SINDROMUL ANTIFOSFOLIPIDIC

Boala autoimuna caracterizată

• Clinic:
– apariţia de tromboze (venoase, arteriale şi
microvasculare)
– şi/sau complicaţii în sarcină,
• Paraclinic: anticorpilor antifosfolipidici

• Primara-etiologie necunoscuta
• Secundara: altor boli autoimune (LES, PR, etc)
TRATAMENT

• Aspirina
• Daca a avut AVC = WARFARINA
• Femei insarcinate = HEPARINA
EXAMENUL OBIECTIV GENERAL
1.starea psihica
2.tipul constitutional si dezvoltarea staturala
3.modificari statice si dinamice (atitudinea, tulburari dinamice, ale
tonusului muscular, ale reflexelor, miscari involuntare, tulburari de
echilibru si ale mersului)
4.fata si extremitatea cefalica (facies, modificari segmentare ale
extremitatii cefalice
5. tegumentul si mucoasele
-culoare/umiditate, elasticitate si mobilitate, leziuni cutanate
primare si secundare/leziuni vasculare: hemoragii si dilatari
6.fanere: parul si unghiile
7.tesut celular subcutanat
-starea de nutritie
-edemul subcutanat
-circulatia colaterala
-ganglioni limfatici
8.sistemul muscular
9.sistemul osteoarticular
10.temperatura corporala
 FACIES
• Fizionomia în funcţie de factorii constituţionali
şi ereditari
• Patologic modificări faţă in functie de muşchii
mimicii şi modificările structurale/de culoare
• Aspect general faţă ce evocă o anumită boală
Clasificare in functie de structura
predominant afectata

• Alterări ale scheletului facial

• Modificările părţilor moi ale feţei
• Modificări de culoare
• Modificări oculare
• Modificări ale mimicii faciale
1. Alterări ale scheletului facial

Acromegalia
• Hipersecretie STH
– Copii: gigantism
– Adult: acromegalia
• Cauze:
– tumori hipofiza (adenom)
– sindroame paraneoplazice (pancreas, plaman, SR)
Acromegalia
-facies
-arcade orbit, zigomatice
-pavilioane urechi,
-nas “in picior de marmita”
-buze ingrosate
-menton (prognatism)
-dinti “in evantai”
• mâini, picioare, unghii
Faciesul adenoidian

-îngustare nas, narine

-proeminare buză, arcada
superioară
-bolta palatină înaltă
-hipoacuzie
-stupiditate
 Lues congenital
-frunte înaltă
-nas în şa
-dinţi Hutchinson
 Facies mongoloid, oriental
-sferocitoza (AD)

-beta talasemie (AR)

Proliferarea compensatorie a maduvei hematogene in oasele mici si late

-diam long craniu
predomină
-bombarea frunţii
-nas în şa
-hipertelorism
-ochi migdalaţi
-boltă palatină înaltă
• S. Down (trisomie 21
epicantus, mana
simiana
Facies zigomatic

UD+Stenoza pilorica
2.Modificările părţilor moi ale feţei
Mixedemul
Hipotiroidism: deficienta hormoni tiroidieni (T3, T4↓,
TSH↑)
-lipsa iod
-tiroidectomie (chirurgical, radioterapie), tiroidita
Hashimoto
-central (TSH, TRH)
-congenital

Gusa
-faţa rotundă
-pleoape tumefiate
-nas aplatizat, “borcanat”
-buze umflate, limba
groasă
-semn Hertoghe: 1/3externa
Sprancene
-aer adormit
-hipotricoza
 Sindromul, boala Cushing
Cresterea ↑cortizolului plasmatic:
boala
– CRS (adenom, hiperplazie)
= hiperfunctia cortexului
adrenalian prin exces de ACTH
hipofizar (ex. mic adenom de
glanda hipofizara)
Sindrom excesul de cortizol de orice
cauza
– Hipofiza
– Sindroame paraneoplazice
(plaman)
– Tratament cortizonic prelungit
-faţa “de lună plină”
-”gură de peşte”
-obezitate androidă
-ceafa de bizon
-vergeturi roşii
-hirsutism, hipertricoza
-DZ
 Sclerodermia

