Pediatrie Patologii genetice pediatrice:

1. Patologii ale cromozomilor sexuali

2. Trisomii
3. Sindroamele de deleție
4. Sindromul X fragil

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii genetice pediatrice:
Pediatrie 1. Patologii ale cromozomilor sexuali

Definiție:
Boli cauzate de un număr anormal al cromozomilor sexuali în cariotipul genetic.

La femei, anomaliile cromozomilor sexuali sunt de obicei mai puțin severe decât
cele AUTOZOMALE,
Deoarece inactivarea cromozomului X tinde să restaureze numărul normal de
cromozomi activi și deoarece cromozomii Y conțin relativ mai puține gene.

Cariotiparea va evidenția un număr anormal de cromozomi sexuali.

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii genetice pediatrice:
Pediatrie 1. Patologii ale cromozomilor sexuali

PATOLOGIE CARIOTIP DESCRIERE

Sdr Turner 45XO - Femei cu statură mică

Sau - Infertilitate
mozaicism - Anomalii ale organelor genitale
- Incidență crescută a malformațiilor renale și cardiace
- Anomalii craniofaciale
Sdr Klinefelter 47XXY - bărbați cu atrofie testiculară
- Siluetă longilină
- Ginecomastie
- Infertilitate
- Dizabilitate intelectuală moderată
- Dificultăți de integrare psihosocială
XYY 47XYY - bărbați înalți
- Acnee severă
- Dizabilitate intelectuală ușoară
XXX 47XXX - Persoane de sex feminin
- Dizabilități intelectuale
- Anomalii de ciclu menstrual

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii genetice pediatrice:
Pediatrie 1. Patologii ale cromozomilor sexuali

Sdr Turner
- 45XO Sau mozaicism
- Caracteristici
- Femei cu statură mică
- Infertilitate
- Anomalii ale organelor genitale
- Incidență crescută a malformațiilor renale
și cardiace
ex: coaractația de aortă
- Anomalii craniofaciale
- urechi proeminente
- pterygium colli
- inserție joasă, occipitală a
părului

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii genetice pediatrice:
Pediatrie 2. Trisomii

Definiție:
Sindroame care apar datorită
- NON-DISJUNCȚIEI AUTOZOMALE
- Translocației genetice
În timpul producerii celulelor sexuale și duc la extracopii de material genetic
autozomal.

Incidența crește odată cu vârsta maternă.

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii genetice pediatrice:
Pediatrie 2. Trisomii

Examen de laborator:
- Cariotiparea poate detecta cromozomi suplimentari
- Screeningul genetic poate detecta translocații
- Screeningul CVADRUPLU prenatal poate ajuta la detectarea feților potențial
afectați
- Amniocenteza poate fi utilizată pentru confirmarea diagnosticului

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii genetice pediatrice:
Pediatrie 2. Trisomii

Tratament:
1. Îngrijire adecvată pentru patologii medicale asociate
2. Educație specială sau mediu selectiv utilizat pentru managementul dizabilității
intelectuale
3. Corecție chirurgicală a defectelor anatomice când este necesară
4. Consiliere genetică
5. Pregătire prenatală recomandate părinților

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii genetice pediatrice:
Pediatrie 2. Trisomii

TRISOMIA 21 TRISOMIA 18 TRISOMIA 13

- Retard mental - Retard mental SEVER - Retard mental SEVER
- Anomalii craniofaciale - Cavitate bucală - Cheilopalatoschizis
- Pierderea vederii și a subdezvoltată - Malformații cardiace
auzului - Anomalii de membre - Anomalii SNC
- Mâini late cu plică simiană - Malformații cardiace - Nas rotunjit
- Instabilitate a coloanei - Anomalii ale tractului GI - Polidactilie
cervicale - Frecvent fatală în primul an - Frecvent fatală în primul an
- Distanță între haluce și de viață de viață
degetul II de la picior
- Risc crescut de atrezie
duodenală
și alte anomalii ale tractului
GI
- Boala Alzheimer
- LLA
- Malformații cardiace
- Supraviețuiesc până în
decada a 4a

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii genetice pediatrice:
Pediatrie 2. Trisomii

