ADN

Cariotipul uman normal

Cariotipul – este reprezentarea cromozomilor unei celule diploide (2n) – celule somatice, pe perechi și
grupe în funcție de dimensiuni, formă, poziția centromerului.

Cariotipul uman normal cuprinde 46 de cromozomi (23 de perechi), dintre care:

- 44 (22 de perechi) sunt autozomi – conțin gene care determină caracterele generale ale corpului

- se notează de la 1 la 22

-2 (o pereche) sunt heterozomi/cromozomi ai sexului: - XX la sexul feminin

-XY la sexul masculin

Heterozomul X conține gene esențiale pentru viață, nu poate lipsi.

Heterozomul Y - conține gene care determină caracterele sexuale masculine

- este 1/3 din cromozomul X

Pentru realizarea cariotipului se folosește o tehnică de colorare numită bandare. Pe cromozomi alternează
benzile întunecate și cele luminoase. Numărul de benzi este identic pentru cromozomii omologi. Benzile
permit identificarea cromozomilor omologi, recunoașterea unor remanieri cromozomiale (translocații,
duplicații, deleții etc).

Cromozomii sunt grupați în 7 grupe morfologice notate de la A (cromozomii cei mai mari) la G
(cromozomii cei mai mici).

Prin identificarea cariotipului se pot depista boli genetice determinate de aberații cromozomiale numerice
sau structurale.

Cariograma/idiograma=distribuția ordonată a cromozomilor omologi metafazici sub forma unei diagrame,

în funcție de criterii morfologice: formă, lungime, poziția centromerilor, prezența sateliților, numărul de
benzi.