Fundaia Ecologic Green Bacu

Lucrare de diplom
Asistent medical generalist

Epidermoliza buloas

Coordonatori:

Candidat: Crciun Irina

Medic medicin general: Popa Oana

Asistent medical: Pete Ani Loredana

Bacu 2014

Argument

De obicei, o construcie argumentativ presupune un set de temeiuri bine alese care s

funcioneze ca dovezi n sprijinul celor afirmate. Tema lucrrii mele de diplom este o boal rar
numit epidermoliz buloas. Nu ntmpltor am ales-o, ci pentru c zilnic m confrunt cu
manifestrile ei atroce. Am un copil de 14 ani, Crciun Marian Adelin, care a fost bucuria
csniciei noastre. ns la cteva ore dup natere, celui mic i apruser pe tot corpul bule seroase
de diverse dimensiuni, predominante fiind ncheieturile. Cadrele medicale de la Maternitatea
Bacu au constatat raritatea i gravitatea afeciunii micuului meu, sugerndu-mi s obin i alte
opinii medicale din centre universitare romneti sau din strintate. Mergnd la Iai la Spitalul
de Copii Sfnta Maria, secia Dermatologie, i ulterior la Spitalul Grigore Alexandrescu din
Bucureti, fiul meu a primit diagnosticul de epidermoliz buloas simplex, fiind certificat cu
gradul I de handicap i nsoitor.
Menionez c m-am informat i m-am documentat permanent n legtur cu evoluia i mai
ales cu tratamentul acestei afeciuni, motiv pentru care m-am nscris acum 13 ani n Asociaia
Mini Debra, asociaia pacienilor cu epidermoliz buloas. Aceasta funcioneaz n baza
prevederilor O.G. nr.26/2000 respectiv L.nr. 246/2005 ca persoan juridic romn, de drept
privat, fr scop lucrativ sau patrimonial, independent i neguvernamental, ce are n vedere
apararea intereselor i drepturilor fundamentale ale bolnavilor cu diagnosticul de Epidermoliz
Buloas, privitoare la sntatea, tratamentul adecvat, protecia social, recuperarea i integrarea
lor n societate, precum i promovarea proiectelor i cererilor acestora. Asociaia Mini Debra a
identificat n numai 1 an de la nfiinare un numr de 52 de pacieni bolnavi de Epidermoliz
Buloas, majoritatea fiind deja membri ai asociaiei.
n prezent fiul meu este n clasa a aptea la coala General cu clasele I -VIII Scoreni din
judeul Bacu, avnd rezultate absolut normale la nvtur. Vreau s afirm c acolo a ntlnit
cadre didactice nelegtoare, dar i colegi prietenoi care l ajut atunci cnd are nevoie,
netratndu-l difereniat.
O zi obinuit din viaa lui ar fi una odios pentru noi, toi ceilali: debuteaz cu ngrijirea
plgilor, splarea lor cu diverse ceaiuri: pelin, glbenele, ulmuor, aplicarea de unguente ca
Baneocin, Triderm ,Actovegin, etc. ; pansarea lor pentru a evita orice contact cu mediul exterior,
prin urmare evitarea suprainfectrii lor. Aceste plgi sunt ntinse pe suprafee mari din corp, fiind
poziionate pe gt, sub genunchi, pe fese, urechi, cavitate bucal, etc ; ele pstrez aceleai zone,
ns uneori debutez i altele noi; mai mult dect att, cavitatea bucal i dentiia definitiv este
foarte afectat nregistrndu-se greuti n alimentarea zilnic.

Prin urmare, am gsit necesar s abordez n lucrarea mea de diplom aceast afeciune,
propunndu-mi s gsesc noi informaii, noi testri, noi posibiliti de ameliorare, fiind implicat
direct,
mai
ales
emoional.

CAP.I. DATE GENERALE DESPRE EPIDERMOLIZA BULOAS

1.1.

Anatomia i fiziologia pielii

Fig. 1. Pielea

Pielea (cutis) constituie un nveli nentrerupt care se continu la nivelul marilor orificii (gur,
nas, etc.) cu o semimucoas (parial keratinizat) i care, n interiorul cavitilor respective,
devine o mucoas propriu-zis. Pielea reprezint o suprafa receptorie extrem de vast, care
asigur o sensibilitate divers, protejeaz corpul de leziuni mecanice i microorganisme,
particip la secretarea unor produse finale ale metabolismului i ndeplinete de asemenea un
important rol de termoregulaie, execut funciile de respiraie, conine rezerve energetice, legnd
mediul nconjurtor cu tot organismul.
Suprafaa pielii nu e uniform, pe ea fiind prezente orificii, cute i proeminene. Orificiile sunt de
dou tipuri: unele sunt mari, conducnd n cavitile naturale (gur, nas etc.), iar altele sunt mici,
de-abia vizibile cu ochiul liber, dar bine vizibile cu lupa. Ultimele rspund fie foliculilor piloi
(din acestea rsar fire de pr), fie glandelor sudoripare ecrine (porii). Toate orificiile, dar mai ales
cele mari, precum i cele foliculare, sunt intens populate de microbi, fenomen ce explic
frecvena mare a foliculitelor. Orificiile foliculare reprezint totodat i locul unde absorbia
percutanat a apei, electroliilor, medicamentelor (unguente, creme etc.) i a altor substane, este
maxim.
Cutele pielii sunt de dou feluri: congenitale (sau structurale) i funcionale, ultimele aprnd
odat cu mbtrnirea i scderea elasticitii.
Cutele structurale sunt fie cute mari (plica axilar, inghinal etc.), fie microcute.

Cutele mari au unele particulariti fiziopatologice ca: umiditatea mai mare fa de restul pielii,
un pH alcalin sau neutru, pilozitate mai accentuat. Datorit acestor caractere, ele pot prezenta
unele mbolnviri specifice ca: micoze, fisuri, intetrigo etc.
Cutele mici sau microcutele sunt prezente pe toat suprafaa pielii reunind orificiile porilor; ele
determin astfel mici suprafee romboidale, care constituie expresia unei elasticiti normale.
Aceste microcute dispar la nivelul cicatricelor, n strile de atrofie epidermic sau de scleroz
dermic (sclerodermice). La nivelul palmelor microcutele sunt aezate n linii arcuate dispuse
paralel, realiznd amprentele, cu caractere transmisibile ereditar, importante pentru identificarea
juridic a individului. Crestele dintre cute, dispuse de asemenea n linii paralele, prezint pe ele
orificiile porilor sudoripari.
Cutele funcionale se constituie ca urmare a scderii elasticitii cutanate i a contraciilor
musculare (riduri).
Culoarea pielii depinde de:

cantitatea de pigment melanic care confer nuane de la pielea alb (lipsa pigmentului),
pn la cea neagr (excesul de melanin). Cantitatea de melanin este determinat
genetic, dar variaiile culorii pielii, dup latitudinea geografic (de la pol la ecuator), arat
i o adaptare. Melanina variaz ntre anumite limite i n funcie de expunerea la razele
ultraviolete.
gradul de vascularizaie capilar determin nuana roz-roie. Vascularizaia mai
abundent a feei produce i anumite particulariti morbide regionale: bolile congestive
ale feii sunt mai numeroase. Culoarea pielii depinde i de cantitatea de hemoglobin
(paloarea n anemii). Pielea copiilor mici este bogat vascularizat i mai subire, motiv
pentru care e roz.
grosimea pielii influeneaz culoarea ei: pielea copiilor mici e mai subire i e roz,
pielea de pe palme i plante are o culoare glbuie datorit stratului cornos (keratinei) mai
ales n condiii de hiperkeratoz. Abundena keratohialinei (strat granulos) confer pielii
o culoare alb.

