităţile de adaptare socială a copilului.
 3.4.1.5. Exerciţiile fizice, aplicate judicios şi perseverent din primul an de viaţă
favorizează dezvoltarea somatică şi motorie a copilului, activează circulaţia şi cresc aportul de
oxigen la ţesuturi.
Înotul dezvoltă cel mai armonios organismul.
Secundar paraliziilor şi la copii imobilizaţi în aparate gipsate apar atrofii musculare şi
incurbări diafizare.

3.4.2. Factorii endogeni, cuprind factorii genetici şi hormonali.

3.4.2.1. Factorii genetici sau ereditari sau extrinseci au rol în determinarea ritmului de
creştere. Controlul genetic al creşterii este fundamental şi plurifactorial.
Materialul cu care începe viaţa embrionară constă din citoplasma şi nucleul ovulului
fecundat primite de la genitori. Copilul moşteneşte o constelaţie de peste 100.000 gene,
fiecare reprezentând o substanţă diferită ce influenţează o anumită parte a embrionului şi
copilului în dezvoltare. De-a lungul vieţii, fiecare fază a dezvoltarii este influenţată de
interacţiunea dintre genele moştenite şi numeroşii factori de mediu al căror rol începe
concomitent cu momentul fertilizarii.
Primul copil născut are talia cu 1,2 cm mai redusă decât următorii fraţi. Transmiterea
caracterelor părinţilor asupra creşterii staturale a copiilor apare mai evidentă numai dacă se
raportează la aceeasi vârstă. Gena care controlează statura este localizată în braţul scurt al
cromozomului X, dar diferenţa de înălţime între sexe nu depinde de cromozomul X.
Ritmul creşterii ponderale este mai mare la baieţii negri.
Factorii genetici au rol major asupra inteligenţei şi aptitudinilor deosibite. Gemenii
monozigoţi au coeficient de inteligenţă apropiat. Din părinţi cu anumite aptitudini rezultă
copii în aptitudini similare, iar din părinţi foarte dotaţi pot proveni copii nesemnificativi.
Intervenţia factorilor de mediu este evidentă în instalarea precoce a pubertăţii la fete,
explicată prin sensibilitatea mai mare a cartilajelor de creştere la exogeni faţă de endogeni.
Factorii genetici mai sunt implicaţi şi în creşterea absorbţiei fierului în hemocromatoză,
deficitul de lactoză, hipercolesterolemia familială, pelagră, scorbut, dislipedemii.
3.4.2.2 Factorii hormonali (rol în modularea proceselor de creştere şi dezvoltare)

INDICATORII DE CREŞTERE ŞI DEZVOLTARE

I. Metode de evaluare a indicatorilor de creştere.

În practică, aprecierea creşterii şi dezvoltării se face prin determinarea periodică a

greutăţii, înălţimii, perimetrului cranian, circumferinţei braţului, grosimii pliurilor cutanate şi
a indicatorilor antropometrici care se înscriu în fişa copilului.
Aprecierea procesului de creştere se face în raport cu ceilalţi membrii dintr-un grup
populaţional, de aceeaşi vârstă şi acelaşi sex.
Ca orice constantă biologică şi cele referitoare la creştere se exprimă prin variaţii
normale între două cifre sau printr-o medie statistică semnificativă.
Sunt mai multe metode de cartare a creşterii şi de evaluare a stărilor normale.

Metoda modernă – carta creşterii şi dezvoltării.

