Malformatiile sistemului nervos

Conf.dr.Corina Roman-Filip
DISRAFII SPINALE=tulburari de inchidere a tubului neural spinal

Fuzionarea imperfecta a structurilor liniei mediane

mezenchimatoase, osoase si nervoase.
• Forme anatomice:
– Spina bifida oculta – defectul mezenhimal nu se insoteste de
hernierea meningelor sau tesutului neural.
– Meningocelul: este hernia de meninge fara tesut nervos.
– Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos
 Spina bifida oculta
• spina bifida oculta (ascunsa) - forma cea mai
usoara,a disrafiei spinale, in care partea
externa a unor vertebre nu este inchisa total.
De multe ori, nu provoaca alte probleme de
sanatate
• Cel mai des, defectul este localizat in
zonele sacrala (pelvis) si lombara (intre ultimele
vertebre).
• In cazul spinei oculte, pielea din regiunea leziunii
este normala sau prezinta o adancitura , fire de par,
un semn din nastere.
 Manifestarile neurologice:
– paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza;
– atrofii musculare;
– tulburari sfincteriene;
– tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor interesate;
– tulburari trofice;
 Tratament – chirurgical (0-3 luni)
 Malformația Arnold-Chiari
• Dezvoltare anormala a bazei creierului,1:1000
nateri,majoritatea asimptomatici,descoperiti la
efectuarea unui examen IRM cranian ,recomandat
pentru alte patologii.

• In cadrul acestei malformatii,se produc 2 aspecte

anatomo-patolgice:

• Extensia amigdalelor cerebeloase in partea

posterioara a bulbului si a maduvei
cervicale,uneori pana la canalul cervical

• Deplasarea bulbului rahidian in canalul cervical

Malformația Arnold-Chiari
 Malformația Arnold-Chiari
• Tesutul herniat(cerebel,bulb)-obstrueaza
foramen magnum
• Asociaza intotdeauna hidrocefalie
• Hidromielia si siringomielia,maduvei
cervicale sunt frecvente.
• De obicei asociaza si anomalii ale oaselor
craniene
• Baza craniului este turtita,prin presiunea
coloanei cervicale-impresiune bazilara
 Exista 4 tipuri de malformatii Chiari:
Tipu 1 herniere a cerebelului, (amigdalelor
cerebeloase) in canal medular cervical >5
mm, fara mieloneningocel
 Malformatia Chiari tip II
• Prolabare cerebelomedulara cu meningomielocel
(spina bifida forma severa),de obicei lombosacrata
 Malformatia Chiari tip III
Meningomielocel inalt sau cervical,cu herniere
cerebeloasa
 Malformatie Chiari III
Mieloneningocel inalt,care poate asocia agenezie a corpului calos
siringomielie
 Malformatia Chiari IV
Cea mai rara ,si grava forma de malformatie,hipolpazie/aplazie
cerebeloasa,cu fosa cerebrala posterioara normala,asociaza si
alte malformatii cerebrale si de alte organe,incompatibila cu
supravietuirea.
 Malformatia Arnold-Chiari-
manifestari clinice
• Malformatia Chiari tip 1 (fara meningocel sau alte
forme de disrafism spinal),semnele neurologice pot
sa nu apara pana in adolescenta (sau la varsta
adulta)
• Pacientii prezinta:cefalee(occipitonucala),ataxie
cerebeloasa progresiva,tetrapareza spastica
progresiva, nistagmus vertical,sindrom de siringo-
mielie cervicala (amiotrofie segmentara , piederea
sensibilitatii la maini si brate fara durere)
…..diagnostic diferential cu SM!
 Malformatia Arnold Chiari 2
• Cu mielomeningocel
• Hidrocefalie progresiva
• In primele luni de viata,nu sunt prezente semnele
cerebeloase,dar pot fi prezente anomalii ale
nervilor cranieni inferiori,in diverse combinatii
(stridor laringian,fasciculatii ale limbii,paralizie a
sternocleidomastoidianului caderea capului,
hipomimie faciala, surditate, paralizie bilaterla de
abducens,
 Malformatia Arnold Chiari 2
• Daca supravietuieste pana in mica copilarie/
adolescenta,pot fi clinic manifeste semnele
din malformatia Chiari 1.

