Daltonism (cecitate cromatică)

Daltonismul, deficiența de percepție a culorilor, este o afecțiune congenitală şi se manifestă la

aproximativ 7% dintre bărbaţi şi sub 1% dintre femei. Persoanele cu daltonism pot
experimenta diferite niveluri de severitate și diferite moduri în care culorile sunt interpretate
în creier. Există multe tipuri de daltonism, cea mai frecvent întâlnită fiind incapacitatea de a
distinge culorile roşu si verde, mai ales la bărbați.

Daltonismul se mai numeşte şi cecitate cromatică, iar persoanele afectate pot avea probleme
în distingerea şi a altor culori, în afară de roşu şi verde. Persoanele care suferă de cecitate
cromatică absolută văd totul în alb şi negru.

Cecitatea pentru roșu se numește protanopie, iar cecitatea pentru verde deuteranopie. Aceste
forme de cecitate exprimă faptul că persoanele respective confundă roșul cu verdele și chiar
cu alte culori de aceeași strălucire sau saturație cum ar fi albastrul sau cenușiul.

Tritanopie reprezintă dificultatea de a distinge culoarea albastră și tendința de a vedea lumea

în tonuri de roz-verzui. Daltonism complet este atunci când o persoană vede doar în nuanțe de
gri. Doar 0,00003% din populația lumii suferă de daltonism complet.

Daltoniştii sunt dezavantajaţi în numeroase domenii ale vieţii. Daltonismul cauzează un

anumit disconfort în ceea ce privește contextul social al persoanei care suferă de această
afecțiune: de exemplu, copiii care nu pot învăța la fel ca ceilalți culorile sau activitățile
cromatice de la școală, adulții care nu pot practica anumite meserii: în transport, securitate
publică, electricieni, electroniști, farmaciști, în industria textilă, imprimerie, make-up artisti,
designer de interior etc.

Tipuri

Daltonismul este de obicei prezent de la naștere (daltonism congenital), dar poate fi și

dobândit pe parcursul vieții (daltonism dobândit). Cauzele care pot duce la daltonismul
dobândit sunt multiple: anumite boli, traumatisme, efecte toxice ale unor medicamente,
afectiuni metabolice. boli vasculare.

Daltonismul este o boală ereditară heterozomală, determinată de gene situate pe cromozomii

sexuali (heterozomi), respectiv X sau Y. Gena care determină daltonismul este situată pe
cromozomul X. Femeile care moştenesc un cromozom X cu gena daltonismului şi unul fără
această genă nu vor suferi de daltonism, doar cele care moştenesc ambii cromozomi X cu
această genă. În cazul bărbaţilor, care au un cromozom X şi unul Y, prezenţa genei
daltonismului pe cromozomul X determină automat daltonismul, deoarece aceştia nu au un
cromozom X normal, cu gene care să determine lipsa daltonismului. Femeile care sunt
purtătoare ale unei gene a daltonismului, deci care nu au daltonism, pot totuşi să transmită
gena urmaşilor (în 50% dintre cazuri).

Cauze

Culorile nu sunt percepute la fel de toate persoanele, femeile le văd diferit față de bărbați. În
general daltonismul se instalează încă de la naștere și este transmisă de la mamă la copil. Pe
lângă factorul ereditar, daltonismul poate fi şi dobândit în timpul vieţii, din cauza unor boli
precum diabet, boala Alzheimer, Parkinson, cataractă, glaucom, neuropatia optică ereditară
Leber, leucemie, înaintarea în vârstă, alcoolismul cronic, etc., din cauza toxinelor industriale,
a anumitor medicamente sau în urma unui accident vascular cerebral.

Daltonismul apare când unul sau mai mulți fotoreceptori din celulele cu conuri lipsesc, nu
funcționează sau nu detectează o culoare. Forma severă apare când toți cei trei fotoreceptori
de culoare lipsesc, iar forma ușoară apare când fotoreceptorii sunt prezenți, dar un tip de
celule cu conuri nu funcționează corect.

Daltonistul, de cele mai multe ori, experimentează o desaturare a tonurilor, De asemenea, ar

putea confunda culorile. În cazul daltonismului dobândit boala poate să nu afecteze ambii
ochi simultan și în aceeași măsură.

Sindromul Turner

Sindromul Turner este o afectarea genetică în cadrul căreia o fetiță nu are perechea obișnuită
de doi cromozomi X. Se mai numește și Sindrom Bonnevie-Ullrich, Disgenezie gonadală,
Monozomie X.

Cauze, incidență și factori de risc

Numărul normal de cromozomi la om este 46. Cromozomii conțin toate genele și ADN-ul,
pietrele de temelie ale corpului. Doi dintre acești cromozomi, cromozomii sexuali, determină
sexul copilului - băiat sau fată. Femeile au în mod normal doi cromozomi sexuali XX (numit
XX), iar bărbații au un cromozom X și un cromozom Y (numit XY).
În Sindromul Turner, lipsește un cromozom X, parțial sau în totalitate. Boala apare numai la
femei. Cel mai frecvent pacienta are un singur cromozom X. În alte cazuri pot exista amândoi
cromozomii X, dar unul este incomplet. Uneori o parte din celule prezintă doi cromozomi X,
iar altele unul singur.

Sindromul Turner apare la aproximativ 1/20.000 nou-născuți vii.

Simptomatologie

Simptomatologia la fetele de vârstă mică poate cuprinde:

 Edeme ale mâinilor și picioarelor

 Gât scurt și lat

La fetele de vârstă mai mare pot apărea:

 Lipsa dezvoltării în perioada pubertății sau dezvoltare incompletă (lipsa părului

pubian, lipsa de dezvoltare a sânilor)
 Torace lat, în formă de scut
 Pleoape căzute
 Ochi uscați
 Infertilitate
 Amenoree primară (lipsa menstruațiilor)
 Talie mică
 Vagin uscat, ce poate determina contact sexual dureros

Semne și investigații

Sindromul Turner poate fi diagnosticat în orice etapă a vieții. Poate fi diagnosticat antenatal
dacă se face analiza cromozomială antenatală.

Pacienta va fi examinată clinic și se va urmări dezvoltarea fizică deficitară. Pacientele cu

Sindrom Turner vor avea frecvent edeme ale membrelor.

Pot fi efectuate următoarele teste:

 Dozări hormonale din sânge (hormonul luteinizant și hormonul foliculostimulant)

 Ecocardiogramă
 Cariotip
  RMN toracic
 Ecografia organelor genitale interne și ecografie renală
 Examenul pelvisului

În Sindromul Turner pot fi modificări ale nivelului estrogenilor în sânge și urină.

Tratament

Administrarea de hormon de creștere la un copil cu sindrom Turner pare să determine o mai

bună creștere în înălțime. Terapia de substituție cu estrogen este de obicei începută la vârsta
de 12 - 13 ani. Aceasta determină în perioada pubertății declanșarea dezvoltării sexuale -
creșterea sânilor, a părului pubian și ale altor caracteristici sexuale.

Femeile cu Sindrom Turner care doresc să rămână însărcinate pot lua în considerare utilizarea
unui ovul donat.