Mucoasele sunt mai subiri dect epidermul; keratina, keratohialina i melanina, n mod normal,
la acest nivel, lipsesc, astfel c ele sunt transparente, permind s se perceap vascularizaia din
profunzime, de unde culoarea lor roie.
n strile leucoplazice (leucos=alb) apare keratina i keratohialina i suprafeele morbide devin
albe i mai rugoase.
Pigmentogeneza copiilor sub 1 an este deficitar i acomodarea lor la razele solare e deficitar, la
ei aprnd mai uor arsurile actinice, dup expuneri la soare sau raze ultraviolete.
Suprafaa pielii, la un om matur i talie mijlocie, e de 1,5-1,8 m2. Greutatea ei total corespunde
la circa 20% (n medie 14-16 kg), din care circa 15% reprezint hipodermul (cu variaii largi n
raport cu corpolena), circa 5% de derm i sub 1% de epiderm.

Grosimea pielii variaz dup regiuni: e subire pe fa, frunte, genitale, este mai groas pe
toracele anterior, abdomen i marile pliuri. Grosimea crete la spate i pe suprefeele extensorice
ale membrelor, cea mai groas e la palme i tlpi. Dintre straturile pielii epidermul e cel mai
subire (ntre 0,03 i 1 mm), dermul este mai gros (are ntre 0,5-0,8 mm la fa, 2 mm pe torace i
2,5), iar hipodermul are variaii mari regionale.
Elasticitatea pielii se datoreaz, n primul rnd sistemului fibrilar dermic i mai ales fibrelor
elastice. Datorit lor pielea e depresibil. La elasticitatea ei contribuie i paniculul adipos, ai
crui lobuli grsoi, nvelii ntr-un esut conjunctivo-elastic, funcioneaz ca nite mingi
minuscule de cauciuc ce se deprim la apsare, dup care ns revin la forma anterioar.
Elasticitatea scade cu vrsta i dispare n strile edematoase sau de scleroz cutanat. Datorit
elasticitii, plgile devin mai mari dect suprafaa secionat, iar excizatele de piele (grefele)
mai mici dect suprafaa prelevat.
Mobilitatea pielii este variabil: fa de planurile profunde este uor mobilizabil la fa, torace,
membre, penis i puin mobilizabil la nivelul palmelor, tlpilor, pe pavilioanele urechilor i pe
aripile nazale. Ea scade n procesele de scleroz (cicatrici, scleroze secundare, sclerodermii
eseniale).
Funciile pielii

funcia de aprare, mpiedic ptrunderea unor ageni patogeni n organism (bacterii,

substane toxice, radiaii)
funcia termoregulatoare la meninerea unei temperaturi constante a corpului, pentru
evitarea supranclzirii reduce temperatura prin evaporarea apei din sudoare, la o
temperatur sczut pentru reducerea pierderii temperaturii corporale, firele de pr prin
Musculus arrector pili se zbrlesc, pielea avnd aspectul de piele de gsc.
funcia de aprare fa de razele ultraviolete - la animale aceast funcie e realizat de
blan sau pene, la om stratul cornos stratum corneum absoarbe i reflect cam 50% din
radiaii, absorbirea radiaiilor se realizeaz prin pigmentul din piele melanin producnd
bronzarea pielii; la o expunere extrem la aceste radiaii se poate produce cancerul de
piele.
pielea ca rezervor de celule embrionare - aceast funcie este folosit de chirurgie n
transplanturi.
funcia imunologic a pielii este realizat de celulele Langerhans din piele.
funcia de organ de sim este una din funciile de comunicare a pielii cu mediul
nconjurtor, aceasta fiind ndeplinit de receptorii:
de durere (fiind pn la 200/cm2),
de presiune (corpusculii Vater-Pacini),
termoreceptorii (corpusculii Krause),
receptorii la ntindere (corpusculii Ruffini),

receptorii tactili sunt mai dei la buze, degete, limb, mamelon, organele genitale externe
(corpusculii Meissner i celulele Merkel).

Fig.2 Structura pielii corpului uman

Structura microscopic
Pielea este constituit din 3 nveliuri: epidermul de origine ectodermic, dermul i hipodermul
(stratul celular subcutanat) de origine mezodermic (mezenchimal).
Epiderma
Epiderma este alctuit dintr-un epiteliu stratificat i pavimentos, cornificat, celulele sale fiind n
permanent regenerare. El este lipsit de vase sangvine, nutriia celulelor are loc prin difuzarea
limfei interstiiale din derm, prin intermediul membranei bazale i prin spaiile nguste (de cca 10
milimicroni), care separ ntre ele celulele vitale ale acestui strat. Epidermul este un protector
mecanic contra pierderilor de ap din straturile profunde ale pielii i mpiedic ptrunderea
microbilor n ele. Celulele epidermului se mpart, dup origine, aspect microscopic i funcii, n
dou linii distincte: keratinocitele, care constituie marea majoritate a masei celulare i
melanocitele mult mai puin numeroase.
Keratinocitele provin din celulele stratului bazal, care se divid permanent, celulele fiice fiind
mpinse spre suprafa. Se realizeaz astfel o micare celular lent-ascendent, n cursul creia
ele se ncarc progresiv cu keratin. Melanocitele elaboreaz pigmentul melanic, care, eliberat
din ele, este stocat att n celulele epidermice (mai ales n stratul bazal) ct i n macrofagele
dermice, care astfel devin melanofore. Embriologic, ele provin din creasta neural sub forma de
metaboliti care n cursul primelor luni de via fetal migreaz spre unele regiuni din sistemul
nervos central (tuber cinereum, locus niger etc.), n peritoneu i n piele. n piele se aaz ntre
celulele bazale.
Stratul bazal

