Biologie clasa a IX-a

II.Ereditatea și variabilitatea lumii vii

Genetica umană

Cariotipul uman normal

Cariotip = totalitatea cromozomilor unei specii diploide, așezați în perechi, în ordine descrescătoare
a dimensiunilor lor.
Cariotipul se alcătuiește în metafaza mitozei, când cromozomii sunt spiralizați la maxim și sunt
bine evidențiați. Ei pot fi colorați specific, astfel încât în funcție de structura chimică a diferitelor segmente
de ADN, să se poată observa bandarea specifică pentru fiecare pereche de cromozomi omologi. Prin
similitudinea benzilor pot fi identificați cromozomii aceleiași perechi.
Cariogramă (idiogramă) = reprezentarea grafică a cromozomilor din cariotipul unei specii, pe bază
de măsurători, în ordine descrescătoare a dimensiunilor lor.
Cromozomii au fost identificați în a doua parte a sec. al XIX-lea, iar rolul lor a fost stabilit la sfârșitul
aceluiași secol:
Om: 2n=46 -1956 –H. Tijo și A. Levan –determină numărul corect de cromozomi la om
44 (22 perechi) de autozomi
2 (o pereche) heterozomi: XX la ♀ și XY la ♂
Cromozomul metafazic este bicromatidic:
-format din două jumătăți longitudinale numite cromatide unite într-un
punct, numit centromer sau constricție primară.
Cromatidele omoloage (identice) morfologice, biochimic, genetic și funcțional (una este copia
celeilalte) rezultă printr-u n proces de replicație (autocopiere), de aceea se mai numesc și cromatide-
surori. Ele sunt structurate în urma compactării fibrelor de cromatină din nucleul interfazic și conțin toată
cantitatea de ADN din nucleu.
Telomerele –sunt extremitățile (capetele) cromozomilor și au rolul de a menține individualitatea
cromozomilor. Sunt alcătuite din ADN repetitiv, non-informațional. În absența lor, (deleții terminale) poate
avea loc fuzionarea cromozomilor.
Centromerul are rol în: -segregarea corectă a cromatidelor surori în celulele fiice
-translocarea cromozomilor în planul ecuatorial al celulei în timpul
metafazei și apoi translocarea cromatidelor sau cromozomilor spre cei 2
poli ai celulei
În cursul diviziunii cromozomii devin monocromatidici (o singură cromatidă), prin segregarea
cromozomilor bicromatidici.
Centromerul delimitează în cadrul cromatidei sau cromozomului 2 porțiuni egale sau inegale
numite brațe cromozomiale: brațul scurt –p și brațul lung –q.
 În funcție de poziția centromerului, la om se disting următoarele tipuri de cromozomi:
a) Metacentrici –centromer median și cromatidele cu brațe egale
b) Submetacentrici –centromer submedian, brațele cromatidelor inegale: braț scurt –p și braț lung –q
c) Acrocentrici –centromer plasat aproape de unul din capete; poate prezenta constricții secundare și
sateliți. Sateliții sunt formațiuni globulare ce conțin gene care codifică ARN-r și proteine
ribozomale. Regiunea sateliților se numește organizator nucleolară, întrucât contribuie la formarea
nucleolilor.
Atenție! Tipul de cromozom cu centromerul terminal și cu un singur braț în cromatidă
(teleocentric la celelalte specii), lipsește la om.

Kinetocorul –situat la nivelul centromerului, câte unul pe fiecare cromatidă, are rolul de a atașa în
profază, cromozomul pe firele fusului de diviziune.

Cromozomii au fost clasificați, conform sistemului de clasificare Denver, în 7 grupe, notate de la A

la G. Criteriile de clasificare au ținut cont de:
- Dimensiunile cromozomilor: mari, mijlocii și mici
- Forma cromozomilor: metacentrici, submetacentrici și acrocentrici
- Prezența sateliților și constricțiilor secundare

Grupa A –perechile 1-3 –cei mai mari, 1 și 3 fiind metacentrici iar 2 submetacentrici
Grupa B –perechile 4 și 5 –sunt mari și submetacentrici
Grupa C –perechile 6-12 + cromozomul X –sunt metacentrici și de mărime mijlocie
Grupa D –perechile 13-15 –sunt mici acrocentrici și cu sateliți
Grupa E –perechile 16-18 –sunt scurți, metacentrici -16 și submetacentrici -17, 18
Grupa F –perechile 19 și 20 –sunt scurți și metacentrici
Grupa G –perechile 21 și 22 + cromozomul Y –scurți, acrocentrici, cu sateliți; cromozomul Y nu are sateliți

Pentru identificarea cromozomilor umani s-au folosit metode clasice de colarare, metode de
marcare radioactivă diferențiată sau tehnici de bandare cromozomială.
Tehnica de bandare cromozomială a fost aplicată de T. Carpenton începând din 1970.
Bandarea cromozomială se bazează pe afinitatea regiunilor cromozomiale pentru un anumit colorant.
Astfel pe cromozom alternează benzi întunecate și benzi mai luminoase. Numărul benzilor este identic la
cei 2 cromozomi omologi, iar benzile au o dispoziție specifică pentru fiecare pereche de cromozomi și nu
se schimbă de la o celulă la alta. De aceea, au o mare importanță în identificarea cromozomilor omologi și
în recunoașterea restructurărilor cromozomiale și a maladiilor ereditare detrminate de acestea.