Carta creşterii şi dezvoltării exprimă limitele normalului prin precizarea deviaţiei
standard (D.S.) faţă de media vârstei sau prin percentile.
- Metoda deviaţiilor standard se bazează pe distribuirea datelor peste şi sub valorile
medii normale, cu variaţii între +2,0 şi -2,0 D.S. Această metodă este exemplificată în
tabelul III.
- Metoda percentilelor. Percentilele sunt cele 99 de valori care permit împărţirea
populaţiei studiate în 100 de grupe conţinând acelaşi număr de subiecţi. Mediana sau
percentila 50 este valoarea variabilei (de exemplu: înălţimea) care împarte populaţia
dată în două părţi egale. Pentru interpretările statistice, tabelele conţin numai câteva
percentile: 3, 10, 25, 50, 75, 90, 97.
 Curbele în percentile derivă în distribuirea gaussiană a datelor. Curba mijlocie este
percentila a 50-a şi înscrie media normalului. Limita inferioară şi superioară a normalului
variază între percentila a 3-a şi a 97-a.
Aceste măsurători ale creşterii indică statusul unui copil în relaţia cu alţi copii de
aceeaşi vârstă şi reflectă o dinamică normală sau anormală a potenţialului individual de
creştere. Reprezentarea grafică a evoluţiei unui parametru antropometric la diferite vârste,
realizează „culoare de creştere”. Pentru majoritatea indivizilor creşterea variabilei respective
(de exemplu: greutatea) se face aproximativ pe acelaşi culoar de creştere de-a lungul
evoluţiei. De exemplu pe culoarul percentilei 25 pentru un individ mai slab şi culoarul
percentilei 90 pentru un individ mai gras. Curba de creştere are forma literei S alungit din
cauza celor două perioade de creştere rapidă, din prima copilărie şi din adolescenţă.
Exemplificăm această metodă prin trei carte: carta creşterii masei (greutăţii corporale)
exprimată în percentile la băieţi de la naştere la 5 ani (fig.1); carta creşterii lungimii (înălţimii)
exprimată în percentile la băieţi, de la naştere pana la 5 ani (fig.2); carta creşterii perimetrului
cranian, exprimată în percentile la băieţi în primele 40 săptămâni prenatale şi apoi de la
naştere până la vârsta de 18 luni (fig.3).
Aceste carte se folosesc astfel: se fac măsurătorile respective periodic (lunar, trimestrial,
bianual, anual) la copilul pe care îl avem în supraveghere medicală şi se înscrie pe carta
respectivă. Se alcătuieşte curba creşterii acelui copil, observând la ce percentilă se situează la
diferite vârste propria lui curbă.
Cartele bazate pe distribuţia gaussiană sunt comparabile cu cele care folosesc dublul
deviaţiei standard. „Spaţiul” dintre a 3-a şi a 97-a percentilă corespunde „spaţiului” dintre +2
D.S. şi -2 D.S. şi include aproximativ 94% din copiii normali.
Pe somatogramă, studiul longitudinal al creşterii deasupra şi dedesubtul curbei medii
construite, figurează limitele admise de 1-2 D.S. sau curbele percentilelor 5-10-25; 75-90-95.
Compararea graficelor obţinute la măsurătorile unui copil cu graficele standard permite
situarea lui faţă de media şi evaluarea caracterului creşterii regulate, când copilul se situează
constant în acelaşi „canal” sau cu perioade de încetinire sau de accelerare când îsi schimbă
„canalul” sau „culoarul” de creştere.
Parametrii medii vor fi priviţi doar ca puncte de referinţă, întrucât fiecare copil are
propriul său model de creştere care se aseamănă cu al altor copii, dar care, ca programare este
strict individual.
Viteza sau velocitatea cu care creşte copilul la diferite vârste este diferenţa şi se
calculează prin împărţirea creşterii în înălţime pe perioade de timp la perioada de timp
respectivă, exprimându-se decimal. Au fost realizate hărţi (carte) ale creşterii longitudinale şi
vitezelor de creştere staturală, ponderală şi ale perimetrului cranian în diverse zone
geografice.

