Malformatiile congenitale ale aparatului genital feminin

Ontogenia organelor genitale feminine

Aproximativ 10% dintre nou nascuti prezinta o anomalie congenitala a tractului
genito-urinar1. Dezvoltarea embriologica a aparatului genital este un proces complex 2, foarte
precoce, fiind practic finalizata de 5 luni de amenoree, sexul putand fi recunoscut inca de la
doua luni de sarcina. Originea embriologica a organelor genitale este dubla: organele
genitale interne se dezvolta din canalele Wolff sau Müü ller, iar organele genitale externe din
sinusul uro-genital. Ovarele au o dezvoltare embriologica diferita de a uterului, trompelor si
vaginului, ele derivand dintr-un mugure format din epiteliul celomic si din mezenchimul
adiacent. La noua saptamani de amenoree, canalele Müü ller situate lateral se apropie unul de
altul si ajung pana la sinusul uro-genital, formand trompele, uterul si 2/3 superioare ale
vaginului. Anomaliile de dezvoltare a acestor canale duc fie la aplazii, fie la anomalii care pot
fi simetrice sau asimetrice.
Treimea inferioara a vaginului si vestibulul se dezvolta din sinusul uro-genital, iar
anomaliile acestui segment vor fi asociate adesea cu anomalii ale segmentului utero-vezical,
intrucat uretra si vezica urinara se dezvolta tot de la acest nivel. Labiile mici si mari au o
origine diferita de cea a vaginului, iar glanda mamara se dezvolta pe crestele embrionare
cutanate axilo-inghinale1.
Malformatiile vulvei
Anomaliile congenitale ale organelor genitale externe sunt descoperite cel mai frecvent in
copilarie.
1) Aplazia sau absenta vulvei se datoreaza afectarii sinusului uro-genital si
mugurelui caudal si este incompatibila cu viata deoarece lipseste si rectul.
2) Duplicitatea vulvei este o anomalie foarte rara, care se asociaza cu duplicitatea
portiunii caudale a vaginului.
3) Hipoplazia vulvara este consecinta unor tulburari genetice profunde si se
intalneste la femeile cu infantilism generalizat somatic si psihic, asociata cu alte
malformatii.
4) Deschiderea ureterelor la vulva este foarte rara si determina incontinenta
urinara la femeia tanara3. De regula, unul dintre uretere se deschide in vezica, iar
celalalt la nivelul uneia dintre labii.
Malformatiile himenului
1. Absenta himenului este rara, se asociaza cu atrofia vulvara
2. Himenul imperforat este o afectiune mai putin frecventa, ce apare la
aproximativ 0.1% din nou-nascutii de sex feminin 4. Se caracterizeaza prin prezenta unei
membrane continue care separa complet cavitatea vaginala de vestibului intern. Consecinta
acestui fapt este acumularea sangelui in uter, dupa instalarea menarhai (hematometrie). Este o
malformatie care beneficiaza de tratament chirurgical
 Fig. 1: Imperforatie himenala cu retentie menstruala
3. Himenul hipervascularizat, rigid, hiperelastic
4. Chistele himenale sunt de regula vestigii ale canalului Wolff sau din canalele
Gartner si au mai mult un interes embriologic decat clinic.
Malformatiile clitorisului
1. Clitoris perineal – este rar si apare asociat cu alte malformatii
2. Hipertrofia clitorisului – rara, de regula are o cauza endocrina (de ex. tumorile
de corticosuprarenala)
3. Hipoplazia clitorisului se poate asocia cu frigiditate, dispareunie
4. Clitoris dublu
5. Teleclitoridie – dispozitia anormala a clitorisului – distanta clitoris meat urinar
> 2,5cm
Alte malformatii ale perineului:
1. Absenta perineului - cloaca comuna recto-uro-genitala
2. Acolarea (alipirea) labiilor mici:

 acopera meatul urinar

 se poate rezolva chirurgical

3. Acolarea labiilor mari:

 pseudohermafroditism (au aspect de scrot)

4. Hiperplazia labiilor mari sau mici
5. Hipoplazia labiilor
Malformatiile vaginului
 1. Absenta congenitala a vaginului – poate corespunde sindromului Mayer-
Rokitansky-Küster-Hause, unei hiperplazii congenitale de suprarenala sau unui testicul
feminizat. Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser este caracterizat prin amenoree
primara, infertilitate si aplazie congenitală a uterului si a vaginului superior. Dezvoltarea
caracterelor sexuale secundare este normalade asemenea și cariotipul este normal(46, XX) 5.
Apare ca urmare a opririi dezvoltarii ductelor Mulleriene si poate beneficia de tratament
chirurgical.