Stratul bazal (sau generator) este cel mai profund, fiind n contact cu membrana bazal.
Celulele sale au un nucleu mare situat apical. La polul apical sunt dispuse granule de melanin,
care are un rol fotoprotector, ferind acizii nucleici (mai ales ADN) de razele ultraviolete, cu
aciune inhibant asupra acestora. ntre celulele bazale se gsesc melanocitele i corpusculii
senzoriali Merkel-Ranvier.
Stratul spinos este situat imediat deasupra celui bazal, din care provine. n mod normal, el este
alctuit din 6-15 rnduri de celule poliedrice, care pe msur ce urc spre suprafa devin tot mai
turtite. Ele sunt mai acidofile dect cele bazale, dar sunt intens vitale, acest strat fiind sediul unor
transformri importante n eczem sau n metaplazii, i n alte numeroase afeciuni. Celulele sunt
separate prin spaii nguste de cca 10 milimicroni, prin care circul limfa interstiial nutritiv,
rare celule limfocitare i se gsesc terminaii nervoase amielinice. Aceste spaii reunite constituie
"sistemul lacunar epidermic" n care coeziunea celular e meninut prin puni intercelulare.
Citoplasma celulelor se caracterizeaz pe lng formaiunile obinuite, prin filamente dispuse n
mnunchiuri, numite tonofibrile. Ele au un rol important n sinteza keratinei (precursori).
Stratul granulos este situat deasupra celui precedent, fiind compus din 1-5 rnduri de celule
turtite. Caracteristica lor e abundena granulaiilor citoplasmatice de keratohialin. Formeaz o
barier care mpiedic pierderea apei. Aceast barier este ns penetrat de gaze, lipide,
vitamine, enzime, hormoni sexuali, radiaii, glucoz, dar i de substane nocive (ex. nicotina).
Stratul lucid numit i stratul cornos bazal e format din celule bogate n glicogen, eleidin i
grsimi. Prezena glicogenului atest existena unor procese vitale necesare etapelor finale n
sinteza keratinei. Acest strat este ultimul strat vital al epidermului, care mpreun cu stratul
cornos profund constituie aa-numita "bariera epidermic" (barier fa de ap, substanele
chimice i microorganisme).
Stratul cornos este cel mai superficial. El este alctuit din dou straturi: stratul cornos profund
sau conjunct i cel superficial sau disjunct numit i exfoliator. n cel profund celulele cornoase
sunt alipite, n cel superficial celulele au conexiuni laxe, desprinzndu-se la suprafa. Celulele
cornoase normale au form de solzi, nucleul este disprut ca i organitele celulare, iar celula
apare ca un sac format dintr-un nveli de keratin i un coninut bogat n grsimi osmiofile
(lipoide de colesterol). Deasupra stratului cornos i amestecat cu celulele stratului disjunct, se
gsete un strat funcional (fiziologic) rezultat din prelingerea secreiei sudoripare i sebacee, i
din debriurile celulelor cornoase i a substanei intercelulare. Acest strat numit filmul sau
mantaua (pelicula) lipo-proteic acid a pielii (pH=4,5-5,5), confer o protecie fa de
microorganisme i fa de substanele chimice. Pe suprafaa pielii i ntre celulele stratului
disjunct, se gsesc microorganisme din flora saprofit. Numrul acestor germeni scade treptat
spre profunzime, ei fiind oprii la nivelul stratului conjunctiv.
Dermul constituie scheletul nerezistent conjunctivo-fibros al pielii. El este separat (i totodat
reunit) de hipodrema prin membrana bazal.

Membrana bazal este alctuit dintr-o mpletire de fibre epidermice i dermice. Ea

ndeplinete o funcie de filtru selectiv, pentru substanele provenite din derm i care servesc la
nutriia epidermului, dar constituie i a doua barier" pentru substanele ce ar putea ptrunde din
epiderm.
Straturile dermului Dermul este compus din dou straturi. Stratul superficial subepidermic
cuprinde papilele dermice i o zon subire situat sub ele. El este denumit strat subpapilar i se
caracterizeaz prin elemente fibrilare gracile, elemente celulare mai numeroase, substana
fundamental mai abundent i o vascularizaie i inervaie bogat (plexuri subpapilare). Stratul
profund numit dermul propriu-zis sau corionul este mult mai gros, este mult mai rezistent i e
compus preponderent din fibre colagenice, elastice i reticulare. Pielea este 7% din greutatea
corporal.
Celulele sunt reprezentate de fibroblati, fibrocii, histocite, mastocite, limfocite i plasmocite cu
specificul lor funcional.
Substana fundamental n afar de mucopolizaharide acide e bogat n ap, conine sruri
(mai ales sodiu i calciu), proteine, glicoproteine i lipoproteine, glucoz (care la acest nivel are
o concentraie identic cu cea din plasm, n timp ce n epiderm este redus la 1/3).
Hipodermul este stratul care separ pielea de straturile subiacente. El este alctuit din lobuli de
celule grase (lipocite) coninnd trigliceride, cu rol de rezerv nutritiv i de izolator termic i
mecanic. Aceti lobuli sunt separai prin septe conjunctive, n care se gsesc vase i nervi. O
structur tegumentar mai deosebit este linia apocrin. Ea se ntinde de la axil, n regiunea
mamelonar i coboar convergent lateral spre perineu. Este alctuit din aglomerri celulare
clare ce, structural, se apropie de celulele glandulare mamare. n aceast accepiune glanda
mamar poate fi privit ca o gland apocrin enorm cu o structur corelat cu funcia sa
secretorie. ntre modalitatea secretorie a glandei mamare i glandele apocrine sunt relaii
apropiate, n sensul c: celulele secret un coninut bogat de proteine; tipul celular secretor se
caracterizeaz prin decapitarea" polului secretor al celulelor glandulare.
Anexele pielii - Anexele cutanate sunt reprezenate de fanerele i glandele pielii.
Fanerele sunt organe anexe ale pielii difereniate la suprafaa ei, cu funcie de aprare a
organismului, fiind prezente la om sub forma unghiilor i a prului.

Fig.1. Anexele pielii

Unghia (unguis) este format dintr-o lam cornoas dur, distal, numit corpul unghiei (corpus
unguis), alctuit din limbul i patul unghial i o rdcin (radix unguis), situat proximal,
corespunznd prii acoperite de un repliu cutanat, numit plica supraunghial, care se prelungete
pe laturile unghiei. Plica acoper lunula, poriunea roz, palid semilunar a corpului, care n
profunzime, se continu cu rdcina.

Fig.2. Unghia
Lama unghial e format dintr-o poriune superficial dur i un strat profund moale. Stratul dur
este regenerat de matricea unghial (poriunea cea mai profund a rdcinei), n timp ce stratul
moale ia natere prin cornificarea celulelor patului unghial, pe care zace unghia. Sub marginea
liber a unghiei se gsete anul subunghial, la nivelul cruia epidermul, cu stratul su cornos, se
continu cu unghia, formnd hiponichium-ul. Limbul unghiei este unghia propriu-zis i este
format din celule solzoase, cheratinizate. Cele de la suprafaa limbului se continu la nivelul
plicii supraunghiale cu stratul cornos al epidermului formnd eponichium (perionix ).

Prul
Firul de pr este alctuit din dou pri: una extern, vizibil, liber, numit tulpin sau tij i o
parte ascuns profund n derm, numit folicul pilos sebaceu sau rdcin (radix pili). Ultima se
termin printr-o parte umflat ca o mciuc, numit bulb al prului (bulbi pili); creterea prului
se produce n regiunea bulbului. Bulbul, n partea sa cea mai profund, prezint o scobitur n
care ptrunde papila dermic nutritiv a prului, intens vascularizat. Culoarea firelor de pr este
diferit: blond, roie, castanie, neagr. Ea este determinat de un pigment brun-grunos sau
roiatic, care se formeaz n bulb. Prul alb al senectuii se datorete ptrunderii aerului n tij.

Fig.3. Strucura pielii umane cu un folicul pilos (rdcina firului de pr)

Tija
Tija se dezvolt din epiderm i este cornoas, flexibil, elastic, groas ntre 0,006-0,6 mm, cu
lungimea care variaz ntre civa milimetri, pn la peste un metru. Lungimea i densitatea
variaz regional i este legat de sex, pilozitatea fiind mai accentuat n regiunea capului, pe fa
la brbat, n axile, n regiunea pubian, pe torace i abdomen (la brbat).

Fig.4. Tija
Foliculul pilos sebaceu reprezint o invaginaie n profunzime a pielii, care prin vrful su
ajunge pn n hipoderm. El conine firul de pr i are anexate glanda sebacee i un o fibr
muscular neted, muchiul piloerector.

