Dismorfologia

• este parte a geneticii clinice care studiază defectele

stucturale, care afectează morfologia individului.
Etiologia:
• cauze cromozomiale (70%),
• monogenice (20%),
• multifactoriale (1-2%),
• factori teratogeni (5%)
Pot apare izolat sau ca parte a unui sindrom.
Dismorfismele pot fi localizate la nivelul capului,
trunchiului și membrelor;
Capul
 Anomaliile capului
• Anomalii de mărime
Macrocefalie = un perimetru cranian mare
• circumferința fronto-occipitală;
• parametru indicator al dezvoltarii normale a cutiei
craniene si a dezvoltarii neurologice;
• zona masurata: la nivelul proeminențelor oaselor frontale
(deasupra sprâncenelor) și a protuberanței occipitale;
• masuratori raportate la grafice de crestere;
 Macrocefalie

•hidrocefalia (congenitală, post-traumatică, sau

obstructivă);
•MPZ sindromul Hurler;
•sindromul Sotos
(asociază și bose frontale)
 Microcefalie
• =perimetrul cranian mic

Etiologia:
• microcefalia familială recesiv autozomală;
• majoritatea afecţiunilor cromozomiale (4p-, 5p-,
18p-, trisomii 13,18, sindromul Rubinstein-Taybi);
• afecţiuni teratogene (sindrom de alcoolism fetal);
• sindromul Smith-Lemli-Opitz (asociază și îngustarea
bitemporală, sindactilie 2/3 la nivelul piciorului, nivel
crescut de 7-dehidrocolesterol).
Anomalii de formă
 Bose frontale

• sindromul Rubinstein-Taybi;
• sindromul Crouzon;
 Os occipital
• Occiput aplatizat. Caracteristic în
sindromul Down, sindromul
Angelman, ocazional în sindromul
Klinefelter.
• Occiput proeminent Foarte sugestiv
pentru trisomia 18, sindromul
Beckwith-Wiedemann.
Anomalii de structura
Anencefalia

defect de tub neural ce constă

în absența unei porțiuni a
creierului, a craniului și a
scalpului.
 Aspectul feței
• Facies inexpresiv- afectarea mușchilor
feței
• Facies grosier-
• boli de metabolism

• Facies de spiriduș-
• sindromul Williams
 Fruntea:
- linia de inserție păr
- frunte teșită = trisomia 18
- frunte proeminentă
= craniosinostoze
- Lată/ Îngustă
Ochii (hipotelorism/hipertelorism)

exoftalmie/enoftalmie anoftalmia/ciclopia
 Forma Sprâncenelor

Sindrom Cornelia de Lange (sinofris) Sindrom Kabuki

 Pleoapele
• Tegumentul – aspect
• Piele laxă- Cutis laxa sau sindromul Ehlers Danlos
• Piele subțire- displazii ectodermale

• Genele – aspect –lungi/scurte

• Fantele palpebrale - orientare

Fante
mongoloide/antimong
loide
 Epicant

Epicant- pliu al pleoapelor în unghiul intern

al ochiului
 Ptoza palpebrală
• sindromul Turner, sindromul Noonan,
miopatia mitocondrială
 Irisul
• Aspect pestriț- S. Down- pete Brushfield
• Cu pete maronii- neurofibromatoza
• Sclerotica albăstruie – osteogeneza
imperfecta
• Coloboma
Nasul

Rubinstein Taybi
Williams
 Gura
• Aspect: buze, dinti, palat, filtrum (distanta
dintre baza nasului si buza superioară)
• Filtrum lung și neted, buza superioară subțire-
S. De alcoolism fetal/ Filtrum proeminent- S.
Noonan
 Gura
• Marime cavitate bucală
• Microstomie/Macrostomia(Sd
Down/Wiliams)
• Despicaturi de buză si de palat
cheilopalatoschizis/palatoschizis
 Gura
• Macrocheilia- buze de dimensiuni mari- S.
Williams
• Microcheilie- S. De alcoolism fetal
 Anomalii dentare/ale limbii
•Anondonție/Dinți conici
•displazie ectodermală
•Anomalii ale limbii –
macroglosie/anchiloglosie
Bărbia- Microretrognatie

• secvenţa Pierre Robin, Sindrom Treacher

Collins, trisomia 18, sindromul Lejeune (5p-),
sindromul Turner,
Prognatism mandibular
• mandibulă
supradimensionată,
bărbie protruzinată
din profil
• Sindromul X fragil
Hipoplazia maxilarului
Gâtul
Pterygium colli –pliu cutanat lateral
 Urechile
• Muguri preauriculari- S. Oculo-auriculo-
vertebral
• Urechi mari- S. X fragil, S. Kabuki
• Urechi mici (microoția)
• În șine de cale ferată- 2 linii paralele pe
margine- S. Alcoolism fetal
• Malformatii de pavilion auricular
• Malpozitii ale urechilor: urechi jos inserate
 Anomalii pavilion auricular

A. Ureche normală; B. Ureche mică, ușor dismorfică, dar cu detalii

anatomice clare; C. Ureche de dimensiuni mici cu anomalii structurale;
D. Formațiune catilaginoasă dismorfică.
Dismorfisme ale mâinilor
Clinodactilie
Polidactilia postaxială/ preaxială
Sindactilie, brahidactilie
Arahnodactilie
Ectrodactilia- mâna în clește de crab

absența degetelor centrale/agenezia

poate implica și metacarpienele, iar

degetele prezente sunt cu sindactilie,

captodactilie sau clinodactilie.

Camptodactilie
• Sindrom Edwards
• Sindromul 4p-, 18q-
• Semnul sandalei - sindrom Down, S.
Rubinstein-Taybi
 Anomalii ale regiunii toracice
Mamelon supranumerar
Mameloane îndepărtate
 Ginecomastia

Sd Klinefelter
Pectus excavatum/carinatum

Sd Marfan
Anomalii regiune abdominală
• gastroschizis (hernia
viscerelor libere, lipsite
de sac peritoneal)
• omfalocel ( organele ies
prin inelul ombilical şi
sunt acoperite de sac
peritoneal).
 Anomalii OGE
• Hipospadias - deschiderea meatului urinar pe fața
ventrală a penisului la nivel glandular, coronal (în șanțul
coronal), penoscrotal sau perineal.
• Criptorhidia – poziționarea testiculului oriunde pe
traiectul normal de coborâre mai puțin în scrot.
 Anomalii ale tonusului muscular
• Hipotonie - tonus muscular scăzut - trisomia 21, S. Prader
Willi
• Hipertonie - leziuni ale SNC, tonus muscular crescut
 Protocol clinic
• ANAMNEZA PERSONALĂ
(pre/intra/postnatal → exclude anomalii produse de mediu);
• ISTORIC FAMILIAL extins → arbore;
• MĂSURĂTORI ANTROPOMETRICE (T, G, Pc, alte);
• EXAMEN CLINIC detaliat (+ foto);
• TESTARE copil → anomalii identificate → test la părinţi;
• DIAGNOSTIC
• SFAT GENETIC