II. Greutatea
Greutatea poate fi considerată cel mai bun indicator al creşterii şi nutriţiei. De aceea,
cântărirea periodică trebuie efectuată de 2-3 ori pe săptămână primele 6 luni de viaţă, odată pe
săptămână în semestrul al 2-lea, de 4 ori pe an în următorii 3 ani şi anual după 3 ani.
Cântărirea corectă impune folosirea aceluiaşi cântar (verificat şi etalonat periodic), copilul să
fie complet dezbrăcat şi înainte de alimentaţie. Valorile obţinute vor fi înregistrate pentru
evaluarea tendinţei de creştere (normală, deficitară, excesivă).
La naştere, greutatea cuprinsă între percentilele 10 şi 90 este de 2850-4050 g. Aceasta se
dublează la 4 luni (printr-o creştere ponderală cu 750 g pe lună în primele 4 luni) şi se
triplează la 12 luni (printr-o creştere ponderală cu 500 g pe lună în trimestrul al 2-lea de viaţă
şi câte 250 g pe lună în trimestrul al 3-lea).
Aprecierea aproximativă a greutăţii medii normale la diferite vârste se face cu ajutorul
formulelor: vârsta(luni) + 9
la 3-12 luni: g (kg) = 2
la 1-6 ani: g (kg) = vârsta(ani)x2 + 8
vârsta(ani)x7 – 5
la 6-12 ani: g (kg) = 2
 Factorii care influenţează greutatea la naştere sunt: durata gestaţiei, malnutriţia maternă,
fumatul, alcoolismul, toxicomaniile, altitudinea mare, infecţiile intrauterine, toxemia
gravidică, insuficienţa placentară, sarcinile multiple. Toţi factorii enumeraţi se asociază cu
greutatea mică la naştere.
Nou-născuţii cu greutate la naştere cuprinsă între 2500-2800 g se numesc subponderali,
iar cei peste 4500 g se numesc supraponderali sau macrosomi.
În primele zile după naştere, apare scăderea fiziologică în greutate, care reprezintă 8-
10% din greutate la naştere şi se datorează eliminărilor de meconiu şi urină, aportului
inadecvat de lapte matern. Greutatea de la naştere este atinsă iar la vârsta de 10 zile.
Greutatea la naştere influenţează creşterea ulterioară. Astfel, copii cu greutate mică la
naştere au viteza mai mare de creştere în primii 2 ani de viaţă. Copiii cu întârziere la creşterea
uterină au o greutate absolut inferioară celor născuţi prematuri cu aceeaşi greutate iniţială.
Greutatea mare la naştere este risc pentru obezitate. Înaintea pubertăţii creşterea ponderală şi
staturală prezintă o nouă accelerare.

III. Lungime sau înălţime

Creşterea staturală este expresia creşterii scheletului. Lungimea sau înălţimea copilului
reprezintă distanţa dintre vertex şi plante şi se măsoară cu pediometru în poziţie culcat în
primii 3 ani şi apoi cu statimetru sau taliometru în poziţie ortostatică. Între cele două
modalităţi de apreciere a lungimii exista diferenţe în favoarea măsurării din poziţia culcat. Din
acest motiv se folosesc termenii de lungime în primii 3 ani şi de statură sau înălţime, ulterior.
La naştere, lungimea cuprinsă între percentilele 10 şi 90 este de 48-54 cm. Creşterea în
primul an de viaţă se face cu 25 cm. (5 cm în prima lună, 3 cm în luna a 2-a, câte 2 cm pe lună
de la 3 la 7 luni şi câte 1 cm pe lună de la 8 la 12 luni). După vârsta de 1 an valoarea medie
aproximativă a înălţimii (în cm.) se află din:
- formula Geldrich: în cm. = 80 + 5v. (v = vârsta în ani)
- formula Weech: în cm = 77 + 6v. (v = vârsta în ani).
Creşterea staturală anuală diminuă constant de la naştere până la maturitate, cu excepţia
perioadei de adolescent când este vertiginoasă.
Talia de la naştere se dublează la vârsta de 4 ani şi se triplează la 13 ani. La adolescenţă
survine accelerarea bruscă a creşterii staturale, la fete între 10-12 ani şi la băieţi între 12-14
ani. Creşterea staturală încetineşte rapid după vârsta de 13 ani la fete şi după 15 ani la băieţi,
oprindu-se la fete pe la 17-19 ani şi pe la 20 ani la băieţi.
Creşterea în lungime aduce modificări ale proporţiilor corpului. La naştere, talia
şezândă, (lungime vertex - fese) reprezintă 70% din lungimea totală; la adulţi între 50-54%.
Corelarea valorilor staturii şi greutăţii cu vârsta a permis elaborarea unor tabele ce
indică greutatea corespunzătoare taliei la o vârstă dată pentru fiecare sex în parte. (tabel 1.)
Creşterea seculară reprezintă tendinţa de creştere progresivă cu fiecare generaţie a
valorilor medii ale înălţimii, greutăţii copilului, instalarea mai precoce a pubertăţii şi
îndepărtarea vârstei menopauzei şi este urmarea ameliorării condiţiilor de igienă şi
alimentaţie, în baza progreselor realizate de nutriţie.