• Necesita tratament chirurgical (pentru

mieloneningocel),inclusiv drenaj ventricular
pentru hidocefalia frecvent asociata.
Tratamentul malformatiei Arnold-Chiari

• Daca evolutia clinica,si semnele neurologice nu sunt

progresive tratamentul este conservator (analgezice
,miorelaxante,guler cervical)

• Tratamentul chirurgical(decompresie suboccipitala

si la nivel C1)
 Encefalocel

 hernierea de țesut cerebral, ± învelișuri, în afara cutiei craniene

printr-un orificiu al acesteia, preexistent, congenital

 Tipuri:
– meningocel cefalice (hernierea de meninge și LCR)
– encefalomeningocel(herniere de tesut cerebral și meninge)
– encefalocel (herniere doar de țesut cerebral).
!!!! 85% sunt dorsale localizate occipital
• Manifestari clinice sunt functie de cantitatea de tesut cerebral
herniat, de gradul de hidrocefalie și localizare
• Investigatii paraclinice:
– radiografia
– CT/IRM
 Anencefalia
• Definiție – malformație
caracterizată prin absența
emisferelor cerebrale + a
cutiei craniene.
• Patogenie – se produce prin
absența închiderii anterioare
a tubului neural în ziua 21-26
de gestație
 Anencefalia
• Clinic
– nou-nascutul nu are cutie craniană, ochii și fața sunt
prezente.
– Supraviețuiesc cateva zile pana la doua saptamani
– prezinta miscari stereotipe, spontane sau ca reactie la durere
sau stimuli auditivi, posturi de decerebrare, convulsii
– prezinta reflexe arhaice – reflexul de supt, reflexul Moro-
tresarire la stimuli auditivi,vizuali

• Diagnostic prenatal
– dozare de AFP (alfafetoproteina) în lichidul amniotic si serul
matern
– ultrasonografie
Lisencefalia
clasică
ANOMALII ANATOMICE
 creierul este mic, cu puține girusuri primare, uneori și
secundare
 vase cerebrale cu aspect tortuos
 pe secțiune cortexul este anormal de gros (reprezintă 90%
din grosimea emisferului cerebral)
 substanța albă subțire apare ca o “panglică” in jurul
ventriculilor
Lisencefalia clasică
IRM/CT cerebral :
Suprafața corticală cu
aspect neted (grad 1)
cortex cerebral ingroșat cu
densitate crescută ce
contrastează cu densitatea
edematoasă a s. albe slab
reprezentată
șanțurile silviene puțin
adânci, orientate vertical
colpocefalie
cortexul are aspectul cifrei
“8”
 Heterotopia
subcorticală în bandă
(sindrom ”dublu-
cortex”)

Malformație “inrudită” lisencefaliei

Benzi de substanță cenușie sunt interpuse
intre cortex si ventriculii laterali (Barkovich,2000)
Celulele piramidale din benzile
heterotopice sunt mai mici decat cele din
cortexul suprajacent (normal cu excepția
sulcusurilor mai adanci) (Golden&Harding, 2004)
POLIMICROGIRIA
• prezenţa unui număr mare de plicaturi mici la
nivelul scoarţei cerebrale,cu girusuri multiple
dispuse aglomerat
• aspectul macroscopic al creierului →
“conopidiform”
Sindromul perisilvian congenital bilateral
 modul de transmitere → incomplet elucidat
➫ transmiterea X–lincată, crom. Xq28
➫ autosomal recesivă

Clinic:
• paralizie pseudobulbară
• epilepsie severă
• semne piramidale
• retard mental
• micrognaţie
• artrogripoză congenitală multiplex
• sindactilie
IRM: girusuri mici, aglomerate, joncţiunea
cortico-subcorticală are aspect festonat
SCHIZENCEFALIA
• defectul → „despicătură liniară”, delimitată de substanţă
cenuşie, care se întinde pe lungimea unui întreg emisfer cu
continuitate patologică pialo-ependimală
Clasic Yakovlev P. şi Wadsworth R.(1946):
Tipul I “fused-lip”- cu margini unite
Tipul II “open –lip”- cu margini separate,
deschise
SCHIZENCEFALIA
 Clinic: crize epileptice(80%), hemipareză şi retard mental
 severitatea simptomatologiei ➫ corelată cu extinderea şi
gravitatea anomaliilor anatomice cerebrale