Fig.5.Foliculul pilos
Glandele pielii
Glanda sebacee este glanda acinoas (n ciorchin). Ea o holocrin, sebumul secretat lund
natere prin degenerescena groas a celulelor care cptuesc pereii glandei. n regiunile numite
seboreice (nas, frunte, menton, ureche, mediosternal etc.) aceste glande sunt hipertrofiate,
conferind regiunilor respective o onctuozitate i o reactivitate particular. Funcia acestor glande
este endocrino-dependent (sistemul hipofizo-steroidic cortico-suprarenal i sexual). Ele secret
grsimea pielii, care unge stratul cornificat al epidermusului i prul, i apr de ap,
microorganisme, nmoaie pielea. Canalele glandelor sebacee se deschid de obicei n sacii pieloi.

Fig.6. Glandele pielii

Glandele sudoripare
Glandele sudoripare sunt tubulare, fiind terminate cu un glomerul secretor. Ele sunt de dou
tipuri: glandele ecrine mai mici, dispuse aproape pe toat suprafaa corpului i care se deschid
direct la suprafaa epidermului prin pori i glandele apocrine, mult mai mari, dispuse numai la
nivelul axelor, n jurul mamelonului i la perineu. Glandele ecrine elimin produsul fr a
modifica structura celulelor, ce rmn intacte: sudoarea elaborat de ele e apoas i bogat n
sruri, cu un pH acid, fr coninut proteic sau pri din celulele secretante. Glandele apocrine
sunt merocrine: secreia lor rezult n parte din eliminarea unei pri din celulele secretante. Ele
intr n funcie dup pubertate, fapt ce arat endocrino-dependena lor. Ele se vars n
infundibulul folicular, sudoarea lor este mai vscoas, mai bogat n proteine i are un pH neutru,
ceea ce explic infecia lor frecvent. Glandele sudoripare secret sudoarea, care conine mari
cantiti de ap i, evapornd-o regleaz astfel temperatura corpului. n afar de ap, sudoarea
conine produsele metabolismului azotat (ureea) i diferite sruri.

Fig.7.Glanda sudoripara

1.2 Epidermoliza buloas - prezentare teoretic

Fig.1.

Fig.2.

1. Definiie
Epidermoliza buloas este o afeciune genetic rar, asociat cu formarea de vezicule la nivelul
pielii, ca rspuns la orice traumatism minor. Se manifest ca o sensibilitate puternic a
epidermei, caracterizat prin formarea de bule cu coninut seros. (din fr. pidermolyse). Ea este
mai frecvent la copii, acetia fiind numii "copiii fluture" din cauza pielii lor foarte
sensibile(fig.2.). Erupiile veziculare pe piele i pe mucoas , pot fi n orice parte a corpului
(fig.1), dar cel mai adesea la locurile de friciune i traumatizate minor cum ar fi minile i
picioarele.Veziculele pot s apar i pe organele interne: esofag, stomac i tract respirator.
Aceast boal trebuie difereniat de epidermoliza buloas ctigat, care nu este ereditar i
debuteaz n perioada adult, fiind autoimun.
n funcie de tipul clinic de epidermoliz buloas, evoluia poate fi dominat de erupii uoare
sau poate fi fatal. Debuteaz n primele luni dup natere; toate tipurile majore de epidermoliz
buloas sunt ereditare, astfel un istoric medical pozitiv poate fi un factor de risc. Forma
motenit poate fi recesiv sau dominant: cea dominant nseamn c doar un printe poate
purta gena, cea recesiv reclam prezena genei la ambii parini. Sigur c formele recesive tind
s fie mai severe. Caracteristica acestor afeciuni este formarea de bule mari cu fluid ca rspuns
la traume minore ale pielii. Hainele, scrpinatul sau chiar temperatura ridicat, pot fi cauze ale
declanrii bulelor. n formele severe , scrpinatul dup formarea bulelor, determin deformri,
fuziuni ale degetelor i contracturi deformante. Dac este implicat esofagul sau cavitatea bucal,
bulele duc la disfagie acea greutate la inghiire, deci alimentaie dificil.
2. Epidemiologie
Frecvena bolii
Fiind vorba despre numeroase forme clinice, frecvena lor este foarte diferit de la forme destul
de frecvente pna la forme foarte rare.
Aspecte genetice

Formele dermolitice se datoresc aproape exclusiv unor mutaii dominante sau recesive ale genei
pentru collagen VII, alfa -1- polypeptide (COL7A1), gen situat n regiunea 3p21.3; cteva au
locaie necunoscut.
n formele joncionale se remarc mutaii autozomale recesive afectnd gene situate n regiunile
1q31, 1q32, 1q25 q31, 10q24.3, 17q11 qter, 18q11.2, altele au locaie necunoscut.
Formele intraepiteliale se datoresc unor mutaii variate, autozomale dominante, recesive sau
legate de X ale unor gene situate n regiunile 8q24, 12q13, 17q12 q21, Xq27.3 qter.

Studiu epidemiologic al epidermolizelor buloase

Se estimeaz c aproximativ 50 la 1 milion de nou-nscui vii sunt diagnosticai cu EB, i 9 din 1
milion de suferinzi sunt n populaia general. Dintre aceste cazuri, aproximativ 92% sunt
epidermoliz buloas simplex (EBS), 5% sunt epidermoliz buloas distrofic (DEB), 1% sunt
epidermoliz buloas joncional (JEB), i 2% sunt neclasificat. Frecvena purttoare variaz de
la 1 la 333 de JEB, la 1 n 450 de DEB; frecvena purttoare de EBS se presupune a fi mult mai
mare dect JEB sau DEB. Tulburarea are loc n fiecare grup rasial i etnic n ntreaga lume i
afecteaz ambele sexe. n prezent, nu este n totalitate cunoscut situaia epidemiologic a bolilor
din familia EB din Romnia. n ultima perioad s-a acordat o atenie deosebit EBD, aceasta
fiind o afeciune cronic, sever, care necesit asisten medical permanent i ajutor din partea
societii. n acest sens a luat fiin asociaia pacienilor cu epidermoliz buloas (miniDebra:
http://www.minidebra.ro/) i astfel a fost posibil o evaluare a numrului total al pacienilor.
Rndurile ce urmeaz prezint un memoriu al acestei asociaii ctre instituiile rspunztoare:
CTRE MINISTERUL SNTII PUBLICE
n atenia Domnului Ministru Cseke Attila
Memoriu
Asociaia Mini Debra funcioneaz n baza prevederilor O.G. nr.26/2000 respectiv L.nr.
246/2005 ca persoan juridic romn, de drept privat, fr scop lucrativ sau patrimonial,
independent i neguvernamental, ce are n vedere apararea intereselor i drepturilor
fundamentale ale bolnavilor cu diagnosticul de Epidermoliz Buloas, privitoare la sntatea,
tratamentul adecvat, protecia social, recuperarea i integrarea lorn societate, precum i
promovarea proiectelor i cererilor acestora. Asociaia Mini Debra a identificat n numai 1 an de
la nfiinare un numr de 52 depacieni bolnavi de Epidermoliz Buloas, majoritatea fiind deja
membri ai asociaiei. n numele pacienilor afectai de aceast maladie rar, v aducem la
cunotin urmtoarele:
Avnd n vedere :
(1) Ordinul Ministerului Sntii Publice i al Presedintelui Casei Naionale deAsigurri de
Sntate nr.574/269/2008, cu privire la normele tehnice de realizare a Programelor Naionale de
Sntate, care face referire la bolile rare inclusiv Epidermoliza Buloas, cu criteriile de
eligibilitate, indicatori de evaluare (fizici si de eficien) prin:
Art.I - pct.6, pct.b) asigurarea medicamentelor specifice necesare tratamentului n ambulatoriu
al bolnavilor cu unele afectiuni rare