IV. Perimetrul cranian

Perimetrul cranian sau circumferinţa fronto-occipitală uneşte bosele frontale cu
protuberanţa occipitală şi reprezintă un indicator antropometric fidel, deoarece utilizează
repere osoase. Aceşti indicatori se măsoară la examene periodice şi de bilanţ ale copilului cu
panglica metrică inextensibilă ce oferă o mare acurateţe de măsurare.
La naştere, valoarea P.C. este de 34,3 cm pe percentila 50. La 6 luni este de 42,4 cm, la
1 an - 45,6 cm, la 2 ani - 48,1 cm, la 3 ani - 49,3 cm, la 4 ani - 50,4 cm, la 5 ani - 50,8 cm.
Circumferinţa craniană este un indicator al dezvoltării creierului. Astfel s-a stabilit
formula: (P.C.)3 3.000
Greutatea creierului (g) = 100 - 2xP.C.

Creierul şi perimetrul cranian nu au tendinţa de creştere seculară.

 Măsurarea P.C. este importantă şi pentru că valorile normale sunt situate în limite
strânse, iar lipsa diferenţelor rasiale, naţionale, geografice şi mica diferenţă între sexe
(circumferinţa medie la băieţi depăşeşte cu 0,8 - 1,2 cm pe cea a fetelor) explică existenţa
unor tabele comune.
Creşterea rapidă a P.C. poate fi primul indiciu al hidrocefaliei la sugari.
P.C. este mai mare cu cca. 2 cm. decât cel toracic până la 6 luni, devine egal cu acesta la
2 ani şi după această vârstă este depăşit ca valoare de perimetrul toracic (tabelul II şi fig.3).

V. Circumferinţa braţului
Circumferinţa braţului sau perimetrul mediu al braţului măsurat la jumătatea distanţei
dintre acromion şi olecran, cu o bandă centimetrică este un bun indicator al stării de nutriţie,
reflectând atât dezvoltarea ţesutului adipos cât şi a masei musculare.
La naştere este cuprins între 9 - 10,5 cm (corespunzând percentilelor 10 - 90) la 1 an are
16 cm, la 2 ani are 16,2 cm la 3 ani - 16,5 cm (valori medii).

VI. Pliul cutanat

Grosimea pliului cutanat (piele + grăsime) reflectă depunerile de grăsimi şi conţinutul
apei extracelulare. Pe plan nutriţional pliul cutanat reflectă aportul energetic.
Grosimea pliului cutanat se măsoară cu şublerul sau cu calibrorul Harpenden la 15 - 60
sec. după aplicare.
Ţesutul adipos creşte rapid în primul an de viaţă, apoi descreşte până la vârsta de 5 - 6
ani, când copiii au un aspect slab. De la 8 ani, ţesutul gras începe să crească la ambele sexe
până la pubertate, când se reduce pe membre la băieţi şi continuă să crească pe trunchi la
ambele sexe şi pe membre la fete.
- pliul tricipital brahial creşte în primele 6 luni rapid, apoi are o deceleraţie în perioada
1- 8 ani.
- pliul cutanat subscapular la naştere, reflectă starea de nutriţie intrauterină. Evoluţia
postnatală a pliului cutanat subscapular urmează depunerea ţesutului celular subcutanat şi este
un indicator al stării de nutriţie a copilului.

