1.

2 GENETICĂ UMANĂ
GENOMUL UMAN
Complementul cromozomial uman
Reprezintă totalitatea cromozomilor prezenţi într-o celula somatică umană normală. Celulele
somatice umane sunt diploide (2n), prezentând 46 de cromozomi grupaţi în perechi.
Complementul cromozomial uman este format din două categorii de cromozomi:
 autozomii (cromozomii somaticii) - conţin informaţia genetica generală a corpului.
Autozomii formează 22 de perechi de cromozomi identici la cele două sexe;
 heterozomii (cromozomii sexului) -reprezentaţi de cromozomii X şi Y. Heterozomii
formează o singură pereche. Cromozomul X conţine gene de importanţă vitală, iar
cromozomul Y prezintă gene responsabile de realizarea caracterelor sexuale
secundare masculine. Heterozomii sunt diferiţi la cele două sexe: femeile au doi
cromozomi X, iar bărbaţii au un cromozom X şi unul Y.
Formula complementului cromozomial normal la femele este 44+XX, iar la bărbat 44
+XY.
Cariotipul uman
Reprezintă dispunerea sistematizată, pe grupe morfologice, a cromozomilor dintr-o celulă
diploidă.
Pentru realizarea cariotipului, cromozomii se colorează prin tehnici speciale cum ar fi
bandarea, apoi se fotografiază, se decupează, se împerechează şi se ordonează în funcţie de
mărime, de la cei mai mari către cei mai mici. Bandarea cromozomilor este o metodă
importantă de studiu, deoarece furnizează informaţii asupra genelor din cromozomi,
permiţând astfel identificarea cromozomilor omologi (din aceeaşi pereche) ca şi a unor
mutaţii produse la nivelul cromozomilor.
 Ţinându-se cont de o serie de criterii cum ar fi: mărimea cromozomilor, prezenţa
sateliţilor şi poziţia centromerului, cromozomii din complementul cromozomial uman
sunt clasificaţi în şapte grupe morfologice, notate cu primele şapte litere ale
alfabetului. De exemplu:
 grupa A conţine perechile 1 şi 3 de cromozomi metacentrici şi perechea 2 de
cromozomi submetacentrici;
 grupa F conţine perechile 19 şi 20 de cromozomi mici, metacentrici;
 cromozomul X este metacentric şi are o lungime medie similară cromozomilor
din grupa C;
 cromozomul Y este acrocentric şi apropiat ca mărime celor din grupa G.

Cariotipul uman
 Genomul
Genomul uman reprezintă totalitatea genelor existente intr-un ovul sau într-un
spermatozoid , deci totalitatea genelor existente într-o celulă reproducătoare (haploidă-n),
respectiv pe un singur cromozom din perechea de omologi (prezentă în celulele somatice,
diploide -2n).
Celulele reproducătoare (gameţii) conţin câte un cromozom din fiecare pereche, deci un
singur set de cromozomi, comparativ cu celulele somatice, care au un set dublu de
cromozomi.
Genomul uman are 3200 milioane de nucleotide şi include aproximativ 30000 de gene.

MUTAGENEZA ŞI TERATOGENEZA
 Mutageneza este procesul prin care apar modificări în structura şi funcţiile
materialului genetic (mutaţii).
 Teratogeneza
Este procesul prin care apar malformaţii la embrion sau făt.
Agenţii teratogeni sunt acei factori care determină apariţia malformaţiilor congenitale la
fătul uman. Agenţii teratogeni sunt:
 de natură fizică, de exemplu, radiaţiile ionizante;
 de natură chimică - unele medicamente, unele substanţe chimice, drogurile, fumul
de ţigară;
 de natură biologică - virusuri gripale, virusul rubeolei.

Carcinogeneza
 Este procesul prin care este perturbată grav diviziunea celulară, ceea ce are ca efect
inducerea cancerului.
Carcinogeneza este declanşată de agenţi carcinogeni, care, în funcţie de natura lor, pot fi de
natură:
 chimică, reprezentaţi de diferite substanţe chimice cu efcct cancerigen, cum ar fi:
 benzenul, arsenicul, fumul de ţigară, etc.
 fizică, reprezentaţi de radiaţiile ionizante şi neionizante, ce declanşează cancer de
piele;
 biologică, reprezentaţi de virusurile oncogene, care produc mutaţii la nivel celular;
Carcinogeneza se desfăşoară în trei etape:
 iniţierea, în care se produc mutaţii ce afectează diviziunea celulară a unor celule
somatice;
 dezvoltarea celulelor canceroase în care celulele mutante cresc anormal;
 proliferarea celulelor canceroase în care se realizează diviziuni succesive ale
celulelor mutante.
Deoarece cancerul este indus de mutaţii repetate ale genelor responsabile de
diviziunea celulară, este considerat o maladie genetică.
Cancerul are un caracter clonal, deoarece este declanşat prin acumularea unor
mutaţii în celule normale, instabile, care prin diviziune formează celule mutante.
Acestea acumulează noi mutaţii, se divid şi formează celule-fiice, care devin maligne
(canceroase) şi se divid intens, formând adevărate clone celulare canceroase. Celule
maligne vor forma, în final, tumori maligne.

Schema caracterului clonal al cancerului

Celula normală
Diviziune
Prima mutaţie

Celula normala celula mutantă

A doua mutaţie

Celula normală celula normală celula mutantă celula mutantă

 c.c c.c c.c c.c

Consangvinizarea
 Apare în cazul conceperii unor copii, de către părinţi care sunt înrudiţi între ei.
 Indivizii înrudiţi între ei prezintă un fond comun de gene, unele gene care induc
diferite maladii genetice putând fi recesive. Astfel, la copiii concepuţi de persoane
înrudite, creşte riscul homozigoţiei genelor recesive, adică riscul prezenţei în genotip a
ambelor gene recesive responsabile de manifestarea unei maladii genetice.