Nota 1.i Epidermoliza Buloas sunt afeciuni finanate din Bugetul Fondului Naional
unic de Asigurri de Sntate
Nota 2 Medicamentele specifice pentru tratamentul n ambulatoriu al bolnavilor cui
Epidermoliz Buloas se elibereaz prin farmaciile cu circuit deschis aflate n relaie contractual
cu casele de asigurri.
(2)Ordinul 501/14.07 cu privire la aprobarea listei de medicamente conform H.G.720/2008, cu
privire la aprobarea protocoalelor terapeutice privind prescrierea medicamentelor.
Apreciem prevederile protocolului D001L n care este asociat afeciunea Epidermoliz Buloas,
ns acestea sunt departe de a fi suficiente pentru tratarea adecvat a acestei afeciuni, din
urmtoarele motive:
Sublista C2 nu prevede materiale sanitare, produse dermato-cosmetice i suplimente nutritive ce
reprezint de fapt tratamentul de baz al bolnavilor de Epidermoliz Buloas, constituit din:
pansamente specifice, vitamine, minerale, imunostimulatoare, antialgice, creme hidratante,
creme cu vitamine, creme sicative (fr coninut de cortizon). Cunoatem faptul c cele
enumerate mai sus nu pot fi adugate listei ce prevede medicamente gratuite sau compensate,
prin urmare propunem elaborarea unui Program Naional pentru bolnavii de Epidermoliz
Buloas, prin care sa fie rezolvate necesitile privitoare la tratamentul acestei afeciuni sau
prevederea unei anexe n protocolul terapeutic, aa cum s-a procedat n ri ale Uniunii
Europene, precum: Belgia, Frana, Austria, Ungaria, etc.
Afeciunea Epidermoliz Buloas, n 80% din cazuri, este prezent zilnic n viaa indivizilor,
avnd implicaii majore din punct de vedere al calitii vieii acestora, care se manifest n
principal printr-o multitudine de plgi deschise i slbirea organismului i a sistemului imunitar.
Astfel, bolnavul de Epidermoliz Buloas necesit un tratament topic adecvat n funcie de starea
de gravitate, adaptat necesitii momentului i individualizat. Potrivit nomenclatorului, cremele
cu corticosteroizi sunt ultima opiune a medicului curant din cauza reaciilor adverse i
ireversibile.
Suportul tehnic al medicaiei topice l reprezint materialele sanitare auxiliare (ace, comprese
sterile, fee, pansamente specifice i comprese de unic folosin, ca i n terapia pacienilor cu
arsuri), considerate consumabile, dar care reprezint punctul de plecare n ngrijirea bolnavului
de Epidermoliz Buloas. Necesitatea acestora este zilnic i nu ocazional! Prin urmare, un
suport este indispensabil n asigurarea zilnic a materialelor sanitare necesare tratamentului
ambulatoriu, fie prin ambulatorii de specialitate, fie prin farmacii de spitale sau farmacii cu
circuit deschis.
Din punct de vedere medical, Epidermoliza Buloas este o maladie cu multe complicaii
care implic toate aparatele i sistemele organismului, prin urmare este nevoie de
medicaie suplimentar, adecvat i intit n vederea diminurii efectelor negative pe
care acestea le pot aduce strii de sntate.
Din punct de vedere statistic considerm c suntem o minoritate ce poate fi sprijinit real
de sistemul de sntate romnesc n raport cu alte boli rare care au parte de tratament
adecvat la un nivel satisfacator. Incidena bolii este n jur de 1 caz la 100.000 de locuitori
ceea ce presupune o cazuistic estimativ de 220 de bolnavi la nivel naional. Din
estimrile noastre costul per pacient este n jur de 500 Euro / lun (n funcie de vrsta
bolnavului, gravitatea bolii i suprafaa total afectat). Pentru a putea ine o eviden la
zi a numrului bolnavilor cu Epidermoliz Buloas, recomandm nfiinarea unui
Registru Naional al pacienilor cu aceast afeciune pentru a cunoate n permanen

numrul acestora, precum i pentru a determina costurile totale necesare sprijinului

acordat prin sistemul sanitar.
Din punct de vedere psiho-social copiii atini de Epidermoliz Buloas sunt n pericol de
a abandona frecventarea cursurilor colare din cauza imposibilitii achiziionrii de ctre
familiile lor a materialelor sanitare necesare ntreinerii strii de sntate, avnd n vedere
preurile ridicate ale acestora (emolientele sunt considerate dermato-cosmetice i sunt
foarte scumpe), n pofida legislaiei cu privire la drepturile i protecia copilului cu
dizabiliti. Menionm, de asemenea c 2/3 din bolnavii de Epidermoliz Buloas din
Romnia sunt copii (suprafa mai redus de tratat).
Prin urmare, rezolvarea acestor aspecte va ajuta i n privina accesului i meninerii acestor copii
n sistemul de nvmnt, precum i ntr-un mediu social normal, evitndu-se izolarea lor. Prin
posibilitatea ca un bolnav de Epidermoliz Buloas s beneficieze de medicaie i materiale
sanitare adecvate, n regim ambulatoriu pentru meninerea strii de sntate a organismului , se
reduc semnificativ cazurile n care apar complicaii colaterale i implicit scad cazurile care
necesit spitalizare, acest fapt genernd costuri mult mai ridicate pentru sistemul de sntate.
Solicitm insistent completarea de urgen i la standarde europene a protocolului terapeutic n
favoarea persoanelor atinse de Epidermoliz Buloas din Romnia, de ctre Comisiile
Consultative de Specialitate ale Ministerului Sntii, care sa permit asigurarea unui tratament
eficient, cu traum minim asupra pacientului, protocol sustenabil financiar prin programul
naional.
Completm acest memoriu cu o anex care prevede la un nivel mediu necesarul de materiale
sanitare i medicamente indispensabile unui bolnav de Epidermoliz Buloas pe parcursul unei
luni calendaristice.
n ateptarea rspunsului dvs. , v asiguram de ntreaga noastr consideraie.
Cu stim ,
Asociaia Mini Debra
Anexa
Necesarul de produse medicale pentru ngrijirea bolnavului de Epidermoliz Buloas
I. Consumabile, materiale sanitare:
1. Pansamente atraumatice pe baza de silicon speciale adaptate particularitilor bolnavului de
E.B. : tip Mepitel, Mepilex Lite, Mepilex Transfer
2. Comprese impregnate: tip Hydrocoll, Hydrosorb, Atrauman, Grassolind-HARTMANN,
Immersi H 1, Immersi H 3
3. Comprese absorbante: Pansament din spum poliuretanic
4. Comprese sterile din tifon i/sau din netesut: tip Zetuvit, Permafoam, Medicomp
5. Fee de prindere, de fixare a compreselor: autoadezive, elastice: tip Peha-crepp E, Pehahaft,
Idealast
6. Alte tipuri de bandaje ajuttoare (tubulare, perforate): tip Stulpa-fix, Lastogrip, Tubifast
Garments, Tubifast 2-WayStretch
7. Ser fiziologic - pentru manevra de schimbare a pansamentelor
8. Dezinfectante - pentru asepsizarea rnilor: tip Betadina, Rivanol,Violet de genian
9. Ace, lancete, pense, foarfeci de unic folosin pentru evacuarea bulelor, decaparea i
debridarea rnilor.

