Boli gen eti ce

Sindromul Klinefelter
Afecteaza mumai barbatii. Acestia au 47 de cromozomi şi prezinta
obezitate, dezvoltare anormala a mamelelor,dezvoltare sexuala rudimentara,
fertilitate redusa si inapoiere mintala.
In cazul maladiilor heterozomale prezenta unui cromozom X este absolut
necesara pentru supravietuire. Zigotii şi embrionii cu formula YO nu sunt
viabili.
Modificarile structurale ale cromozomilor determina şi ele aparitia unor
sindrome. Cel mai cunoscut este sindromul cri-du-chat (Tipatul pisicii) care
apare datorită ruperii parțiale a bratului scurt al cromozomilor din perechea
5. Indivizii afectați prezintă defecte faciale, intârziere mintala, afectiuni gastro
intestinale şi dezvoltarea anormală a laringelui si glotei. Drept urmare, ei scot
tipete asemanătoare mieunatului pisicii.
 Bolile ereditare determinate de mutatiile genice pot fi dominante sau recesive.
Polidactilia este o boală autozomalá dominanta care se caracterizeaza prin
prezenta unor degete suplimentare, iar sindactilia, prin unirea a doua sau mai
multe degete.

Polidactilia
 Albinismul
-boală autozomală recesivă. Se caracterizează prin absenta pigmentilor
melanici din piele, par şi ochi , iar anemia falciforma apare datorită unei
mutatii în gena care sintetizeaza hemogbolina. Ca umare, globule roşii au
formă de secera.

Oamenii cu pigmentare redusă au pielea, părul și ochii foarte deschise la

culoare. Acești oameni trebuie să evite expunerea îndelungată la razele
solare, să folosească permanent creme puternice de protecție solară,
ochelari care să le apere ochii și haine cu mâneci lungi.

Din cauza albinismului multe animale își pierd capacitatea de a

se camufla și nu pot să se ascundă de prădători sau să-și vâneze prada; rata
de supraviețuire a animalelor cu albinism în sălbăticie este de obicei foarte
mică.
Albinismul la om
 Albinismul la animale

Arici care sufera de Crocodil care sufera de albinism

albinism
 Mutatia homozigotă este letala. In starea heterozigota ea confera un
avantaj selectiv, marind rezistenta indivizilor afectați de malarie.
Bolile ereditare heterozomale sunt o consecinta a afectarii genele sex-
linkate. Majoritatea lor sunt recesive.
De exemplu, daltonismul (incapacitatea de a distinge culorile, de
obicei, roşu şi verde) şi hemofilia (incapacitatea de coagulare a sângelui);
una dintre cele mai celebre familii purtatoare ale acestei boli este familia
regală britanică.
Unele boli ereditare sunt condiționate de o deficienta enzimatică, ca
rezultat al unei mutații genice care perturbă lantul metabolic (de
exemplu guta, diabetul zaharat, maladia Tay-Sachs etc.).
 Daltonismul, denumit științific cecitate cromatică, este o stare patologică,
o tulburare a vederii cromatice, constând în incapacitatea de a deosebi unele
culori de altele (mai ales roșu si verde)(complementarele), deoarece fie
receptorul responsabil pentru culoarea verde fie cel pentru culoarea roșie nu
funcționează deloc și astfel persoanele văd în negru sau gri.
Trebuie totuși să facem diferența dintre
cuvintele daltonism și discromatopsie, conceptul din urmă fiind mai rareori
folosit tocmai din cauza caracterului său mai științific. Diferența constă în faptul
că în cazul persoanelor discromatopsice toți receptorii cromatici sunt
funcționali, în timp ce în cazul daltonismului receptorul responsabil pentru
culoarea verde sau cea roșie nu funcționează deloc.
8% dintre bărbați și 0,5% dintre femei suferă de daltonism. Mai mult de 150
de ocupații profesionale (ex. giuvaergiu, căpitan de vapor, ofițer de poliție) nu
sunt permise daltoniștilor și practic în toate domeniile vieții aceștia se pot găsi
în situații defavorabile lor.