Schiz.“open lip” Schiz.“fused lip”

• Microcefalia - perimetru cranian mai mic cu doua deviatii
standard decat media corespunzatoare varstei, sexului, rasei
 primara
 secundara
 Microcefalia primara – etiologie:
• 1. Factori genetici:
– Transmitere autosomal recesiva
– - sindroame polimalformative
– - malformatii cerebrale:holoprosencefalie, lisencefalie tip I
– - cu retard mintal izolat: microcefalia vera
– - cu anomalii asociate: oculare, sindrom nefrotic.
– Transmitere x lincata, dominanta (incontinentia pigmenti) sau recesiva
– Transmitere autosomal dominanta
• 2 . Anomalii cromozomiale:
– I. autosomale: trisomie 13, 18, trisomii partiale 4p+, 10q+, deletii 4p-, 5p-,
13q-, 18p-, 18q-
– gonozomale: 48 xxxy, 49 xxxxy
– Infectii in utero:
– virale: (T)ORCH, HIV
– parazitare: toxoplasmoza
• 4. Factori neinfectiosi:
– metabolici: fenilcetonuria, alcoolismul, malnutritia materna
– fizici: iradierea, hipertermia
– chimici: intoxicatia CO, Fenitoin, metil-mercur, organomercuriale,
hipervitaminoza A
 MACROENCEFALIA (Megalencefalia)
• cresterea perimetrului cranian cu mai mult de
doua deviatii standard fata de media pentru
varsta, sex, rasa,
• Cauze de macroencefalie:
– macroencefalia sindromica
• sindroame neurocutanate, sindrom Klinefelter
– macroencefalie metabolica
• boli lizozomale, aminoacidurii, boala Alexander
– macroencefalie cu hidrocefalie
 Craniostenozele
• Închiderea prematură a uneia sau mai multor
suturilor membranoase ale craniului,

• Incidenta 1:1000 de nasteri

• Cauzata de o mutatie a genei receptorului de

crestere a fibroblastului FGRF

• Cresterea craniului este diminuata in directia

perpendiculara de sutura craniana interesata,cu
o crestere compensatorie in alte dimensiuni
 1.Turicefalia
Reprezinta o sinostoza prematura a tuturor suturilor
• Partea superioară a capului este rotunjită
• Pereții craniului verticali în plan sagital și frontal
 2.Scafocefalia
• Realizează un aspect asemaănaător unei
carene de vapor răsturnată
• Proeminența osului occipital și frontal
 3.Brahicefalia
• Sinostoză prematură a suturilor coronare
determinând oprirea creșterii craniului in lungime
și dezvoltare compensatorie în lărgime
• Craniostenoza recunoscută până la vârsta de 3
luni se pretează la intervenție chirgurgicală cu
creerea unor suturi artificiale cu perforarea cutiei
craniene ce permit dezvoltarea cvasinormală a
creierului
• După această vârstă evoluția este negativă
datorită unui sindrom de HIC cu evoluție spre
deces
 4. Craniostenoze complexe
1. Maladioa Crouzon
2. Sindrom Apert
3. Sindrom Pfeiffer
 Maladia Crouzon
• Craniostenoză cu dismorfism craniofacial și
tulburări oculare
• Brahicefalie , hipertelorism , nistagmus , nas
voluminos cu aspect de cioc de papagal ,
tulburări de implantare a dinților
 Sindromul Apert
• Afectarea craniului și membrelor
• Cap turtit în sens anteroposterior , bombarea
frunții
• Nas cu aspect de cioc de papagal
• Prezintă asociat sindactilie , polidactilie
• Agenezie de corp calos , spina bifida ,
exoftalmie , strabism , tulburări psihice ,
epilepsie