EMBRIOLOGIE

ANOMALII CROMOZOMIALE DE NUMAR

STOICA LUCIAN IONUT

SCOALA POSTLICEALA SANITARA “CAROL DAVILA”
PROFIL: ASISTENTI GENERALISTI
AN I

Anomaliile cromozomiale sunt modificări ale numărului sau

structurii cromozomilor. Ele reprezintă o importantă componentă a
patologiei genetice umane, atât datorită frecvenţei globale, cât mai
ales datorită consecinţelor fenotipice şi reproductive. Până în prezent
au fost identificate peste 100 de sindroame cromozomice. Anomaliile
cromozomice afectează aproximativ: 0,7% din nou-născuţi, 2% din
sarcinile femeilor cu vârsta peste 35 de ani în momentul concepţiei şi
se regăsesc la peste 50% din produşii avorturilor spontane din primul
trimestru.
Anomaliile cromozomiale pot fi clasificate pe baza mai multor
criterii, cele mai importante fiind: tipul anomaliei şi numărul de celule
modificate. În raport cu numărul de celule afectate, anomaliile
cromozomice pot fi împărţite în: omogene şi în mozaic.
Anomaliile omogene se caracterizează prin prezenţa
anomaliei în toate celulele individului afectat.
Anomaliile în mozaic sunt caracterizate de prezenţa a două
sau mai multe linii (clone) celulare, care diferă prin numărul de
cromozomi.
În raport cu modul de afectare a materialului cromozomic,
anomaliile pot fi împărţite în: numerice şi structurale. Prin anomalie
cromozomială numerică se înţelege orice modificare a numărului de
cromozomi în raport cu numărul normal de cromozomi (46 cromozomi).
Anomaliile numerice se clasifică în: poliploidii şi aneuploidii.
Poliploidiile sunt caracterizate prin prezenţa în plus a unuia sau mai
multor seturi complete de cromozomi (triploidie – 69 cromozomi;
tetraploidie – 92 cromozomi).
Aneuploidiile se caracterizează prin absenţa (monosomie – 45
cromozomi) sau prezenţa în plus a unuia sau mai multor cromozomi
(trisomie – 47 cromozomi, tetrasomie – 48 cromozomi, pentasomie –
49 cromozomi) din aceeaşi pereche sau din perechi diferite.
Anomaliile cromozomiale structurale se caracterizează prin
modificarea structurii normale a cromozomilor. Ele se împart, în raport
cu efectul fenotipic (modificarea stării de sănătate) în: anomalii
echilibrate şi anomalii neechilibrate.
Anomaliile echilibrate – translocaţii şi inversii – nu afectează cantitatea
totală de material genetic celular şi nici fenotipul (purtătorii unor astfel
de anomalii sunt sănătoşi). Anomaliile neechilibrate − deleţii ,
duplicaţii , cromozomi inelari , cromozomi dicentrici şi isocromozomi −
sunt caracterizate prin prezenţa suplimentară, absenţa sau asocierea
dintre surplusul şi lipsa unuia sau mai multor segmente cromozomice
(trisomii sau monosomii parţiale), ceea ce determină o modificare a
cantităţii totale de material genetic celular şi un fenotip anormal
(purtători afectaţi de o boală cromozomială).