VIII. Aprecierea stării de nutriţie

a. criterii antropometrice - cuprind determinarea greutăţii a înălţimii, a perimetrelor şi

a diverşilor indici.
Indicele ponderal (I.P.) este raportul între greutatea actuală a copilului şi greutatea ideală
pentru vârstă, situată pe percentila 50 în tabelele de referinţă. Are valoare numai la copiii cu
înălţime corespunzătoare vârstei. Indicele ponderal are următoarele valori:
- unitar (0,90 - 1,02) la copiii normal dezvoltaţi,
- supraunitar - la copiii cu greutate mai mare decât normalul.
- subunitar - la copiii subnutriţi sau distrofici.
Astfel, în distrofia gradului I (uşoara) indicele ponderal e cuprins între 0,89 - 0,76 şi
indică un deficit ponderal de 10 - 25% faţă de greutatea pentru vârstă.
În distrofia gradul II (medie) indicele ponderal este de 0,75 - 0,60 şi indică un deficit
ponderal de 25 - 40%.
În distrofia gradul III (severă), indicele ponderal este sub 0,60 şi indică un deficit
ponderal de peste 40% din greutatea pentru vârstă.
Indicele statural (I.S.) este raportul între lungimea sau înălţimea actuală şi cea
corespunzătoare vârstei. În malnutriţia de durată I.S. devine subunitar.
Indicele nutriţional (I.N.) este raportul între greutatea actuală şi greutatea
corespunzătoare vârstei pentru înălţimea copilului.
Gradele de severitate ale malnutriţiei protein-calorice (M.P.C.) sau ale distrofiei după
indicele nutriţional sunt:
 M.P.C. gradul I - I.N. = 0,89 - 0,81,
 M.P.C. gradul II - I.N. = 0,80 - 0,71,
 M.P.C. gradul III - I.N. = 0,70
 b. criterii clinice cuprind anamneza şi examenul clinic al copilului.
Anamneza va urmări: durata gestaţiei, greutatea şi lungimea la naştere, dieta (felul
alimentaţiei, concentraţiile de lapte praf, diversificarea alimentaţiei, modul de preparare, raţia
si numărul meselor pe zi), carenţe psiho-afective, morbiditatea copilului şi a spitalizărilor
îndelungate.
Examenul clinic general permite decelarea unor semne şi simptome caracteristice
tulburării stării de nutriţie (carenţe proteice, de săruri minerale şi vitamine).

f. dezvoltarea psihomotorie
Dezvoltarea psihomotorie este un proces continuu de la naştere până la maturitate. La
baza acestui proces stă maturitatea progresivă a sistemului nervos central. Dezvoltarea se face
în sens cranio-caudal cu secvenţe identice pentru toţi copiii, dar vârsta la care apar este
variabilă, în funcţie de individ.
Evaluarea dezvoltării psihomotorii şi intelectuale se face prin analiza parametrilor
motorii, de dezvoltarea senzorială, a limbajului şi a relaţiilor sociale.