• Boala autoimuna
• Fibroza tegument
• Autoanticorpi : Scl 70, anticentromer
-faţă “de mască” “icoană
bizantină”
-buze subţiri
-”punga de tutun”
-nas “în cioc”
-microstomie
-”pasăre de pradă”
Sindrom CREST:
 Calcinoză cutanată,
 S. Raynaud,
 modif. Esofagiene,
 Sclerodermie,
Teleangectazii
Facies hipocratic, preagonal
-pământiu
-fose temporale scobite, ochii
înfundaţi în orbite
-nas ascuţit
-peritonite, ocluzii, gangrene
Sindromul Sjögren
• Boala autoimuna
• Glande exocrine (parotida, submandibulare,
lacrimale
• AAN, anti Ro, anti La
• Primar/secundar
• Xerostomie/xeroroftalmie/xerotrahee
• facies “de hârciog”, Mikulicz
Lepra, LLC- facies leonin
Policondrita recidivantă-
• urechi “in conopida” “de cocker”
3. Modificări de culoare
• faţa de păpuşă tbc
(paloare+pometi rosii)

• facies mitral-SM- cianoza

buze, pometi, nas, barbie
(“frumusetea mitrala”)
• faciesul lui Corvisart-
(cianoza, edem-facies
“buhait”, anxios) ICC

• faciesul negroid-
angiocardiopat cong.
cianogene
• facies vultuos

• rinofima
Rubeoza diabetică
(hiperglicistie)
Lupusul eritematos sistemic

• Boala autoimuna
• Anticorpi anti ADNdc
• Manifestari sistemice diverse
• Lupus
-eritematos sistemic
vespertillio
-discoid
hiperkeratoză solzoasă
Dermatomiozita

• Boala autoimuna
• Autoanticorpi anti Jo
• Cresterea enzimelor musculare (CK, ASAT, LDH)
•
-ochelarii dermatomiozitici
(culoarea heliotropului)
-pleoape de porţelan
-papulele Gottron
 4. Modificări oculare
• Hipertiroidism
• Boala Basedow, Graves: Autoimuna
– Hipertiroidism

+
– Exoftalmie
– Mixedem pretibial

– Autoanticorpi anti receptor TSH,

– Anticorpi LATS (Long Acting Thyroid Stimulants)
5.Modificări ale
mimicii faciale

• Masca tetanică (râsul

sardonic)

• Trismus

• Miastenia
(”om adormit”)
• Parkinson
(“faţă de mască)

• melancolia
Modificări craniu

• Microcefalie - deficit
mental sever
• Macrocefalie-
hidrocefalie
• Modificări urechi
-pavilion: anotia, micro-,
macrootia, anomalii
de formă, implantare
-noduli auriculari :tofi,
chisturi
• Testul Weber- pt lateralizare
este o proba acumetrica ce
controleaza perceperea sunetelor
pe cale osoasa. Testul consta in
plasarea piciorului diapazonului
care vibreaza pe vertexul
pacientului
• se bazeaza pe faptul ca
persoanele normale percep
tonul diapazon ce este aplicat
pe frunte.
• Cand diapazonul este aplicat
pe linia mediana a fruntii unui
pacient care sufera de o
surditate unilaterala a urechii
medii, sunetul diapazonului va
fi perceput in urechea bolnava,
iar in conditiile cand surditatea
este provocata de afectarea
labirintului sau a nervului
auditiv unilateral, sunetul este
auzit in urechea normala.
• Testul Rinne cale osoasă/aeriană
diapazonul in vibratie se aplica pe
apofiza mastoida si, in cazul cand
sunetul nu este perceput, diapazonul
se apropie de meantul auditiv. Cand
surditatea este localizata la urechea
medie, subiectul nu aude sunetul
daca este indepartat de os, iar daca
auzul este normal, sunetul poate fi
auzit un timp si dupa incetarea
perceptiei osoase.

• Surdităţi
- de conducere (până la urechea
internă)- Weber ureche patol,
Rinne osos>aerian
-de percepţie- urechea internă, nerv
VII Weber ureche sănăt, Rinne
normal
Ochii

• Sprâncene
• Pleoape
-culoare
-congestie: blefarite
-edem palpebral- Quincke,
hipo, hipertiroidism,
DM, edeme renale
• Xantelasma
• Ectropion
• entropion
• ptoza
• orjelet, chalazion
Mucoasa conjunctivală
-culoare
-dilatări vase-telaangectazii
-hemoragii

• S. Marfan
-sclerotice albastre
 Globii oculari
• Exoftalmia, enoftalmia
• Strabism
• gerontoxon (arcus senilis)
inel cenusiu albastrui la
periferia corneei, semnifica o
dereglare a metabolismului
lipidelor cu depunerea lor la
acest nivel, frecvent la batrani,
dar si la tineri cu
hipercolesterolemie.
• Kayser Fleischer (Wilson)
• Hipopion - Supuratie in
camera anterioara a
ochiului, intre cornee si
iris
• cataracta
• anizocoria
• Claude Bernard Horner
(mioză, ptoză
palpebrală, enoftalmie)

• Argyll-Robertson (pupile
mici, neregulate, nu
reacţ la lumină