10. Creme, unguente, emoliente pentru ntreinerea tegumentului.

II. Medicaie:
1. Pentru leziunile bucale si ale tractului digestiv superior: Tantum verde, Aloclair, preparate cu
anestezin.
2. Preparate pentru leziunile oculare i lacrimi artificiale pentru ntreinere.
3. Vitamine i minerale, n principal: A, B, E, D, FE, CA, FLUOR
4. Pansamente gastrice.
5. Laxative.
6. Imunostimulatoare.
7. Antalgice.
8. Antihistaminice.
Asociaia Mini Debra
Tipologii Epidermoliz buloas
Epidermoliza buloas a fost grupat n patru tipuri:
-epidermoliza buloas distrofic;
-epidermoliza buloas simplex;
-epidermoliza bulaos hemidesmozomal;
-epidermoliza buloas joncional;
Epidermoliza buloas nu este o boal contagioas, n sensul c nu poate fi transmis prin contact
direct sau indirect cu persoana afectat; ea este transmis genetic de la prini la copii.
n prezent se cunosc peste 25 de subtipuri de epidermoliz buloas, si 3 tipuri principale:
Epidermoliza buloasa simplex. n aceast form a bolii veziculele se formeaz n stratul
superficial al pielii (epiderm). Este cel mai frecvent i, n general, cel mai uor tip de
epidermoliz buloas, i se dezvolt, de obicei, n perioada apropiat naterii.
Genele defectuoase sunt implicate, n acest caz, n procesul de producere a keratinei, proteina
fibroas ce intra n componena epidermului. Cel mai frecvent, epidermoliza buloas simplex
este o afeciune autozomal dominant, ceea ce nseamn c genele anormale sunt transmise de
un singur parinte. Persoanele cu aceasta boal prezint o ans de 50% de a o transmite copiilor.
Epidermoliza buloas distrofic. n aceast form a bolii, veziculele se formeaz n stratul mai
profund al pielii. Afeciunea debuteaz de la natere sau n perioada apropiat acesteia.
Genele defectuoase sunt implicate n producerea unui tip de colagen ce intr n componena
fibrelor care ancoreaz epidermul de straturile mai profunde ale pielii. Epidermoliza buloas
distrofic este mai frecvent o afeciune autozomal recesiv, ceea ce nseamn ca genele
defectuoase trebuie sa provin de la ambii prini pentru a dezvolta boala.
Epidermoliza buloas joncional. n aceast form de boal veziculele se formeaz la nivelul

jonciunii (membrana bazal) dintre epiderm i derm. Este, de regul, o form sever de boal,
ce se dezvolt n apropierea naterii. Genele anormale sunt implicate n producerea
hemidesmozomilor, elemente care ataeaz epidermul de membrana bazal. Epidermoliza
buloas joncional este o afeciune autozomal recesiv, genele care produc apariia bolii fiind
transmise de ambii parini. n acest caz copilul prezint o ans de 25% de a moteni boala.
Un tip extrem de rar al bolii l reprezint epidermoliza buloas dobndit. Aceasta este o
afeciune autoimun n care organismul produce anticorpi mpotriva fibrelor de ancoraj ale
jonciunii epiderm-derm.
Un tip particular l reprezint epidermoliza buloas acquisit care este un caz de boal
autoimun. Aceasta debuteaz la o vrst de peste 50 ani i este deseori asociat sau lupusului.
3.Patogenie
Mucoasele i pielea conin numeroase straturi epiteliale scuamoase meninute mpreun de
componente specializate care se combin pentru a forma complexe de ancorare. Acestea cuprind:
filament de keratina keratina 5 si 14 se combin formnd filamente intermediare n
keratinocitele bazale, acestea se inser n structuri dense numite hemidesmozomi. Acetia din
urm sunt structuri care conin proteine intracelulare de legare; filamentele de ancorare conin
poriunile extracelulare ale colagenului; fibrele de ancorare sunt principalul component
colagenul tip VII.
Cele mai multe cazuri de epidermoliz buloas sunt corelate cu mutaii ale genelor ce codeaz
keratina 5 si 14, interfernd cu asamblarea normal a filamentelor de keratin. Ea cuprinde un
grup de afeciuni ale pielii, toate cauzate de formarea de bule n lamina lucid i anormaliti
hemidesmozomale.
4. Diagnostic clinic
Simptomatologia epidermolizei buloase depinde mult de tipul bolii. n general, ea poate
determina:
-pierderea prului (alopecie);
-vezicule localizate n jurul ochilor, nasului, gurii sau chiar n gat, cauznd probleme de
nghiire;
-veziculele cutanate pot s apar la cele mai mici traumatisme sau schimbri de temperatur;
-carii dentare;
-tuse;
-pierderea unghiilor sau deformarea lor.
Semnul clinic esenial este:
vezicula, care poate s apar neonatal sau mai trziu, n diferite regiuni ale corpului, localizat
sau generalizat, pe piele sau / i pe mucoase, poate fi permanent sau tranzitorie, se poate

vindeca spontan sau poate lsa plgi, sinechii i cicatrici, etc., toate acestea depind de forma
clinic a afeciunii, dar mai ales de nivelul la care se produce clivajul ntre straturile
tegumentului.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul clinic este adesea dificil din cauza numeroaselor subtipuri ce mbrac aspecte
uneori asemntoare dar si din cauza faptului c aceeai mutaie se poate manifesta diferit n
aceeai familie sau n familii diferite (expresivitate variabil). De aceea, diagnosticul de laborator
bazat pe electronomicroscopie, imunofluorescen, studii imunohistochimice poate aduce o
contribuie important n diagnostic. Totodat, identificarea bazelor moleculare ale acestor
variate subtipuri, identificarea i clonarea genelor responsabile pot contribui la explicarea
manifestrilor clinice i la descifrarea mecanismelor jonciunii dermo-epidermice.
Un numr de copii mor n primele luni de via, de obicei prin suprainfecii secundare. Cei care
supravieuiesc nu prezint fuziuni ale degetelor, minile i picioarele fiind uor afectate. Copiii
prezint anemie, retard al creterii i unghii distrofice. Manifestrile orale sunt precoce i
accentuate afectnd dentiia. n jurul gurii sunt cruste persistente i esut de granulaie,
nregistrndu-se i modificri tipice la microscopia electronic. Statisticile arat c 37,4% mor
n primul an de via, 45,6% pn la 5 ani, supravieuirea pn la pubertate este exceptional.
Se transmite autozomal recesiv i se datoreaz unor mutaii n genele diferitelor lanuri ale
lamininei (LAMA3, LAMB3, LAMNB2, LAMC2) i /sau genele unor componente ale
hemidesmozomilor (plectin, integrin). Identificarea acestor mutaii face posibil diagnosticul
prenatal i preimplantator al bolii n familiile cu risc.