DEZVOLTAREA NORMALA
Dezvoltarea copilului de la nastere pana la varsta de 6 ani

Motricitatea Prehensiunea Relatia cu corpul /

- Nastere :
- motricitatea spontana,
anarhica, asimetrica
- tonusul segmentar al
membrelor este puternic
- activitatea motrica este
subordonata reflexelor
primare
- la 3 luni : intarirea tonusului
axial cu controlul
musculaturii capului urmata
urmata de tinerea capului in
pozitie verticala indiferent de
pozitia corpului.
- la 6 luni ridicarea capului
atunci cand copilul este intins
pe spate
- la 6 – 7 luni , sta in pozitite
sezanda cu sprijin
- la 7 – 8 luni miscari
alternative de flexie extensie
a memebrelor inferioare cu
sprijin
- in jur de 8 luni se deplaseza
prin intoarcere , se ridica in
picioare, se deplaseaza in
patru labe
- la 8 luni sta in sezut fara
sprijin
- la 9 luni sta in picioare fara
sprijin
- merge singur la 12 - 18 luni
- dobandirea progresiva a
echilibrului perfect
- Permisa de dezvoltarea
controlului postural si de
progresele mototrii precum si
de imbunatatirea vederii
- disparitia grasping-ului spre
3 luni
- la 4 luni prehensinuea
cubito - palmara
- in jur de 6 luni prehensiune
mediana, trece obiectele
dintr-o mana in alta
- in jur de 9 luni face pensa
digitala intre police si index
- stabilirea si dezvoltarea
progresiva a raporturilor cu
un obiect care succesiv este
apucat, supt, aruncat, lovit
- manipulari din ce in ce mai
evoluate
- in jur de 15 -18 luni face
turnuri din cuburi,
ansambleaza obiecte
- in jur de 18 – 24 de luni
prinde si da drumul unui
obiect fin, rasfoieste o carte,
imita o expresie, mazgaleste
- incepand cu varsta de 2 ani
capata independenta manuala
relatia cu ceilalti
- 0-3 luni fixeaza cu privirea
- isi descopera mana la 3 luni
- isi descopera piciorul la 5
luni
- se priveste in oglinda la 6
luni
- raspunde la zambet la 4-6
saptamani
- rade in hohote la 4 luni
- zambeste selectiv la 3-6 luni
- imita miscarile
- recunoaste persoane
apropiate
- frica de straini la 8 luni
- raspunde la prenume
- la 9 luni incepe sa se opuna
- in jurul varstei de 2 ani
incepe sa impuna controlul
sfincterian diurn
- incepand cu varsta de 2 ani
exploareaza mediul
inconjurator da/nu, asculta
ordine simple
- constientizarea sexului
- rivalitati familiare
- control sfincterian nocturn
in jurul varstei de 2-3 ani
- la 18 luni incepe sa se
catere, sa urce scarile fara sa
alterneze picioarele, sare pe
ambele picioare
- la 24 de luni , se catara ,
alearga, coboara, loveste cu
picoaruil in minge
- la 3 ani copiaza cercul,
mananca si se dezbraca sigur
- la 4 ani copiaza patratul
- la 5 ani copiaza triunghiul
- la 6 ani copiaza rombul
- la 4 ani face miscari de
lateralitate a mainii si
piciorului
- disparitia sincineziilor intre
6 si 10 ani
Vedere
- La nastere precepe formele
si lumina, are reflex
fotomotor
- urmareste cu privirea dar
vede in unghi mic
- in jur de o luina fixeaza cu
privirea
- la 3 luni urmareste un obiect
are se misca la 180
- la 9 luni priveste in toate
directiile
- intre 9 – 24 de luni largirea
progresiva a campului vizual,
ameliorarea capacitatii de
adaptare
Auz
- tresariri, reflexul cohleo –
palpebral inca de la nastere
- la o luna identifica sursa de
unde provine zgomotul
- in jur de 2 ani anumite
stimulari auditive duc la
modificare comportamentului
copilului
- in jur de 5 luni isi indreapta
capul spre o sursa sonora
Vorbire
- faza prelingvistica modulatii
ale tipetelor in fustie de stare
fiziologica
- la sfarsitului celei de-a doua
luni, gangureste , scoate
sunete la inceput uniforme
apoi variate, ca raspuns la
stimulii din jur
- dupa 4 luni lalalizare
- la 6 luni articuleaza primele
silabe
- la 8-9 luni silabe repetate
automat, mama – tata
- in jur de 9-10 luni
reactioneaza la mai multe
cuvinte familiare , mama ,
tata insusite
- in jur de 11 – 12 luni
pronunta primele cuvinte
- in jur de 16 – 18 luni,
cuvinte , fraza
- in jur de 18 -22 luni ,
primele propozitii juxtapuse
- incepand cu varsta de 2 ani
incepe imbogatatirea
vocabularului: 50 de
cuvinte(eu,tu)
- in jurul varstei de trei ani
construieste propozitii
corecte
 TRISOMIA 21