TRISOMIA 21
- Retard mental
- Anomalii craniofaciale
- Pierderea vederii și a
auzului
- Mâini late cu plică simiană
- Instabilitate a coloanei
cervicale
- Distanță între haluce și
degetul II de la picior
- Risc crescut de atrezie
duodenală
și alte anomalii ale tractului
GI
- Boala Alzheimer
- LLA
- Malformații cardiace
- Supraviețuiesc până în
decada a 4a

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii genetice pediatrice:
Pediatrie 2. Trisomii

TRISOMIA 18
- Retard mental SEVER
- Cavitate bucală
subdezvoltată
- Anomalii de membre
- Malformații cardiace
- Anomalii ale tractului GI
- Frecvent fatală în primul an
de viață

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii genetice pediatrice:
Pediatrie 2. Trisomii

TRISOMIA 13
- Retard mental SEVER
- Cheilopalatoschizis
- Malformații cardiace
- Anomalii SNC
- Nas rotunjit
- Polidactilie
- Frecvent fatală în primul an
de viață

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii genetice pediatrice:
Pediatrie 3. Sindroame de deleție

Definiție:
Boli care rezultă din deleția unor părți sau tuturor părților unui cromozom
autozomal.

Patologii SEVERE de obicei, din cauza importanței materialului genetic lipsă.

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii genetice pediatrice:
Pediatrie 3. Sindroame de deleție

Sindrom Deleție Descriere

Cri-du-chat Întregul braț 5p - Plâns ascuțit
cromozomial asemănător țipătului de pisică
- Cap mic
- Greutate mică la naștere
- Dizabilitate intelectuală
- Mortalitate precoce
Wolf- 4p16 până la capătul - Dizabilitate intelectuală
Hirschhorn brațului - Anomalii cranienene multiple
- Convulsii
Prader-Willi 15q11 - 15q13 - HIPERfagie
deleția alelei paterne - Obezitate
- Hipotonie musculară la vârsta de sugar
- Dizabilitate intelectuală
- Mâini și picioare mici
- Complicații datorate obezității pot scădea
speranța de viață

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii genetice pediatrice:
Pediatrie 3. Sindroame de deleție

Sindrom Deleție Descriere

Angelman 15q11 - 15q13 - Mișcări ca de păpușă
deleția alelei materne - Dispoziție bună
- Râs neprovocat
- Dizabilitate intelectuală
- Ataxie
- Convulsii
Velocardiofacia 22q11 - Palatoschizis
l - Malformații cardiace
- Dizabilitate intelectuală ușoară
- Retrognatism semnificativ
- Tulburări de vorbire
- Deficit de limfocite T
- Hipocalcemie
- Asociere cu sdr DiGeorge
Williams 7q11.23 - Facies de elf
- Statură mică
- Dizabilitate intelectuală
- Personalitate veselă/prietenoasă
- Malformații cardiace
text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a
 Patologii genetice pediatrice:
Pediatrie 3. Sindroame de deleție

Examen de laborator:
- Bandarea cromozomială de înaltă rezoluție
- Hibridizare prin fluorescență in situ
Sunt utile pentru detectarea defectelor mici

- Cariotiparea
Poate detecta defectele substanțiale

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii genetice pediatrice:
Pediatrie 3. Sindroame de deleție

Tratament:
1. Suportiv
2. Consiliere genetică recomandată pentru părinți

Complicații:
- Mortalitate precoce din anomaliile sau bolile asociate

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii genetice pediatrice:
Pediatrie 4. Sindromul X fragil

Definiție:
Patologie cromozomială X-linkată asociată cu dizabilitate intelectuală la sexul
masculin.

Femeile
- pot fi PURTĂTOARE
- manifestă RAR efecte ale genei anormale

Capătul cromozomului X este fragil și nu se condensează

normal din cauza unui număr mare de codoni CGG
terminal care se repetă.

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii genetice pediatrice:
Pediatrie 4. Sindromul X fragil

Examen clinic:
- Față mare cu maxilar proeminent și urechi mari
- Anomalii ușoare ale mâinii și piciorului
- Testicule mari
- Dizabilitate intelectuală
- Hiperaactivitate
- Posibil convulsii

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a

 Patologii genetice pediatrice:
Pediatrie 4. Sindromul X fragil

Examen de laborator:
- Screening genetic
detectarea de codoni CGG
- Analiza prenatală a ADNului

Tratament:
1. Consiliere genetică adecvată pentru părinți
2. Educație specială și monitorizare

text tradus și adaptat din Step up to USMLE ediția a 5a