Fig. 2: Schema Sindrom Rokitanscky-Kuster-Hauser

2. Septurile vaginale pot fi longitudinale (totale sau partiale) sau transversale, cel
mai frecvent incomplete (dar pot fi si complete), cu sediul in treimea medie si perpendicular
pe axul vaginului. Incidenta cu care apar aceste malformatii este estimata intre 0.1 si 3.8%
din populatie6. Septurile vaginale transversale complete sunt cauza de amenoree primara si
hematocolpos.
3. Hipoplazia vaginala se intalneste la femeile cu hipogonadism si este
caracterizata de prezenta unui vagin stramt, scurt.
4. Ureterul ectopic cu deschiderea in 1/3 superioara a vaginului.
Malformatiile congenitale ale ovarelor:
1. Agenezia ovariana de diferite grade, in care forma extrema este sindromul
Turner, insotit de amenoree primara;
2. Aplazia unilaterala – malformatie asociata si cu absenta trompei si a rinichiului
contralateral;
3. Ovarele supranumerare;
4. Anomalii topografice – ovarele pot fi localizate in regiunea lombara, iliaca sau
inghinala.
Malformatiile congenitale ale trompei:
1. Absenta totala, asociata cu absenta unui hemiuter;
2. Absenta congenitala a unei trompe;
 3. Anomalii in exces: trompe duble, supranumerare – cauza de sarcina
extrauterina; pavilion accesoriu.
4. Atrofia trompelor – cauza de sterilitate;
5. Diverticuli ai trompelor – cauza de sarcina extrauterina.
Malformatiile congenitale ale uterului
In 1964, Musset facea o clasificare a malformatiilor uterine 7 bazata pe confruntarea
morfologiei interne a uterului (folosind informatii obtinute prin utilizarea
histerosalpingografiei) cu datele despre morfologia exterioara rezultate in urma celioscopiei
sau laparatomiei. Musset clasifica in 1964 malformatiile uterine in urmatoarele categorii:
a) Ageneziile uterine care pot fi:

 Complete – sdr. Rokitansky-Kuster-Hauser

 Incomplete – uter unicorn sau pseudounicorn.

Ageneziile uterine pot fi unilaterale (uter unicorn adevarat, uter pseudounicorn, fals uter
unicorn sau radiologic) sau bilaterale, simetrice sau asimetrice.
b) Hemiuterele – apar prin persistenta mai mult sau mai putin completa a
dualitatii ductelor mulleriene si putem avea:

 Uter bicorn bicervical ( uter dublu didelf )

 Uter bicorn unicervical perfect (1 col, 2 istmuri, 2 coarne), simplu (1 col, 1

istm, 2 coarne) sau asimetric (1 col, 1 istm, 1 corp hipoplazic).

Fig. 3. Uter unicorn asimetric

c) Uterul cloazonat (septat) – total, subtotal, corporeal, cervical

d) Uter comunicant – forma rara – cavitatile celor doua hemiutere comunica intre
ele la nivelul colului uterin sau istmului.

Diagnosticul pozitiv al malformatiilor uterine

 1. Anamneza facuta cu minutiozitate poate releva tulburari ginecologice precum
dispareunia, dismenoree, amenoree, imposibilitatea copulatiei, tulburari menstruale, sterilitate
primara sau secundara, nasteri premature sau distocice, avorturi cu repetitie.
2. Examenul ginecologic complet, ecografia, histerosalpingografia si
laparoscopia permit precizarea tipului de malformatie.

Conduita terapeutica
Tratamentul chirurgical da cele mai bune rezultate. Interventiile chirurgicale sunt
adaptate tipului de malformatie diagnosticat si pot merge de la simple rezectii de septuri pana
la extirparea unui organ rudimentar si chiar operatii plastice de neoformare a unui organ
artificial. Tratamentul hormonal (administrare de estrogeni) este important in cazurile in care
malformatia diagnosticata interfereaza cu functia endocrina ovaria.

Bibliografie:
1. V. Lemaine, P. S. Simmons, The adolescent female: Breast and reproductive
embryology and anatomy, Clinical Anatomy 26:22–28 (2013)
2. A. Healey, Embryology of the Female Reproductive Tract, Imaging of
Gynecological Disorders in Infants and Children Medical Radiology 2012, pp 21-30
3. Mandell J, Bauer SB, Colodny AH, Lebowitz RL, Retik AB Ureteral ectopia in
infants and children The Journal of Urology, 1981, 126(2):219-222
4. Stelling, James R.; Gray, Mark R.; Davis, Ann J.; Cowan, Janet M.; Reindollar,
Richard H. Dominant transmission of imperforate hymen, Fertility and Sterility vol.
74 issue 6 December, 2000. p. 1241-1244
5. Alfonsa Pizzo, Antonio Simone Laganà, Emanuele Sturlese, et al., “Mayer-
Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome: Embryology, Genetics and Clinical and
Surgical Treatment,” ISRN Obstetrics and Gynecology, vol. 2013, Article ID 628717,
10 pages, 2013. doi:10.1155/2013/628717
6. Ventolini G (2013) Vaginal Septum in Adolescents: Clinical Implications. J
Genit Syst Disor S1
7. Musset R.: Classification globale des malformations uterines. Gynécol Obstét
1967; 66:145.