5. Diagnostic paraclinic
Se bazeaz pe explorarea paraclinic a individului i cuprinde:
laborator clinic de: hematologie, biochimie, bacteriologie, imunologie, citologie
imagistic
Rx: bazate pe proprietile razelor rntgen radioscopie, radiografie:(MRF- microradio-fotografie) pulmonar, renal simpl sau cu substane de contrast, hepatic,
osoas, articular, cranian,CT (computertomografie),
ecografie: cardiac, abdominal, tiroidian, de glande mamare
RMN (Rezonan Magnetic Nuclear)
Imagistica nuclear - folosete proprietatea fizic a anumitori izotopi radioactivi.
explorri funcionale a aparatului respirator (spirometrie), cardio-vascular ( EKGelectrocardiogram), aparatului renal (sondaje), secreiei gastrice, ficatului, cilor biliare,
pancreasului exocrin (tubaje sau fibroscopice endoscopie: esofagian, gastroscopie,

colonoscopie), analizatorului vizual (acuitate vizual), analizatorului acustico-vestibular

(audiometrie), sistemului nervos ( EEG - electroencefalogram).
Diagnosticul de laborator bazat pe electronomicroscopie, imunofluorescen, studii
imunohistochimice poate aduce o contribuie important n diagnostic. Totodat, identificarea
bazelor moleculare ale acestor variate subtipuri, identificarea i clonarea genelor responsabile pot
contribui la explicarea manifestrilor clinice i la descifrarea mecanismelor jonciunii dermoepidermice.
Orice investigaie se bazeaz pe utilizarea de aparatur special, fiind efectuat la cererea
medicului specializat pe domeniul de care este legat explorarea.
Epidermoliza buloas este suspectat la apariia leziunilor caracteristice pe piele. Este necesar
biopsia de piele pentru a stabili tipul de epidermoliz buloas precum i teste genetice ,
evaluarea anemiei, infeciei, diverse culturi. Evaluarea disfunciei digestive stricturile
esofagiene sau atrezia piloric asociat pot fi vizualizate prin endoscopie. Diagnosticul prenatal
este vital , odat ce gena incriminat este descoperit n familie, se practic biopsia vilozitar din
placent pentru teste ADN.
Diagnosticul final al EB s-a formulat pe baza analizei moleculare, la pacienii care au prezentat
un tablou clinic sugestiv pentru EBD. Analiza molecular const n efectuarea mapping-ului prin
imunofluorescen pentru orientarea spre tipul major al EB, respectiv simpl, joncional sau
distrofic, urmat apoi de analiza ADN, care presupune izolarea, amplificarea i secvenierea
ADN n vederea identificrii mutaiilor implicate n patogeneza afeciunii. n urma analizei
moleculare putem preciza cu exactitate subtipul EB.
6. Diagnosticul pozitiv
Atunci cnd se suspecteaz epidermoliza buloas, este recomandat s ne adresm unui medic
dermatolog. Testele ce confirm diagnosticul sunt:
-testele genetice;
-biopsia cutanat;
-examinarea microscopic a unor fragmente cutanate;
-analizele sngelui unde apare de obicei o anemie;
-examene care s exclud o infecie atunci cnd rnile se vindec greu;
-endoscopie digestiv superioar dac problemele de nghiire persist;
-urmrirea curbelor de cretere pentru copiii cu epidermoliz buloas.
7. Diagnosticul diferenial
Este un diagnostic care const n compararea semnelor i simptomelor de boal prezentate de
bolnav cu semnele i simptomele asemntoare altor boli, n vederea nlturrii diverselor
diagnostice apropiate.

Exist mai multe tipuri de epidermoliz buloas, aa cum am precizat n rndurile anterioare,
dar un singur tip este considerat de natur autoimun: epidermoliza buloas acquisit. Toate
formele de epidermoliz buloas determin prezena pustulelor cu lichid, ca rspuns al
organismului la leziuni cutanate care, n mod normal, nu prezint astfel de simptome. De
exemplu, frecarea delicat a pielii sau creterea temperaturii ambientale poate provoca apariia
pustulelor.
Diagnosticarea corect a formei de epidermoliz buloas poate fi extrem de dificil. Cu toate
acestea, o caracteristic distinctiv pentru epidermoliza buloas acquisit este c, n mod normal
se dezvolt dupa vrsta de 50 de ani, n timp ce alte forme de epidermoliz buloas se pot
dezvolta chiar i imediat dup natere.
Condiia poate fi dificil de depistat, deoarece este foarte greu s se diferenieze de o alt boal de
piele autoimun, caracterizat prin dezvoltarea pustulelor cu lichid, numit pemfigoid bulos.
8. Evoluie. Prognostic
Exist forme uoare (simple), forme distrofice cu leziuni evolutive invalidante i chiar forme
letale.
Tipuri (exemple):
1. Epidermoliza buloas simpl tipul Koebner
Face parte dintre formele intraepiteliale. Apare precoce, neonatal sau ceva mai trziu cnd
copilul are micri active. Leziunile se produc mai frecvent n punctele de friciune sau traum
la nivelul picioarelor, minilor, gtului, mai rar la glezne, genunchi, trunchi sau coate. Dup
vrsta de 3 ani, de obicei numai minile i picioarele vor fi afectate. Unghiile sunt normale.
Acest tip are tendina de a se ameliora la pubertate. Cldura este un factor important de
accelerare a apariiei leziunilor buloase. Poate prezenta manifestri orale ocazionale, leziunile nu
sunt prea grave i atunci cnd exist, dinii nu sunt afectai.
Se transmite dominant autozomal i se datoreaz unor mutaii ale genei keratin 5 (KRT5) situat
n regiunea 12q13 sau keratin 14 (KRT14) din regiunea 17q12 q21.
Tipul Koebner nu e fundamental deosebit de tipul Dowling Meara care se datorete unor
mutaii n aceleai gene i este mai sever, bule seroase i hemoragice n orice parte a corpului dar
mai frecvente pe palme, plante, pe trunchi, la gt, n jurul gurii. Exist i diferene ntre imaginile
la microscopul electronic. De asemenea, trebuie difereniat de tipul Weber Cockayne care
afecteaz numai picioarele; acest tip e mai frecvent, apare dup vrsta de 1 an i nu prezint
manifestri orale.
2. Epidermoliza buloas generalizat grav tipul Herlitz
Este o form joncional grav (letal). Leziunile buloase apar la cteva ore dup natere cu
vezicule uneori hemoragice la baza unghiilor care devin moi. Urmeaz n curnd afectarea

progresiv a trunchiului, ombilicului, feei, scalpului i extremitilor. Palmele i plantele nu sunt