Diagnosticul trisomiei 21

Cea mai frecventa anomalie cromozomiala si prima cauza de retard mintal; 1/700 NN;
predominanta masculina
Incidenta creste cu varsta mamei.
DIAGNOSTIC PRENATAL – dupa acordarea consimtamantului informat
- echografie prenatala in primul trimestru de sarcina : translucenta nucala >
percentila 95
- echografie prenatala din trimestrul al doilea : malformatii cardiace sau digestive,
femur scurt, hipoplazia oaselor nazale
- markerii serici: determinare sistematica intre sapt 14 si 17 de amenoree si HCG
si alfafetoproteinei acestia vor fi inlocuiti apoi cu cel din primul trimestru
- amniocenteza produsa in sap. 15 de amenoree pentru realizarea cariotipului fetal
daca :4
 risc integrat > 1/250
 exista semne echografice
 antecedente in familie
permite depistarea in 80 pana l;a 85% din cazurile de trisomie 21
risc de avort spontan = 1%

DIAGNOSTIC CLINIC

Dismorfism facial Anomalii ale membrelor Alte elemente

Fante palpebrale oblice Membre scurte Hipotonie neonatala

Epicantus Clinodactilie, Malformatii cardiace +++
Ceafa plata si scurta brahimezofalangie Malformatii digestive
Hipoplazia oaselor nazale Pliu palmar transvers unic Agenezia coastelor
Urechi jos implatatae si Picioare late, mici si plate
grosier modelate Sindactilie
Protruzie linguala Spatierea degetelor 1 si 2
Pete brushfield Hipelaxitate ligamentara
Facies rotund, microcefalie Retard osos si statural
Este necesara efectuarea cariotipului din probe de sange pentru confirmarea
diagnosticului si determinarea tipului citogenetic.

SFAT GENETIC

RISC DE RECURENTA
TIP CITOGENETIC
Risc 1%
Trisomie 21 libera si omogena 95%
Risc <1%
Trisomie 21 in mozaic
Risc variabil intre 0 si 100%
Trisomie 21 prin translocatie

Trisomie 21 partiala exceptionala

SINDROMUL X FRAGIL

Boala genetica dominanta legata de X – femeile sunt purtatoare

Expansiune a bazelor CGG prin instabilitate
Premutatie intre 50 si 100 de copii nu exista semne clinice

a. diagnosticul sindromului X fragil

diagnosticul prenatal : dupa acordarea consimtamantului informat
- biopsia de trofoblast incepand de 11 saptamana de amenoree pentru studii
biologie moleculara
- amniocenteza incepand de la 15 sapatamani de amenoree pentru efectuarea de
culturi celulare

Diagnostic clinic

BARBATI

Inainte de pubertate - dismorfism facial nespecific

- retard mintal cu agravare
progresiva
- tulburari de comportament
- epilepsie
Varsta adulta - retard mintal
- dismorfism facial caracteristic ,
fata alungita , frunte inalta ,
urechi grosier modelate, maxilar
proeminenent, buze groase
- macroorhidie

FEMEI

Femei purtatoare de premutatie Fara simptome

Femei purtatoare de mutatie Semne clinice in 50% din cazuri :
- Retard mintal moderat
- Dismorfism facial partial

Examinari complementare : Cariotipul – pentru eliminarea altor cauze de retard mintal

b. SFAT GENETIC
Arbore genealogic

Situatie
Femei purtatoare de mutatie completa
Femei purtatoare de premutatie
Barbati afectati
Risc de transmitere
50% risc de a avea un copil afectat
Risc de transmitele prin instabilitate :
- aproape 0 < 60 de copii
- 100% daca > 100 copii sau daca
exista deja un copil afectat
TRANSMITEREA MUTATIEI LA FIICE