Sindromul Down este caracterizat printr-o variaţie a înapoierii mintale şi feluriteanormaliăţi fizice.

Este
o boală ereditară care se datorează prezenţei unui cromozom suplimentar.Dacă persoanele normale
au 46 de cromozomi în fiecare celulă a corpului,cei bolnavi de “SD” au47 de cromozomi.Boala se mai
cunoaste şi sub numele de “Trisomia 21”,fiindcă al 47-leacromozom este ataşat celei de-a 21
perechi.În 1959, geneticianul de origine franceză, Jerome Lejeune, a descoperit că sindromulDown
era cauzat de prezenţa unei copii suplimentare a cromozomului 21, rezultând astfel unnumăr de 47
de cromozomi.Un „Sindrom” reprezintă o colecţie de semne şi caracteristici. Denumirea
„Down” provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom
în1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit.Sindromul
Down constituie o formă uşor de diagnosticat, întrucât deficienţa mintalăeste evidentă şi este însoţită
de anumite anomalii anatomo-morfologice cu caracter tipic.Particularităţile morfologice ale indivizilor
cu sindrom Down sunt prezente de lanaştere şi se accentuează cu vârsta.Craniul copiilor cu sindrom
Down este mic (microcefal), cu diametrul anteroposterior micşorat (brahicefal) şi cu protuberanţa
occipitală puţin conturată. Fontanelele se închid cuîntârziere.Faţa este rotundă, plată, nereliefată şi
lăţită. Pomeţii şi ridicăturile orbitale sunt puţin proeminente, ceea ce face ca faţa să fie la acelaşi plan
cu fruntea. Coloratura obrajilor şi avârfului nasului îi dă aspectul de “mască de clown”.Ochii sunt
implantaţi în general la o distanţă mai mare între ei decât cea normală,globii oculari sunt mici
(hipogenezia orbitei), fantele palpebrale sunt oblice cu marginileextreme ridicate în sus
(mongoloidiene), iar colţurile interioare ale ochilor sunt acoperite cu