niciodat afectate. Leziunile apar fr stimulare traumatic.
Tipul letal Herlitz - Pearson trebuie difereniat de epidermoliza buloas joncional distrofic cu
debut tardiv i debilitate mintal care este un sindrom distinct cu transmitere autozomal
recesiv. Exist de asemenea i o form distrofic dominant (hipertrofic) Cocayne Touraine
caracterizat prin apariia unor cicatrici roz, aplatizate la nivelul gleznelor, genunchilor, minilor
coatelor i picioarelor; milia este o leziune comun dar mai puin frecvent ca n formele
distrofice recesive. Unghiile sunt groase i distrofice (80% din cazuri), conjunctiva, corneea i
dinii nu sunt niciodat implicate. Aproximativ 20% se schimb dup vrsta de 1 an, poate
surveni o hiperhidroz a palmelor i plantelor, boala pare a se ameliora cu vrsta.
3. Epidermoliza buloas cicatriceal tipul Hallopeau Siemens
Este o form dermolitic grav. Bulele apar la scurt timp dup natere la locurile de presiune,
traumatism sau chiar spontan. La copilul mic, locurile cele mai afectate sunt picioarele, fesele,
scapulele, coatele, degetele, occiputul. La copilul mare sunt implicate mai ales minile,
picioarele, genunchii i coatele. Daca bula se rupe sau se ridic crusta, apare o suprafa
dureroas de esut viu. Lichidul din bule este mai nti steril apoi se infecteaz i devine
sanguinolent. Dup vindecare bula este nlocuit cu o cicatrice keloid ce duce la contracie.
Acestea pot afecta structurile osoase i interfera creterea pn la nanism. Frecvent minile sunt
nglobate ntr-un sac epidermic ca o mnu. Unghiile sunt extrem de implicate, fiind distrofice
sau absente, poate fi afectat pilozitatea i frecvent poate s apar hiperhidroza palmelor i
plantelor. Sunt afectai i ochii, leziuni conjunctivale, blefarit, simblefaron, keratit, opaciti
corneene i vezicule. Disfonie (voce rguit), afonie, disfagie, stenoz esofagian datorate
bulelor din laringe, faringe, esofag. Sunt afectate n principal minile, picioarele i esofagul.
Leziunile orale sunt constante, ngroarea mucoasei bucale i linguale, anchiloglosie, tergerea
anurilor vestibular i bucal, leziuni periodontale grave, anomalii dentare cu displazie de smal,
carii multiple, tulburri de erupie dentar, neoplazii ale gurii. Riscul de deces crete uor dup
20 de ani datorit degenerrii neoplazice a esuturilor afectate (melanom malign, angiosarcom
dar mai ales carcinomul cu celule scuamoase). Dup 40 de ani, riscul de malignizare ajunge la
33, 3%.
Acest tip de epidermoliz buloas prezint o marcat heterogenitate, se transmite recesiv sau
dominant fiind implicat site-ul polimorfic PvuIIcare este legat de gena COL7A1 (colagen tip
7). Au fost descrise deja 21 de mutaii n gena amintit.
9. Complicaii
Epidermoliza buloas se poate complica prin:
-anemie;
-strictur esofagian;
-orbire;

-infecii ce pot evolua panala sepsis;

-impotena funcional a minilor sau picioarelor;
-distrofie cutanat;
-malnutriie;
-nu pot purta orice tip de mbrcminte i nclminte (lor le este necesar s poarte haine uoare
de bumbac, care nu le provoac durere la gt, la mini, s nu fie din cusuturi prea aspre; au
nevoie de ncaltaminte ct mai moale, ct mai fin (talpa-groas, dar nu dur); mai ales
persoanele care posed forma grea a bolii, au nevoie de schimbarea zilnic a hainelor, uneori i
de 2-3 ori pe zi(vara) i din cauz c sunt splate des, se uzeaz rapid.
Prinii sau ngrijitorii acestor bolnavi pierd dou ore dimineaa i dou seara, ntru prelucrarea
rnilor i pansarea lor; nu au posibilitatea de a lucra, fiind nevoii s stea permanent lng aceti
bolnavi;
-constipaii;
-i cel mai grav-provoac cancerul de piele, care sfrete cu decesul nainte de vreme.
-moarte- rata fiind de 87% n primul an de via
11. Tratamentul epidermolizei buloase
i propune n primul rnd s evite formarea de bule i complicaiile afeciunii. El presupune:
- a) normele de igien corporal ce trebuiesc respectate cu strictee;
- b) tratament medical -n cazul n care rnile se infecteaz, se pot folosi antibiotice locale sau
pansamente (pansamente de tip Mepilex si Mepitel, care sunt extrem de costisitoare);
-pentru dificultile la nghiire, se recomand antiinflamatoarele steroidiene pentru perioade
scurte de timp; Problemele terapeutice i dispensarizarea epidermolizelor buloase variaz de la
un grup la altul. Problemele relativ simple ale formelor localizate (antiseptice i antialgice locale
sau generale) nu se compar cu problemele formelor distrofice, recesive cu afectare difuz,
sinechii ale extremitilor i prinderea mucoaselor sau cu cele ale formelor joncionale, letale
care pun de la nceput probleme de ngrijire curativ a decolrii cutaneo-mucoase sau msuri
paleative de combatere a durerii. Cum anomalia structural a pielii nu se poate vindeca prin
msurile actuale, rmne doar s ne ngrijim de confortul unui copil afectat sever nc de la
natere.
-o dieta adecvat cu surplus de calorii i proteine.
-psihoterapie.
- c) tratamentul chirurgical este unul paleativ i nu curativ. Se poate recurge la:
-grefe de piele;
-dilataii ale esofagului stenozat;
-repararea chirurgical a deformrilor de la nivelul minilor;
-ndepartarea carcinoamelor cutanate atunci cnd apar ca o complicaie a epidermolizei buloase.
Pe lnga toate astea, boala fiind extrem de dureroas i grea, e i costisitoare, pentru a ntreine
cum e recomandat un asemenea bolnav e nevoie de 500 euro lunar, ns sigur c aa sum pentru

o familie este ireala, mai ales la noi n ar.

Din pacate, epidermoliza buloas este o boal incurabil, care la momentul actual nu se vindec.
Persoanele cu aceasta afeciune trebuie susinute att de familie, ct i de societate pentru a se
integra; nu trebuie evitai nici ignorai, ntrucit boala nu este contagioas (nu e vina lor c sufer
de aceasta boal, cci cu oricine se putea ntmpla asta). Deci, boala mai poarta denumirea i de
boala-fluturaului, din cauza c pielea e foarte sensibil i fin ca aripile unui future.
-tratament psihologic
Copiii cu aceast afeciune trebuie consiliai psihologic i sustinui de familie pentru a reui s se
integreze!
n dispensarizarea unui copil cu epidermoliz buloas se disting trei perioade importante:
1. Perioada neonatal n care diagnosticul nu este nc bine precizat. n aceast perioad se vor
urmri:
Evitarea pierderilor calorice sau protidice
Tulburrile funcionale (ex. afectarea mucoasei bucale cu dificulti de alimentare)
Problemele septice
Problemele de cretere
Stenoza piloric n formele joncionale
Calmarea durerilor (neglijarea durerii, poate avea un greu efect nociv asupra dezvoltrii
psihomotorii).
2. Mica copilrie n care deobicei se definete tipul EB; n funcie de acesta pot surveni anumite
complicaii:
Probleme nutriionale
Sinechii ale extremitilor
Retracia degetelor
Stenoze esofagiene (formele distrofice)
Miopatii (formele simple)
Preocupri permanente:
Calmarea durerii
Asistena psihologic
Integrarea n colectivitate
Activitatea colar
3. Pubertatea i vrsta adult:
Preadolescena i adolescena sunt perioade dificile psihologic
Pubertatea se poate desfura dac creterea i nutriia au fost n prealabil asigurate
Supravegherea complicaiilor iterative (suprainfecia, sngerarea, stenoza esofagian)
Supravegherea complicaiilor acute (dezvoltarea epiteliomului spinocelular invaziv cu
prognostic letal)
Indiferent de tipul epidermolizei buloase se vor urmri obiectivele importante: ngrijirile cutanate
i prevenirea complicaiilor, calmarea durerilor, asistena psihologic a pacientului i familiei,

analiza genetic. n cazurile cele mai grave cu afectare difuz se vor urmri n plus:
supravegherea creterii, dispensarizare oftalmologic i stomatologic, sfat genetic i diagnostic
prenatal.